بیماری‌های بافت همبند رخی بیماری‌های بیماری بافت همبند ژنتیکی هستند بیماری بافت همبند به گروهی از اختلالات اشاره دارد که بر اثر بافت غنی از پروتئینی که ارگان‌ها و دیگر قسمت‌های بدن را حمایت می‌کند ایجاد می‌شود. مثال‌هایی از بافت همبند شامل چربی، استخوان، و غضروف است. اختلالات مورد اشاره غالباً مفصل‌ها، عضلات و پوست را درگیر می‌کنند اما می‌توانند به دیگر سیستم‌های بدن مثل چشم‌ها، قلب، ریه‌ها، کلیه‌ها، دستگاه گوارش و رگ‌های خونی نیز گسترش یابند. بیش از 200 اختلال وجود دارد که به بافت همبند آسیب می‌زنند. علل و علایم خاص هر اختلال بر مبنای نوع آن متفاوت است. برخی بیماری‌های بیماری بافت همبند --- که اغلب اختلالات ارثی بیماری بافت همبند (HDCTs) نامیده می‌شوند --- نتیجه بروز تغییراتی در ژن‌ها هستند. بسیاری از این بیماری‌ها بسیار نادرند.
آنچه باید در مورد اختلال ژنتیکی جابجایی رابرتسونی بدانیم در حدود 1 نفر از هر 1000 نفر با یک مورد جابجایی رابرتسونی به دنیا می‌آیند جابجایی رابرتسونی شایع‌ترین شکل جابجایی کروموزومی در انسان است. این بدان معنی است که دو کروموزوم، یا ساختارهای تشکیل دهنده DNA، به شکلی غیر نرمال به یکدیگر متصل می‌شوند. در حدود 1 نفر از هر 1000 نفر با یک مورد جابجایی رابرتسونی به دنیا می‌آیند. این وضعیت ضرورتاً باعث ایجاد علایم نمی‌شود اما برخی از افراد مبتلاء به آن برای تشکیل خانواده با مشکل مواجه می‌شوند. هر انسانی دارای یک کُد DNA منحصر به فرد است که در هسته هر یک از سلول‌های بدن او جای گرفته است. DNA تعیین می‌کند که هر سلول چگونه تقسیم و تکثیر می‌شود.
اختلالات چرخه اوره اختلالات چرخه اوره بیماری‌هایی ارثی هستند اختلالات چرخه اوره (UCDs) گروهی از بیماری‌ها را شامل می‌شود. این بیماری‌ها دفع مواد زائد را را در صورت خوردن پروتئین برای بدن کودک مشکل می‌کنند. اختلالات چرخه اوره بیماری‌هایی ارثی هستند و مردم ممکن است آنها را به نسل بعد از خود انتقال دهند. در بیشتر موارد مردم می‌توانند این مشکلات را با دارودرمانی مدیریت کنند. وقتی بچه پروتئین می‌خورد بدن وی آن را به امینو اسیدها تجزیه می‌کند و آنچه را که بدن نیاز دارد مورد استفاده قرار می‌دهد. آنچه را که دیگر بدن به آن نیاز ندارد وارد مواد زائد شده و از بدن دفع می‌گردد.
فنیل‌کتونوریا (فنیل‌کتونوری) اغلب مواقع فنیل‌کتونوری از طریق هم پدر و هم مادر حامل اختلال و بی‌خبر از آن به بچه منتقل می‌شود فنیل‌کتونوریا (فنیل‌کتونوری) که PKU نیز نامیده می‌شود، یک اختلال ارثی نادر است که باعث می‌گردد تا اسید آمینه موسوم به فنیل‌آلامین در بدن انباشته شود. فنیل‌کتونوری بر اثر وجود نقص در ژنی که به ترشح آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل‌آلامین کمک می‌کند ایجاد می‌شود. بدون وجود آنزیم ضروری برای پردازش فنیل‌آلامین انباشت خطرناک آن می‌تواند بر اثر خوردن غذاهای دارای مقادیر زیاد پروتئین یا شیرین کنندههایی مثل اسپارتیم (آسپارتام) توسط فرد دچار فنیل‌کتونوری ایجاد گردد. این وضعیت در نهایت می‌تواند به مشکلات جدی برای سلامت بینجامد.
DNA چیست و چطور عمل می‌کند؟ DNA حامل دستورات رشد و نمو، توسعه، تولید مثل، و عملکرد کل زندگی است DNA شاید مشهورترین مولکول بیولوژیکی باشد؛ این مولکول در تمامی اشکال حیات در کره زمین وجود دارد. اما DNA یا دیوکسی‌ریبونوکلئیک اسید چیست؟ در این مقاله موارد پایه‌ای مربوط به DNA بررسی خواهد شد. تقریباً تمامی سلول‌های بدن ما دارای DNA یا کدی ژنتیکی هستند که ما را می‌سازد. DNA حامل دستورات رشد و نمو، توسعه، تولید مثل، و عملکرد کل زندگی است. تفاوت‌های کد ژنتیکی دلیل این تفاوت است که چرا رنگ چشم کسی به جای قهوه‌ای بودن آبی است، چرا برخی مردم در برابر بعضی بیماری‌ها آسیب‌پذیرند، چرا پرندگان دو بال دارند و چرا زرافه‌ها دارای گردن دراز هستند.
لکودیستروفی چیست؟ لکودیستروفی یک بیماری واحد نیست بلکه نماینده گروهی از بیماری‌ها است که بر سیستم عصبی مرکزی تأثیر می‌گذارند لکودیستروفی یک بیماری واحد نیست بلکه نماینده گروهی از بیماری‌ها است که بر سیستم عصبی مرکزی تأثیر می‌گذارند. پزشکان مداواماً در حال کشف اشکال جدید لکودیستروفی هستند، اما کارشناسان در حال حاضر 52 نوع مختلف آن را می‌شناسند. اغلب موارد لکودیستروفی ژنتیکی است، به این معنی که این بیماری‌ها از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند. برخی اوقات علایم آنها خود را در دوران کودکی نشان می‌دهند. اما از آنجا که این بیماری‌ها پیشرونده هستند، و به مرور زمان بدتر می‌شوند، برخی کودکان متولد شده با یکی از اشکال لکودیستروفی ممکن است در ظاهر خوب به نظر برسند.
آلبینیزم [آلبینیسم] یا بیماری زالی از آنجا که آلبینیسم یک بیماری ژنتیکی است، هیچ علاجی ندارد. آلبینیسم [آلبینیزم یا بیماری زالی] به طیفی از اختلالات اشاره دارد که نتیجه کاهش یا فقدان رنگدانه ملانین هستند. این اختلالات از نظر شدت متفاوتند و اغلب سبب سفید شدن پوست، روشن شدن رنگ مو، و مشکلات بینایی می‌شوند. این اختلال ممکن است مبتلابه هر کسی شود اما شیوع آن در نواحی مختلف متفاوت است. در جنوب صحرای آفریقا از هر 5.000 تا 15.000 نفر یک نفر به آلبینیسم مبتلاء است. در میان برخی گروه‌ها نرخ ابتلاء به آلبینیسم به میزان 1 نفر به ازاء هر 1.000 تا 5.000 نفر است. در اروپا و ایالات متحد آمریکا این میزان نزدیک به ا نفر در هر 17.000 تا 20.000 نفر است. آلبینیسم زن و مرد را به یکسان مبتلاء می‌کند و تمامی گروه‌های قومی و نژادی در برابر آن به شکل مساوی آسیب‌پذیر هستند.
