فیبروز کیستیک در کودکان: علل، علایم، تشخیص، و درمان فیبروز کیستیک می‌تواند باعث ایجاد پیامدهای مختلفی شامل عفونت‌های مزمن ریه، کمبودهای غذایی و ناباروری شود فیبروز کیستیک یک اختلال ژنتیک است که بر سلول‌های تولید کننده مخاط، مایعات گوارشی و تعریق تأثیر می‌گذارد. فیبروز کیستیک بر اثر جهشی در یک ژن خاص به نام ژن تنظیم‌گر رسانایی غشایی فیبروز کیستیک (CFTR) رخ می‌دهد. پژوهشگران بیش از 1000 جهش مختلف منجر به ایجاد فیبروز کیستیک را کشف کرده‌اند که برخی از آنها در مقایسه با مابقی علایم شدیدتری ایجاد می‌کنند. اگر کودکی با فیبروز کیستیک متولد شود این بدان معنی است که والدین او دستکم یک رونویس از ژن فیبروز کیستیک را حمل می‌کنند. وقتی دو حامل - که فقط یک کپی از ژن را دارند - بچه‌دار شوند، بچه آنان 25 درصد شانس ابتلاء به فیبروز کیستیک را خواهد داشت.
بیماری گوشه، و انباشت چربی در طحال و کبد و... انواع مختلفی از بیماری گوشه وجود دارد بیماری گوشه نتیجه انباشت برخی مواد چربی در بعضی ارگان‌ها و مشخصاً در طحال و کبد است. این وضعیت باعث بزرگ شدن این ارگان‌ها شده و می‌تواند بر عملکرد آنها تأثیر منفی بگذارد. مواد چربی همچنین می‌توانند در بافت استخوان انباشته شده استخوان را تضعیف کنند و خطر شکستگی را افزایش دهند. اگر مغز استخوان دچار آسیب گردد، این وضعیت می‌تواند بر توانایی لخته شدن خون تأثیر بگذارد. در افراد دچار بیماری گوشه یک آنزیم که این مواد چربی را تجزیه می‌کند کار خود را به درستی انجام نمی‌دهد. درمان بیماری اغلب شامل جایگزینی آنزیم است.
بیماری‌های بافت همبند رخی بیماری‌های بیماری بافت همبند ژنتیکی هستند بیماری بافت همبند به گروهی از اختلالات اشاره دارد که بر اثر بافت غنی از پروتئینی که ارگان‌ها و دیگر قسمت‌های بدن را حمایت می‌کند ایجاد می‌شود. مثال‌هایی از بافت همبند شامل چربی، استخوان، و غضروف است. اختلالات مورد اشاره غالباً مفصل‌ها، عضلات و پوست را درگیر می‌کنند اما می‌توانند به دیگر سیستم‌های بدن مثل چشم‌ها، قلب، ریه‌ها، کلیه‌ها، دستگاه گوارش و رگ‌های خونی نیز گسترش یابند. بیش از 200 اختلال وجود دارد که به بافت همبند آسیب می‌زنند. علل و علایم خاص هر اختلال بر مبنای نوع آن متفاوت است. برخی بیماری‌های بیماری بافت همبند --- که اغلب اختلالات ارثی بیماری بافت همبند (HDCTs) نامیده می‌شوند --- نتیجه بروز تغییراتی در ژن‌ها هستند. بسیاری از این بیماری‌ها بسیار نادرند.
DNA چیست و چطور عمل می‌کند؟ DNA حامل دستورات رشد و نمو، توسعه، تولید مثل، و عملکرد کل زندگی است DNA شاید مشهورترین مولکول بیولوژیکی باشد؛ این مولکول در تمامی اشکال حیات در کره زمین وجود دارد. اما DNA یا دیوکسی‌ریبونوکلئیک اسید چیست؟ در این مقاله موارد پایه‌ای مربوط به DNA بررسی خواهد شد. تقریباً تمامی سلول‌های بدن ما دارای DNA یا کدی ژنتیکی هستند که ما را می‌سازد. DNA حامل دستورات رشد و نمو، توسعه، تولید مثل، و عملکرد کل زندگی است. تفاوت‌های کد ژنتیکی دلیل این تفاوت است که چرا رنگ چشم کسی به جای قهوه‌ای بودن آبی است، چرا برخی مردم در برابر بعضی بیماری‌ها آسیب‌پذیرند، چرا پرندگان دو بال دارند و چرا زرافه‌ها دارای گردن دراز هستند.
دیستروفی عضلانی دوشن دیستروفی عضلانی دوشن علاج ندارد دیستروفی عضلانی شامل گروهی از بیماری‌ها است که به مرور زمان باعث تضعیف عضلات و کاهش انعطاف‌پذیری آنها می‌شوند. دیستروفی عضلانی دوشن شایع‌ترین نوع دیستروفی عضلانی است. این بیماری بر اثر وجود نقص در ژنی ایجاد می‌شود که وظیفه کنترل چگونگی حفظ سلامت عضلات بدن را بر عهده دارد. بیماری مزبور تقریباً همیشه پسران را درگیر می‌کند، و علایم آن به طور معمول در دوران کودکی شکل می‌گیرند. کودکان دچار این بیماری در برخاستن، راه رفتن و بالا رفتن از پله‌ها دچار مشکل می‌شوند. بسیاری از این کودکان در نهایت برای حرکت به ویلچر محتاج می‌گردند. آنها در عین حال ممکن است با مشکلات قلب و ریه مواجه شوند.
آنچه باید در مورد اختلال ژنتیکی جابجایی رابرتسونی بدانیم در حدود 1 نفر از هر 1000 نفر با یک مورد جابجایی رابرتسونی به دنیا می‌آیند جابجایی رابرتسونی شایع‌ترین شکل جابجایی کروموزومی در انسان است. این بدان معنی است که دو کروموزوم، یا ساختارهای تشکیل دهنده DNA، به شکلی غیر نرمال به یکدیگر متصل می‌شوند. در حدود 1 نفر از هر 1000 نفر با یک مورد جابجایی رابرتسونی به دنیا می‌آیند. این وضعیت ضرورتاً باعث ایجاد علایم نمی‌شود اما برخی از افراد مبتلاء به آن برای تشکیل خانواده با مشکل مواجه می‌شوند. هر انسانی دارای یک کُد DNA منحصر به فرد است که در هسته هر یک از سلول‌های بدن او جای گرفته است. DNA تعیین می‌کند که هر سلول چگونه تقسیم و تکثیر می‌شود.
اختلالات چرخه اوره اختلالات چرخه اوره بیماری‌هایی ارثی هستند اختلالات چرخه اوره (UCDs) گروهی از بیماری‌ها را شامل می‌شود. این بیماری‌ها دفع مواد زائد را را در صورت خوردن پروتئین برای بدن کودک مشکل می‌کنند. اختلالات چرخه اوره بیماری‌هایی ارثی هستند و مردم ممکن است آنها را به نسل بعد از خود انتقال دهند. در بیشتر موارد مردم می‌توانند این مشکلات را با دارودرمانی مدیریت کنند. وقتی بچه پروتئین می‌خورد بدن وی آن را به امینو اسیدها تجزیه می‌کند و آنچه را که بدن نیاز دارد مورد استفاده قرار می‌دهد. آنچه را که دیگر بدن به آن نیاز ندارد وارد مواد زائد شده و از بدن دفع می‌گردد.
