ژنتیک

DNA چیست و چطور عمل می‌کند؟

DNA، مولکول بیولوژیکی، دیوکسی‌ریبونوکلئیک اسید، فسفات، مولکول قند، نیتروژن، ادنین (A)، سایتوسین (C)، گوانین (G)، تایمین (T)، میتوکندری، کروموزوم، ژن، پروتئین، رونویسی، تفسیر، mRNA، تلومر

DNA حامل دستورات رشد و نمو، توسعه، تولید مثل، و عملکرد کل زندگی است

DNA شاید مشهورترین مولکول بیولوژیکی باشد؛ این مولکول در تمامی اشکال حیات در کره زمین وجود دارد. اما DNA یا دیوکسی‌ریبونوکلئیک اسید چیست؟ در این مقاله موارد پایه‌ای مربوط به DNA بررسی خواهد شد. تقریباً تمامی سلول‌های بدن ما دارای DNA یا کدی ژنتیکی هستند که ما را می‌سازد. DNA حامل دستورات رشد و نمو، توسعه، تولید مثل، و عملکرد کل زندگی است. تفاوت‌های کد ژنتیکی دلیل این تفاوت است که چرا رنگ چشم کسی به جای قهوه‌ای بودن آبی است، چرا برخی مردم در برابر بعضی بیماری‌ها آسیب‌پذیرند، چرا پرندگان دو بال دارند و چرا زرافه‌ها دارای گردن دراز هستند.

اختلالات چرخه اوره - علایم، علل، تشخیص و درمان

اختلالات چرخه اوره، پروتئین، امینو اسیدها، کمبود ARG1 - ارژیناز، کمبود ASL - ارژینینوسوکسینات لیاز، کمبود ASS1 - ارژینینوسوکسینات سینتاز 1، کمبود سیترین - سیترین، کمبود CPSI - کاربامویل فسفات سنتتاز I، کمبود NAGS - ان-استیل‌گلوتامات سنتاز، کمبود ORNT1 - اُرنیتین ترانسلوکاز، کمبود OTC - ارنیتین ترانسکاربامیلاز

اختلالات چرخه اوره بیماری‌هایی ارثی هستند

اختلالات چرخه اوره (UCDs) گروهی از بیماری‌ها را شامل می‌شود. این بیماری‌ها دفع مواد زائد را را در صورت خوردن پروتئین برای بدن کودک مشکل می‌کنند. اختلالات چرخه اوره بیماری‌هایی ارثی هستند و مردم ممکن است آنها را به نسل بعد از خود انتقال دهند. در بیشتر موارد مردم می‌توانند این مشکلات را با دارودرمانی مدیریت کنند. وقتی بچه پروتئین می‌خورد بدن وی آن را به امینو اسیدها تجزیه می‌کند و آنچه را که بدن نیاز دارد مورد استفاده قرار می‌دهد. آنچه را که دیگر بدن به آن نیاز ندارد وارد مواد زائد شده و از بدن دفع می‌گردد.

فنیل‌کتونوریا (فنیل‌کتونوری)

اغلب مواقع فنیل‌کتونوری از طریق هم پدر و هم مادر حامل اختلال و بی‌خبر از آن به بچه منتقل می‌شود

فنیل‌کتونوریا (فنیل‌کتونوری) که PKU نیز نامیده می‌شود، یک اختلال ارثی نادر است که باعث می‌گردد تا اسید آمینه موسوم به فنیل‌آلامین در بدن انباشته شود. فنیل‌کتونوری بر اثر وجود نقص در ژنی که به ترشح آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل‌آلامین کمک می‌کند ایجاد می‌شود. بدون وجود آنزیم ضروری برای پردازش فنیل‌آلامین انباشت خطرناک آن می‌تواند بر اثر خوردن غذاهای دارای مقادیر زیاد پروتئین یا شیرین کننده‎هایی مثل اسپارتیم (آسپارتام) توسط فرد دچار فنیل‌کتونوری ایجاد گردد. این وضعیت در نهایت می‌تواند به مشکلات جدی برای سلامت بینجامد.

سندرم مارفان

نشانه‌ها و علایم سندرم مارفان حتی در میان اعضاء یک خانواده واحد بسیار متفاوتند

سندرم مارفان یک اختلال ارثی است که به بافت‌های همبند آسیب می‎زند. بیشترین اثرات ناشی از سندرم مارفان متوجه قلب، چشم، رگ‌های خونی و ساختار اسکلتی است. مردم مبتلاء به سندرم مارفان به طور معمول بلند قد و لاغر بوده و دست‌ها و پاها و انگشتان دست و پای آنان حالت نامتناسبی دارد. صدمات ناشی از سندرم مارفان ممکن است خفیف یا شدید باشد. اگر آئورت آسیب ببیند اختلال مورد بحث می‌تواند کشنده ظاهر گردد. درمان به طور معمول شامل مصرف دارو برای پایین نگه داشتن فشار خون در راستای کاهش فشار بر آئورت صورت می‌گیرد. پایش منظم برای بررسی میزان پیشرفت صدمات حیاتی است.

لکودیستروفی چیست؟

لکودیستروفی، تخریب غلاف مایلین، غلاف میلین، بیماری کاناوان، بیماری ریفسام، ژن، بیماری الکساندر، پیوند مغز استخوان، جایگزینی آنزیم‌

لکودیستروفی یک بیماری واحد نیست بلکه نماینده گروهی از بیماری‌ها است که بر سیستم عصبی مرکزی تأثیر می‌گذارند

لکودیستروفی یک بیماری واحد نیست بلکه نماینده گروهی از بیماری‌ها است که بر سیستم عصبی مرکزی تأثیر می‌گذارند. پزشکان مدواماً در حال کشف اشکال جدید لکودیستروفی هستند، اما کارشناسان در حال حاضر 52 نوع مختلف آن را می‌شناسند. اغلب موارد لکودیستروفی ژنتیکی است، به این معنی که این بیماری‌ها از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند. برخی اوقات علایم آنها خود را در دوران کودکی نشان می‌دهند. اما از آنجا که این بیماری‌ها پیشرونده هستند، و به مرور زمان بدتر می‎شوند، برخی کودکان متولد شده با یکی از اشکال لکودیستروفی ممکن است در ظاهر خوب به نظر برسند.

آلبینیزم [آلبینیسم] یا بیماری زالی

آلبینیزم، آلبینیسم، سرطان پوست، ضد آفتاب با SPF، حساسیت به نور، نیستاگموس، استرابیسموس، امبلیوپی، هیپرمتروپیا، فوتوفوبیا، هیپوپلازی عصب بینایی، آستیگماتیسم، تیروزین 3-مونواکسیژناز، ژن‌های CHS1/LYST، آلبینیسم اکولوکوتانئوس، کروموزوم X

از آنجا که آلبینیسم یک بیماری ژنتیکی است، هیچ علاجی ندارد.

آلبینیسم [آلبینیزم یا بیماری زالی] به طیفی از اختلالات اشاره دارد که نتیجه کاهش یا فقدان رنگدانه ملانین هستند. این اختلالات از نظر شدت متفاوتند و اغلب سبب سفید شدن پوست، روشن شدن رنگ مو، و مشکلات بینایی می‌شوند. این اختلال ممکن است مبتلابه هر کسی شود اما شیوع آن در نواحی مختلف متفاوت است. در جنوب صحرای آفریقا از هر 5.000 تا 15.000 نفر یک نفر به آلبینیسم مبتلاء است. در میان برخی گروه‌ها نرخ ابتلاء به آلبینیسم به میزان 1 نفر به ازاء هر 1.000 تا 5.000 نفر است. در اروپا و ایالات متحد آمریکا این میزان نزدیک به ا نفر در هر 17.000 تا 20.000 نفر است. آلبینیسم زن و مرد را به یکسان مبتلاء می‌کند و تمامی گروه‌های قومی و نژادی در برابر آن به شکل مساوی آسیب‌پذیر هستند.

آنچه نیاز است در مورد سندرم اهلرز-دانلوس بدانیم

سندرم اهلرز-دانلوس، بافت‌های همبند، سندرم اهلرز-دانلوس هیپرموبیل، سندرم اهلرز-دانلوس کلاسیک (cEDS)، سندرم اهلرز-دانلوس عروقی (vEDS)، سندرم اهلرز-دانلوس درماتواسپاراکسیس

سندرم اهلرز-دانلوس گروهی از اختلالات ژنتیکی است که به بافت‌های همبند آسیب می‌زند

سندرم اهلرز-دانلوس گروهی از اختلالات ژنتیکی است که به بافت‌های همبند بدن شامل بافت‌های مفاصل، پوست و رگ‌های خونی آسیب می‌زنند. چند نوع مختلف سندرم اهلرز-دانلوس وجود دارد. در مجموع، این اختلالات مبتلابه یک نفر از هر 5000 نفر در سطح جهان است. به هر حال برخی اشکال این سندرم بسیار نادر است و تنها چند نفر در سطح دنیا به آنها مبتلاء هستند. دورنما برای بیماران مبتلاء به سندرم اهلرز-دانلوس متفاوت بوده به نوع اختلال مزبور و شدت علایم بستگی دارد. گذشته از نوع عروقی، اغلب انواع سندرم اهلرز-دانلوس به ندرت باعث کاهش طول عمر می‌شوند. مردم دچار نوع عروقی اختلال مزبور در ریسک بالاتری برای پارگی عروق یا ارگان مواجهند اما برخورداری از پرهیزهای لازم و درمان درست می‌تواند کمک کننده باشد.