• هانر وایتمن
• ترجمة نادر اکبری
یک مطالعة جدید جزئیات توسعة یک تست خون را تشریح می‌کند که می‌تواند جهش‌های ژنتیکی مرتبط با سرطان ریة سلول غیر کوچک را در طول 72 ساعت شناسایی کند. محققان می‌گویند که این تست می‌تواند به درمان‌های سریع‌تر و مؤثرتر برای این بیماری منجر شود.
تست جدید توسط دکتر گری ای. پیستانو / Gary A. Pestano و همکارانش از کمپانی بیودسیکس ارائه شده است.
پیستانو و همکارانش اخیراً دقت تست تازة خود را در "نشریة تشخیص مولکولی" تشریح کرده‌اند.
سرطان ریه یکی از شایع‌ترین انواع سرطان در ایالات متحد آمریکا است. تخمین زده می‌شود که در سال 2017 حدود 222500 مورد تازه از سرطان ریه تشخیص داده خواهد شد، و بیش از 155000 نفر جان خود را بر اثر این بیماری از دست خواهند داد.
سرطان ریه سلول‌های غیر کوچک (NSCLC) شامل 85-80 درصد تمامی انواع سرطان ریه است. NSCLC نام خود را از انواع سلول‌های آسیب زننده به ریه‌ها می‌گیرد. شایع‌ترین زیرگونه‌های NSCLC، ادنوکارسینوم، کارسینوم سلول اسکوآموس، و کارسینوم سلول بزرگ است.
در حال حاضر نوع درمان مورد استفاده برای NSCLC معمولاً بر مبنای استفاده از بیوپسی ریه تعیین می‌شود، که در آن نمونه‌ای از بافت یا مایع ریه‌ها برای آنالیز برداشته می‌شود. در هر حال، پیستانو و همکارانش می‌نویسند روش مزبور روشی تهاجمی است و همیشه نه لازم است و نه دقیق.
آنها می‌نویسند: "برای مثال، تقریباً یک‌چهارم بیماران دچار NSCLC یا کاندید بیوپسی نیستند یا نمونة بافت به دست آمده از بیوپسی اول آنها کافی نیست. این می‌تواند توانایی درمان پزشکان را برای تشخیص کامل ژنوتیپ سرطان دچار محدودیت کند."
آنها اضافه می‌کنند: "همچنین نکتة مهم دیگر این است که آماده شدن نتایج تست‌های مبتنی بر بافت می‌تواند هفته‌ها طول بکشد و زمان انجام درمان را به تأخیر بیندازد."
تست ژنتیک و NSCLC
بیماران مبتلا به NSCLC ممکن است دارای برخی جهش‌های ژنی باشند. برای مثال جهش ژن EGFR در میان حدود 10 درصد بیماران NSCLC وجود دارد، در حالی که جهش ژن KRAS مبتلابة حدود 25 درصد بیماران دچار این بیماری است.
به علاوه تقریباً 5 درصد بیماران با تومورهای سرطان ریة سلول غیر کوچک دچار ناهنجاری‌هایی در ژن ALK هستند.
مطالعات عنوان کرده‌اند که تست‌های ژنتیکی ممکن است به درمان‌های شخصی شده برای NSCLC کمک کنند، با توجه به حضور برخی جهش‌های ژنتیکی که می‌توان برای پیش‌بینی پاسخ بیمار به برخی درمان‌های سرطان از آنها استفاده کرد.
برای مثال بیماران دارای جهش ژن EGFR بیشتر احتمال دارد که به داروهای موسوم به مهار کننده‌های EGFR تیروزین کیناز نظیر ارلوتینیب جواب دهند، در حالی که احتمال پاسخ دادن بیماران دارای ژن EML4-ALK به این داروها کمتر است.
در مطالعة خود پیستانو و همکارانش توسعة یک تست خونی را توصیف می‌کنند که جهش‌های ژنتیکی را در نمونه‌های خونی بیماران NSCLC با دقت بالا شناسایی می‌کند، و نتایج تست در کمتر از 72 ساعت آماده می‌شود.
جهش‌های ژنتیکی با دقت بالا شناسایی شدند
بر مبنای اعلام محققان تست جدید از تکنیکی به نام دراپلت دیجیتال PCR یا ddPCR استفاده می‌کند، که "یک روش با حساسیت بالا برای کشف جهش ژنی است که بر اساس قسمت‌بندی DNA به اجزاء کوچک مبتنی است."
این تکنیک می‌تواند جهش‌های خاص DNA و واریانت‌های RNA را در تومورهایی که در جریان خون گردش می‌کنند شناسایی کند.
تیم تحقیق این تست را برای آنالیز بیش از 1600 نمونة خون گرفته شده از بیماران دچار مرحلة اولیة NSCLC به کار برد. محققان می‌نویسند که اغلب این بیماران در محیط عمومی تحت مراقبت پزشکان قرار داشتند.
تست مزبور جهش‌های EGFR حساس نسبت به مهارکننده‌های تیروزین کیناز را در 10.5 درصد نمونه‌ها شناسایی کرد، در حالی که 18.8 درصد نمونه‌ها دارای جهش‌های EGFR مقاوم نسبت به مهارکننده‌های تیروزین کیناز بودند. جهش‌های ژن KRAS در 13.2 درصد نمونه‌ها شناسایی شد و 2 درصد نمونه‌ها دارای ژن EML4-ALK بودند.
برای کشف هر جهش ژنی، نمونة خون 80 درصد حساسیت و 100 درصد اختصاصیت داشت که دقت آن را هم‌اندازة بیوپسی بافت مطرح می‌کند.
به علاوه، 94 درصد نتایج تست‌های نمونة خون در فاصلة 72 ساعت از زمان گرفته شدن نمونه‌ها آماده شد، که این به شکل قابل ملاحظه‌ای سریع‌تر از زمان آماده شدن نتایج بیوپسی‌های بافت است.
بر اساس این یافته‌ها، پیستانو و تیمش می‌گویند که تست خون آنها می‌تواند فرجام بیماران دچار NSCLC را از طریق بالا بردن توانایی کلینیسین‌ها برای ارائة توصیه‌های درمان شخصی شده، بهبود ببخشد.
دکتر گری ای. پیستانو می‌گوید: "این مطالعه مهم است زیرا نخستین موردی است که جذب تست‌های مبتنی بر خون را برای جهش‌های عملی در محیط‌های غیر بیمارستانی مطرح می‌کند. پزشکان و بیماران در یک محیط عمومی ممکن است دسترسی آسان به بیمارستان‌های بزرگ یا دیگر تسهیلات تشخیصی / درمانی نداشته باشند. با این آزمایش جواب مربوط به نمونه‌های گرفته شده در طول 72 ساعت آماده می‌شود."
Source:
medicalnewstoday.com
Lung cancer: Blood test may lead to earlier, personalized treatment
Written by Honor Whiteman
Published: Wed 19 April 2017
