دسته بندی ها
Search - Contacts
مقالات و اخبار
Search - News Feeds
واژه نامه
تگ ها

اخبار اتیسم
تغییر اندازه و نوع قلم متن


• آنا ساندویو
• ترجمة محمدقاسم رافعی

اُتیسم / Autism یک اختلال توسعه یابنده است که فقط در آمریکا 3.5 میلیون نفر به آن مبتلا هستند. در حالی که هیچ درمان شناخته شده‌ای برای اتیسم وجود ندارد، برخی گزینه‌ها برای مداوای برخی علایم مرتبط به این اختلال در دسترس است. یک مطالعة جدید توسط تیمی از محققان دانشگاه کورنل ارتباطی را میان اُتیسم و جهش‌های DNA میتوکندری یافته است. این یافته می‌تواند در نهایت به توسعة انواع تازه‌تر و متنوع‌تر درمان برای اتیسم منجر شود.
مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌ها (CDC) اشاره می‌کند که اختلال طیف اتیسم (ASD) بسیار گسترده است. توانایی آموزش و حل مسأله در بچه‌های طیف اختلال اتیسم در همه جا گستره‌ای از خوش‌ذوقی تا به شدت چالش‌برانگیز را در بر می‌گیرد.
بر مبنای آخرین آمارهای ارائه شده از سوی CDC، در حدود 1 نفر از هر 68 کودک در فاصلة سال‌های 2000 تا 2012 مبتلا به اتیسم شناسایی شده‌اند.
میزان شیوع اختلال طیف اتیسم در پس‌زمینه‌های نژادی، قومی و اقتصادی اجتماعی مختلف یکسان است.
اما در مورد جنسیت در هر حال میزان شیوع اتیسم در پسران بسیار بیشتر از دختران است. احتمال تشخیص اُتیسم در پسران 4.5 بار بیشتر از دختران است.
این موضوع کاملاً روشن نیست که اتیسم به چه علت بروز می‌کند، اما مطالعات پیشین به طیفی از عوامل محیطی، بیولوژیک و ژنتیک اشاره کرده‌اند.
این نکته مشخص شده است که اختلال طیف اتیسم در میان برخی از بیماران مبتلاء به اختلالات خاص ژنتیک نظیر سندرم X شکنده، توبروس اسکلروز یا سندرم داون بیشتر بروز می‌کند.

میتوکندری چیست؟
مطالعات پیشین همچنین اختلال طیف اتیسم را با اختلال عملکردهای میتوکندری مرتبط دانسته‌اند.
میتوکندری‌ها اجزاء کوچکی در سلول و مسؤول تولید انرژی هستند. این ویژگی نام مستعار "نیروگاه سلول" را برای آنها به ارمغان آورده است.
اگرچه DNA در هستة سلول یافت می‌شود، میتوکندری نیز دارای DNA است، هرچند این DNA بسیار کوچک‌تر از DNA موجود در هستة سلول‌های ما است.
این DNA موجود در میتوکندری شامل اطلاعاتی است که به میتوکندری کمک می‌کند تا چربی، قند و پروتئین را به انرژی تبدیل کند.

ارتباط میان جهش‌های میتوکندری و اختلال طیف اتیسم
یک تیم از محققان به رهبری ژنگلانگ جو / Zhenglong Gu از دانشگاه کورنل تعداد 903 کودک با تشخیص ابتلاء به ASD را مورد تحقیق قرار داد. محققان در مقایسه با اعضاء خانوادة کودکان مورد مطالعه که مبتلاء به اتیسم نبودند تعداد زیادی جهش مضر در DNA میتوکندری کودکان مبتلال به اختلال طیف اتیسم مشاهده کردند.
نتایج مطالعه اخیراً در نشریة PLOS ژنتیک منتشر شده است.
یافته‌های مطالعه جمع‌بندی‌های مطالعات اخیر را تأیید می‌کند. تعداد اندکی از مطالعات اخیر به ارتباط میان اختلال در عملکرد میتوکندری و ASD اشاره کرده‌اند، با کوهی از شواهد که اختلال عملکرد میتوکندری را یک زیرگونة بیولوژیک اختلال طیف اتیسم معرفی می‌کند.
یکی از این مطالعات به شیوعی 5 درصدی در بیماری میتوکندری در میان مبتلایان به ASD اشاره کرده است. مطالعات مغز به روش تصویربرداری، داخل آزمایشگاهی، پس از مرگ و درون کالبدی همگی شیوع بالای اختلال عملکرد میتوکندری را در بیماران اختلال طیف اتیسم تأیید کرده‌اند. علایم بیشتر مانند رگرسیون رشد، تشنج، تأخیر موتور، یا ناهنجاری‌های دستگاه گوارش در میان افراد مبتلا به هر دو عارضة بیماری‌های میتوکندری و اختلال طیف اتیسم بسیار بیشتر است.
ژنگلانگ جو و تیمش الگوی بی‌همتایی از جهش‌های هتروپلاسمیک را کشف کردند، که در آن هم توالی‌های تغییرپذیر و هم توالی‌های نرمال DNA میتوکندری در یک سلول واحد وجود دارد.
کودکان مبتلاء به ASD در مقایسه با خواهران و برادران غیر مبتلاء خود به این عارضه بیش از دو بار بیشتر در معرض جهش‌های مضر قرار دارند.
از آنجا که DNA میتوکندری انحصاراً از مادر به ارث می‌رسد، محققان همچنین می‌نویسند که این جهش‌ها ممکن است از سوی مادر ارثی باشند. آنها در عین حال ممکن است در هنگام رشد خودبخود شکل بگیرند.
دانشمندان نوشته‌‌اند که ریسک مرتبط به این جهش‌ها در کودکان دارای IQ پایین و رفتار اجتماعی ضعیف بیش از خواهران و برادران غیر مبتلاء آنها بروز می‌کند.
جدا از بیماری‌های رشد، بیماری‌های متابولیک نیز با اختلال در عملکرد میتوکندری در افراد دچار اختلال طیف اتیسم مرتبط هستند. یافته‌های اخیر دانشگاه کورنل مي‌تواند به توضیح این اختلالات متابولیک کمک کند.

پیامدهای درمانی
در حالی که هیچ درمانی برای اختلال طیف اتیسم یا درمان علایم هسته‌ای آن وجود ندارد، طیفی از راهکارها برای کمک به مبتلایان این اختلال برای ارائة عملکرد بهتر وجود دارد. این راهکارها شامل رفتاردرمانی و رویکردهای غذایی است.
همچنین داروهایی برای کمک به مدیریت میزان انرژی، توانایی تمرکز، افسردگی یا تشنج در بیماران دچار اختلال طیف اتیسم در دسترس است.
بر مبنای نظر CDC اغلب دانشمندان اتفاق نظر دارند که ژن‌ها یکی از ریسک‌فاکتورهای توسعة ASD هستند. بنابراین ارزیابی جهش‌های ژنی در DNA میوکندری خانواده‌های در معرض ریسک بالا، همچنان که مطالعة دکتر ژنگلانگ بدان می‌پردازد، می‌تواند تشخیص و درمان ASD را بهبود بخشد.
دکتر جو می‌گوید: "در نهایت، فهم جنبه‌های رشد عصبی اختلالات می‌تواند به انواع کاملاً جدید درمان و راهکارهای پیشگیرانه‌ای که میتوکندری را هدف قرار می‌دهند منجر شود./

مطالب پیشنهادی ما برای مطالعه

الکلیسم تحت تأثیر صدها ژن است

پیش‌بینی ریسک آلزایمر در 18 سالگی با محاسبات ژنتیک

نظرات (0)

تاکنون هیچ نظری درباره این مطلب ارائه نشده است.

نظر خود را اضافه کنید.

نظر شما پس از بازبینی منتشر می شود.
پیوست ها (0 / 3)
Share Your Location
عبارت تصویر زیر را بازنویسی کنید.