دسته بندی ها
Search - Contacts
مقالات و اخبار
Search - News Feeds
واژه نامه
تگ ها

توبروس اسکلروزیس پیچیده، تکثیر تومور، و سرطان

 اتیسم, تأخیر رشد, CT اسکن, MRI, اکوکاردیوگرام, سونوگرافی, الکتروکاردیوگرام, تست‌های ژنتیک

مردم بر اثر وجود مشکلی در ژن‌های خود دچار توبروس اسکلروزیس پیچیده می‌شوند.

مقالات ژنتیک

در این مقاله:
• علل توبروس اسکلروزیس پیچیده
• علایم توبروس اسکلروزیس پیچیده
• تشخیص توبروس اسکلروزیس پیچیده
• سؤال‌هایی برای مطرح کردن با پزشک
• درمان توبروس اسکلروزیس پیچیده
• مراقبت از خود
• دورنما



اگر کسی به توبروس اسکلروزیس پیچیده مبتلاء باشد، سلول‌های بدن وی در زمان لازم تکثیر خود را متوقف نمی‌کنند. این بدان معنی است که شخص در بسیاری از قسمت‌های بدن دچار تومور خواهد شد. این تومورها سرطان نیستند، اما بر اثر رشد خود می‌توانند مشکلاتی ایجاد کنند. درمان‌هایی برای کوچک کردن این تومورها و ایجاد آرامش بیشتر برای مبتلایان در دسترسند.
هر موردی منحصر به فرد است. شخصی ممکن است در برخی قسمت‌های بدن خود دچار توبروس اسکلروزیس پیچیده باشد و دیگری آن را به شکلی متفاوت تجربه کند. تومورها ممکن است به شکل توده‌های متراکم یا روشن روی پوست ظاهر شوند و اگر محل بروز آنها در ریه باشد می‌توانند مشکلات تنفسی ایجاد کنند.
درمان می‌تواند به مدیریت کردن علایم و زندگی مستقل بیمار کمک کند.
در حدود 1 تا 2 میلیون نفر در سطح جهان به توبروس اسکلروزیس پیچیده مبتلاء هستند.


علل توبروس اسکلروزیس پیچیده
مردم بر اثر وجود مشکلی در ژن‌های خود دچار توبروس اسکلروزیس پیچیده می‌شوند. در مورد اغلب مبتلایان، این مشکل بر اثر تغییراتی ایجاد می‌شود که در نخستین پیوند بین سلول‌ها در زمان حیات جنینی رخ می‌دهند.
در حدود یک-سوم مبتلایان این بیماری را از یکی از والدین خود به ارث می‌برند. اگر یکی از والدین دچار توبروس اسکلروزیس پیچیده باشد شانس ابتلاء فرزند وی به این بیماری 50 درصد خواهد بود.


علایم توبروس اسکلروزیس پیچیده
علایم معمولاً خود را خیلی زود و کمی پس از تولد شخص نشان می‌دهند. اما این احتمال هست که شخص علایم مزبور را در دوره‌های بعدی زندگی تجربه کند.
علایم مبتلابه شخص به تعداد تومور دچار وی، میزان بزرگی تومورها و محل شکل‌گیری آنها بستگی دارد. وقتی کسی دچار توبروس اسکلروزیس پیچیده باشد کل موارد مزبور ممکن است در طول زندگی وی دستخوش تغییر شوند.
تومورهای شکل گرفته در کلیه می‌توانند مانع از کارآیی بهینه آن شوند. این تومورها همچنین می‌توانند خونریزی داخلی ایجاد کرده یا باعث بالا رفتن فشار خون شوند.
تومورهای قلب معمولاً زمانی بروز می‌کنند که شخص جوان است و به مرور زمان کوچک می‌شوند. اما آنها می‌توانند باعث انسداد در جریان خون شوند یا مشکلاتی در ریتم قلبی ایجاد کنند.
تومورهای ریه می‌توانند حتی در صورت ورزش ملایم تنگی نفس ایجاد کنند. آنها همچنین می‌توانند باعث سرفه شده یا سبب کلاپس ریه گردند.
تومورهای مغزی می‌توانند باعث موارد زیر گردند:
تشنج، که ممکن است در ابتدا خفیف باشد
• تغییرات رفتاری مثل بدخلقی کردن، اضطراب یا مشکلات خواب
تهوع یا سردرد
• مشکلاتی مثل اتیسم و تأخیر رشد
تومورهای شکل گرفته در چشم می‌توانند باعث دوبینی یا تاری دید گردند.
در دیگر نقاط بدن توبروس اسکلروزیس پیچیده ممکن است به شکل لکه‌های پوستی با رنگ متفاوت و توده‌های تیره یا روشنی شبیه به زگیل خود را نشان دهد.
در دهان، وجود توبروس اسکلروزیس پیچیده می‌تواند باعث تضعیف مینای دندان شده یا سبب رشد بیش از حد لثه‌ها گردد.


تشخیص توبروس اسکلروزیس پیچیده
علی‌رغم وجود علایم متعدد تشخیص این اختلال ممکن است مشکل باشد.
پیش از اقدام به هر گونه تست پزشک سؤال‌هایی شبیه به موارد زیر مطرح خواهد کرد:
• چه چیزی باعث شد به اینجا بیایید؟ از چه زمانی شروع شد؟
• آیا دچار تشنج هم شده‌اید؟ اگر بله، چه اتفاقی افتاد؟ چقدر طول کشید؟ چند وقت به چند وقت؟
• چند وقت است دچار سردرد هستید؟ این سردردها چقدر شدیدند؟
• آیا کس دیگری در خانواده شما دچار تشنج یا صرع هست؟
• آیا کس دیگری در خانواده شما هست که دچار توبروس اسکلروزیس پیچیده باشد؟
پزشک شما ممکن است بینایی و پوست شما را بررسی کرده و همچنین انجام تست‌های تصویربرداری را در دستور کار قرار دهد. این تست‌ها شامل موارد زیرند:
CT اسکن. این سری اشعه X تصاویری با جزئیات از بدن برای بررسی تومورها و دیگر تغییرات مرتبط به بیماری‌ها به دست می‌دهد.
MRI. این تست در مقایسه با CT اسکن تصاویری دقیق‌تری ارائه می‌دهد. MRI می‌تواند جریان خون و مایع نخاعی را نشان دهد و محدوده بروز تومورها و دیگر تغییرات ایجاد شده را معین سازد. پزشک ممکن است برای وضوح بیشتر تصاویر و نتایج تست از تزریق رنگ کنتراست استفاده کند.
اکوکاردیوگرام یک تست سونوگرافی قلب است. الکتروکاردیوگرام تومورها و دیگر تغییرات قلب را نشان می‌دهد.
• تست‌های ژنتیک که بر روی نمونه خون انجام می‌شوند نیز می‌توانند ابتلاء شخص به توبروس اسکلروزیس پیچیده را تأیید کنند.


سؤال‌هایی برای مطرح کردن با پزشک
• تومورها با چه سرعتی رشد می‌کنند؟
• تومورها چطور باعث علایم می‌شوند؟
• علایم مبتلابه من به مرور زمان چطور تغییر می‌کنند؟
• چه درمان‌هایی در دسترس است؟ پیامدهای احتمالی ناشی از درمان‌ها کدامند؟
• آیا نیازی هست که من به اورژانس مراجعه کنم؟
• آیا بقیه خانواده من هم باید تست شوند؟
• اگر من بخواهم بچه دیگری داشته باشم شانس ابتلاء او به توبروس اسکلروزیس پیچیده چقدر خواهد بود؟
• آیا شبکه‌ای محلی برای حمایت از خانواده آسیب دیده با این بیماری وجود دارد؟


درمان توبروس اسکلروزیس پیچیده
درمان به مورد مشخص بستگی دارد. پزشکان جاهایی را که دچار رشد تومور شده‌اند هدف قرار می‌دهند.
اگر توبروس اسکلروزیس پیچیده کلیه‌ها را درگیر کرده باشد پزشکان شاید بتوانند رسیدن خون به تومورهای کلیه را متوقف کرده یا کاهش دهند یا داروهایی برای کوچک کردن تومورها تجویز کنند. شخص ممکن است برای خارج کردن تومورها نیاز به عمل جراحی داشته باشد. در برخی مقاطع، بیمار ممکن است به دیالیز یا پیوند کلیه نیاز یابد.
اگر کسی دچار تومور مغزی شده باشد گاه داروها می‌توانند این تومورها را کوچک کنند یا جراحان ممکن است بتوانند تومورها را خارج سازند.
داروی افینیتور (اِورولیموس) توسط FDA برای درمان برخی انواع خاص تومورهای مغز و کلیه که توسط توبروس اسکلروزیس پیچیده ایجاد شده باشند نیز تأیید شده است.
وقتی کودکی که دچار تشنج است درمان می‌شود درمان به رشد مغز کمک کرده و میزان فراگیری او را بهبود می‌بخشد.
برخی بیماران دچار مشکلات کلیه بر اثر توبروس اسکلروزیس پیچیده داروی سیرولیموس می‌گیرند، که بر روی سیستم ایمنی عمل می‌کند.
درمان با لیزر (درمابراسیون) می‌تواند به "پالایش" یا نرم کردن پوست پیش از بزرگ شدن تومورها کمک کند.


مراقبت از خود
ابتلاء به یک بیماری مثل توبروس اسکلروزیس پیچیده می‌تواند طاقت‌فرسا باشد، بنابراین یافتن راه‌هایی برای کاهش استرس و انجام امور مورد علاقه بیمار اهمیت دارد. اگر فرزند کسی دچار توبروس اسکلروزیس پیچیده باشد باید به خاطر سپرد که وی هنوز کوچک است. باید اجازه تا وی بچگی خود را داشته باشد.
باید در مورد تغییرات بدن مراقب بود و با پزشک در مورد آنها مشورت کرد.
شخص باید با خانواده و دوستان خود در مورد این بیماری حرف بزند. آنان مایل خواهند بود تا بدانند که چطور می‌توانند از بیمار خود حمایت کنند. شخص باید در مورد چیزهای مورد نیاز خود از آنان درخواست کند زیر آنان ممکن است ندانند که چه چیزی برای شخص بیمار مناسب است.
اگر شخص بیمار دچار یأس شده یا افسرده شود، باید در مورد یافتن درمانگر یا مشاور مشکلات روانی با پزشک خود مشورت کند.


دورنما
اگرچه توبروس اسکلروزیس پیچیده علاجی ندارد پزشکان می‌توانند در راستای اجتناب از مشکلات به بیمار کمک کنند.
در صورت برخورداری از درمان صحیح اکثر مبتلایان به توبروس اسکلروزیس پیچیده از عمر طبیعی برخوردار می‌شوند. بسیاری از آنان رندگی فعال، سازنده و مستقلانه‌ای را پشت سر می‌گذارند./



توبروس اسکلروزیس پیچیده، تکثیر تومور، و سرطان
دکتر نایانا امباردکار
ترجمه نادر اکبری سراوانی

Source:
WebMD Medical Reference
Tuberous Sclerosis Complex (TSC)
Reviewed by Nayana Ambardekar, MD
On June 28, 2020

نظرات (0)

تاکنون هیچ نظری درباره این مطلب ارائه نشده است.

نظر خود را اضافه کنید.

نظر شما پس از بازبینی منتشر می‌شود.
پیوست ها (0 / 3)
Share Your Location
عبارت تصویر زیر را بازنویسی کنید.