بیماری سلول داسی شکل یا آنمی سلول داسی شکل - مرور، علایم و علل

• جون جانسون، دکتر سوزان فالک
• ترجمة هستی فراست‌فر

بیماری سلول داسی شکل، که به نام آنمی سلول داسی شکل نیز شناخته می‌شود گروهی از اختلالات است که به گلبول‌های قرمز خون بدن آسیب می‌رساند.
چگونگی فهم مردم از بیماری سلول داسی شکل (SCD) به مرور زمان گسترش پیدا کرده است. برای رسیدن به درکی بهتر از این بیماری، مهم است که به عوامل مؤثر بر ایجاد بیماری سلول داسی شکل و همچنین تأثیرات آن بر بدن نگاهی بیندازیم.
SCD سبب می‌شود که بدن سلول‌های هموگلوبین غیر نرمال تولید کند. هموگلوبین پروتئینی است که اکسیژن را در بدن حمل می‌کند. سلول‌های منتج از این اختلال شکل داس یا هلال ماه را به خود می‌گیرند و این بیماری نام خود را از این موضوع گرفته است.

آنچه در این مقاله می خوانید:
• علل و شیوع
• بیماری سلول داسی شکل چه می‌کند؟
• تشخیص
• زندگی با بیماری سلول داسی شکل

علل و شیوع
بیماری سلول داسی شکل ژنتیکی است، که بدین معنی است که این بیماری نسل اندر نسل در میان مردمی که دچارش بوده‌اند انتقال پیدا می‌کند. ممکن است افراد فقط دارای یک ژن سلول داسی شکل باشند، اما خود دچار این اختلال نباشند. این افراد ژن مزبور را برای فرزندان خود به ارث می‌گذارند که در این صورت فرزندان مزبور در صورت داشتن همین ژن توسط همسرانشان در ریسک ابتلاء به بیماری قرار دارند.
بیماری سلول داسی شکل افراد هر گروه و طبقة اجتماعی را مبتلاء می‌کند. بر مبنای اعلام مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌ها (CDC)، مردمان ساکن جنوب صحرای آفریقا بیشترین احتمال داشتن این ژن را برای ابتلاء به SCD دارند. این بیماری همچنین در آمریکای مرکزی و جنوبی بیش از دیگر نواحی نیمکره غربی رایج است.
عربستان سعودی، ترکیه، یونان و ایتالیا نیز نسبت به دیگر نواحی درصد بیشتری از ابتلاء به این بیماری را دارند. در ایالات متحد آمریکا بیماری مزبور مبتلابه حدود 100000 نفر است.

بیماری سلول داسی شکل چه می‌کند؟
SCD مستقیماً به گلبول‌های قرمز خون آسیب می‌زند. این سلول‌ها اکسیژن را به نقاط مختلف بدن می‌رسانند، بنابراین برای سالم نگه داشتن دیگر نقاط بدن بسیار اهمیت دارند.
هموگلوبین داسی شکل مرتبط به SCD به اندازة سلول‌های هموگلوبین نرمال دوام ندارد. این موضوع به پایین آمدن تعداد سلول‌های قرمز خون سالم در جریان خون در هر بازة زمانی منجر می‌شود. این موضوع می‌تواند به بروز مشکلاتی در تقریباً تمامی بخش‌های بدن منجر شود.
شکل داس‌گونة این سلول‌ها همچنین آنها را مستعد چسبیدن به رگ‌های خونی و انسداد جریان خون سطوح مجاور آن رگ‌ها در بدن می‌کند.

علایم
SCD علایم مستقیم انگشت‌شماری دارد. گویاترین نشانة بیماری سلول داسی شکل طغیان یا بحران سلول داسی شکل نامیده می‌شود. طغیان سلول داسی شکل یک اپیزود درد شدید ناگهانی در هر قسمت از بدن است.
سندرم قفسة سینة حاد یک واقعة جدی دیگر است که اغلب نیازمند مراقبت از بیمار در بخش مراقبت‌های ویژة بیمارستانی است. سندرم قفسة سینة حاد معمولاً ناشی از انسداد رگ‌های خونی در ریه است اما می‌تواند یک علامت ثانویه به عفونت نیز باشد.
دیگر نشانگان بیماری عبارتند از:
- تورم دست و پا
- آنمی
- یرقان
- مشکلات کلیوی
- مشکلات طحال
- مشکلات کیسة صفرا
- نعوظ‌های طولانی مدت دردناک در مردان
- مشکلات استخوان و مفاصل
- عفونت‌های جدی
- زخم پا
- فشار خون بالا در ناحیة ریه
- نارسایی قلبی
- بیماری چشمی
- سکتة مغزی
از آنجا که SCD به خون آسیب می‌رساند، نشانگان بیماری ممکن است تقریباً در هر نقطه از بدن بروز کنند. برای مثال افراد دچار SCD در ریسک بالاتری از ابتلاء به مشکلات تفکر و مشکلات ریوی قرار دارند. بنابراین برای مردم مبتلاء به SCD پایش منظم بیماری توسط پزشکان اهمیت دارد.

پیامدها
بیماری سلول داسی شکل ممکن است پیامدهایی نیز داشته باشد. بر مبنای یک مطالعه مصرف دخانیات ریسک اپیزودهای درد و سندرم قفسة سینة حاد را در بزرگسالان مبتلاء به بیماری سلول داسی شکل افزایش می‌دهد.
سندرم قفسة سینة حاد مسؤول بیشترین تعداد موارد بستری بیماران در بیمارستان و مرگ‌های مرتبط به بیماری سلول داسی شکل است. به این دلیل، می‌توان سیگار را یکی از بزرگ‌ترین ریسک‌فاکتورها برای افراد دچار SCD قلمداد کرد.
مشکل ممکن است از این ناشی شود که سیگار کشیدن سبب کمتر شدن جریان اکسیژن خون به ریه‌ها می‌شود. در فرد دچار SCD این موضوع به ویژه خطرناک است زیرار خون آنها هم‌اکنون نسبت به کاهش میزان اکسیژن ضعیف است. دود غیر مستقیم سیگار نیز می‌تواند تهدیدی برای این گروه از مردم باشد.

در این زمینه بیشتر بخوانیم:

آنمی یا کمبود سلول‎های قرمز خون - انواع، علل، تشخیص، و درمان

تشخیص
تشخیص SCD به مرور زمان آسان‌تر شده است. تمام آنچه برای تشخیص این بیماری مورد نیاز است نمونة خون بیمار برای مشاهدة وجود این اختلال در خون است. بیماری مزبور معمولاً در تست‌های غربالگری نوزادان که در ایالات متحد آمریکا انجام می‌گیرد مورد شناسایی واقع می‌شود اما این غربالگری در تمامی کشورها انجام نمی‌شود.
از آنجا که SCD ژنتیکی است، هر فرد دارای تاریخچة خانوادگی بیماری سلول داسی شکل باید در صورت تمایل به بچه‌دار شدن با پزشک خود مشورت کند. زنان باردار باید از مراقبت‌های اضافی و توجهات لازم برای یافتن و درمان مسایل پیش از عود آنها برخوردار شوند.
تست‌های پیش از زایمان نیز در این مورد وجود دارد، که می‌تواند حتی پیش از تولد بچه به مردم بگوید که آیا فرزند آنها دچار این بیماری است یا خیر.

زندگی با بیماری سلول داسی شکل
SCD یک بیماری مادام‌العمر است. به این دلیل فکر کردن به گزینه‌های درازمدت برای اینکه فرد مبتلاء به این بیماری قادر به هدایت یک زندگی طولانی و شاد باشد، اهمیت دارد. برای انجام این کار، معمولاً تلفیقی از گزینه‌های دارویی و انتخاب‌های سبک زندگی به بیماران توصیه می‌شود.

گزینه‌های درمانی
درمان پزشکی برای SCD دربرگیرندة آموزش مردم برای کاهش ریسک فاکتورهای بیماری، و همچنین انجام تست‌های غربالگری منظم و چکاپ‌‌های مکرر برای پیگیری بیماری است.
از آنجا که افراد دچار این بیماری مستعد ابتلاء به عفونت هستند، CDC واکسیناسیون‌های منظم را برای پیشگیری از عفونت‌های جدی توصیه می‌کند. CDC همچنین استفاده از واکس آنفولانزای سالانه و نیز واکسن پنومونی (ذات‌الریه) و دیگر واکسن‌های مشخص شده توسط پزشک را به بیماران توصیه می‌کند.
در مورد بچه‌ها توصیة CDC این است که واکسیناسیون آنفولانزا بعد از شش ماهگی به طور منظم در مورد آنها انجام گیرد. همچنین توصیه می‌کند که به بچه‌ها واکسن پنومونی و منینگوکوکال در صورت توصیه از سوی پزشک، داده شود.
CDC همچنین توصیه می‌کند که انواع آنتی‌بیوتیک را تا سن 5 سالگی می‌توان مورد استفاده قرار داد. افراد باید توسط پزشکان برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد کاربرد این تاکتیک‌ها در راستای اجتناب از عفونت مورد بررسی قرار گیرند.
مردم دچار SCD همچنین مورد انجام تست‌های خون و ادرار منظم، تست‌های اشباع خون و معاینة چشم، اولتراسوند و تست‌های شناختی قرار می‌گیرند. مردم برای رسیدن به بهترین برنامة درمانی باید مستقیماً با پزشک خود کار کنند.
علایم درمانی در موقعیت‌های مختلف متفاوتند. اغلب اوقات ترکیبی از داروهای ضد درد و تکنیک‌های کاهش درد برای درمان علایمی نظیر درد حاد و مزمن مورد استفاده قرار می‌گیرد. دیگر علایم نظیر آنمی و سندرم قفسة سینة حاد اغلب نیازمند بستری شدن بیمار در بیمارستان است.
به برخی از مردم با هدف افزایش هموگلوبین‌هایی از نوع دیگر موسوم به هموگلوبین جنینی داروهای خاصی داده می‌شود. این هموگلوبین احتمال این را که سلول‌های داسی شکل تغییر اندازه دهند و سبب مشکل گردند، کاهش می‌دهد.
برخی از بیماران ممکن است نیازمند انتقال یا تزریق خون باشند مخصوصاً اگر سابقة ابتلاء به سکتة مغزی ناشی از SCD را داشته بوده باشند.
در حال حاضر، تنها روش درمانی پایدار در این مورد روشی است که پیوند سلول‌های بنیادی هماتوپوئتیک خوانده می‌شود، که ریسک‌ها و عوارض خاص خود را دارد. این درمان معمولاً در مورد موارد حاد SCD به کار می‌رود.

انتخاب‌های مربوط به سبک زندگی
بخش اعظم درمان SCD مربوط به پیشگیری از اپیزودهای بیماری پیش از بروز آنها است. با هدف انجام این امر، بسیاری از مردم دچار SCD متوجه می‌شوند که برداشتن قدم‌هایی در حمایت از یک شیوة زندگی سالم در کل سبب ایجاد برخی تسکین‌ها برای آنها می‌شود.
افراد دچار SCD باید سیگار را ترک کنند، و باید بکوشند تا میزان تماس خود با دود تنباکو را محدود کنند. والدین بچه‌های دچار SCD باید به خاطر محافظت از کودکان خود مصرف دخانیات را متوقف کنند.
افراد دچار SCD همچنین ممکن است از رعایت یک رژیم غذایی متعادل و محدود کردن میزان مصرف الکل سود ببرند. سالم نگه داشتن خون در حد امکان همچنین می‌تواند به محدود کردن علایم SCD کمک کند. استراحت زیاد یکی از نیازهای مبرم افراد دچار بیماری سلول داسی شکل است زیرا آنها خیلی آسان دچار خستگی می‌شوند.
سالم نگه داشتن قلب نیز برای بیماران SCD مهم است. ایجاد امکان پمپاژ کافی خون از سوی قلب جریان خون حامل اکسیژن تازه را در بدن برقرار می‌کند. به همین دلیل بیشتر افراد دچار SCD از ورزش کردن منظم سود می‌برند.

چشم‌انداز
پیشرفت‌های علوم پزشکی به فهم بهتر از SCD منجر شده است. افراد دچار این بیمار باید با هدف پیشگیری از علایم و درد در حد امکان خود را به دانش مرتبط به این بیماری مجهز کنند. فهم گام‌هایی که می‌توان برای کاهش پیامدهای SCD برداشت می‌تواند کیفیت زندگی بیماران را به میزان زیادی افزایش دهد./

Source:
Sickle cell disease: Overview, symptoms, and causes
Last reviewed Tue 14 February 2017
By Jon Johnson
Reviewed by Suzanne Falck, MD, FACP