دسته بندی ها
Search - Contacts
مقالات و اخبار
Search - News Feeds
واژه نامه
تگ ها

فهرست صفحات

هموفیلی تقریباً همیشه در پسران بروز می‎کند و از مادر به پسر از طریق یکی از ژن‎های مادر منتقل می‎شود.

مقالات خون‌شناسی
تغییر اندازه و نوع قلم متن

مایو کلینیک
• ترجمه هامیک رادیان

هموفیلیا [هموفیلی] یک اختلال نادر است که در آن خون فرد به شکل نرمال قادر به لخته شدن نیست زیرا فاقد مقدار کافی پروتئین‎های لخته کننده خون (عوامل لخته کننده) است. اگر کسی دچار هموفیلی باشد پس از دچار شدن به جراحت خونریزی در وی در مقایسه با فرد فاقد ابتلاء به این بیماری زمان طولانی‎تری ادامه خواهد داشت.
بریدگی‎های کوچک به طور معمول عامل ایجاد نگرانی نیستند. نگرانی بزرگ‎تر برای سلامت وقتی بروز می‎کند که خونریزی عمقی درون بدن به ویژه در زانوها، قوزک پاها و آرنج‎ها اتفاق می‎افتد. این خونریزی داخلی می‎تواند به دستگاه‎ها و بافت‎های بدن آسیب برساند و حتی تهدیدی برای حیات فرد باشد.
هموفیلی یک اختلال وراثتی (ژنتیکی) است. درمان این بیماری شامل جایگزینی منظم فاکتور یا عامل خاص لخته کننده خون است که کاهش می‎یابد.

[مطالب این مقاله:]
• علایم هموفیلی
• علل هموفیلی
• تشخیص هموفیلی
• درمان هموفیلی

علایم هموفیلی
نشانه‎ها و علایم هموفیلی متفاوت است و بستگی به میزان عوامل انعقادی یا لخته کننده دارد. اگر سطح عامل لخته کننده دچار کاهش خفیف یا اندک باشد، فرد ممکن است صرفاً پس از انجام عمل جراحی یا بروز تروما دچار خونریزی شود. اگر کمبود مورد بحث شدید باشد، وی ممکن است دچار خونریزی خود به خودی گردد.
نشانه‎ها و علایم خونریزی خود به خودی شامل موارد زیر است:
• خونریزی غیر قابل توجیه و بیش از حد بر اثر بریدگی یا جراحت پس از عمل جراحی یا اعمال دندان‌پزشکی
• بروز کبودی‎های بزرگ یا عمقی متعدد
• خونریزی غیر معمول پس از واکسیناسیون
درد، ورم یا سفتی مفاصل
• وجود خون در ادرار یا مدفوع
خونریزی بینی بدون وجود علت مشخص
• در اطفال، تحریک‎پذیری غیر قابل توجیه

خونریزی داخل مغزی
در افراد دچار هموفیلی شدید ضربه به سر می‎تواند سبب ایجاد خونریزی داخل مغزی در برخی موارد شود. این اتفاق به ندرت رخ می‎دهد اما یکی از شدیدترین عوارضی محسوب می‎شود که امکان بروز آنها وجود دارد. نشانه‌ها و علایم عبارتند از:
سردرد طولانی مدت و بسیار دردناک
استفراغ مکرر
خواب‎آلودگی یا لتارژی
دوبینی
• بروز حالت ضعف یا بی‎حالی به شکل ناگهانی
• رعشه یا تشنج

چه هنگامی به دکتر مراجعه کنیم
اگر فرد بزرگسال یا بچه وی دچار موارد زیر باشد باید به اورژانس مراجعه کرد:
• نشانه‎ها یا علایم خونریزی داخل مغزی
• بروز جراحتی که در آن خونریزی متوقف نمی‎شود
• ورم مفاصل که در آن مفصل در لمس گرم احساس می‎شود و خم کردن آن با درد همراه است
اگر کسی دارای تاریخچه خانوادگی ابتلاء به هموفیلی باشد، وی باید مورد تست ژنتیک قرار گیرد تا پیش از تشکیل خانواده وضعیت وی در مورد بیماری مزبور مشخص گردد.

علل هموفیلی
وقتی کسی دچار خونریزی می‎شود بدن به طور نرمال برای متوقف کردن خونریزی سلول‎های خونی را کنار هم جمع و به بکدیگر متصل می‎کند. فرآیند لخته شدن خون به تحریک برخی اجزاء خون صورت می‎گیرد. هموفیلی زمانی بروز می‎کند که فرد در مورد یکی از این عوامل انعقادی دچار کمبود یا مشکل باشد.
چند نوع مختلف هموفیلی وجود دارد و اغلب اشکال آن ارثی است. به هر حال، در حدود 30 درصد افراد دچار هموفیلی هیچ پیشینه خانوادگی از ابتلاء به این بیماری ندارند. در این مورد یک تغییر غیر منتظره (جهش خود به خودی) در یکی از ژن‌های مرتبط به هموفیلی رخ می‎دهد.
هموفیلی اکتسابی شکل نادری از این اختلال است که هنگامی بروز می‎کند که سیستم ایمنی بدن به فاکتورهای انعقادی خون حمله می‎کند. این وضعیت می‎تواند با موارد زیر همراه باشد:
• بارداری
• اختلالات خودایمنی
سرطان
مالتیپل اسکلروزیس (MS)

هموفیلی ارثی
در اغلب انواع شایع هموفیلی ژن خطا در محدوده کروموزوم X قرار دارد. هر فردی دارای دو کروموزوم جنسی است که هر یک از آنها از یکی از والدین به ارث می‎رسند. زنان یک کروموزوم X را از مادر و یک کروموزوم X را از پدر به ارث می‎برند. مردان یک کروموزوم X را از مادر و یک کروموزوم Y را از پدر به ارث می‎برد.
این بدان معنی است که هموفیلی تقریباً همیشه در پسران بروز می‎کند و از مادر به پسر از طریق یکی از ژن‎های مادر منتقل می‎شود. اغلب مادران دچار ژن خطا صرفاً ناقل یا حامل ژن هستند و خود هیچ‎یک از علایم هموفیلی را تجربه نمی‎کنند. اما برخی از حاملان ژن خطا ممکن است در صورتی که فاکتورهای انعقادی آنان به میزان اندکی کاهش یافته باشد دچار علایم خونریزی شوند.

عوارض هموفیلی
عوارض هموفیلی شامل موارد زیر است:
• خونریزی داخلی عمیق. خونریزی ایجاد شده در عضلات عمقی می‎تواند باعث ورم اندام‎ها شود. این ورم ممکن است روی عصب‎ها فشار آورده و به بی‎حسی یا درد منجر گردد.
• صدمه دیدن مفصل. خونریزی داخلی در عین حال ممکن است باعث ایجاد فشار بر مفاصل شود و درد شدید ایجاد کند. در صورت عدم درمان خونریزی داخلی مکرر می‎تواند باعث ایجاد ارتریت یا تباهی مفصل شود.
عفونت. مردم دچار هموفیلی بیشتر محتمل است که به انتقال (تزریق) خون نیاز داشته باشند که این موضوع باعث افزایش احتمال گرفتن فرآورده‎های خونی آلوده می‎شود. فرآورده‎های خون پس از سال‎های میانه دهه هشتاد میلادی به علت غربالگری خون‎های اهدایی در مورد هپاتیت و HIV ایمن‎تر شده‎اند.
• عوارض جانبی درمان عامل انعقادی. در برخی مردم دچار هموفیلی، سیستم ایمنی نسبت به عوامل انعقادی مورد استفاده برای درمان خونریزی واکنش منفی نشان می‎دهد. وقتی چنین اتفاقی رخ می‎دهد، سیستم ایمنی پروتئین‎هایی (به نام مهار کننده‌ها) را توسعه می‎دهد که با عوامل لخته کننده خون وارد فعل و انفعال می‎شوند و میزان کارآیی درمان را کاهش می‎دهند.

تشخیص هموفیلی
در مورد مردم دارای تاریخچه خانوادگی هموفیلی این امکان وجود دارد که احتمال صدمه دیدن جنین بر اثر هموفیلی بارداری را مشخص کنند. به هر حال، انجام تست در این مورد با خطراتی برای جنین همراه است. مردم باید در مورد مزایا و مضرات این تست با پزشک مشورت کنند.
در کودکان و نیز بزرگسالان یک آزمایش خون می‎تواند کمبود عامل انعقادی را آشکار کند. بسته به شدت کمبود، علایم هموفیلی ممکن است در سنین مختلف بروز کند.
موارد شدید هموفیلی به طور معمول در طول نخستین سال زندگی فرد مشخص می‎شود. اشکال خفیف این بیماری ممکن است تا دوران بزرگسالی خود را نشان ندهند. برخی از مردم نخستین بار زمانی متوجه ابتلاء خود به هموفیلی می‎شوند که در کوران یک عمل جراحی به خونریزی شدید دچار می‎گردند.

درمان هموفیلی
چند نوع مختلف عوامل انعقادی با اشکال مختلف هموفیلی مرتبطند. درمان اصلی برای هموفیلی شدید شامل گرفتن درمان جایگزینی عامل انعقادی خاص مورد نیاز فرد از طریق وریدی است.
درمان جایگزینی را می‎توان برای مقابه با خونریزی در حال پیشرفت انجام داد. در عین حال این درمان ممکن است بر مبنای یک زمان‎بندی منظم در محیط خانه و برای کمک به پیشگیری از بروز دوره‌های خونریزی انجام شود. برخی از بیماران درمان جایگزینی مداوم انجام می‏دهند.
جایگزینی عامل انعقادی می‎تواند با استفاده از خون اهدایی صورت گیرد. فرآورده‎های مشابه، به نام عوامل انعقادی نوترکیب از خون انسان تولید نمی‎شوند.
دیگر درمان‎ها برای این مورد عبارتند از:
• دسموپرسین (DDAVP). در موارد هموفیلی خفیف، هورمون دسموپرسین می‎تواند بدن را به تولید بیشتر عامل انعقادی تحریک کند. این هورمون را می‎توان با تزریق آهسته‎رهش وریدی یا از طریق اسپری بینی در اختیار بیمار قرار داد.
• داروهای پیشگیری لخته (آنتی فیبرینولیتیک). این داروها به پیشگیری از درهم شکستن لخته خون کمک می‎کنند.
• مسدود کننده‌های فیبرین. این داروها را می‎توان به شکل مستقیم بر روی محل زخم استفاده کرد تا روند لخته شدن خون و التیام زخم تقویت شود. درزگیرهای فیبرین به طور مشخص در مورد درمان‎های خونریزی دندانی مفید هستند.
• فیزیوتراپی. این درمان در صورتی که خونریزی داخلی باعث صدمه دیدن مفاصل شده باشد مفید است. اگر خونریزی داخلی سبب آسیب دیدگی شدید شده باشد فرد ممکن است به جراحی نیاز پیدا کند.
• کمک اولیه برای بریدگی‎های جزئی. اعمال فشار بر موضع خونریزی و استفاده از بانداژ به طور معمول در مراقبت از خونریزی به کار می‎رود. برای نواحی کوچک دچار خونریزی زیر پوستی، مردم می‎توانند از سرمادرمانی استفاده کنند. تکه‎های یخ را می‎توان برای کند کردن خونریزی خفیف داخل دهان مورد استفاده قرار داد.
• واکسیناسیون. اگرچه فرآورده‎های خون غربالگری می‎شوند، کماکان این احتمال وجود دارد که مردم متکی به این فرآورده‎ها دچار بیماری شوند. اگر کسی دچار هموفیلی باشد، باید برای پیشگیری از ابتلاء به هپاتیت A و هپاتیت B واکسینه شود.

سبک زندگی و مداوای خانگی
برای اجتناب از خونریزی بیش از حد و محافظت مفاصل:
• منظماً ورزش کنید. فعالیت‎هایی مثل شنا، دوچرخه‎سواری و راه‌پیمایی می‎توانند در عین محافظت از مفاصل به ایجاد عضله منجر شوند. ورزش‎های پربرخورد مثل فوتبال، هاکی یا کشتی برای افراد دچار هموفیلی ایمن و مناسب نیستند.
• اجتناب از برخی داروهای ضد درد. داروهایی مثل آسپیرین و ایبوپروفن می‎توانند به تشدید خونریزی منجر شوند. در عوض، مردم باید از جایگزین‎های ایمن‌تر مثل استامینوفن برای تخفیف درد استفاده کنند.
• از مصرف داروهای رقیق کننده خون اجتناب کنید. داروهایی مثل هپارین، وارفارین، کلوپیدوگرل و پراسوگرل می‎توانند مانع از لخته شده خون شوند.
• رعایت بهداشت دندان. هدف در این مورد پیشگیری از کندن دندان است که به خونریزی بیش از حد منجر می‎شود.
• فرزندان خود را در برابر جراحاتی موجب خونریزی محافظت کنید. پدهای زانو و آرنج، کلاه کاسکت و کمربندهای ایمنی می‎توانند به پیشگیری از جراحت بر اثر افتادن و دیگر اتفاقات پیشگیری کنند. مردم نباید در محیط خانه از مبلمان دارای گوشه‌های تیز استفاده کنند./

Source:
Hemophilia
Mayo Clinic
Feb. 02, 2018

مطالب پیشنهادی ما برای مطالعه

الکلیسم تحت تأثیر صدها ژن است

تحقیق تازه‌ای که در PLOS ژنتیک منتشر شده است پس از آشکار کردن صدها ژن که ممکن است اشتیاق به مصرف الکل را افزایش دهند، شواهدی دال بر تأثیر ژنتیک بر اعتیاد به الکل فراهم می‌آورد. اختلال مصرف الکل با داش

پیش‌بینی ریسک آلزایمر در 18 سالگی با محاسبات ژنتیک

محققان یک سیستم امتیازدهی ژنتیک را توسعه داده‌اند که می‌گویند می‌تواند ده‌ها سال پیش از بروز نشانگان آلزایمر بگوید کدام گروه از افراد بزرگسال در ریسک توسعة این بیماری قرار دارند.