دسته بندی ها
Search - Contacts
مقالات و اخبار
Search - News Feeds
واژه نامه
تگ ها

فهرست صفحات

فرد دچار صفات تالاسمی می‎تواند انتظار برخورداری از طول عمر نرمال را داشته باشد. در هر حال عوارض قلبی نشأت گرفته از بتا تالاسمی ماژور می‎تواند در سنین زیر 30 سال کشنده باشد

مقالات خون‌شناسی
تغییر اندازه و نوع قلم متن

• کریستین نوردکویست، دکتر سوزان فالک
• ترجمه نادر اکبری سراوانی

 تالاسمی یک اختلال خونی وراثتی است که بر توانایی بدن در تولید هموگلوبین و سلول‎های قرمز خون آسیب می‎زند.
فرد مبتلاء به تالاسمی دچار کمبود شدید سلول‎های قرمز خون و هموگلوبین است و گلبول‎های قرمز خون بیمار تالاسمی ممکن است بیش از حد کوچک باشد.
تأثیرات این بیماری می‎تواند طیفی از خفیف تا شدید و مهلک را شامل شود.
در حدود 100.000 نوزاد هر ساله با ابتلاء به اشکال شدید تالاسمی متولد می‎شوند. این بیماری در افراد ساکن منطقه مدیترانه، جنوب آسیا و مردمان دارای تبار آفریقایی شایع است.

[مطالب این مقاله:]
• علایم تالاسمی
• درمان تالاسمی
• علل تالاسمی
• تشخیص تالاسمی
• انواع تالاسمی
• عوارض تالاسمی

علایم تالاسمی
علایم تالاسمی بسیار وابسته به نوع آن است.
در اغلب بیماران دچار تالاسمی بتا (بتا تالاسمی) و برخی انواع تالاسمی آلفا (آلفا تالاسمی)، علایم بیماری خود را تا رسیدن بیمار به شش ماهگی نشان نمی‎دهد. دلیل این موضوع تفاوتی است که در هموگلوبین نوزادان وجود دارد و هموگلوبین جنینی نامیده می‎شود.
پس از سن شش ماهگی هموگلوبین "نرمال" جایگزین شدن با هموگلوبین جنینی را شروع می‎کند و علایم بیماری خود را بروز می‎دهند که عبارتند از:
یرقان و پریدگی رنگ پوست
خواب‎آلودگی و خستگی مفرط
درد قفسه سینه
• سردی دست و پا
تنگی نفس
• کرامپ‎های پا
• تند شدن ضربان قلب
• ضعف در تغذیه
• تأخیر در رشد
سردرد
سرگیجه و غش کردن
• آسیب‌پذیری شدید در برابر عفونت‏‌ها
دگرشکلی‎های اسکلتی امکان بروز دارد زیرا بدن تلاش می‎کند تا مغز استخوان بیشتری تولید کند.
اگر آهن زیادی در دسترس باشد بدن سعی خواهد کرد تا برای جبران آهن بیشتری جذب کند. در عین حال امکان انباشت آهن بر اثر تزریق خون وجود دارد. آهن اضافی می‎تواند برای طحال، قلب و کبد مضر باشد.
بیماران دارای هموگلوبین H بیشتر محتمل است که دچار سنگ کیسه صفرا و بزرگ شدن طحال (اسپلنومگالی) شوند.
در صورت عدم درمان عوارض تالاسمی می‎تواند به نارسایی ارگان منجر شود.

درمان تالاسمی
درمان تالاسمی به نوع و شدت این بیماری بستگی دارد.
انتقال خون. این عمل می‎تواند هموگلوبین و گلبول‎های قرمز خون را تأمین کند. بیماران دچار تالاسمی اساسی هر ساله به 8 تا 12 بار تزریق خون نیاز دارند. بیماران مبتلاء به اشکال خفیف‎تر بیماری هر ساله به 8 تزریق یا در موارد استرس، بیماری یا عفونت به تعداد بیشتری تزریق نیاز دارند.
آهن‌زُدایی. این درمان شامل خارج کردن آهن اضافی از جریان خون است. برخی از اوقات تزریق خون می‎تواند به اورلود یا بیش‌بار آهن منجر شود. این بیش‌بار می‎تواند باعث آسیب دیدن قلب و سایر دستگاه‌های بدن شود. به بیماران ممکن است دفروکسامین تجویز شود، دارویی که زیر پوست تزریق می‎شود، و یا ممکن است به وی دفراسایروکس داده شود، دارویی که به صورت خوراکی استفاده می‎گردد.
بیمارانی که در موردشان تزریق خون و آهن‌زدایی انجام می‎شود در عین حال ممکن است نیاز به مصرف مکمل فولیک اسید داشته باشند. این مکمل به توسعه سلول‎های قرمز خون کمک می‎کند.
پیوند مغز استخوان یا سلول بنیادی. سلول‎های مغز استخوان سلول‎های قرمز و سفید خون، هموگلوبین و پلاکت‎ها را تولید می‎کنند. در برخی موارد تالاسمی پیوند مغز استخوان از یک اهداء کننده سازگار می‎تواند درمان مؤثری باشد.
جراحی. عمل جراحی ممکن است برای تصحیح ناهنجاری‌‌های استخوان ضروری باشد.
ژن درمانی. دانشمندان در حال تحقیق بر روی تکنیک‏های ژنتیکی برای درمان تالاسمی هستند. احتمالات در این مورد شامل تزریق ژن بتا - گلوبین نرمال به داخل مغز استخوان بیمار یا استفاده از داروهایی برای فعال کردن مجدد ژن‎هایی است که هموگلوبین جنینی تولید می‎کنند.

علل تالاسمی
پروتئین هموگلوبین، اکسیژن را به اطراف بدن انتقال می‎دهد. مغز استخوان از آهنی که ما همراه غذا صرف می‎کنیم برای ساختن هموگلوبین استفاده می‎کند.
در مردم دچار تالاسمی مغز استخوان، هموگلوبین سالم کافی برای سلول‎های قرمز خون تولید نمی‎کند. در برخی انواع بیماری وضعیت مزبور به فقدان اکسیژن منجر می‎شود که نتیجۀ آن بروز آنمی و خستگی مفرط است.
مردم دچار تالاسمی خفیف هیچ‎گونه نیازی به درمان ندارند اما برخی اشکال شدید این بیماری نیاز به تزریق منظم خون دارد.

تشخیص تالاسمی
بسیاری از کودکان دچار تالاسمی متوسط تا شدید در حدود دو سالگی تشخیص داده می‎شوند.
مردم فاقد علایم بیماری ممکن است تا زمانی که خود صاحب بچه‌ای دچار تالاسمی نشوند از بیماری خود بی‎خبر بمانند.
آزمایش‌های خون می‎توانند تعیین کنند که فرد دچار تالاسمی یا ناقل آن است.
تست شمارش کامل خون (CBC). این تست می‎تواند سطح هموگلوبین و میزان و اندازه سلول‎های قرمز خون را مشخص کند.
شمارش رتیکولوسیت. این تست سرعت تولید و آزاد شدن سلول‎های قرمز خون یا رتیکولوسیت‌ها توسط مغز استخوان را اندازه‎گیری می‎کند. رتیکولوسیت‌ها معمولاً به دو روز گذشت زمان در جریان خون نیاز دارند تا اینکه به سلول‎های قرمز خون بالغ تبدیل شوند. در حدود 1 تا 2 درصد سلول‎های قرمز خون افراد سالم از رتیکولوسیت‎ها تشکیل می‎شود.
آهن. تست میزان آهن به پزشک کمک می‏کند تا تعیین نماید علت آنمی تالاسمی است یا کمبود آهن. در تالاسمی کمبود آهن علت بروز آنمی نیست.
تست ژنتیک. تجزیه و تحلیل DNA نشان می‎دهد که فرد دچار تالاسمی است یا مبتلاء به خطای ژنتیکی.
تست‎های دوران بارداری. این تست‎ها نشان می‎دهند که جنین دچار تالاسمی است و نیز میزان شدن آن چقدر است.
• نمونه‎گیری ویلوس جفتی. تکه کوچکی از جفت برای آزمایش خارج می‎شود، که معمولاً این کار در هفته 11 بارداری انجام می‎شود.
• آمنیوسنتز. مقدار کمی نمونه مایع آمنیوتیک برای تست گرفته می‎شود، که معمولاً در هفته 16 بارداری انجام می‎شود. مایع آمنیوتیک مایعی است که جنین را در محیط رحم احاطه کرده است.

انواع تالاسمی
چهار رشته پروتئین آلفا گلوبین و دو رشته پروتئین بتا گلوبین هموگلوبین را تشکیل می‎دهند. دو نوع اصلی تالاسمی انواع آلفا و بتا محسوب می‎شوند.

تالاسمی آلفا
در تالاسمی آلفا، هموگلوبین خون به میزان کافی پروتئین آلفا تولید نمی‎کند.
برای ایجاد رشته‎های پروتئن آلفا گلوبین انسان نیاز به چهار ژن دارد، که دو تای آن روی هر کروموزوم 16 قرار دارند. انسان این دو را از هر یک از والدین می‎گیرد. اگر یکی از این ژن‌ها یا تعداد بیشتری از آنها غایب باشند، نتیجه بروز تالاسمی آلفا خواهد بود.
شدت تالاسمی به تعداد ژن‎های خطا یا جهش ژنی بستگی دارد.
یک ژن خطا. بیمار فاقد هر علامتی است. فرد سالمی که دارای بچه‎ای با علایم تالاسمی است یک حامل محسوب می‎شود. این نوع زیر عنوان آلفا تالاسمی مینیما شناخته می‎شود.
دو ژن خطا. بیمار دچار علایم آنمی خفیف است. این اختلال زیر عنوان آلفا تالاسمی مینور شناخته می‏شود.
سه ژن خطا. بیمار دچار بیماری هموگلوبین H است، که نوعی از آنمی مزمن محسوب می‎شود. این بیماران در سراسر زندگی خود به تزریق منظم خون نیاز خواهند داشت.
چهار ژن خطا. آلفا تالاسمی ماژور شدیدترین شکل تالاسمی آلفا است. این بیماری به عنوان علت بروز هیدروپس فتالیس شناخته می‎شود، اختلالی جدی که در آن مایعات در بخش‌هایی از بدن جنین انباشته می‎شوند.
جنین دارای چهار ژن جهش یافته قادر به تولید هموگلوبین نرمال نیست و بقاء وی حتی در صورت انتقال خون نامحتمل است.
تالاسمی آلفا در جنوب چین، جنوب شرق آسیا، هندوستان، خاور میانه و آفریقا شایع است.

تالاسمی بتا
انسان برای ایجاد رشته‎های بتا گلوبین به دو ژن گلوبین نیاز دارد که هر یک از آنها را از یکی از والدین می‎گیرد. اگر یکی از دو ژن مزبور یا هر دو دچار خطا باشند نتیجۀ این اختلال بروز تالاسمی بتا خواهد بود.
شدت بیماری به تعداد ژن جهش یافته بستگی دارد.
یک ژن خطا. این اختلال زیر عنوان بتا تالاسمی مینور شناخته می‎شود.
دو ژن خطا. در این وضعیت امکان بروز علایم متوسط یا شدید وجود دارد. اختلال مزبور زیر عنوان تالاسمی ماژور شناخته می‎شود. نامیدن آن زیر عنوان آنمی کالی معمول است.
تالاسمی بتا بیشتر در مردمان دارای اجداد مدیترانه‎ای شایع است. میزان شیوع این بیماری در آفریقای شمالی، غرب آسیا، و جزایر مالدیو بیشتر است.

عوارض تالاسمی
در تالاسمی امکان بروز انواع عوارض مطرح است.

بیش‌بار آهن
این اختلال ممکن است بر اثر تزریق مکرر خون یا در نتیجه خود بیماری ایجاد شود.
بیش‌بار آهن خطر هپاتیت، ورم کبد، فیبروز، و سیروز کبد یا آسیب‎دیدگی پیشرونده کبد بر اثر جراحت را افزایش می‎دهد.
غدد درون‎ریز بدن هورمون‎ها را تولید می‎کنند. غده هیپوفیز به طور مشخص در برابر بیش‌بار آهن حساس است. صدمه دیدن این غده ممکن است به تأخیر در بلوغ و محدودیت در رشد منجر گردد. در مراحل بعدی زندگی ریسک بالاتری برای ابتلاء به دیابت و پرکاری یا کم‎کاری تیروئید فرد را تهدید می‎کند.
بیش‎بار آهن همچنین باعث افزایش ریسک آریتمی، یا غیر نرمال شدن ضربان قلب، و نارسایی احتقانی قلب می‎شود.

آلوایمنوزاسیون
برخی از اوقات تزریق خون محرک بروز واکنشی می‎شود که در آن سیستم ایمنی فرد به خون تازه واکنش نشان داده و به تخریب آن تلاش می‎کند. برای پیشگیری از بروز این مشکل خون تزریق شده باید دقیقاً با خون گیرنده سازگاری داشته باشد.

بزرگ شدن طحال
طحال کار بازیافت سلول‎های قرمز خون را بر عهده دارد. در مورد بیماران تالاسمی سلول‎های قرمز خون ممکن است دارای شکل غیر نرمال باشند که این اختلال باعث دشوارتر شدن کار بازیافت برای طحال می‎شود. سلول‎ها در طحال انباشته شده و باعث بزرگ شدن آن می‎گردند.
طحال بزرگ شده می‎تواند دچار بیش‎فعالی شود. طحال شروع به از بین بردن سلول‎های سالم خون بیمار می‎کند که در طول انتقال خون دریافت شده‌اند. در برخی از موارد ممکن است بیمار به اسپلنکتومی نیاز داشته باشد که همان عمل برداشتن طحال است. این عمل اکنون کمتر شایع است زیرا برداشتن طحال خود به بروز عوارض دیگری منجر می‎شود.

عفونت
برداشتن طحال خطر بروز عفونت را افزایش داده و تزریق منظم خون ریسک ابتلاء به بیماری‎های قابل انتقال از طریق خون را بالا می‎برد.

دگرشکلی‎های استخوان
در برخی موارد مغز استخوان متسع شده باعث تغییر شکل استخوان اطراف آن می‎شود که این مورد به ویژه در استخوان‎های جمجمه و صورت مطرح است. امکان شکننده شدن استخوان مطرح است که باعث افزایش خطر شکستگی استخوانی در بیمار می‎شود.

زندگی با تالاسمی

بسته به نوع تالاسمی مبتلابه فرد مراقبت پزشکی مداوم برای مدیریت مؤثر بیماری ممکن است مورد نیاز باشد. افراد دریافت کننده تزریق خون باید به دقت برنامه زمان‎بندی شده انتقال خون و آهن‌زدایی را اجرا کنند.
به مردم دچار تالاسمی موارد زیر توصیه می‎شود:
• تمامی ویزیت‎های خود را انجام دهند
• با دوستان و شبکه‎های حمایتی برای رسیدن به تلقیات مثبت از زندگی در ارتباط باشند
• برای حفظ سلامت خود در شرایط مناسب از یک رژِیم غذایی سالم پیروی کنند
• به میزان نیاز ورزش کنند
ممکن است مصرف برخی غذاهای پرآهن مثل سریال‎های غنی شده با آهن و اسفناج برای این بیماران مناسب نباشد، چرا که خطر افزایش بیش از حد آهن در بدن آنان مطرح است. مردم باید در مورد گزینه‎های غذایی و ورزش کردن خود با پزشک مشورت کنند.
CDC اصرار دارد که مردم دچار تالاسمی برای پیشگیری از بیماری واکسیناسیون خود را به موقع انجام دهند.
این موضوع به ویژه در مورد بیماران دریافت کننده خون مهم است زیرا آنان در معرض ریسک بالایی برای ابتلاء به ویروس هپاتیت A یا هپاتیت B قرار دارند.

تالاسمی و بارداری
هر زن دچار تالاسمی که قصد باردار شدن دارد باید پیش از بارداری مشاوره ژنتیکی انجام دهد، به ویژه اگر مرد و زن هر دو دچار تالاسمی باشند یا امکان ابتلاء به آن در مورد آنان مطرح باشد.
در طول بارداری زنان دچار تالاسمی در ریسک بالاتری برای ابتلاء به کاردیومیوپاتی و دیابت قرار دارند. در عین حال خطر محدود شدن رشد جنین مطرح است.
مادر دچار تالاسمی باید پیش از بارداری و در طول آن برای به حداقل رساندن مشکلات، به ویژه اگر وی دچار بتا تالاسمی مینور باشد، توسط کاردیولوژیست و هماتولوژیست زیر نظر باشد.
در طول وضع حمل، ممکن است پایش مداوم وضعیت جنین توصیه شود.

دورنما
دورنما به نوع تالاسمی بستگی دارد.
فرد دچار صفات تالاسمی می‎تواند انتظار برخورداری از طول عمر نرمال را داشته باشد. در هر حال عوارض قلبی نشأت گرفته از بتا تالاسمی ماژور می‎تواند در سنین زیر 30 سال کشنده باشد./

Source:
Everything you need to know about thalassemia
Last updated Wed 10 January 2018
By Christian Nordqvist
Reviewed by Suzanne Falck, MD, FACP

مطالب پیشنهادی ما برای مطالعه

الکلیسم تحت تأثیر صدها ژن است

تحقیق تازه‌ای که در PLOS ژنتیک منتشر شده است پس از آشکار کردن صدها ژن که ممکن است اشتیاق به مصرف الکل را افزایش دهند، شواهدی دال بر تأثیر ژنتیک بر اعتیاد به الکل فراهم می‌آورد. اختلال مصرف الکل با داش

پیش‌بینی ریسک آلزایمر در 18 سالگی با محاسبات ژنتیک

محققان یک سیستم امتیازدهی ژنتیک را توسعه داده‌اند که می‌گویند می‌تواند ده‌ها سال پیش از بروز نشانگان آلزایمر بگوید کدام گروه از افراد بزرگسال در ریسک توسعة این بیماری قرار دارند.