دسته بندی ها
Search - Contacts
مقالات و اخبار
Search - News Feeds
واژه نامه
تگ ها

فهرست صفحات

دیستروفی عضلانی دوشن: علل، تشخیص، و درمان

اتپلیرسن, اکسوندیس 51, کورتیکوستروئید, دفلازاکورت, امفلازا, اکسون 53, گولودیرسن , وایونیدس 53

دیستروفی عضلانی دوشن بر اثر مشکلی در ژن‌های شخص ایجاد می‌شود

مقالات ژنتیک

در این مقاله:
• علل دیستروفی عضلانی دوشن

• تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن
• سؤال‌هایی برای طرح کردن با پزشک
• درمان دیستروفی عضلانی دوشن
• مراقبت از کودک
• آنچه انتظار می‌رود
• حمایت‌گیری



دیستروفی عضلانی شامل گروهی از بیماری‌ها است که به مرور زمان باعث تضعیف عضلات و کاهش انعطاف‌پذیری آنها می‌شوند. دیستروفی عضلانی دوشن شایع‌ترین نوع دیستروفی عضلانی است. این بیماری بر اثر وجود نقص در ژنی ایجاد می‌شود که وظیفه کنترل چگونگی حفظ سلامت عضلات بدن را بر عهده دارد.
بیماری مزبور تقریباً همیشه پسران را درگیر می‌کند، و علایم آن به طور معمول در دوران کودکی شکل می‌گیرند. کودکان دچار این بیماری در برخاستن، راه رفتن و بالا رفتن از پله‌ها دچار مشکل می‌شوند. بسیاری از این کودکان در نهایت برای حرکت به ویلچر محتاج می‌گردند. آنها در عین حال ممکن است با مشکلات قلب و ریه مواجه شوند.
اگرچه علاجی برای این بیماری نیست دورنما در مورد آن برای مردم مبتلاء بهتر از گذشته است. در گذشته کودکان مبتلاء به این بیماری معمولاً ورای سال‌های نوجوانی را نمی‌دیدند. امروزه، آنان تا سال‌های 30 زندگی زنده می‌مانند و گاه به 40 و 50 سالگی نیز می‌رسند. مداواهایی برای کاهش علایم در دست است و محققان در جستجوی درمان‌های تازه نیز هستند.


علل دیستروفی عضلانی دوشن
دیستروفی عضلانی دوشن بر اثر مشکلی در ژن‌های شخص ایجاد می‌شود. ژن‌ها حامل اطلاعاتی هستند که بدن ما برای ساختن پروتئین‌ها که حامل کارکردهای مختلف جسمانی هستند، به آنها نیاز دارند.
اگر کسی مبتلاء به دیستروفی عضلانی دوشن باشد ژنی در وی که پروتئین موسوم به دیستروفین را می‌سازد، معیوب است. این پروتئین در حالت نرمال عضلات را قوی نگه داشته و در برابر صدمات محافظت می‌کند.
دیستروفی عضلانی دوشن در پسران بیشتر شایع دارد و علت آن طریق به ارث رسیدن ژن‌های دیستروفی عضلانی دوشن از والدین به فرزندان است. دیستروفی عضلانی دوشن نوعی بیماری است که دانشمندان آن را بیماری مرتبط به جنس می‌دانند زیرا به گروهی از ژن‌ها موسوم به کروموزوم‌ها مرتبط است که جنسیت بچه را تعیین می‌کنند.
مورد نادری است اما برخی اوقات افراد فاقد تاریخچه خانوادگی دیستروفی عضلانی دوشن در صورتی که خود به خود معیوب شوند دچار بیماری مزبور می‌گردند.


علایم دیستروفی عضلانی دوشن
اگر فرزند کسی دچار دیستروفی عضلانی دوشن باشد، والدین احتمالاً نخستین نشانه‌های بیماری را تا پیش از 6 سالگی در بچه مشاهده خواهند کرد. عضلات پاها معمولاً جزء اولین نقاطی در بدن هستند که آسیب می‌بینند و بنابراین کودک احتمالاً راه رفتن را بسیار دیرتر از همسن و سال‌های خود آغاز خواهد کرد. وقتی بچه بتواند راه برود ممکن است اغلب به زمین بیفتد و برای بالا رفتن از پله‌ها یا برخاستن از زمین دچار مشکل باشد. پس از گذشت چند سال وی ممکن است دچار راه رفتن به حالت اردک‌وار شده یا روی پنجه پاهایش قدم بردارد.
دیستروفی عضلانی دوشن همچنین می‌تواند به قلب، ریه‌ها و دیگر قسمت‌های بدن آسیب برساند. همچنان که کودک بزرگ‌تر می‌شود، وی ممکن است علایم دیگری شامل موارد زیر را تجربه کند:
• خمیدگی ستون فقرات که اسکولیوز نیز نامیده می‌شود
• کوتاه و سفت بودن عضلات پاها که کونتراکتورها نامیده می‌شوند
سردرد
• مشکلات مربوط به یادگیری و حافظه
تنگی نفس
خواب‌آلودگی
• مشکلات تمرکز
مسائل و مشکلات عضله در مواقعی می‌تواند کرامپ ایجاد کند اما در کل دیستروفی عضلانی دوشن بیماری دردناکی نیست. کودک مبتلاء کماکان بر مثانه و روده خود کنترل دارد. اگرچه برخی کودکان مبتلاء به این بیماری با مشکلات یادگیری و رفتاری مواجهند دیستروفی عضلانی دوشن بر هوش کودک لطمه نمی‌زند.


تشخیص دیستروفی عضلانی دوشن
والدین باید علایم مشاهده شده توسط خود را به پزشک اطلاع دهند. پزشک در مورد شرح حال پزشکی کودک سؤال کرده و پرسش‌هایی مثل موارد فهرست شده در زیر را مطرح خواهد کرد:
• فرزندتان چند ساله بود که راه رفتن را شروع کرد؟
• عملکرد او در کارهایی مثل دویدن، بالا رفتن از پله‌ها، یا برخاستن از کف اتاق چطور است؟
• چند وقت است دچار این مشکلات در مورد بچه خودتان شده‌اید؟
• آیا کس دیگری هم در جمع فامیل دارید که دچار دیستروفی عضلانی باشد؟ اگر جواب مثبت است، از چه نوعی؟
• آیا فرزندتان برای نفس کشیدن مشکل دارد؟
• فرزندتان چقدر توجه نشان می‌دهد یا چیزها را به یاد می‌آورد؟
پزشک بچه را معاینه کرده و تست‌هایی را برای از تشخیص خارج کردن اختلالات دیگری که می‌توانند باعث ضعف عضلانی شوند در دستور کار قرار خواهد داد.
اگر ظن پزشک به دیستروفی عضلانی دوشن یاشد وی برخی تست‌های دیگر شامل موارد زیر را انجام خواهد داد:
• آزمایش خون. در این تست از بچه برای بررسی کراتین کیناز، آنزیمی که عضلات در زمان آسیب‌دیدگی ترشح می‌کنند، نمونه خون گرفته می‌شود. بالا بودن میزان کراتین کیناز نشانه‌ای از ابتلاء کودک به دیستروفی عضلانی دوشن محسوب می‌شود.
• تست ژن. پزشک همچنین می‌تواند از تست خون برای بررسی تغییر ژن دیستروفین که می‌تواند مسبب دیستروفی عضلانی دوشن باشد استفاده کند. دختران خانواده نیز می‌توانند این تست را انجام دهند تا مشخص شود که آنان حامل ژن مزبور هستند یا خیر.
بیوپسی عضله. پزشک با استفاده از یک سوزن، تکه کوچی از عضله کودک را جدا می‌کند. این بافت زیر میکروسکپ برای تعیین میزان دیستروفین، پروتئین غایب در افراد دچار دیستروفی عضلانی دوشن بررسی خواهد شد.


سؤال‌هایی برای طرح کردن با پزشک
اگر فرزند کسی دچار دیستروفی عضلانی دوشن باشد، مایل خواهد بود که در حد امکان اطلاعاتی در مورد این بیماری به دست بیاورد. والدین می‌توانند در موارد زیر از پزشک سؤال کنند:
• این بیماری برای فرزند من به چه معنی است؟
• آیا نیاز است تا او را پیش پزشک دیگری نیز ببریم؟
• چه نوع درمان‌هایی برای این بیماری وجود دارد؟
• این درمان‌ها چه وضعیتی برای فرزندم ایجاد می‌کنند؟
• چطور می‌توانم به فرزندم در تحرک داشتن کمک کنم؟
• چه نوع رژیم غذایی برای فرزندم مناسب است؟


درمان دیستروفی عضلانی دوشن
دیستروفی عضلانی دوشن علاج ندارد اما داروها و درمان‌هایی هست که می‌توانند باعث کاهش علایم مبتلابه کودک شده، عضلات وی را محافظت کنند و قلب و ریه‌های او را سالم نگه دارند.
اتپلیرسن (اکسوندیس 51) برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن تأیید شده است. این نوعی داروی تزریقی است که به مداوای اشخاص دچار جهش ژنی خاصی که به دیستروفی عضلانی دوشن منجر می‌شود کمک می‌کند. شایع‌ترین عارضه جانبی این دارو مشکلات تعادل و استفراغ است. با وجودی که این دارو تولید دیستروفین را که نوید دهنده بهبود عملکرد عضله است افزایش می‌دهد هنوز چنین ویژگی را از خود نشان نداده است.
کورتیکوستروئید خوراکی دفلازاکورت (امفلازا) در سال 2017 برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن تأئید و به نخستین داروی کورتیکوستروئیدی تبدیل شد که توسط FDA برای درمان بیماری مورد بحث مجوز گرفته است. دفلازاکورت توانایی خود را برای کمک به بیماران در حفظ قدرت عضلانی و همچنین کمک به حفظ قدرت راه رفتن بیمار نشان داده است.
استروئیدهایی مثل پردنیزون روند آسیب دیدن عضله را کُند می‌کنند. کودکانی که این دارو را می‌گیرند در مقایسه با دیگرانی که از این دارو استفاده نمی‌کنند تا 5 سال بیشتر قدرت راه رفتن خود را حفظ می‌کنند. این داروها همچنین به کارآیی بیشتر قلب و ریه‌های کودک کمک می‌نمایند.
از آنجا که دیستروفی عضلانی دوشن می‌تواند باعث مشکلات قلبی شود، این موضوع مهم است که کودک زیر نظر یک کاردیولوژیست (متخصص قلب) باشد تا هر دو سال یک بار تا سن ده سالگی و پس از آن به شکل سالانه مورد بررسی قرار گیرد. دختران و زنان حامل ژن این بیماری نیز در ریسک بالاتری برای ابتلاء به مشکلات قلبی قرار دارند. آنان باید در سال‌های اواخر دوره نوجوانی یا اوایل بزرگسالی به کاردیولوژیست مراجعه کنند.
تعداد اندکی از کودکان مبتلاء به دیستروفی عضلانی دوشن همچنین دارای ژنی هستند که متمایل به رد کردن اکسون 53 است. داروی گولودیرسن (وایونیدس 53) برای کمک به افزایش مقدار دیستروفین در الیاف عضلانی تأیید شده است.
برخی داروهای فشار خون ممکن است به پیشگیری از صدمات عضله قلب کمک کنند.
کودکان دچار دیستروفی عضلانی دوشن ممکن است برای متوقف کردن روند کوتاه شدن عضلات، تقویت ستون فقرات یا درمان مشکل قلبی یا ریوی نیاز به عمل جراحی داشته باشند.
دانشمندان کار برای یافتن راه‌های تازه درمان دیستروفی عضلانی دوشن را در آزمون‌های بالینی دنبال می‌کنند. این آزمون‌ها داروهای تازه را برای مشخص کردن ایمنی و کارآیی آنها تست می‌کنند. این آزمون‌ها اغلب راهی برای امتحان داروهای تازه‌‌ای هستند که هر کسی به آنها دسترسی ندارد. پزشک می‌تواند در مورد مناسب بودن این آزمون‌ها برای هر بیمار خاص توضیح دهد.


مراقبت از کودک
دانستن این موضوع که فرزند شخص دچار دیستروفی عضلانی دوشن است برای او یأس‌آور است. باید به خاطر داشته باشیم که ابتلاء به این بیماری بدان معنی نیست که کودک نمی‌تواند به مدرسه برود، بازی کند و سرگرمی‌های دوستانه داشته باشد. اگر والدین برنامه درمانی کودک را پیگیری کنند و بدانند که چه چیزی برای وی کارآیی دارد می‌توانند به وی در برخورداری از یک زندگی فعال کمک کنند.
• ایستادن و راه رفتن در حد امکان. سرپا ماندن استخوان‌های کودک را قوی نگه می‌دارد و به استواری ستون فقرات کمک می‌کند. استفاده از عضوبندها و واکرها می‌تواند ایستادن و راه رفتن را برای کودک آسان‌تر کند.
• تغذیه درست. هیچ رژیم غذایی اختصاصی برای کودکان مبتلاء به دیستروفی عضلانی دوشن وجود ندارد اما غذاهای سالم می‌توانند به پیشگیری از مشکلات مربوط به وزن یا دچار شدن به یبوست کمک کنند. مردم می‌توانند برای اطمینان از برخورداری کودک از میزان مناسب مواد مغذی و کالری‌ها با یک متخصص تغذیه مشورت کنند. اگر کودک دچار دشواری بلع باشد باید به یک متخصص مراجعه کرد.
• فعال ماندن. ورزش و حرکات کششی می‌توانند عضلات و مفاصل کودک را تحت اختیار وی نگه دارند و به او در ایجاد حس بهتری از خود کمک کنند. فیزیوتراپیست می‌تواند به کودک آموزش دهد که چگونه بدون فشار آوردن بیش از حد به خود ورزش کند.
• برخورداری از حمایت. دیگر اعضاء دچار دیستروفی عضلانی دوشن در خانواده می‌توانند منبع بزرگی برای راهنمایی و درک زندگی در شرایط ابتلاء به این بیماری باشند. در این مورد می‌توان از گروه‌های محلی و منابع آنلاین کمک گرفت. مشاوره با روان‌پزشک یا مشاور سلامت روانی در مورد جنبه‌های احساسی و عاطفی مرتبط به بیماری مفید خواهد بود.


آنچه انتظار می‌رود
وقتی کودک بزرگ‌تر می‌شود عضلات او ضعیف‌تر می‌گردند و احتمالاً دیگر قادر به راه رفتن نخواهد بود. بسیاری از پسربچه‌های مبتلاء به دیستروفی عضلانی دوشن در سن 12 سالگی برای حرکت به ویلچر نیازمند می‌شوند. اگرچه برخی از این کودکان فقط تا سال‌های نوجوانی زنده می‌مانند دورنما برای این بیماری اکنون بهتر از چیزی است که در گذشته بود. امروزه بزرگسالان جوان مبتلاء به دیستروفی عضلانی دوشن می‌توانند به دانشگاه بروند، زندگی کاری داشته باشند، ازدواج کرده و خانواده تشکیل دهند.
دانشمندان همچنین در حال کار بر روی راه‌های تازه‌ای برای درمان ژن‌های مسبب این بیماری هستند. این درمان‌ها ممکن است به زودی دورنمای حتی بهتری برای مبتلایان به دیستروفی عضلانی دوشن ترسیم کنند. در سال 2019، FDA گولودیرسن تزریقی (وایوندیس 53) را به عنوان نخستین دارو برای دیستروفی عضلانی دوشن در بیماران مواجه با تشخیص گرایش به رد کردن اکسون 53 را تأیید کرد و در سال 2014، مقامات اروپایی اتالورن (ترانسلارنا) را به عنوان نخستین دارو برای درمان مبنای ژنتیکی دیستروفی عضلانی دوشن تأیید کردند. برخی داروهای ژنی ممکن است به زودی در ایالات متحد آمریکا وارد بازار شوند.



گروه‌های حمایتی
برای آگاهی بیشتر در مورد دیستروفی عضلانی دوشن یا بافتن گروه‌های حمایتی مردم می‌توانند وبسایت‌های زیر را در فضای آنلاین دنبال کنند:


Cure Duchenne, the Muscular Dystrophy Association, or the Parent Project Muscular Dystrophy/



دیستروفی عضلانی دوشن: علل، تشخیص، و درمان
دکتر دَن برینان
ترجمۀ فرهنگ راد


Source:
WebMD Medical Reference
Duchenne Muscular Dystrophy
Reviewed by Dan Brennan, MD
On January 08, 2020 

مطالب پیشنهادی ما برای مطالعه

کدئین برای کودکان بسیار خطرناک است

آمفتامین قلب را سریع‌تر پیر می‌کند

نظرات (0)

تاکنون هیچ نظری درباره این مطلب ارائه نشده است.

نظر خود را اضافه کنید.

نظر شما پس از بازبینی منتشر می‌شود.
پیوست ها (0 / 3)
Share Your Location
عبارت تصویر زیر را بازنویسی کنید.