هیپرکلسترولمی خانوادگی، پردازش کلسترول و بیماری قلبی

• علایم هیپرکلسترولمی خانوادگی
• علل هیپرکلسترولمی خانوادگی
• ریسک فاکتورهای هیپرکلسترولمی خانوادگی
• تشخیص هیپرکلسترولمی خانوادگی
• درمان هیپرکلسترولمی خانوادگی
• کودکان و درمان بالا بودن کلسترول

هیپرکلسترولیمیای خانوادگی [هیپرکلسترولمی خانوادگی] بر مسیر پردازش کلسترول توسط بدن تأثیر می‌گذارد. در نتیجه مردم مبتلاء به هیپرکلسترولمی خانوادگی در ریسک بالاتری برای ابتلاء به بیماری قلبی و حمله قلبی زودرس قرار دارند.
ژن مسبب هیپرکلسترولمی خانوادگی ارثی است. این اختلال از زمان تولد شخص با اوست. درمان شامل استفاده از دارو و رفتارهای سالم سبک زندگی است که می‎توانند به کاهش ریسک کمک کنند.

علایم هیپرکلسترولمی خانوادگی
بالا بودن کلسترول یک اختلال پزشکی شایع است اما اغلب اوقات نتیجه گزینه‌های ناسالم سبک زندگی و بنابراین قابل درمان است. در هیپرکلسترولمی خانوادگی، خطر بالا بودن کلسترول نتیجه یک نقص (جهش) در یک ژن است که بر چگونگی پردازش کلسترول تأثیر می‎گذارد. این جهش مانع از آن می‌شود که بدن کلسترول لیپوپروتئین کم-چگالی (LDL) یا کلسترول "بد" را از خون جدا کند. در نتیجه پلاک‎ها می‌توانند باعث باریک و سفت شدن شریان‌ها شوند، که این سبب افزایش خطر بیماری قلبی می‌گردد. تست ژنتیک می‌تواند روشن کند که مردم دارای این جهش ژنی هستند یا خیر.
این جهش‌های ژنی از والدین به فرزند منتقل می‌شوند. برای دچار شدن به این اختلال شخص باید یک کپی دگرگون شده ژن را از پدر یا مادر به ارث ببرد. اغلب مردم مبتلاء به هیپرکلسترولمی خانوادگی دارای یک ژن آسیب دیده و یک ژن نرمال هستند. در موارد نادر این احتمال وجود دارد که شخص کپی معیوب را هم از مادر و هم از پدر به ارث ببرند، که این باعث ایجاد شکل شدیدتری از اختلال مورد بحث می‌شود.

علل هیپرکلسترولمی خانوادگی
هیپرکلسترولمی خانوادگی بر اثر به ارث رسیدن یک ژن از یکی از والدین یا هر دو ایجاد می‌شود. مردم مبتلاء به این بیماری با آن به دنیا می‌آیند. نقص مورد بحث مانع از آن می‌شود که بدن بتواند خود را از شر کلسترول انباشت شده در شریان‎ها خلاص کند که این می‌تواند باعث ایجاد بیماری قلبی شود. این نوع کلسترول زیر عنوان لیپوپروتئین کم-چگالی شناخته شده اما عموماً LDL یا کلسترول بد نامیده می‌شود. کلسترول LDL باعث سخت و باریک شدن شریان‌ها می‌گردد. این وضعیت خطر حمله قلبی و بیماری قلبی را افزایش می‌دهد.

ریسک فاکتورهای هیپرکلسترولمی خانوادگی
خطر هیپرکلسترولمی خانوادگی در صورتی که یکی از والدین یا هر دوی آنها دارای ژن معیوب مورد اشاره باشند بیشتر است. اغلب مردم دچار این بیماری دچار یک ژن معیوب هستند. اما در موارد نادر، کودک ژن را از هر دو سو (پدر و مادر) به ارث می‌برد. این می‌تواند به بروز شکل شدیدتری از این بیماری منجر شود.

تشخیص هیپرکلسترولمی خانوادگی
هیپرکلسترولمی خانوادگی را می‌توان با استفاده از یک تست ژنتیک تشخیص داد. این تست نشان می‌دهد که آیا شخص دچار ژن معیوب مسبب بیماری هست یا خیر.

درمان هیپرکلسترولمی خانوادگی
تغییرات سبک زندگی مثل ورزش و خوردن غذاهای سالم کم-چربی خط مقدم دفاع در برابر بالا بودن کلسترول محسوب می‌شود. توصیه‌های ویژه در این مورد عبارتند از:
• کاهش مقدار چربی اشباع شده در رژیم غذایی به کمتر از 30 درصد منابع تأمین کالری روزانه
• مصرف هر روزه 10 تا 20 گرم فیبر قابل حل. منابع خوب در این مورد شامل جوی دوسر، نخود، لوبیا، سیب، مرکیات و هویج است.
• افزایش میزان فعالیت فیزیکی.
• حفظ وزن بدن در محدوده سالم.
در هیپرکلسترولمی خانوادگی پزشک احتمالاً توصیه می‌کند تا بیمار برای کاهش سطح کلسترول LDL دارو مصرف کند. داروی خاص مورد استفاده در این مورد بستگی به عوامل مختلف شامل ریسک فاکتورهای شخص، سن، وضعیت فعلی سلامت و عوارض جانبی ممکن دارد.
گزینه‌های دارویی رایج در این مورد عبارتند از:
• استاتین‌ها. استاتین‌ها که از جملۀ رایج‌ترین داروهای تجویز شده برای کاهش کلسترول هستند ماده‌ای را که کبد برای تولید کلسترول به آن نیاز دارد بلوک می‌کنند. این باعث می‌شود تا کبد کلسترول را از خون خارج کند. استاتین‌ها همچنین به بدن در بازجذب کلسترول از توده‌های انباشت شده بر دیواره‌های شریانی کمک می‌کنند، که به شکل بالقوه باعث ریورس بیماری شریان کرونری می‌شود. گزینه‌ها در این مورد شامل اتورواستاتین (لیپیتور)، فلوواستاتین (لسکول)، لوواستاتین (التوپریو)، پیتاواستاتین (لیوالو)، پراواستاتین (پراواکول)، روسوواستاتین (کریستور) و سیمواستاتین (زوکور) است.
• رزین‌های متصل به اسید صفراوی. کبد انسان از کلسترول برای ساختن اسیدهای صفرا استفاده می‌کند، ماده‌ای که برای گوارش نیاز است. داروهای کلستیرامین (پریوالیت)، کلسیوالام (ولکول) و کلستیپول (کلستید) به شکل غیر مستقیم با اتصال به اسیدهای صفراوی میزان کلسترول را کاهش می‌دهند. این کمک می‌کند تا کبد کلسترول اضافی را برای ساختن اسیدهای صفراوی بیشتر به کار ببرد، که این باعث کاهش میزان کلسترول در خون می‌شود.
• مهار کننده‌های جذب کلسترول. روده کوچک کلسترول را از غذا جذب کرده و به درون جریان خون ارسال می‌کند. داروی ازیتیمیب (زتیا) کمک می‌کند تا کلسترول خون از طریق محدود شدن جذب کلسترول رژیم غذایی کاهش یابد. زتیا را می‌توان در ترکیب با هر یک از داروهای استاتین مورد استفاده قرار داد.
• ترکیب مهار کننده جذب کلسترول و استاتین. داروی ترکیبی ازیتیمیب-سیمواستاتین (وایتورین) هم جذب کلسترول از رژیم غذایی توسط روده کوچک و هم تولید کلسترول در کبد را کاهش می‌دهد. این موضوع روشن نیست که چرا وایتورین در کاهش ریسک بیماری قلبی مؤثرتر از مصرف سیمواستاتین به تنهایی است.
• داروهای تزریقی. یک کلاس تازه دارویی می‌تواند به کبد کمک کند تا مقدار بیشتری کلسترول LDL جذب نماید که این باعث کاهش مقدار کلسترول موجود در جریان خون می‌شود. FDA اخیراً الیروکومب (پرالنت) و ایولوکومب (ریپاتا) را برای مردم دچار یک اختلال ژنتیکی مسبب افزایش بسیار شدید سطح LDL تأیید کرده است. این داروها را در عین حال می‌توان برای مردمی که سابقه ابتلاء به بیماری قلبی یا استروک داشته و به کاهش بیشتر سطح LDL نیاز دارند تجویز کرد. این داروها برای تزریق در محیط خانه به صورت یک یا دو بار در ماه تجویز می‌شوند.

داروهایی برای تری‌گلیسیرید بالا
اگر کسی در عین حال دچار بالا بودن تری‌گلیسیرید باشد دکتر ممکن است موارد زیر را تجویز کند:
• فیبرات‌ها. داروهای فنوفیبرات (تریکور) و جمفیبروزیل (لوپید) تری‌گلیسیریدها را از طریق کاهش تولید لیپوپروتئین بسیار کم-چگالی (VLDL) و سرعت دادن به خروج تری‌گلیسیریدها از خون پایین می‌آورد. کلسترول VLDL حامل اغلب تری‌گلیسیریدها است.
• نیاسین. نیاسین (نیاسپان) تری‌گلیسیریدها را از طریق ایجاد محدودیت در توانایی کبد برای تولید کلسترول LDL و کلسترول VLDL کاهش می‌دهد. اما نیاسین به طور معمول فایده‌ای بیش از کاربرد منفرد استاتین‎ها ندارد. نیاسین در عین حال با آسیب‌دیدگی کبد و استروک مرتبط شده است، بنابراین بیشتر پزشکان اکنون آن را فقط برای مردمی توصیه می‌کنند که قادر به مصرف استاتین‌ها نیستند.
• مکمل‌های اسید چرب امگا-3. مکمل‎های اسید چرب امگا-3 می‌توانند به کاهش تری‌گلیسیریدها کمک کنند. این مکمل‎ها به صورت نسخه‌ای و غیر نسخه‌ای در دسترسند. اگر کسی نوع غیر نسخه‌ای را انتخاب کند ابتدا باید با پزشک مشورت نماید. مکمل‌های اسید چرب امگا-3 ممکن است بر دیگر داروهای مصرفی تأثیر سوء داشته باشند.

تفاوت تحمل
میزان تحمل دارو از فردی به فرد دیگر متفاوت است. عوارض جانبی گزارش شده درد عضله، درد معده، یبوست، تهوع و اسهال را شامل می‌شود. اگر کسی در صدد مصرف داروی کاهش دهنده کلسترول باشد، پزشک تست عملکرد کبد را برای پایش اثرات دارو بر کبد توصیه می‌کند.

کودکان و درمان بالا بودن کلسترول
رژیم غذایی و ورزش بهترین درمان‌های اولیه برای کودکان دو ساله و بزرگ‌تر مبتلاء به بالا بودن کلسترول یا کودکان چاق محسوب می‌شود. به کودکان سنین بالای 10 سال می‌تواند داروهای کاهش دهنده کلسترول مثل استاتین‌ها را تجویز کرد، در صورتی که سطح کلسترول در این گروه سنی بسیار بالا باشد./

• مایو کلینیک
• ترجمه هامیک رادیان

Source:
Mayo Clinic
Familial hypercholesterolemia
Dec. 20, 2018