• علایم هیپرکلسترولمی خانوادگی
• علل هیپرکلسترولمی خانوادگی
• ریسک فاکتورهای هیپرکلسترولمی خانوادگی
• تشخیص هیپرکلسترولمی خانوادگی
• درمان هیپرکلسترولمی خانوادگی
• کودکان و درمان بالا بودن کلسترول
هیپرکلسترولیمیای خانوادگی [هیپرکلسترولمی خانوادگی] بر مسیر پردازش کلسترول توسط بدن تأثیر میگذارد. در نتیجه مردم مبتلاء به هیپرکلسترولمی خانوادگی در ریسک بالاتری برای ابتلاء به بیماری قلبی و حمله قلبی زودرس قرار دارند.
ژن مسبب هیپرکلسترولمی خانوادگی ارثی است. این اختلال از زمان تولد شخص با اوست. درمان شامل استفاده از دارو و رفتارهای سالم سبک زندگی است که میتوانند به کاهش ریسک کمک کنند.
علایم هیپرکلسترولمی خانوادگی
بالا بودن کلسترول یک اختلال پزشکی شایع است اما اغلب اوقات نتیجه گزینههای ناسالم سبک زندگی و بنابراین قابل درمان است. در هیپرکلسترولمی خانوادگی، خطر بالا بودن کلسترول نتیجه یک نقص (جهش) در یک ژن است که بر چگونگی پردازش کلسترول تأثیر میگذارد. این جهش مانع از آن میشود که بدن کلسترول لیپوپروتئین کم-چگالی (LDL) یا کلسترول "بد" را از خون جدا کند. در نتیجه پلاکها میتوانند باعث باریک و سفت شدن شریانها شوند، که این سبب افزایش خطر بیماری قلبی میگردد. تست ژنتیک میتواند روشن کند که مردم دارای این جهش ژنی هستند یا خیر.
این جهشهای ژنی از والدین به فرزند منتقل میشوند. برای دچار شدن به این اختلال شخص باید یک کپی دگرگون شده ژن را از پدر یا مادر به ارث ببرد. اغلب مردم مبتلاء به هیپرکلسترولمی خانوادگی دارای یک ژن آسیب دیده و یک ژن نرمال هستند. در موارد نادر این احتمال وجود دارد که شخص کپی معیوب را هم از مادر و هم از پدر به ارث ببرند، که این باعث ایجاد شکل شدیدتری از اختلال مورد بحث میشود.
علل هیپرکلسترولمی خانوادگی
هیپرکلسترولمی خانوادگی بر اثر به ارث رسیدن یک ژن از یکی از والدین یا هر دو ایجاد میشود. مردم مبتلاء به این بیماری با آن به دنیا میآیند. نقص مورد بحث مانع از آن میشود که بدن بتواند خود را از شر کلسترول انباشت شده در شریانها خلاص کند که این میتواند باعث ایجاد بیماری قلبی شود. این نوع کلسترول زیر عنوان لیپوپروتئین کم-چگالی شناخته شده اما عموماً LDL یا کلسترول بد نامیده میشود. کلسترول LDL باعث سخت و باریک شدن شریانها میگردد. این وضعیت خطر حمله قلبی و بیماری قلبی را افزایش میدهد.
ریسک فاکتورهای هیپرکلسترولمی خانوادگی
خطر هیپرکلسترولمی خانوادگی در صورتی که یکی از والدین یا هر دوی آنها دارای ژن معیوب مورد اشاره باشند بیشتر است. اغلب مردم دچار این بیماری دچار یک ژن معیوب هستند. اما در موارد نادر، کودک ژن را از هر دو سو (پدر و مادر) به ارث میبرد. این میتواند به بروز شکل شدیدتری از این بیماری منجر شود.
تشخیص هیپرکلسترولمی خانوادگی
هیپرکلسترولمی خانوادگی را میتوان با استفاده از یک تست ژنتیک تشخیص داد. این تست نشان میدهد که آیا شخص دچار ژن معیوب مسبب بیماری هست یا خیر.
درمان هیپرکلسترولمی خانوادگی
تغییرات سبک زندگی مثل ورزش و خوردن غذاهای سالم کم-چربی خط مقدم دفاع در برابر بالا بودن کلسترول محسوب میشود. توصیههای ویژه در این مورد عبارتند از:
• کاهش مقدار چربی اشباع شده در رژیم غذایی به کمتر از 30 درصد منابع تأمین کالری روزانه
• مصرف هر روزه 10 تا 20 گرم فیبر قابل حل. منابع خوب در این مورد شامل جوی دوسر، نخود، لوبیا، سیب، مرکیات و هویج است.
• افزایش میزان فعالیت فیزیکی.
• حفظ وزن بدن در محدوده سالم.
در هیپرکلسترولمی خانوادگی پزشک احتمالاً توصیه میکند تا بیمار برای کاهش سطح کلسترول LDL دارو مصرف کند. داروی خاص مورد استفاده در این مورد بستگی به عوامل مختلف شامل ریسک فاکتورهای شخص، سن، وضعیت فعلی سلامت و عوارض جانبی ممکن دارد.
گزینههای دارویی رایج در این مورد عبارتند از:
• استاتینها. استاتینها که از جملۀ رایجترین داروهای تجویز شده برای کاهش کلسترول هستند مادهای را که کبد برای تولید کلسترول به آن نیاز دارد بلوک میکنند. این باعث میشود تا کبد کلسترول را از خون خارج کند. استاتینها همچنین به بدن در بازجذب کلسترول از تودههای انباشت شده بر دیوارههای شریانی کمک میکنند، که به شکل بالقوه باعث ریورس بیماری شریان کرونری میشود. گزینهها در این مورد شامل اتورواستاتین (لیپیتور)، فلوواستاتین (لسکول)، لوواستاتین (التوپریو)، پیتاواستاتین (لیوالو)، پراواستاتین (پراواکول)، روسوواستاتین (کریستور) و سیمواستاتین (زوکور) است.
• رزینهای متصل به اسید صفراوی. کبد انسان از کلسترول برای ساختن اسیدهای صفرا استفاده میکند، مادهای که برای گوارش نیاز است. داروهای کلستیرامین (پریوالیت)، کلسیوالام (ولکول) و کلستیپول (کلستید) به شکل غیر مستقیم با اتصال به اسیدهای صفراوی میزان کلسترول را کاهش میدهند. این کمک میکند تا کبد کلسترول اضافی را برای ساختن اسیدهای صفراوی بیشتر به کار ببرد، که این باعث کاهش میزان کلسترول در خون میشود.
• مهار کنندههای جذب کلسترول. روده کوچک کلسترول را از غذا جذب کرده و به درون جریان خون ارسال میکند. داروی ازیتیمیب (زتیا) کمک میکند تا کلسترول خون از طریق محدود شدن جذب کلسترول رژیم غذایی کاهش یابد. زتیا را میتوان در ترکیب با هر یک از داروهای استاتین مورد استفاده قرار داد.
• ترکیب مهار کننده جذب کلسترول و استاتین. داروی ترکیبی ازیتیمیب-سیمواستاتین (وایتورین) هم جذب کلسترول از رژیم غذایی توسط روده کوچک و هم تولید کلسترول در کبد را کاهش میدهد. این موضوع روشن نیست که چرا وایتورین در کاهش ریسک بیماری قلبی مؤثرتر از مصرف سیمواستاتین به تنهایی است.
• داروهای تزریقی. یک کلاس تازه دارویی میتواند به کبد کمک کند تا مقدار بیشتری کلسترول LDL جذب نماید که این باعث کاهش مقدار کلسترول موجود در جریان خون میشود. FDA اخیراً الیروکومب (پرالنت) و ایولوکومب (ریپاتا) را برای مردم دچار یک اختلال ژنتیکی مسبب افزایش بسیار شدید سطح LDL تأیید کرده است. این داروها را در عین حال میتوان برای مردمی که سابقه ابتلاء به بیماری قلبی یا استروک داشته و به کاهش بیشتر سطح LDL نیاز دارند تجویز کرد. این داروها برای تزریق در محیط خانه به صورت یک یا دو بار در ماه تجویز میشوند.
داروهایی برای تریگلیسیرید بالا
اگر کسی در عین حال دچار بالا بودن تریگلیسیرید باشد دکتر ممکن است موارد زیر را تجویز کند:
• فیبراتها. داروهای فنوفیبرات (تریکور) و جمفیبروزیل (لوپید) تریگلیسیریدها را از طریق کاهش تولید لیپوپروتئین بسیار کم-چگالی (VLDL) و سرعت دادن به خروج تریگلیسیریدها از خون پایین میآورد. کلسترول VLDL حامل اغلب تریگلیسیریدها است.
• نیاسین. نیاسین (نیاسپان) تریگلیسیریدها را از طریق ایجاد محدودیت در توانایی کبد برای تولید کلسترول LDL و کلسترول VLDL کاهش میدهد. اما نیاسین به طور معمول فایدهای بیش از کاربرد منفرد استاتینها ندارد. نیاسین در عین حال با آسیبدیدگی کبد و استروک مرتبط شده است، بنابراین بیشتر پزشکان اکنون آن را فقط برای مردمی توصیه میکنند که قادر به مصرف استاتینها نیستند.
• مکملهای اسید چرب امگا-3. مکملهای اسید چرب امگا-3 میتوانند به کاهش تریگلیسیریدها کمک کنند. این مکملها به صورت نسخهای و غیر نسخهای در دسترسند. اگر کسی نوع غیر نسخهای را انتخاب کند ابتدا باید با پزشک مشورت نماید. مکملهای اسید چرب امگا-3 ممکن است بر دیگر داروهای مصرفی تأثیر سوء داشته باشند.
تفاوت تحمل
میزان تحمل دارو از فردی به فرد دیگر متفاوت است. عوارض جانبی گزارش شده درد عضله، درد معده، یبوست، تهوع و اسهال را شامل میشود. اگر کسی در صدد مصرف داروی کاهش دهنده کلسترول باشد، پزشک تست عملکرد کبد را برای پایش اثرات دارو بر کبد توصیه میکند.
کودکان و درمان بالا بودن کلسترول
رژیم غذایی و ورزش بهترین درمانهای اولیه برای کودکان دو ساله و بزرگتر مبتلاء به بالا بودن کلسترول یا کودکان چاق محسوب میشود. به کودکان سنین بالای 10 سال میتواند داروهای کاهش دهنده کلسترول مثل استاتینها را تجویز کرد، در صورتی که سطح کلسترول در این گروه سنی بسیار بالا باشد./
• مایو کلینیک
• ترجمه هامیک رادیان
Source:
Mayo Clinic
Familial hypercholesterolemia
Dec. 20, 2018
مطالب پیشنهادی ما برای مطالعه

آمفتامین قلب را سریعتر پیر میکند

استرس چگونه بر میزان کلسترول تأثیر میگذارد؟

آیا با رعایت اعتدال نیز نوشخواری کماکان مضر است؟

دستورالعمل جدید برای مصرف استاتینها در پیشگیری از بیماریهای قلبی عروقی

مصرف داروهای غیر استروئیدی ضد التهابی در زمان سرماخوردگی خطر حمله قلبی را افزایش میدهد

اُمگا 3 آسیب و عملکرد قلب را در پی حمله قلبی بهبود میبخشد

زایمان زودرس زنان را در خطر بیماری قلبی عروقی قرار میدهد

الگوی غذایی منظم مانع بیماری قلبی میشود

جنگ بر سر شکر: کودکان باید روزانه کمتر از 6 قاشق چایخوری شکر بخورند

وایاگرا برای سلامت قلب مردان دچار دیابت نوع 2 مفید است

نگرانی در مورد سلامت، خطر بیماری قلبی را افزایش میدهد

پروتئین تشکیل دهندة رگهای خونی میتواند آلترناتیوی برای جراحی بایپس قلبی باشد

تأثیر سن تشخیص سرطان بر ریسک مرگ ناشی از بیماری قلبی

برخی داروهای غیر استروئیدی ضد التهابی ریسک نارسایی قلبی را افزایش میدهند

آیا استاتینها خطر آلزایمر را کاهش میدهند؟

وارفارین و افزایش خطر زوال عقل

گوشت قرمز خطر مرگ را افزایش میدهد؟

سیگارهای الکترونیک خطر بیماری قلبی عروقی را افزایش میدهند

سنگ کیسة صفرا ریسک بیماری قلبی را پنج برابر میکند

مصرف زیاد چربیهای اشباع شده خطر بیماری قلبی را افزایش میدهد

نقش اختلالات خواب در بیماری قلبی

نتایج مطالعة جهانی در مورد فشار خون بالا

سطح کلسترول: معنی آن چیست و مقدار سالم آن چقدر است

پیامدهای شگفتآور استرس برای سلامت

چه نوع روغنی برای استفاده در آشپزخانه مناسب است؟

پیامدهای ناگوار ساعت کار طولانی

حبوبات خطر دیابت نوع 2 را کاهش میدهند

رژیم غذایی یو- یو خطر مرگ را در افراد دچار بیماری قلبی افزایش میدهد

میوه تازه از دیابت و عوارض مرتبط به آن پیشگیری میکند

آلودگی زیاد هوا کلسترول "خوب" را در بدن کاهش میدهد

تنفس شین – استوکس: آنچه به دانستنش نیاز است

دارچین ضررهای رژیم غذایی پرچربی را کاهش میدهد

اثرات دیابت بر بدن و دستگاههای آن

شکلات میتواند خطر فیبریلاسیون دهلیزی را کاهش دهد

کمبود خواب خطر مرگ را در افراد مبتلا به سندرم متابولیک افزایش میدهد

پدیده العاذر: وقتی مرده زنده میشود

درد نگران کننده بازوی چپ

استاتینها ممکن است خطر بیماری پارکینسون را افزایش دهند

مست کردن در اوایل نوجوانی خطر مرگ زودرس را افزایش میدهد

آیا زونا خطر حمله قلبی را افزایش میدهد؟

رژیم گیاهی ناسالم خطر بیماری قلبی را افزایش میدهد

اصلاح ژن جهش را در جنین انسان ترمیم میکند

کلسترول "خوب" خطر مرگ را افزایش میدهد

آیا گوشت دستگاههای بدن (گوشت ارگان) برای شما خوب است؟ فواید و ریسکها

آیا کلسترول HDL میتواند خیلی بالا باشد؟

هیپرمی یا پرخونی - علل، علایم، و درمان

نسبت کمر به باسن - چگونه به سلامت فرد آسیب میرساند؟

درد قفسه سینه و اضطراب - آنچه به دانستنش نیاز است

9 راه برای افزایش فشار خون

مورینگا - فواید و عوارض جانبی

وارفارین از سرطان پیشگیری میکند

بدن الکل را چگونه پردازش میکند

سندرم متابولیک یا مجموعۀ ریسک فاکتورهای بیماری قلبی عروقی و دیابت نوع 2 - علتها، درمان و تشخیص

ده علت درد پا - انواع، و درمانها

زنان به علت نوع توزیع چربی در ریسک بالاتری برای بیماریهای کاردیومتابولیک قرار دارند

هیپرولمی یا افزایش بیش از حد مایعات در خون - آنچه در مورد بیشبار مایعات دانستنش نیاز است

ادم ریوی یا انباشت مایع در کیسههای هوایی ریه - علل، درمان، و علایم

غلظت خون یا هیپرکواگیولبیلیتی - آنچه دانستنش نیاز است

ادم (ادما) یا ورم ناشی از حبس مایع در بافتهای بدن - علایم، علل، و درمان

مقصر پنهان؟ آنفولانزا خطر حمله قلبی را افزایش میدهد

17 راه مؤثر برای کاهش فشار خون

سیانوز یا کبود شدن غیر نرمال بر اثر مشکلات گردش خون - علل، علایم، تشخیص، و درمان

چگونه جریان گردش خون را تقویت کنیم

آناسارکا یا ورم سراسری بدن - علل، علایم، و درمان

درد زیر پستان چپ - علل قلبی، علل گوارشی و دیگر علل

درد گاز در قفسه سینه - آنچه دانستنش نیاز است

کافئین و عوارض جانبی مصرف زیاد آن

نسبت کلسترول چیست و چرا مهم است؟

زنتلاسما یا تجمع کلسترول در چشم- علایم و درمان

هیپرتیروئیدیسم یا پرکاری تیروئید - آنچه دانستنش نیاز است

چطور میتوانم فشار خونم را ثابت نگه دارم؟

26 علت اصلی درد قفسه سینه

عرق سرد - علل، علایم، عوارض، و درمان

سندرم آنتیفسفولیپید یا سندرم چسبندگی خون - آنچه دانستنش نیاز است

درد متناوب قفسه سینه - علل مرتبط به قلب، علل غیر قلبی و میزان جدی بودن

ترومبوفلبیت (ترومبوفلوبایتیس) یا فرآیند التهابی منجر به تشکیل لخته خون در ورید

ابتلاء همزمان به سردرد و درد قفسه سینه به چه معنی است؟

بیماری عروق محیطی (انواع ارگانیک و کارکردی)

سیانوز محیطی یا کبود شدن بر اثر کمبود خون غنی از اکسیژن، در نوزادان و بزرگسالان

ارتوپنیا (ارتوپنه) یا تنگی تنفس در حالت درازکش

واکنشهای انتقال خون (واکنشهای تزریق خون) - علایم، علل، و عوارض

چگونه تشخیص دهیم که دچار افزایش فشار خون هستیم؟

چه چیز باعث درد قفسه سینه همراه استفراغ میشود؟

پروتئین گیاهی و پروتئین حیوانی - تفاوتها، عضلهسازی، سلامت

اسپاسم شریان کرونری - علایم، علل، تشخیص، و درمان

کاربردها، فواید و خطرات آسپیرین

مراحل احیاء قلبی ریوی (CPR) - راهنمای بصری

هیپرتانسیون ثانویه یا فشار خون بالا بر اثر بیماریهای دیگر

لخته خون پشت زانو

سندرم مارفان

هیپرلیپیدیمیا (هیپرلیپیدمی) یا بالا بودن کلسترول خون

نمودار فشار خون - دامنهها و راهنمای تنظیم فشار خون

بالا بودن فشار خون صبحگاهی به چه معنی است؟

درد سمت چپ قفسه سینه چه علتی دارد؟

درد قفسه سینه و درد پا - آیا به هم مرتبطند؟

بیحسی بازو چه علتی دارد؟

بیماری قلبی و دیابت - چه ارتباطی دارند؟

شریان و ورید - چه تفاوتهایی دارند؟

ورید رتیکولار و تفاوتهای آن با ورید عنکبوتی و ورید واریسی

چرا فشار خون من پایین است؟
نظرات (0)