دسته بندی ها
Search - Contacts
مقالات و اخبار
Search - News Feeds
واژه نامه
تگ ها

فهرست صفحات

بیماری هانتینگتون: انواع، علایم، تشخیص و درمان

داءالرقص, درولینگ, الکتروانسفالوگرام, تترابنازین, ضد سایکوز, دیازپام, فیزیوتراپی

تاریخچه خانوادگی نقشی اصلی در تشخیص بیماری هانتینگتون دارد

مقالات ژنتیک

در این مقاله:
◄ انواع و علایم بیماری هانتینگتون
◄ علت بیماری هانتینگتون
◄ تشخیص بیماری هانتینگتون
◄ درمان بیماری هانتینگتون
◄ دورنما در بیماری هانتینگتون



بیماری هانتینگتون یک اختلال ارثی است که در آن سلول‌های عصبی مغز به تدریج زائل می‌شوند. این وضعیت بر حرکات جسمانی، عواطف، و توانایی‌های شناختی بیمار تأثیر منفی می‌گذارند. هیچ علاجی برای این بیماری وجود ندارد اما راه‌هایی برای مقابله با این بیماری و علایم آن در دسترسند.
بیماری هانتینگتون بیشتر در مردم دارای اجداد اروپایی شایع است و در حدود 3 تا 7 نفر از هر 100.000 نفر فرد اروپایی تبار به آن مبتلا می‌شوند.

انواع و علایم بیماری هانتینگتون
دو نوع بیماری هانتینگتون وجود دارد: بیماری هانتینگتون با آغاز در بزرگسالی و بیماری هانتینگتون با آغاز زودرس (در دوران اولیه زندگی).

بیماری هانتینگتون با آغاز در بزرگسالی
بیماری هانتینگتون با آغاز در بزرگسالی نوع شایع‌تر بیماری هانتینگتون است. علایم معمولاً در سال‌های 30 یا 40 زندگی بیمار بروز می‌کنند. علایم اولیه بیماری عبارتند از:
افسردگی
• تحریک‌پذیری
توهم
سایکوز
• حرکات غیر ارادی خفیف
• ضعف هماهنگی
• مشکل در فهم اطلاعات تازه
• مشکل در تصمیم‌گیری
علایمی که در شرایط پیشرفت بیماری امکان بروز آنها هست عبارتند از:
• حرکات پیچ و تابی کنترل نشده که کوریا (داءالرقص) نامیده می‌شوند
• مشکلات راه رفتن
• مشکلات بلع یا حرف زدن
• گیجی
• کاهش حافظه
• تغییرات شخصیتی
• تغییرات تکلم
• نزول توانایی‎‌های شناختی

بیماری هانتینگتون با آغاز زودرس
این نوع از بیماری هانتینگتون کمتر عمومیت دارد. علایم به طور معمول در دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر می‌شوند. بیماری هانتینگتون با آغاز زودرس سبب تغییرات روانی، عاطفی و فیزیکی مثل موارد زیر می‌شود:
درولینگ
• حالات دست و پا چلفتی بودن
• نقص تکلم
• کند شدن حرکات
• سقوط یا افتادن مکرر
• خشکی و سفتی عضلات
تشنج
• نزول ناگهانی در عملکرد تحصیلی

علت بیماری هانتینگتون
بروز نقصی در یک ژن منفرد عامل ایجاد بیماری هانتینگتون است. این بیماری یک اختلال اتوزومال غالب تلقی می‌شود. این بدان معنی است که یک رونوشت از ژن نرمال برای ایجاد بیماری هانتینگتون کافی است. اگر یکی از والدین دچار این نقص ژنتیکی باشد شخص 50 درصد احتمال دارد که ژن مزبور را به ارث ببرد. احتمال انتقال ژن به کودکان شخص وجود دارد.
جهش ژنتیکی مسؤول بیماری هانتینگتون متفاوت از بسیاری جهش‌های دیگر است. زیروضعیت یا بخش از دست رفته‌ای در ژن مورد اشاره نیست. در عوض، یک خطا در رونویسی ژن وجود دارد. یک ناحیه از ژن مورد بحث بارها بار کپی می‌شود. تعداد کپی‌های مکرر در هر نسل گرایشی به افزایش از خود نشان می‌دهند.
در کل علایم بیماری هانتینگتون خود را در افراد دارای شمار بالاتری از این تکرارها زودتر نشان می‌دهد. بر اثر انباشت بیشتر تکرارهای مزبور بیماری نیز سریع‌تر پیشرفت می‌کند.

تشخیص بیماری هانتینگتون
تاریخچه خانوادگی نقشی اصلی در تشخیص بیماری هانتینگتون دارد. اما طیفی از تست‌های بالینی و آزمایشگاهی را می‌توان برای کمک به تشخیص مشکل مزبور انجام داد.

تست‌های مغز و اعصاب
نورولوژیست یا متخصص مغز و اعصاب تست‌هایی برای بررسی موارد زیر انجام می‌دهد:
• رفلکس‌ها
• هماهنگی
• تعادل
• تون عضلانی
• قدرت
• حس لامسه
شنوایی
• بینایی

تست‌های عملکرد مغز و تصویربرداری
اگر کسی دچار تشنج بوده باشد ممکن است نیاز به یک مورد الکتروانسفالوگرام (EEG) پیدا کند. این تست فعالیت الکتریکی مغز را اندازه‌گیری می‌کند.
تست‌های تصویربرداری مغز را نیز می‌توان برای شناسایی تغییرات در مغز مورد استفاده قرار دارد. این تست‌ها MRI و CT اسکن را شامل می‌شوند.

تست‌های روان‌پزشکی
پزشک ممکن است از بیمار بخواهد که یک ارزیابی روان‌پزشکی در مورد او صورت گیرد. این ارزیابی مهارت‌های مقابله‌ای، وضعیت عاطفی، و الگوهای رفتاری را در شخص بررسی می‌کند. روان‌پزشک در عین حال رد پای اختلال تفکر را در شخص جستجو خواهد کرد.
شخص ممکن است برای سوءمصرف مواد مخدر تست شود تا مشخص گردد که مواد مزبور می‌توانند توضیح دهنده علایم باشند.

تست ژنتیک
اگر کسی دچار چند علامت مرتبط به بیماری هانتینگتون باشد پزشک انجام تست ژنتیک را توصیه خواهد کرد. تست ژنتیکی می‌تواند به شکل قطعی بیماری مورد بحث را تشخیص دهد.
این تست همچنین می‌تواند کمک کند تا شخص برای بچه‌دار شدن یا نشدن تصمیم بگیرد. برخی افراد دچار بیماری هانتینگتون ممکن است نخواهند که ریسک انتقال ژن معیوب را به نسل بعدی بپذیرند.

درمان بیماری هانتینگتون

دارودرمانی
داروها می‌توانند در مورد برخی علایم فیزیکی و روانی این بیماری تسکین دهنده باشند. نوع و مقدار داروهای مزبور با پیشرفت بیماری نیاز به تغییر و تعدیل دارند.
• حرکات غیر ارادی را می‌توان با داروهای تترابنازین و ضد سایکوز درمان کرد.
• سفتی عضلانی و انقباضات ناخواسته عضلات را می‌توان با دیازپام درمان کرد.
• افسردگی و دیگر علایم روان‌شناختی را می‌توان با داروهای ضد افسردگی و داروهای تثبت خلق درمان کرد.

تراپی
فیزیوتراپی می‌تواند به بهبود هماهنگی، تعادل و انعطاف‌پذیری بیمار کمک کند. با این بازپروری حرکت‌پذیری بیمار بهبود یافته ممکن است از افتادن وی پیشگیری شود.
کاردرمانی را می‌توان برای ارزیابی فعالیت‌های روزمره به کار برد و دستگاه‌های کمک کننده در این موارد توصیه می‌شوند:
• حرکت
• خوردن و نوشیدن
• حمام کردن
• لباس پوشیدن
تکلم‌درمانی ممکن است برای کمک به شفاف صحبت کردن مفید باشد. اگر بیمار قادر به حرف زدن نباشد انواع دیگر ارتباط‌گیری به وی آموزش داده می‌شود. گفتاردرمانگرها همچنین می‌توانند در مورد مشکلات بلع و غذا خوردن کمک کنند.
روان‌درمانی می‌تواند به کار بر روی مشکلات عاطفی و روانی بپردازد. این درمان همچنین می‌تواند در مورد مهارت‌های مقابله‌ای مفید باشد.

دورنما در بیماری هانتینگتون
هیچ راهی برای پیشگیری از پیشرفت این بیماری وجود ندارد. نرخ پیشرفت آن در مورد هر بیماری متفاوت است و به تعداد تکرارهای ژنتیکی در ژن‌های او بستگی دارد. تعداد پایین‌تر معمولاً به معنی آن است که بیماری از سرعت پیشرفت کمتری برخوردار خواهد بود.
افراد دچار بیماری هانتینگتون با آغاز در بزرگسالی معمولاً به مدت 15 تا 20 سال پس از آغاز علایم زنده می‌مانند. بیماری هانتینگتون با آغاز اولیه معمولاً سرعت پیشرفت بالاتری دارد. بیمار ممکن است به مدت 10 تا 15 سال پس از آغاز علایم به زندگی خود ادامه دهد.
علل مرگ در میان بیماران دچار بیماری هانتینگتون همچنین عبارتند از:
• انواع عفونت مثل پنومونی
• صدمات ناشی از سقوط
• پیامدهای ناشی از عدم توانایی بلعیدن
بیماران مبتلا به بیماری هانتینگتون همچنین در ریسک بالاتری برای خودکشی قرار دارند. این موضوع برای مراقبان و اعضاء خانواده بیمار مهم است و آنها باید مراقب تبارزات خودکشی باشند.

مقابله با بیماری هانتینگتون
افراد دچار مشکل برای مقابله با این بیماری باید پیوستن به گروه‌های حمایتی را در مد نظر قرار دهند. این گروه‌ها می‌توانند تا افراد دچار این بیماری همدیگر را ببینند و نگرانی‌های خود را با هم مطرح کنند.
بیماران می‌توانند برای آگاهی از نوع مراقبتی که ممکن است برای دوره پیشرفت بیماری خود به آن نیاز داشته باشند با پزشک خود مشورت کنند. احتمال نیاز به رفتن بیمار به جاهایی که تسهیلات مراقبتی و کمکی در آنها هست یا تنظیم مراقبت پرستاری در محیط منزل وجود دارد./



بیماری هانتینگتون: انواع، علایم، تشخیص و درمان
دکتر سیونگو هان، آماندا دلگادو
ترجمه فرهنگ راد

Source:
Healthline
Huntington's Disease
Medically reviewed by Seunggu Han, M.D. —
Written by Amanda Delgado —
Updated on February 10, 2022

مطالب پیشنهادی ما برای مطالعه

گیرندة حشیش در مغز مشخص شد

دویدن حافظه را بهبود می‌بخشد

نظرات (0)

تاکنون هیچ نظری درباره این مطلب ارائه نشده است.

نظر خود را اضافه کنید.

نظر شما پس از بازبینی منتشر می‌شود.
پیوست ها (0 / 3)
Share Your Location
عبارت تصویر زیر را بازنویسی کنید.