plg_search_sppagebuilder
دسته بندی ها
Search - Contacts
مقالات و اخبار
Search - News Feeds
واژه نامه
تگ ها

فهرست صفحات

Image

بیماری گوشه، و انباشت چربی در طحال و کبد و...

 ناهنجاری‌های اسکلتی, آنمی, اتوزومال مغلوب, تست‌های پری‌ناتال, میگلوستات, الیگلوستات, پیوند مغز استخوان

انواع مختلفی از بیماری گوشه وجود دارد

مقالات ژنتیک
تغییر اندازه و نوع قلم متن

در این مقاله:
⇐ علایم بیماری گوشه
⇐ چه زمانی به دکتر مراجعه کنیم
⇐ علل بیماری گوشه
⇐ ریسک فاکتورهای بیماری گوشه
⇐ پیامدهای بیماری گوشه
⇐ تشخیص بیماری گوشه
⇐ درمان بیماری گوشه



بیماری گوشه نتیجه انباشت برخی مواد چربی در بعضی ارگان‌ها و مشخصاً در طحال و کبد است. این وضعیت باعث بزرگ شدن این ارگان‌ها شده و می‌تواند بر عملکرد آنها تأثیر منفی بگذارد.
مواد چربی همچنین می‌توانند در بافت استخوان انباشته شده استخوان را تضعیف کنند و خطر شکستگی را افزایش دهند. اگر مغز استخوان دچار آسیب گردد، این وضعیت می‌تواند بر توانایی لخته شدن خون تأثیر بگذارد.
در افراد دچار بیماری گوشه یک آنزیم که این مواد چربی را تجزیه می‌کند کار خود را به درستی انجام نمی‌دهد. درمان بیماری اغلب شامل جایگزینی آنزیم است.
به عنوان یک اختلال ارثی، بیماری گوشه بیشترین شیوع را در مردمان یهودی دارای تبار اروپای شرقی و مرکزی (اشکنازی) دارد. علایم این بیماری ممکن است در هر سنی بروز کنند.


علایم بیماری گوشه
انواع مختلفی از بیماری گوشه وجود دارد و علایم و نشانه‌های بیماری حتی در یک نوع مشابه آن بسیار متفاوتند. نوع 1 بیماری گوشه با فاصله فراوان شایع‌ترین نوع آن است.
خواهران و برادران حتی دوقلوهای همسان دچار بیماری گوشه ممکن است سطوح متفاوتی از شدت بیماری را تجربه کنند. برخی مبتلایان بیماری گوشه صرفاً دچار علایم خفیف این بیماری شده یا اساساً فاقد علامتند.
اکثریت مبتلایان بیماری گوشه درجات مختلفی از مشکلات زیر را تجربه می‌کنند:
⇐ مشکلات شکم. از آنجا که کبد و به ویژه طحال به شکلی چشمگیر بزرگ می‌شوند [هپاتومگالی، اسپلنومگالی و هپاتواسپلنومگالی]، شکم بیمار ممکن است به شکلی دردناک متسع شود.
⇐ ناهنجاری‌های اسکلتی. بیماری گوشه می‌تواند باعث تضعیف استخوان شده، خطر شکستگی‌های دردناک را افزایش دهد. این بیماری همچنین می‌تواند در جریان خونرسانی به استخوان اختلال ایجاد کند، که این وضعیت مممکن است به مرگ بخشی از استخوان منجر گردد.
⇐ اختلالات خونی. کاهش سلول‌های قرمز خون (آنمی) می‌تواند به خستگی مزمن شدید منجر گردد. بیماری گوشه در عین حال بر سلول‌های مسؤول لخته شدن خون تأثیر می‌گذارد که این می‌تواند باعث بروز کبودی و خونریزی بینی شود.
در موارد نادر بیماری گوشه بر مغز تأثیر می‌گذارد که این باعث ایجاد حرکات غیر نرمال در چشم، محدودیت حرکت عضلات، دشواری بلع و تشنج می‌شود. یک زیرنوع نادر بیماری گوشه در دوره نوزادی شروع شده و معمولاً باعث مرگ بیمار تا 2 دو سالگی می‌شود.


چه هنگامی به دکتر مراجعه کنیم
اگر شخصی یا فرزند وی دچار علایم و نشانه‌های بیماری گوشه باشد باید به پزشک مراجعه کرد.


علل بیماری گوشه
بیماری گوشه توسط یک الگوی وراثتی موسوم به اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود. برای ابتلاء فرزند هم پدر و هم مادر باید حامل ژن تغییر یافته (جهش کرده) باشند.


ریسک فاکتورهای بیماری گوشه
مردمان دارای تبار یهودی اروپای شرقی و مرکزی در ریسک بالاتری برای ابتلاء به شایع‌ترین نوع بیماری گوشه قرار دارند.


پیامدهای بیماری گوشه
بیماری گوشه می‌تواند باعث ایجاد موارد زیر شود:
⇐ تأخیر رشد و بلوغ در کودکان
⇐ مشکلات زنان و زایمان
بیماری پارکینسون
سرطان‌هایی مثل میلوما، لوسمی و لنفوما (لنفوم)


تشخیص بیماری گوشه
در طول معاینه بالینی، پزشک شکم بیمار را فشار می‌دهد تا اندازه طحال و کبد را ارزیابی کند. برای تعیین ابتلاء کودک به بیماری گوشه، پزشک قد و وزن کودک را با نمودار رشد استاندارد مقایسه خواهد کرد.
پزشک همچنین برخی تست‌های آزمایشگاهی، تست‌های تصویربرداری یا مشاوره ژنتیک را در دستور کار قرار می‌دهد.

تست‌های آزمایشگاهی
نمونه‌های خون را می‌توان برای بررسی سطح آنزیم مرتبط به بیماری گوشه مورد استفاده قرار داد. آنالیز ژنتیک می‌تواند ابتلاء شخص به این بیماری را آشکار کند.

تست‌های تصویربرداری
افراد دچار بیماری گوشه به طور معمول نیاز به تست‌های زمان‌بندی شده برای پیگیری وضعیت پیشرفت بیماری دارند، که این تست‌ها عبارتند از:
⇐ ابسورپتیومتری اشعه X انرژی دوگانه (DXA). این تست از اشعه X کم‌توان برای اندازه‌گیری تراکم استخوان استفاده می‌کند.
MRI. با استفاده از امواج رادیویی و میدان مغناطیسی قوی، تست MRI می‌تواند بزرگ شدن طحال یا کبد و آسیب‌دیدگی مغز استخوان را نشان دهد.

تست‌های پری‌ناتال و غربالگری پیش از تشکیل نطفه
در صورتی که شخص دارای تبار یهودیان اشکنازی بوده یا دارای سابقه خانوادگی ابتلاء به بیماری گوشه باشد می‌تواند غربالگری ژنتیکی را پیش از اقدام به تشکیل خانواده در دستور کار قرار دهد. در برخی موارد، پزشک تست پری‌ناتال را توصیه می‌کند تا بداند که آیا جنین در خطر ابتلاء به بیماری گوشه قرار دارد.


درمان بیماری گوشه
در حالی که هیچ علاجی برای بیماری گوشه وجود ندارد طیفی از درمان‌ها می‌توانند به کنترل علایم کمک کنند، از آسیب‌های غیر قابل برگشت مانع شوند و کیفیت زندگی بیمار را بهبود ببخشند. برخی از افراد دچار علایم خفیف بیماری می‌شوند که نیاز به درمان ندارند.
پزشک احتمالاً پایش روتین بیماری را برای زیر نظر گرفتن پیشرفت و پیامدهای آن توصیه خواهد کرد. تعداد موارد نیازمند پایش به شرایط بیمار بستگی دارد.

داروهای بیماری گوشه
بسیاری از افراد مبتلاء به بیماری گوشه پس از آغاز درمان با موارد زیر شاهد بروز بهبود در علایم بیماری خود بوده‌اند:
⇐ درمان جایگزینی آنزیم. در این رویکرد آنزیم دچار کمبود با نوع صناعی آن جایگزین می‌شود. این آنزیم‌های جایگزین در تنظیمات سرپایی از طریق تزریق وریدی به بیمار داده می‌شود و این کار معمولاً در دوزهای بالا هر دو هفته یک بار صورت می‌گیرد. هر از گاه بیماران در مورد درمان مزبور دچار واکنش آلرژیک یا حساسیت بیش از حد می‌شوند.
⇐ میگلوستات (زاوسکا). به نظر می‌رسد که این داروی خوراکی در تولید مواد چربی که در بدن مردم دچار بیماری گوشه انباشته می‌شوند اختلال ایجاد می‌کند. اسهال و کاهش وزن عوارض جانبی متداول محسوب می‌گردند.
⇐ الیگلوستات (سردلژا). به نظر می‌رسد که این دارو تولید مواد چربی انباشته شدن در بدن اغلب بیماران مبتلاء به شایع‌ترین شکل بیماری گوشه را مهار می‌کند. عوارض جانبی محتمل شامل خستگی مفرط، سردرد، تهوع و اسهال است.
⇐ داروهای پوکی استخوان. این انواع دارو می‌توانند به بازسازی استخوان‌های تضعیف شده توسط بیماری گوشه کمک کنند.

جراحی و دیگر اقدامات
اگر علایم مبتلابه شخص شدید باشند و وی کاندیدای درمان‌های کمتر تهاجمی نباشد پزشک ممکن است موارد زیر را توصیه کند:
پیوند مغز استخوان. در این نوع درمان سلول‌های خونساز که توسط بیماری گوشه آسیب دیده‌اند از بدن خارج شده و با سلول‌های خونی تازه جایگزین می‌شوند، که این کار می‌تواند باعث معکوس شدن بسیاری از نشانه‌ها و علایم بیماری گوشه شود. از آنجا که این رویکرد با ریسک بالایی همراه است، کمتر از درمان جایگزینی هورمون انجام می‌شود.
⇐ خارج کردن طحال. پیش از دسترسی به درمان جایگزینی آنزیم، خارج کردن طحال از بدن یک درمان متداول برای بیماری گوشه محسوب می‌شود. اکنون این روش به عنوان گزینه آخر درمانی مورد استفاده قرار می‌گیرد./



بیماری گوشه، و انباشت چربی در طحال و کبد و...
مایو کلینیک
ترجمۀ فرهنگ راد

Source:
Mayo Clinic
Gaucher disease
April 17, 2020

مطالب پیشنهادی ما برای مطالعه

گامی بزرگ برای درمان سرطان پروستات در مراحل اولیه: نوردرمانی

ریسک سرطان کبد و نقش سلنیوم خون

نظرات (0)

تاکنون هیچ نظری درباره این مطلب ارائه نشده است.

نظر خود را اضافه کنید.

نظر شما پس از بازبینی منتشر می‌شود.
پیوست ها (0 / 3)
Share Your Location
عبارت تصویر زیر را بازنویسی کنید.

 

آگهی‌ها

مینی هایفو

مینی هایفو

دستگاه جوان‌سازی و لیفتینگ پوست کلاژن پوست و الیاف انعطاف‌پذیر عمقی و افزایش رطوبت پوست باعث از بین رفتن چین و چروک و خطوط پوست می‌شود.
خرید بی‌واسطه از وارد کننده
سرنگ انسولین BD

سرنگ انسولین BD

تزریق ساده‌تر و بدون درد انسولین در بیماران مبتلاء به دیابت
خرید بی‌واسطه از وارد کننده
میکرونیدلینگ برقی (دکتر پن)

میکرونیدلینگ برقی (دکتر پن)

از بین بردنده شیارهای ریز، جای زخم، جوش و بهبود وضعیت کلی پوست
خرید بی‌واسطه از وارد کننده
محلول ضدعفونی

محلول ضدعفونی

برای ضدعفونی کردن دستگاه‌ها و وسایل پزشكی مانند دستگاه‌های اندوسكُپی، برونكوسكُپی و لوازم جراحی و پانسمان و همچنین اتاق‌های عمل و زایمان، بخش‌های مختلف سوانح سوختگی، و تزریقات، بخش‌های مراقبت ویژه و همچنین کف راهروها و سطوح فیزیكی بیمارستان‌ها، ضد عفونی دست و...
خرید بی‌واسطه از وارد کننده

آگهی‌ها

مینی هایفو

مینی هایفو

دستگاه جوان‌سازی و لیفتینگ پوست کلاژن پوست و الیاف انعطاف‌پذیر عمقی و افزایش رطوبت پوست باعث از بین رفتن چین و چروک و خطوط پوست می‌شود.
خرید بی‌واسطه از وارد کننده
سرنگ انسولین BD

سرنگ انسولین BD

تزریق ساده‌تر و بدون درد انسولین در بیماران مبتلاء به دیابت
خرید بی‌واسطه از وارد کننده
میکرونیدلینگ برقی (دکتر پن)

میکرونیدلینگ برقی (دکتر پن)

از بین بردنده شیارهای ریز، جای زخم، جوش و بهبود وضعیت کلی پوست
خرید بی‌واسطه از وارد کننده
محلول ضدعفونی

محلول ضدعفونی

برای ضدعفونی کردن دستگاه‌ها و وسایل پزشكی مانند دستگاه‌های اندوسكُپی، برونكوسكُپی و لوازم جراحی و پانسمان و همچنین اتاق‌های عمل و زایمان، بخش‌های مختلف سوانح سوختگی، و تزریقات، بخش‌های مراقبت ویژه و همچنین کف راهروها و سطوح فیزیكی بیمارستان‌ها، ضد عفونی دست و...
خرید بی‌واسطه از وارد کننده