plg_search_sppagebuilder
دسته بندی ها
Search - Contacts
مقالات و اخبار
Search - News Feeds
واژه نامه
تگ ها

فهرست صفحات

Image

اختلالات چرخه اوره

کمبود سیترین - سیترین، کمبود CPSI - کاربامویل فسفات سنتتاز I، کمبود NAGS - ان-استیل‌گلوتامات سنتاز، کمبود ORNT1 - اُرنیتین ترانسلوکاز

اختلالات چرخه اوره بیماری‌هایی ارثی هستند

مقالات ژنتیک
تغییر اندازه و نوع قلم متن

• چه کسی دچار اختلالات چرخه اوره می‌شود؟
• علایم اختلالات چرخه اوره
• تشخیص اختلالات چرخه اوره
• درمان اختلالات چرخه اوره
• دورنما



اختلالات چرخه اوره (UCDs) گروهی از بیماری‌ها را شامل می‌شود. این بیماری‌ها دفع مواد زائد را را در صورت خوردن پروتئین برای بدن کودک مشکل می‌کنند. اختلالات چرخه اوره بیماری‌هایی ارثی هستند و مردم ممکن است آنها را به نسل بعد از خود انتقال دهند.
در بیشتر موارد مردم می‌توانند این مشکلات را با دارودرمانی مدیریت کنند.
وقتی بچه پروتئین می‌خورد بدن وی آن را به امینو اسیدها تجزیه می‌کند و آنچه را که بدن نیاز دارد مورد استفاده قرار می‌دهد. آنچه را که دیگر بدن به آن نیاز ندارد وارد مواد زائد شده و از بدن دفع می‌گردد.
این اتفاق در فرآیندی موسوم به چرخه اوره رخ می‌دهد. کبد نوزاد چیزهایی به نام آنزیم تولید می‌کند که به نیتروژن زائد داخل اوره تبدیل می‌شوند. اوره بدن نوزاد را به همراه ادرار ترک می‌کند.
اگر بچه دچار یک اختلال چرخه اوره باشد بدن وی نمی‌تواند یکی از آنزیم‌های مورد نیاز چرخه مزبور را بسازد. وقتی بدن نوزاد نتواند نیتروژن را دفع کند، آمونیاک در خون شکل گرفته و انباشته می‌شود. آمونیاک سمی بوده و می‌تواند باعث آسیب دیدن مغز یا ایجاد حالت کما (کوما) در بچه شود. در صورت عدم درمان سریع این اختلال می‌تواند به مرگ منجر گردد.

چه کسی دچار اختلالات چرخه اوره می‌شود؟
8 نوع اختلال چرخه اوره وجود دارد. آنها به دنبال آنچه در چرخه اوره وجود ندارد نام‌گذاری می‌شوند. مردم ممکن است بشنوند که پزشکان آنها را با مقدماتشان می‌خوانند:
• کمبود ARG1 - ارژیناز
• کمبود ASL - ارژینینوسوکسینات لیاز
• کمبود ASS1 - ارژینینوسوکسینات سینتاز 1
• کمبود سیترین - سیترین
• کمبود CPSI - کاربامویل فسفات سنتتاز I
• کمبود NAGS - ان-استیل‌گلوتامات سنتاز
• کمبود ORNT1 - اُرنیتین ترانسلوکاز
• کمبود OTC - ارنیتین ترانسکاربامیلاز
والدین این بیماری‌ها را از طریق ژن‌های معیوب به فرزندان خود منتقل می‌کنند. ما همگی دو نسخه از ژن‌های خود را به ارث می‌بریم که هر یک از آنها متعلق به یکی از والدین ما است. در مورد اغلب موارد اختلالات چرخه اوره شخص باید برای ابتلاء به بیماری یک ژن معیوب را از هر دو به ارث ببرد تا دچار بیماری شود. این ژن‌ها به بدن می‌گویند که چگونه باید پروتئین را تجزیه کند.
یک مورد اختلال چرخه اوره به نام کمبود ارنیتین ترانس‌کاربامیلاز چیزی است که پزشکان آن را یک اختلال مرتبط به جنس می‌نامند. مادرها این ژن را بر روی کروموزوم X خود حمل می‌کنند؛ و در اغلب موارد آن را به پسران خود انتقال می‌دهند.

علایم اختلالات چرخه اوره
اختلالات چرخه اوره در دو گروه دسته‌بندی می‌شود:
اختلالات چرخه اوره کامل. این بدان معنی است که نوزاد دچار شکل شدید یا توتال فقدان آنزیم‌های مورد بحث است. مردم در طول چند روز متوجه علایم زیر می‌شوند:
• قیل و قال بچه
خواب‌آلودگی یا بی‌حالی
• عدم توانایی غذا خوردن
استفراغ
• حرارت پایین بدن
• مشکلات مربوط به حالت قرارگیری بدن
تشنج
• تند تند نفس زدن که کُند می‌شود
• کما
اختلالات چرخه اوره بخشی. نوزاد می‌تواند برخی از آنزیم‌ها را در بدن بسازد اما تولید آنها به میزان مورد نیاز نیست. مردم ممکن است تا ماه‌ها یا حتی سال‌ها متوجه علایم نشوند.
انباشت آمونیاک (پزشک ممکن است از آن به عنوان هیپرآمونیمی نام ببرد) ممکن است بر اثر بیماری، صدمات، استرس، یا کاهش وزن سریع بروز کند.
علایم در این نوع معمولاً خفیف‌تر از مورد مربوط به نوزادان مبتلاء به اختلالات چرخه اوره کامل است. علایم شامل موارد زیرند:
• اجتناب از غذاهای پرپروتئین یا عدم علاقه به گوشت قرمز
• کمبود اشتها
تهوع یا استفراغ
• مشکلات رفتاری شامل بیش‌فعالی
• مشکلات روانی (گیجی، توهم، هذیان، سایکوز)

تشخیص اختلالات چرخه اوره
اغلب نوزادان در ایالات متحد آمریکا برای ASS1 و ASL تست می‌شوند اما کیفیت تست در هر ایالت متفاوت است. بسیاری از ایالت‌ها برای کمبود ارژیناز و کمبود سیترین تست انجام می‌دهند. در معدوی از ایالت‌ها حتی در مورد کمبود OTC و کمبود CPS1 نیز تست انجام می‌شود.
اگر پس از بازگشت به خانه علایم در بچه بروز کند پزشک یک معاینه بالینی انجام خواهد داد. پزشک در مورد تاریخچه خانوادگی سؤال کرده و تست‌هایی انجام می‌دهد. وی به دنبال رد پای آمونیاک و آمینو اسید در خون و ادرار بچه خواهد بود. پزشک می‌تواند از طریق بیوپسی نمونه کوچکی از بافت کبد را خارج کند. این بافت در مورد آنزیم‌های مورد اشاره تست خواهد شد. به طور معمول تأیید نتایج بر مبنای تست‌های ژنتیک انجام می‌شود.

درمان اختلالات چرخه اوره
اختلالات چرخه اوره بیماری‌های تهدیدگر زندگی محسوب می‌شوند. برای درمان آنها نباید تعلل کرد.
یک تیم از متخصصان مراقبت‌های پزشکی وظیفه مراقبت از بچه را بر عهده خواهند گرفت. آنان در وهله نخست سه درمان اشاره شده در زیر را به صورت همزمان انجام خواهند داد:
دیالیز برای خارج کردن آمونیاک از خون
• تغذیه بچه با مکمل‌های قند، چربی و امینو اسیدها
• داروهایی برای خارج کردن نیتروژن اضافی
درمان درازمدت می‌تواند علایم اختلالات چرخه اوره را مدیریت کند. بچه در سراسر زندگی خود برای بررسی سطح آمونیاک نیاز به انجام تست‌های مکرر خون خواهد داشت. فشارهای جسمانی مثل ناخوشی، صدمات یا عمل جراحی می‌توانند افزایش سطح آمونیاک در بدن وی شوند. در طول چنین زمان‌هایی نیاز است تا به بچه کالری اضافی داده شود تا بدن به مقدار کافی انرژی دست یابد.
درمان طولانی مدت شامل موارد زیر خواهد بود:
• رژیم غذایی کم-پروتئین پُرکالری
• داروهایی برای خارج کردن نیتروژن
• مکمل‌های آمینو اسید
• نوشیدن مقادیر فراوان آب
پیوند کبد می‌تواند باعث معکوس شدن علایم اختلالات چرخه اوره شود.

دورنما
هیچ علاجی برای اختلالات چرخه اوره وجود ندارد. سلامت درازمدت بچه به نوع اختلالات چرخه اوره مبتلابه وی، میزان شدت بیماری، میزان زودهنگام بودن تشخیص، و میزان دقت و ممارست در پیگیری برنامه درمان بچه وابسته است.
اگر کودک رژیم غذایی مخصوص را دنبال نکند یا مکرراً دچار علایم ناشی از استرس شود، ورم مغزی مکرر می‌تواند به صدمات برگشت ناپذیر مغزی منجر گردد. اگر بیماری به قدر کافی زود تشخیص داده شود، بچه خواهد توانست تا عمر طبیعی داشته باشد./


• دکتر دن برنان
• ترجمه نادر اکبری سراوانی


Source:
WebMD Medical Reference
What Are Urea Cycle Disorders?
Reviewed by Dan Brennan, MD
On October 30, 2019

مطالب پیشنهادی ما برای مطالعه

کدئین برای کودکان بسیار خطرناک است

یک بار بیهوشی به بهرة هوشی کودکان خردسال آسیب نمی زند

نظرات (0)

تاکنون هیچ نظری درباره این مطلب ارائه نشده است.

نظر خود را اضافه کنید.

نظر شما پس از بازبینی منتشر می‌شود.
پیوست ها (0 / 3)
Share Your Location
عبارت تصویر زیر را بازنویسی کنید.

 

آگهی‌ها

مینی هایفو

مینی هایفو

دستگاه جوان‌سازی و لیفتینگ پوست کلاژن پوست و الیاف انعطاف‌پذیر عمقی و افزایش رطوبت پوست باعث از بین رفتن چین و چروک و خطوط پوست می‌شود.
خرید بی‌واسطه از وارد کننده
سرنگ انسولین BD

سرنگ انسولین BD

تزریق ساده‌تر و بدون درد انسولین در بیماران مبتلاء به دیابت
خرید بی‌واسطه از وارد کننده
میکرونیدلینگ برقی (دکتر پن)

میکرونیدلینگ برقی (دکتر پن)

از بین بردنده شیارهای ریز، جای زخم، جوش و بهبود وضعیت کلی پوست
خرید بی‌واسطه از وارد کننده
محلول ضدعفونی

محلول ضدعفونی

برای ضدعفونی کردن دستگاه‌ها و وسایل پزشكی مانند دستگاه‌های اندوسكُپی، برونكوسكُپی و لوازم جراحی و پانسمان و همچنین اتاق‌های عمل و زایمان، بخش‌های مختلف سوانح سوختگی، و تزریقات، بخش‌های مراقبت ویژه و همچنین کف راهروها و سطوح فیزیكی بیمارستان‌ها، ضد عفونی دست و...
خرید بی‌واسطه از وارد کننده

آگهی‌ها

مینی هایفو

مینی هایفو

دستگاه جوان‌سازی و لیفتینگ پوست کلاژن پوست و الیاف انعطاف‌پذیر عمقی و افزایش رطوبت پوست باعث از بین رفتن چین و چروک و خطوط پوست می‌شود.
خرید بی‌واسطه از وارد کننده
سرنگ انسولین BD

سرنگ انسولین BD

تزریق ساده‌تر و بدون درد انسولین در بیماران مبتلاء به دیابت
خرید بی‌واسطه از وارد کننده
میکرونیدلینگ برقی (دکتر پن)

میکرونیدلینگ برقی (دکتر پن)

از بین بردنده شیارهای ریز، جای زخم، جوش و بهبود وضعیت کلی پوست
خرید بی‌واسطه از وارد کننده
محلول ضدعفونی

محلول ضدعفونی

برای ضدعفونی کردن دستگاه‌ها و وسایل پزشكی مانند دستگاه‌های اندوسكُپی، برونكوسكُپی و لوازم جراحی و پانسمان و همچنین اتاق‌های عمل و زایمان، بخش‌های مختلف سوانح سوختگی، و تزریقات، بخش‌های مراقبت ویژه و همچنین کف راهروها و سطوح فیزیكی بیمارستان‌ها، ضد عفونی دست و...
خرید بی‌واسطه از وارد کننده