دسته بندی ها
Search - Contacts
مقالات و اخبار
Search - News Feeds
واژه نامه
تگ ها

فهرست صفحات

لکودیستروفی یک بیماری واحد نیست بلکه نماینده گروهی از بیماری‌ها است که بر سیستم عصبی مرکزی تأثیر می‌گذارند

مقالات ژنتیک
تغییر اندازه و نوع قلم متن

• علایم لکودیستروفی
• علل لکودیستروفی
• تشخیص لکودیستروفی
• درمان لکودیستروفی



لکودیستروفی یک بیماری واحد نیست بلکه نماینده گروهی از بیماری‌ها است که بر سیستم عصبی مرکزی تأثیر می‌گذارند. پزشکان مدواماً در حال کشف اشکال جدید لکودیستروفی هستند، اما کارشناسان در حال حاضر 52 نوع مختلف آن را می‌شناسند.
اغلب موارد لکودیستروفی ژنتیکی است، به این معنی که این بیماری‌ها از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند. برخی اوقات علایم آنها خود را در دوران کودکی نشان می‌دهند. اما از آنجا که این بیماری‌ها پیشرونده هستند، و به مرور زمان بدتر می‎شوند، برخی کودکان متولد شده با یکی از اشکال لکودیستروفی ممکن است در ظاهر خوب به نظر برسند.

علایم لکودیستروفی
یک ویژگی مشترک در تمامی اشکال لکودیستروفی این است که آنها سبب توسعه غیر نرمال یا تخریب غلاف مایلین (میلین) در مغز می‌شوند. غلاف میلین مغز یک ماده چربی سفید است که از عصب‌های مغز محافظت می‌کند. بدون وجود این ماده سیستم عصبی مرکزی نمی‌تواند کارکرد کامل داشته باشد.
اما هر یک از اشکال لکودیستروفی بر میلین تأثیر متفاوتی بر جای می‌گذارد. این بدان معنی است که کودکان ممکن است دچار مشکلات متفاوتی به شرح زیر شوند:
مشکلات تعادل و حرکت
• ناتوانی‌های رفتاری و یادگیری
• مشکلات مثانه
• مشکلات تنفسی
• تأخیر رشد
• مشکلات شنوایی، تکلم، و بینایی
• اختلالات کنترل عضله
تشنج
به عنوان مثال، یک نوع لکودیستروفی به نام بیماری کاناوان / Canavan disease، باعث کاهش تون عضلانی، به ویژه در گردن، و ایجاد پاهای به شکل غیر نرمال شق و رق و بازوهای خمیده می‌شود. این بیماری همچنین ممکن است شامل علایمی مثل نابینایی و تشنج باشد.
گاهی از اوقات علایم لکودیستروفی خود را اندکی پس از تولد کودک نشان می‌دهند، و گاه این علایم دیرتر و در دوره بزرگسالی بروز می‌کنند. برای مثال نشانه‌های بیماری ریفسام / Refsum Disease به طور معمول پیرامون 20 سالگی ظاهر می‌شود، اما بروز این علایم ممکن است تا 50 سالگی به تأخیر بیفتد. برخی از علایم شایع آن شامل تباهی شبکیه شکم، ناشنوایی و کاهش حس بویایی است.
در حالی که هر مورد متفاوت است شایع‌ترین مشکل این است که سلامت کودک به طریقی تدریجاً رو به زوال می‌رود حتی با وجودی که ممکن است وی در ابتدا خوب به نظر بیاید. این گروه از بیماری‌ها می‌توانند باعث تضعیف بینایی، شنوایی، تکلم، توانایی غذا خوردن، مشکلات رفتاری یا تفکر شوند. بر اثر کثرت و تنوع علایم، تشخیص لکودیستروفی می‌تواند دشوار باشد.

علل لکودیستروفی
اغلب موارد لکودیستروفی ارثی است که این بدان معنی است که این بیماری‌ها از طریق ژن‌های خانواده از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شوند. برخی انواع گروه بیماری‌های مزبور ممکن است ارثی نباشند اما کماکان علت آنها یک جهش ژنتیکی است. یکی از کودکان در خانواده ممکن است دچار لکودیستروفی باشد و بچه‌های دیگر چنین نباشند.
برای مثال به نظر نمی‌رسد که بیماری الکساندر / Alexander disease از طریق ژنتیک منتقل گردد، بنابراین کماکان ممکن است کودک خانواده دارای یک ژن معیوب باشد حتی اگر نه پدر و نه مادر کودک دچار آن باشند.
اگر کسی دارای کودکی مبتلاء به لکودیستروفی بوده و در صدد بچه‌دار شدن مجدد باشد، باید با متخصص ژنتیک مشورت کند. متخصص ژنتیک می‌تواند در مورد شانس والدین برای داشتن یک بچه دچار لکودیستروفی اطلاعات لازم را ارائه دهد.

تشخیص لکودیستروفی
تشخیص لکودیستروفی ممکن است دشوار باشد. در اغلب موارد پزشکان ناچارند برای این تشخیص از تست‌های متعدد شامل موارد زیر استفاده کنند:
• آزمایش خون و آنالیز ادرار
CT اسکن
• تست ژنتیک
MRI
• تست‎های روان‌شناسی و شناختی

درمان لکودیستروفی
برای اغلب انواع لکودیستروفی هیچ علاجی وجود ندارد. درمان بستگی به نوع لکودیستروفی دارد و پزشکان علایم بیماری مشخص را با استفاده از داروها و انواع خاص درمان‌های فیزیکی، کاردرمانی و گفتار درمانی هدف می‌گیرند.
در برخی موارد پیوند مغز استخوان می‌تواند به کُند کردن یا توقف پیشرفت این بیماری‎ها کمک کند. دانشمندان در عین حال در این مورد مشغول بررسی هستند که آیا جایگزینی بعضی آنزیم‌ها می‌تواند در درمان برخی انواع لکودیستروفی مفید باشد./


• دکتر نیل لاوا
• ترجمه محمدقاسم رافعی


Source:
WebMD Medical Reference
What Is Leukodystrophy?
Reviewed by Neil Lava, MD
on September 16, 2018

مطالب پیشنهادی ما برای مطالعه

گیرندة حشیش در مغز مشخص شد

THC جزء روان‌گردان اصلی حشیش (ماری جوانا) است که مسؤول اثرات دگرگون کنندة ذهن این مادة مخدر محسوب می‌شود، اما ساز و کار دقیق انجام این کار توسط آن تاکنون ناشناخته بوده است. حال، محققان قطعات پراکندة م

دویدن حافظه را بهبود می‌بخشد

شماری از مطالعات عنوان کرده‌اند که ورزش می‌تواند عملکرد شناختی را تقویت کند، اما مکانیسم بنیانی این ارتباط ناشناخته مانده است. اکنون پژوهش تازه‌ای بر این موضوع روشنی می‌افکند که چگونه دویدن می‌تواند ح

نظرات (0)

تاکنون هیچ نظری درباره این مطلب ارائه نشده است.

نظر خود را اضافه کنید.

نظر شما پس از بازبینی منتشر می شود.
پیوست ها (0 / 3)
Share Your Location
عبارت تصویر زیر را بازنویسی کنید.

 

X

کپی رایت

هرگونه کپی مطالب سایت به هر شکل پیگرد قانونی دارد.