دسته بندی ها
Search - Contacts
مقالات و اخبار
Search - News Feeds
واژه نامه
تگ ها

فهرست صفحات

از آنجا که آلبینیسم یک بیماری ژنتیکی است، هیچ علاجی ندارد.

مقالات ژنتیک
تغییر اندازه و نوع قلم متن

آلبینیسم چیست؟
• علایم آلبینیسم
• علل آلبینیسم
• انواع آلبینیسم
• تشخیص آلبینیسم
• درمان آلبینیسم
• عوارض آلبینیسم


آلبینیسم [آلبینیزم یا بیماری زالی] به طیفی از اختلالات اشاره دارد که نتیجه کاهش یا فقدان رنگدانه ملانین هستند. این اختلالات از نظر شدت متفاوتند و اغلب سبب سفید شدن پوست، روشن شدن رنگ مو، و مشکلات بینایی می‌شوند.
این اختلال ممکن است مبتلابه هر کسی شود اما شیوع آن در نواحی مختلف متفاوت است.
در جنوب صحرای آفریقا از هر 5.000 تا 15.000 نفر یک نفر به آلبینیسم مبتلاء است. در میان برخی گروه‌ها نرخ ابتلاء به آلبینیسم به میزان 1 نفر به ازاء هر 1.000 تا 5.000 نفر است. در اروپا و ایالات متحد آمریکا این میزان نزدیک به ا نفر در هر 17.000 تا 20.000 نفر است.
آلبینیسم زن و مرد را به یکسان مبتلاء می‌کند و تمامی گروه‌های قومی و نژادی در برابر آن به شکل مساوی آسیب‌پذیر هستند.

آلبینیسم چیست؟
آلبینیسم یک بیمار ارثی است که با کمبود قابل توجه تولید ملانین مشخص می‌شود.
ملانین رنگدانه مسؤول ایجاد رنگ پوست، مو و چشم‌ها است.
مردم مبتلاء به آلبینیسم اغلب دارای رنگ پوست و موی روشن‌تر از دیگر اعضاء خانواده یا گروه قومی خود هستند. مشکلات بینایی در این گروه از مردم شایع است.
ملانین در حالت نرمال از پوست در برابر صدمات UV (اشعه ماوراء بنفش) محافظت می‌کند، بنابراین مردم دچار آلبینیسم نسبت به نور خورشید حساس هستند. در مورد این گروه افزایش خطر سرطان پوست مطرح است.

علایم آلبینیسم
علایم اولیه آلبینیسم می‌تواند مبتلابه پوست، مو، رنگ چشم و بینایی شود.

پوست
آشکارترین نشانه، روشن‌تر بودن رنگ پوست است اما تون پوستی همیشه تفاوت قابل ملاحظه‌ای پیدا نمی‌کند.
در برخی مردم میزان ملانین به کندی در طول زمان افزایش پیدا می‌کند، و با بالا رفتن سن فرد، رنگ پوست وی تیره می‌شود.
پوست در صورت قرار گرفتن در معرض آفتاب احتمالاً دچار آفتاب‌سوختگی می‌شود. این پوست به طور معمول برنزه نمی‌شود.
پس از قرار گرفتن در معرض آفتاب برخی از مردم دچار آلبینیسم به موارد زیر مبتلاء می‌شوند:
• کک و مک
خال، که معمولاً دارای رنگ صورتی است که علت آن کمبود مقدار رنگدانه است
• لنتیجین‌ها که لک‌های شبه کک و مک‌های بزرگ هستند
• در عین حال افزایش خطر سرطان پوست مطرح است. مردم مبتلاء به آلبینیسم باید از کرم ضد آفتاب با SPF 30 یا بالاتر استفاده کنند و بروز هر گونه خال تازه یا تغییرات پوستی در مورد خود را به پزشک اطلاع دهند.

مو
این می‌تواند شامل تغییر رنگ مو از سفید به قهوه‌ای باشد. افراد دارای تبار آفریقایی یا آسیایی گرایشی به داشتن موی قهوه‌ای، سفید یا متمایل به قرمز از خود نشان می‌دهند.
وقتی شخص پا به سن می‌گذارد، رنگ موی وی ممکن است به آهستگی تیره شود.

رنگ چشم
رنگ چشم نیز ممکن است با بالا رفتن سن تغییر کند و این تغییر طیفی از آبی بسیار روشن تا قهوه‌ای را شامل می‌شود.
مقدار کم ملانین در عنبیه چشم به این معنی است که چشم اندکی شفاف به نظر می‌رسد، و در برخی نورها قرمز یا صورتی است که دلیل آن بازتاب نور در شبکیه است که در قسمت پشت چشم قرار دارد.
فقدان رنگدانه مانع از آن می‌شود که عنبیه به طور کامل نور خورشید را بلوک کند. نتیجه، حساسیت به نور است که زیر عنوان فوتوسنسیتیویتی شناخته می‌شود.

بینایی
آلبینیسم همیشه به بینایی آسیب می‌زند. تغییرات عملکرد چشم می‎تواند شامل موارد زیر باشد:
• نیستاگموس. چشم‌ها به سرعت و در حالت فاقد کنترل به جلو و عقب حرکت می‌کنند.
• استرابیسموس [لوچی، احولی]. چشم‌ها فاقد عملکرد همسان هستند.
• امبلیوپیا [امبلیوپی]. زیر عنوان تنبلی چشم یا "چشم تنبل" نیز به آن اشاره می‌شود.
• میوپیا [میوپی] یا هیپرمتروپیا. شخص ممکن است دچار نزدیک‌بینی یا دوربینی بیش از حد باشد.
• نورهراسی (فوتوفوبیا). چشم‌ها مشخصاً در برابر نور حساسند.
• هیپوپلازی عصب بینایی. اختلال بینایی ممکن است نتیجه عدم توسعه کافی عصب بینایی باشد.
• سوءمسیریابی عصب بینایی. پیام‎های عصبی از شبکیه به مغز از مسیرهای عصبی غیر معمول حرکت می‌کند.
آستیگماتیسم. عدم انعطاف غیر نرمال سطح جلو چشم یا عدسی‌ها به تاری دید منجر می‌شود.
مشکلات بینایی مرتبط به آلبینیسم در نوزادان گرایشی به بروز در شدیدترین حالات خود دارند اما به سرعت در طول 6 ماه اول زندگی بهبود پیدا می‌کنند. به هر حال، مشکلات سلامت چشم احتمالاً ادامه می‌یابند.

علل آلبینیسم
آلبینیسم نتیجه بروز جهش در یکی از چندین ژن است.
عقیده بر آن است که از هر 70 نفر یک نفر حامل ژن آلبینیسم است.
ژن‌های مورد بحث مسؤول جنبه‌های مختلف تولید ملانین توسط ملانوسیت‎ها در پوست و چشم هستند.
اغلب موارد جهش‌ها در آنزیم تیروزیناز (تیروزین 3-مونواکسیژناز) اختلال ایجاد می‌کنند.
این آنزیم وظیفه سنتز ملانین از آمینو اسید تیروزین را بر عهده دارد.
بسته به جهش ایجاد شده، ممکن است تولید ملانین یا به طور کامل متوقف شود یا کُند گردد.
فارغ از میزان اختلال ایجاد شده در تولید ملانین، همیشه مشکلاتی در مورد سیستم بینایی وجود خواهد داشت. دلیلش آن است که ملانین نقشی حیاتی در توسعه شبکیه چشم و مسیرهای عصب بینایی از چشم به مغز ایفاء می‌کند.

انواع آلبینیسم
بسته به ژن‌های خاص آسیب دیده، آلبینیسم به زیرگروه‌های متعددی تقسیم می‌شود.
آلبینیسم اکولوکوتانئوس (OCA). این نوع بر اثر جهش در 1 تا 4 ژن ایجاد می‌شود. OCA بسته به جهش‌های صورت گروه به 7 نوع تقسیم می‌گردد. این زیرتقسیمات شامل موارد زیر است:
• OCA نوع 1. مبتلایان گرایشی به داشتن پوست شیری رنگ، موی سفید، و چشمان آبی دارند. با بالا رفتن سن، پوست و موی این افراد تیره رنگ می‌شود.
• OCA نوع 2. با شدتی کمتر از نوع 1، این زیرنوع بیشترین شیوع را در آفریقایی‌های جنوب صحرای آفریقا، آفریقایی-آمریکایی‌ها و بومیان آمریکا دارد.
• OCA نوع 3. مشکلات بینایی در این نوع خفیف‌تر از انواع دیگر است. این مورد اغلب مبتلابه سیاه‌پوستان آفریقای جنوبی می‌شود.
• OCA نوع 4. بیشترین شیوع این نوع مربوط به جمعیت‎های شرق آسیا است. نمای ظاهری آن مشابه نوع 2 است.
• آلبینیسم چشمی مرتبط به کروموزوم X. این نوع بر اثر یک جهش ژن کروموزوم X ایجاد می‌شود. نوع مزبور بیشتر مردان را مبتلاء می‌کند. مشکلات بینایی مطرح است اما چشم، مو، و پوست از نظر رنگ در طیف نرمال قرار دارند.
سندرم هرمانسکی-پودلاک. این متغیر نادر بیشترین شیوع را در پورتو ریکو دارد. علایم شبیه به آلبینیسم اکولوکوتانئوس است اما بیماری‌های روده، قلب، کلیه، و ریه یا اختلالات خونریزی دهنده مثل هموفیلی و موارد دیگر نیز مطرحند.
• سندرم چدیاک-هیگاشی. این نوع نادری از آلبینیسم است که بر اثر جهش در ژن‌های CHS1/LYST ایجاد می‌شود. علایم شبیه به آلبینیسم اکولوکوتانئوس است اما مو ممکن است ظاهر نقره‌ای پیدا کند، و پوست ممکن است اندکی خاکستری به نظر برسد. امکان آن هست که نقایصی در سلول‌های سفید خون وجود داشته باشد که باعث شیوع بیشتر عفونت می‌شوند.
از آنجا که تحقیق در این مورد ادامه دارد امکان کشف جهش‌های خاص بیشتری مطرح است، که به ما در درک علل زیربنایی آلبینیسم به شکل دقیق‌تر کمک خواهد کرد.

وراثت
اغلب انواع آلبینیسم در یک الگوی وراثتی اتوزومال مغلوب ارثی ظاهر می‌شوند. استثناء در این مورد آلبینیسم اکولار مرتبط به کروموزوم X است. این مورد در یک الگوی وراثتی مرتبط به X منتقل می‌شود.

وراثت اتوزومال بازگشتی یا مغلوب
در وراثت اتوزومال مغلوب شخص باید کپی‌های خطای یک ژن را از مادر و پدر به ارث ببرد تا دچار آلبینیسم شود.
والد یا والده حامل ژن اغلب اوقات خود فاقد علایم است.
اگر هم پدر و هم مادر دارای ژن مزبور بوده اما فاقد علایم باشند، شانس انتقال آلبینیسم به فرزند آنان 1 به 4 خواهد بود.
شانس اینکه فرزند چنین والدینی حامل ژن معیوب باشد 1 به 2 است.
فرزندان دارای ژن مزبور هستند اما هیچ علایمی در این مورد ندارند.
تخمین زده می‌شود که 1 نفر از هر 70 نفر حامل ژن مرتبط به آلبینیسم است اما تحت تأثیر جهش‌های مورد بحق قرار نمی‌گیرد.

وراثت مرتبط به X
اختلالات بازگشتی مرتبط به X عمدتاً به جنس مرد لطمه می‌زند.
از آنجا که زنان حامل دو کروموزوم X هستند، اگر یک ژن آسیب ببیند ژن دوم اغلب می‌تواند کمبود ایجاد شده را جبران کند.
زنان نیز می‌توانند حامل ژن و انتقال دهنده آن باشند.
به هر حال مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. این بدان معنی است که هر جهش آلبینو در هر کروموزوم منفرد X اختلال مزبور را ایجاد خواهد کرد.
اگر مادر دارای جهش مرتبط به X باشد هر دختری از وی شانس 1 به 2 برای حامل جهش بودن داشته و هر فرزند پسر مادر مورد اشاره شانس 1 به 2 برای ایجاد آلبینیسم خواهد داشت.

تشخیص آلبینیسم
فرآیند تشخیص آلبینیسم اغلب اوقات شامل مراحل زیر است:
• معاینه بالینی
• بحث در مورد پوست تغییرات رنگدانه پوست و مو
• معاینه چشم توسط چشم‌پزشک
• مقایسه رنگ‌های مربوط به شخص با اعضاء خانواده
بیماری‌های دیگری نیز می‌توانند سبب تغییر رنگدانه شوند اما آنها باعث ایجاد تغییراتی در بینایی نمی‌شوند. اگر تغییرات رنگدانه و بینایی هر دو مطرح باشند آنگاه احتمال زیاد دارد که مسبب آنها آلبینیسم باشد.
قابل اعتمادترین روش تشخیص آلبینیسم تست ژنتیک است. در هر حال، در خانواده‌های دارای تاریخچه آلبینیسم انجام تست مزبور همیشه ضرورت ندارد.

درمان آلبینیسم
از آنجا که آلبینیسم یک بیماری ژنتیکی است، هیچ علاجی ندارد.
درمان بر به حداقل رساندن علایم و مراقبت در مورد تغییرات متمرکز می‌شود.
مراقبت درست از چشم در مورد مشکلات مبتلابه آن حیاتی است. این شامل موارد زیر می‌شود:
• تجویز عینک‌
• عینک‌های تیره برای محافظت از چشم در برابر آفتاب
• معاینه منظم چشم
مردم باید مراقب هر گونه تغییرات پوستی باشند و از پوست در برابر آفتاب محافظت کنند.
عمل جراحی بر روی عضلات چشمی گاهی از اوقات می‌تواند "لرزش" چشم را در نیستاگموس به حداقل برساند.
اقدامات پزشکی مربوط به استرابیسموس می‌تواند آن را کمتر مشهود کند اما عمل جراحی به بهبود بینایی منجر نمی‌شود. سطح موفقیت در کاهش علایم بین افراد متفاوت است.
آلبینیسم با بالا رفتن سن تشدید نمی‌شود. یک کودک دچار آلبینیسم می‌تواند از همان شکوفایی و پیشرفت تحصیلی و کاری کودک غیر مبتلاء به این اختلال برخوردار باشد.

عوارض آلبینیسم
شایع‌ترین مشکلات فیزیکی مرتبط به آلبینیسم افزایش خطر آفتاب‌سوختگی و انواع سرطان پوست است.
به علاوه، برخی از افراد دچار مشکلات اجتماعی قابل توجهی می‌شوند.
این ممکن است شامل آزار و اذیت توسط دیگران در محیط مدرسه باشد. فرد ممکن است بر اثر غرابت ظاهری دچار احساس بیگانگی با دیگران شود.
عوامل اجتماعی می‌توانند به استرس، کمبود عزت نفس و جداافتادگی منجر شوند.
افراد دچار آلبینیسم در جنوب صحرای آفریقا با بزرگ‌ترین دشواری‌ها روبه‌رو هستند.
یک مطالعه انجام شده در نیجریه گزارش می‌دهد که آنها:
"احساس بیگانگی می‌کردند، از فعل و انفعال با دیگران اجتناب داشتند و از نظر عاطفی کمتر باثبات بودند. به علاوه مبتلایان به آلبینیسم کمتر احتمال داشت که مدرسه را تمام کنند، شغلی بیابند و همسری برای خود دست و پا نمایند."
در برخی کشورهای جنوب صحرای آفریقا مثل تانزانیا و بوروندی اجزاء بدن افراد دچار آلبینیسم مطلوب جادو-درمانگران است.
موارد متعددی از کشتن کودکان مبتلاء به آلبینیسم برای منفعت مالی وجود دارد. "ناشنال جیوگرافیک" تخمین می‌زند که در سال 2013 اجزاء بدن شخص دچار آلبینیسم می‌توانسته تا 75.000 دلار به فروش برسد.
در برخی کشورهای آفریقایی، مشخصاً تانزانیا و زیمبابوه، برخی مردم معتقدند که سکس با زن دچار آلبینیسم باعث علاج ایدز می‌شود.
باورهای غلط در این مورد به قتل، تجاوز و افزایش موارد عفونت ایدز منجر می‌گردد.
در سال 2015، سازمان ملل در مورد نیاز عاجل برای اقدام در راستای پیشگیری از حملات به مردم دچار آلبینیسم فراخوان داد./


• تیم نیومن، دکتر کارِن جیل
• ترجمه هامیک رادیان


Source:
Medical News Today
Everything you need to know about albinism
Last updated Wed 18 July 2018
By Tim Newman
Reviewed by Karen Gill, MD

مطالب پیشنهادی ما برای مطالعه

زیست‌پرینتر سه‌بُعدی و تولید پوست مناسب برای پیوند در انسان

محققان اسپانیایی گزارش داده‌اند که زیست‌پرینتری سه‌بُعدی ساخته‌اند که قادر است پوست انسانی را که برای پیوند در بیماران یا آزمایش دارو و مواد شیمیایی مناسب است، تولید کنند. تیم تحقیق شامل گروهی از دانش

نفوذپذیر کردن پوست تحویل دارو را بهبود می‌بخشد

پس از یافتن راهی برای "نازک‌تر" کردن پوست که عبور دارو و ورودش به جریان خون را راحت‌تر می‌کند، شاید محققان ژاپنی گام بلندی برای پیشرفت تحویل دارو برداشته باشند. پوست برای ما مانعی نفوذن

نظرات (0)

تاکنون هیچ نظری درباره این مطلب ارائه نشده است.

نظر خود را اضافه کنید.

نظر شما پس از بازبینی منتشر می شود.
پیوست ها (0 / 3)
Share Your Location
عبارت تصویر زیر را بازنویسی کنید.

 

X

کپی رایت

هرگونه کپی مطالب سایت به هر شکل پیگرد قانونی دارد.