دسته بندی ها
Search - Contacts
مقالات و اخبار
Search - News Feeds
واژه نامه
تگ ها

فهرست صفحات

نشانه‌ها و علایم سندرم مارفان حتی در میان اعضاء یک خانواده واحد بسیار متفاوتند

مقالات ژنتیک
تغییر اندازه و نوع قلم متن

• علایم سندرم مارفان
• چه زمانی به دکتر مراجعه کنیم
• علل سندرم مارفان
• ریسک فاکتورهای سندرم مارفان
• عوارض سندرم مارفان
• تشخیص سندرم مارفان
• درمان سندرم مارفان
• سبک زندگی و مداوای خانگی


سندرم مارفان [نشانگان مارفان] یک اختلال ارثی است که به بافت‌های همبند آسیب می‎زند. بیشترین اثرات ناشی از سندرم مارفان متوجه قلب، چشم، رگ‌های خونی و ساختار اسکلتی است.
مردم مبتلاء به سندرم مارفان به طور معمول بلند قد و لاغر بوده و دست‌ها و پاها و انگشتان دست و پای آنان حالت نامتناسبی دارد. صدمات ناشی از سندرم مارفان ممکن است خفیف یا شدید باشد. اگر آئورت آسیب ببیند اختلال مورد بحث می‌تواند کشنده ظاهر گردد.
درمان به طور معمول شامل مصرف دارو برای پایین نگه داشتن فشار خون در راستای کاهش فشار بر آئورت صورت می‌گیرد. پایش منظم برای بررسی میزان پیشرفت صدمات حیاتی است. بسیاری از مردم مبتلاء به سندرم مارفان در نهایت برای ترمیم آئورت نیاز به عمل جراحی پیشگیرانه دارند.

علایم سندرم مارفان
نشانه‌ها و علایم سندرم مارفان حتی در میان اعضاء یک خانواده واحد بسیار متفاوتند. بعضی از بیماران صرفاً دچار علایم خفیف می‌شوند، اما دیگران ممکن است با عوارض مهلک مواجه گردند. در غالب موارد این بیماری گرایشی به وخامت با بالا رفتن سن از خود نشان می‌دهد.
سندرم مارفان ممکن است خود را با علایم زیر نشان دهد:
• قد بلند و قامت قلمی
• دست و پا و انگشتان بی‌قواره و دراز
• استخوان سینه بیرون زده یا تورفته
• کام بلند و قوس‌دار و دندان‎های تو هم رفته
غرولند قلب
• نزدیک‎بینی بیش از حد
• ستون فقرات دچار خمیدگی غیر نرمال
• صافی کف پا

چه هنگامی به دکتر مراجعه کنیم
اگر در مورد کسی ظن ابتلاء به سندرم مارفان مطرح باشد، باید به پزشک مراجعه شود. اگر پزشک نسبت به وجود مشکلی مظنون باشد، به طور معمول شخص برای ارزیابی بیشتر به یک متخصص ارجاع داده می‌شود.

علل سندرم مارفان
سندرم مارفان بر اثر وجود نقصی در یک ژن ایجاد می‌شود که بدن را قادر می‌سازد تا پروتئینی را که به بافت‎های همبند انعطاف‌پذیری و قدرت می‌دهد، تولید کند.
اغلب مردم مبتلاء به سندرم مارفان ژن غیر نرمال مورد اشاره را از یکی از والدین خود که مبتلاء به این سندرم است به ارث می‌برند. هر کودک دارای یکی از والدین مبتلاء به سندرم مارفان 50 درصد شانس به ارث بردن ژن معیوب را دارد. در میان حدود 25 درصد مردمی که دچار سندرم مارفان هستند ژن غیر نرمال از یکی از والدین نمی‌آید. در این موارد یک جهش جدید به شکل خود به خودی صورت می‌گیرد.

ریسک فاکتورهای سندرم مارفان
سندرم مارفان به شکل همسان مردان و زنان را مبتلاء می‌کند و در میان تمامی نژادها و گروه‌های قومی دیده می‌شود. از آنجا که این اختلال ژنتیکی است، بزرگ‌ترین ریسک فاکتور آن داشتن پدر یا مادر مبتلاء به سندرم مارفان است.

عوارض سندرم مارفان
از آنجا که سندرم مارفان می‌تواند تقریباً هر قسمتی را در بدن درگیر کند، قادر است باعث ایجاد طیف گسترده‌ای از عوارض شود.

پیامدهای قلبی عروقی
خطرناک‌ترین عوارض سندرم مارفان متوجه قلب و رگ‌های خونی می‌شود. بافت همبند معیوب می‌تواند آئورت را تضعیف کند.
آنوریسم آئورت. فشار خون خارج شده از قلب می‌تواند باعث بیرون زدگی دیواره آئورت شود. در مردم مبتلاء به سندرم مارفان، این احتمال بیش از همه در قسمت ریشه آئورت مطرح است، جایی که شریان مزبور از قلب خارج می‌گردد.
• قطع آئورت. دیواره آئورت از لایه‌های متفاوت ساخته شده است. قطع آئورت زمانی بروز می‌کند که یک پارگی کوچک در داخلی‌ترین لایه آئورت ایجاد شده و باعث می‌شود تا خون در میان لایه‌های داخلی و خارجی دیواره مزبور فشرده شود. این وضعیت می‌تواند باعث ایجاد درد شدید در قفسه سینه یا پشت شود. قطع آئورت ساختار عروق را ضعیف کرده و ممکن است به پارگی منجر شود که می‌تواند کشنده باشد.
• مشکلات دریچه‌ای. مردم دچار سندرم مارفان ممکن است دارای بافت ضعیف‌تر از میزان نرمال در دریچه‎های قلب خود باشند. این می‌تواند باعث ایجاد گشادی بافت دریچه و عملکرد غیر نرمال آن شود. وقتی دریچه‌های قلبی از عملکرد درست برخوردار نباشند، قلب اغلب ناچار خواهد بود تا برای جبران نقیصه بیشتر کار کند. این وضعیت در نهایت می‌تواند به نارسایی قلبی منجر شود.

مشکلات چشم
مشکلات چشم می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
• جابجایی عدسی‌های چشم. امکان خارج شدن عدسی‌های چشم در صورت تضعیف ساختارهای حمایت کننده آنها وجود دارد. اصطلاح پزشکی مورد استفاده برای این مشکل اکتوپیا لنتیس است، و در میان بیش از نیمی از مردم مبتلاء به سندرم مارفان بروز می‌کند.
• مشکلات شبکیه چشم. سندرم مارفان در عین حال خطر انفصال یا پارگی شبکیه را افزایش می‌دهد.
• گلوکوما (گلوکوم) یا کاتاراکت زودهنگام. مردم دچار سندرم مارفان گرایشی به ابتلاء به بیماری‌های مزبور در سنین پایین از خود نشان می‌دهند. گلوکوم باعث افزایش فشار چشم می‌شود، که می‌تواند به عصب بینایی آسیب برساند.

مشکلات اسکلتی
سندرم مارفان ریسک بروز خمیدگی غیر نرمال مثل اسکولیوز را در ستون فقرات افزایش می‌دهد. این سندرم همچنین می‌تواند در توسعه نرمال دنده‌ها اختلال ایجاد کند که این می‌تواند باعث شود تا استخوان سینه یا دچار بیرون زدگی شود یا به سمت داخل توررفتگی پیدا کند. درد پا و درد کمر در میان مبتلایان به سندرم مارفان شایع است.

عوارض بارداری
در طول بارداری قلب زنان خونی بیش از میزان نرمال پمپاژ می‌کند، و این می‌تواند باعث ایجاد فشار اضافی بر آئورت زنان شود، که این باعث افزایش خطر قطر یا پارگی مهلک آئورت می‌گردد.

تشخیص سندرم مارفان
تشخیص سندرم مارفان ممکن است برای پزشکان با چالش توأم باشد زیرا بسیاری از اختلالات بافت‌های متصل دارای نشانه‌ها و علایم مشابهی هستند. حتی در میان اعضاء یک خانواده نشانه‌ها و علایم سندرم مارفان هم از نظر نوع علایم و هم از نظر شدت می‌تواند به شکل گسترده‌ای متفاوت باشد.
برخی ترکیبات علایم و تاریخچه خانوادگی ممکن است برای تأیید تشخیص سندرم مارفان در دسترس باشند. در برخی مواقع شخص دچار برخی مشخصات سندرم مارفان است اما این مشخصات برای تأیید تشخیص ابتلاء به این اختلال کافی نیست.

آزمایش‌های قلب
اگر پزشک به سندرم مارفان مشکوک باشد، یکی از اولین تست‌های در دستور کار اکوکاریوگرام خواهد بود. این تست از امواج صوتی برای خلق تصاویر در زمان حال از قلب در حال کار ایجاد می‌کند. اکوکاردیوگرام وضعیت دریچه‌های قلب و اندازه آئورت را بررسی می‌کند. دیگر گزینه‌های تصویربرداری از قلب شامل CT اسکن و MRI است.
اگر کسی مبتلاء به سندرم مارفان تشخیص داده شود، نیاز به آن خواهد داشت که برای پایش اندازه و وضعیت آئورت مورد ارزیابی‌های تصویری منظم قرار گیرد.

آزمایش‌های چشم
آزمون‌های چشم مورد نیاز موارد زیر را می‌تواند شامل شود:
• آزمون لامپ اسلیت. این تست برای بررسی وضعیت جابجایی عدسی‌ها، کاتاراکت یا انفصال شبکیه انجام می‎شود. پیش از انجام این تست از قطره‌های متسع کننده مردمک چشم استفاده می‎شود.
• تست فشار چشم. برای بررسی وضعیت گلوکوم پزشک فشار داخل چشم را از طریق لمس آن با ابزارهای مخصوص اندازه‌گیری می‌کند. معمولاً پیش از انجام این تست چشم با استفاده از قطره‌های مخصوص بی‌حس می‌شود.

تست ژنتیک
تست ژنتیک اغلب برای تأیید تشخیص سندرم مارفان مورد استفاده قرار می‌گیرد. اگر جهش مارفان مشخص گردد، ضروری است تا برای بررسی وضعیت دیگر اعضاء خانواده تست مزبور در مورد آنان نیز انجام گیرد. مردم همچنین می‌توانند پیش از تشکیل خانواده با یک مشاور ژنتیک مشورت کنند تا مشخص شود که شانس انتقال سندرم مارفان به نسل بعدی در مورد آنان چقدر است.

درمان سندرم مارفان
در حالی که هیچ علاجی برای سندرم مارفان وجود ندارد، درمان در این مورد برای پیشگیری از عوارض مختلف بیماری تمرکز می‌کند. برای انجام این مهم، شخص نیاز به آن دارد تا برای تعیین وضعیت پیشرفت بیماری منظماً پایش شود.
در گذشته مبتلایان به سندرم مارفان اغلب در سنین جوانی جان خود را از دست می‌دادند. به لطف پایش منظم و درمان‌های مدرن اغلب مردم مبتلاء به سندرم مارفان می‌توانند زندگی نزدیک به میزان نرمال را انتظار داشته باشند.

دارودرمانی
پزشکان اغلب داروهای کاهش دهنده فشار خون را برای پیشگیری از بزرگ شدن آئورت و کاهش خطر قطع و پارگی آن تجویز می‌کنند.

مداوا
مشکلات چشمی مرتبط به جابجایی عدسی‌های چشم را اغلب می‌توان با استفاده از عینک یا لنزهای تماسی برطرف کرد.

جراحی و دیگر اقدامات پزشکی
بسته به علایم و نشانه‌های موجود این اقدامات می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
• ترمیم آئورت. اگر قطر آئورت به 4.5 تا 5 سانتی‌متر افزایش یابد یا اگر آئورت به سرعت بزرگ شود، پزشک عمل جراحی جابجایی بخشی از آئورت بیمار را با یک لوله ساخته شده از مواد صناعی توصیه می‌کند. این عمل می‌تواند مانع از بروز پارگی‌های مهلک شود. در این مورد دریچه آئورت نیز ممکن است نیاز به تعویض داشته باشد.
• درمان اسکولیوز. وقتی اسکولیوز حالت مشهود داشته باشد، مشاوره با متخصص ستون فقرات ضروری است. عضوبند و عمل جراحی در برخی موارد ضروری است.
• تصحیح استخوان سینه. گزینه‎های جراحی برای تصحیح فرورفتگی استخوان سینه یا بیرون زدگی آن در دسترس است.
• جراحی چشم. اگر بخشی از شبکیه پاره یا شل شده باشد، ترمیم جراحی آن به طور معمول موفقیت‌آمیز است. اگر بیمار دچار کاتاراکت باشد، امکان تعویض لنزهای کدر با لنزهای مصنوعی وجود دارد.

سبک زندگی و مداوای خانگی
برای پیشگیری از خطر قطع یا پارگی آئورت نیاز است تا شخص دچار سندرم مارفان از پرداختن به ورزش‌های رقابتی و برخی فعالیت‎های تفننی خودداری کند. افزایش فشار خون در برخی از فعالیت‌های بدنی مثل وزنه‌برداری شایع بوده و باعث ایجاد فشار اضافی بر آئورت می‌شود. فعالیت‌های کمتر شدید مثل پیاده‌روی، بولینگ، تنیس دوبل یا گلف معمولاً برای مبتلایان به سندرم مارفان ایمن‌ترند./


مایو کلینیک
• ترجمۀ فرهنگ راد


Source:
Mayo Clinic
Marfan syndrome
June 22, 2019 

مطالب پیشنهادی ما برای مطالعه

آمفتامین قلب را سریع‌تر پیر می‌کند

سوءمصرف آمفتامین در سطح جهان در حال افزایش است. در حالی که عوارض جانبی شایع این داروی مخدر شامل افزا

استرس چگونه بر میزان کلسترول تأثیر می‌گذارد؟‎

تأثیر استرس بر میزان کلسترول روشن نیست. یکی از مشکلات مرتبط به این مورد این است که استرس واژه‎ای مبه

نظرات (0)

تاکنون هیچ نظری درباره این مطلب ارائه نشده است.

نظر خود را اضافه کنید.

نظر شما پس از بازبینی منتشر می‌شود.
پیوست ها (0 / 3)
Share Your Location
عبارت تصویر زیر را بازنویسی کنید.

 

X

کپی رایت

هرگونه کپی مطالب سایت به هر شکل پیگرد قانونی دارد.