دسته بندی ها
Search - Contacts
مقالات و اخبار
Search - News Feeds
واژه نامه
تگ ها

فهرست صفحات

چند نوع میوپاتی ارثی بوده و مابقی آنها وراثتی نیستند

مقالات ژنتیک
تغییر اندازه و نوع قلم متن

• میوپاتی چیست؟
• علایم میوپاتی
• چطور بدانیم که دچار میوپاتی شده‌ایم؟
• انواع میوپاتی
• در صورت امکان ابتلاء به میوپاتی یا احتمال بروز آن چه باید کرد؟
• درمان میوپاتی
• آیا میوپاتی در خانواده‌ها ادامه پیدا می‌کند؟


میوپاتی اصطلاحی برای توصیف بیماری‌های عضله است. اگر کسی مبتلاء به میوپاتی تشخیص داده شود، یا اگر در حال حاضر در مورد امکان میوپاتی تحت ارزیابی قرار داشته باشد، احتمال زیادی دارد که تاکنون چیزی در مورد میوپاتی نشنیده باشد زیرا این بیماری به اندازه بسیاری از دیگر اختلالات شایع نیست.

میوپاتی چیست؟
میوپاتی به بیماری عضلات اشاره دارد. وقتی کسی دچار بیماری عضله باشد عضلات کمتر از میزان لازم کارآیی خواهند داشت. این اختلال ممکن است بر اثر عدم ایجاد عضله به میزان کافی، آسیب‌دیدگی، یا بر اثر فقدان اجزاء لازم بروز کند.
عضلات به طور معمول بر مبنای انقباض کار می‌کنند که به معنی کوتاه‌تر شدن است. یک عضله نرمال ترکیبی از انواع پروتئین و دیگر اجزاء ساختاری است که برای انقباض عضله به طریقی هماهنگ عمل می‌کنند. اگر هر یک از اجزاء مورد اشاره آسیب ببیند آنگاه امکان بروز میوپاتی وجود دارد.
علل مختلفی برای بیماری عضله و لاجرم انواع متفاوتی از میوپاتی وجود دارد. هر یک از این انواع متفاوت میوپاتی نام مخصوص، علت، مجموعه تست‌های تشخیصی، پیش‌آگهی، و درمان خاص خود را دارد. انتظار می‌رود که برخی انواع میوپاتی به مرور زمان بدتر شوند، در حالی که بعضی از آنها حالت تقریباً پایداری دارند. چند نوع میوپاتی ارثی بوده و مابقی آنها وراثتی نیستند.

علایم میوپاتی
در کل میوپاتی سبب ضعف عضلات می‌شود. شایع‌ترین الگوی ضعف عضله زیر عنوان ضعف پروکسیمال (مبدأیی) توصیف می‌شود. این بدان معنی است که عضلات قسمت فوقانی دست و پا آشکارا ضعیف‌تر از عضلات بخش پایینی این اندام‌ها هستند. برخی از اوقات میوپاتی باعث تضعیف عضلات سیستم تنفسی (عضلات کنترل کننده تنفس) می‌شود.
دیگر مشخصات میوپاتی شامل خستگی مفرط، فقدان انرژی، و تشدید ضعف با نزدیک شدن به اوقات شب یا ضعف پیشرونده بر اثر تقلای بدنی است.
اغلب، زمانی که مردم برای سال‌ها به میوپاتی مبتلاء بوده باشند، آتروفی عضله شروع می‌شود، که به معنی نازک شدن و اتلاف عضله، ضعف قوای هر چه بیشتر عضلات است. میوپاتی با تغییر شکل غیر نرمال استخوان‌ها همراه است، که اغلب به این دلیل رخ می‌هد که ضعف عضلات مانع از آن می‌شود که آنها شکل نرمال خود را حفظ کنند.


در همین زمینه بیشتر بخوانیم:
دیستروفی عضلانی یا بیماری اتلاف عضلات

میوپاتی، بیماری‌های عضله، آتروفی عضله، میوپاتی میتوکندریال، میوپاتی‌های متابولیک، میوپاتی نیمالاین، میوپاتی هسته مرکزی، دیستروفی ماسکولر،  پلی‌میوزیت، درماتومیوزیت، سارکوئیدوز، ارتریت روماتوئید، میوپاتی سمی، میوپاتی عفونی


چطور بدانیم که دچار میوپاتی شده‌ایم؟
در مجموع تشخیص میوپاتی دشوار است. اگر کسی دچار علایم میوپاتی باشد احتمال زیادی داری که به متخصص مغز و اعصاب یا روماتولوژیست یا هر دو ارجاع داده شود، که این بستگی به علایمی دارد که در شخص برجستگی بیشتری دارند.
تست‌های تشخیصی شامل ارزیابی دقیق فیزیکی، شامل معاینه پوست، رفلکس‌ها، قدرت عضلانی، تعادل و حس است. پزشک شرح حال پزشکی مشروح گرفته و در مورد تاریخچه پزشکی خانواده سؤال خواهد کرد.
بسته به نتایج تست‌های مورد اشاره شخص ممکن است به برخی تست‌های دیگر نیاز پیدا کند. این شامل آزمایش‌های خون، مثل شمارش کامل خون (CBC) و میزان الکترولیت‌ها می‌شود. دیگر تست‌های خون شامل نرخ رسوب‌گذاری اریتروسیت (ESR) و تست آنتی‌بادی ضد هسته‌ای (ANA) است، که برای اندازه‌گیری التهاب به کار می‌رود. کراتین کیناز خون را می‌توان برای ارزیابی تجزیه عضله به کار برد. تست‌های تیروئید، متابولیک و غدد درون‌ریز ممکن است مورد نیاز باشند.
تست دیگری به نام الکترومیوگرافی (EMG) یک تست الکتریکی است که برای ارزیابی عملکرد عضله از طریق کاربرد سوزن‌هایی انجام می‌شود که چند مشخصه ساختار عضلانی و حرکتی بیمار را کشف می‌کنند. برخی از اوقات، تست‌های بسیار تخصصی مثل بیوپسی عضله و تست ژنتیک می‌تواند به تشخیص برخی انواع میوپاتی کمک کنند.

انواع میوپاتی
میوپاتی مادرزادی به معنی تولد شخص با این بیماری است. اعتقاد بر آن است که بسیاری از اختلالات وراثتی هستند یا از طریق ژنتیک در خانواده‌ها ادامه پیدا می‎کنند. و اگرچه علایم میوپاتی مادرزادی اغلب در سنین بسیار کم شروع می‌شوند، همیشه مورد چنین نیست. گاهی اوقات یک بیماری وراثتی تا زمان رسیدن فرد به نوجوانی یا حتی بزرگسالی علامت از خود نشان نمی‌دهد.
میوپاتی‌های وراثتی شایع عبارتند از:
• میوپاتی میتوکندریال. میوپاتی میتوکندریال نوعی بیماری است که بر اثر وجود نقص در قسمت تولید کننده انرژِی سلول به نام میتوکندری ایجاد می‌شود. چند نوع مختلف میوپاتی میتوکندریال وجود دارد، و در حالی که آنها ممکن است بر اثر جهش‌های وراثتی (ناهنجاری‌های ژن‌ها) ایجاد شوند در عین حال امکان بروز آنها در شرایط فقدان تاریخچه خانوادگی وجود دارد.
• میوپاتی متابولیک. این گروهی از بیماری‌ها بر اثر مشکلات متابولیک است که عملکرد عضله را مختل می‌کنند. انواع مختلفی از میوپاتی‌های متابولیک وراثتی وجود دارد که بر اثر نقایص ژن‌های رمزگذاری کننده برخی آنزیم‌های ضروری برای حرکت نرمال عضله ایجاد می‌شوند.
• میوپاتی نیمالاین. این گروهی از اختلالات است که با وجود ساختارهای موسوم به "میله‌های نیمالاین" در عضلات مشخص می‌شود. میوپاتی نیمالاین اغلب با ضعف عضلات سیستم تنفسی همراه است.
میوپاتی‌های مادرزادی شامل موارد زیرند:
• میوپاتی هسته مرکزی. این نوعی میوپاتی ارثی است که سبب ضعف، مشکلات استخوان، و واکنش‌های شدید نسبت به برخی داروها می‌شود. شدت این بیماری متفاوت است و سبب ضعف عمیق در برخی مردم و ضعف خفیف در دیگر مبتلایان می‌شود.
• دیستروفی ماسکولر. این گروهی از بیماری‌ها است که بر اثر انحطاط عضلات یا ناهنجاری ایجاد شده در سلول‌های عضله بروز می‌کند. از نظر فنی دیستروفی عضلانی میوپاتی نیست، اما برخی از اوقات از نظر علایم بین آنها همپوشانی وجود دارد و بنابراین شخص باید بدواً مورد ارزیابی پزشکی در این مورد قرار گیرد که آیا به میوپاتی مبتلاء است یا به دیستروفی عضلانی. تفاوت اصلی در تشخیص تفاوت بین میوپاتی و دیستروفی عضلانی این است که عضلات در میوپاتی دارای عملکرد کامل نیستند، حال آنکه در دیستروفی عضلانی آنها دچار تباهی می‌شوند.
میوپاتی همچنین ممکن است بر اثر گروهی از بیماری‌ها که باعث طیفی از مشکلات فیزیکی در کنار مشکلات مربوط به انقباض عضلات می‌شوند، ایجاد گردد.
انواع شایع میوپاتی اکتسابی شامل موارد زیر است:
• میوپاتی التهابی / خودایمنی. این نوع میوپاتی وقتی بروز می‌کند که بدن به خود هجوم برده باعث تباهی عضلات یا اختلال در عملکرد عضلانی می‌شود. گروهی از میوپاتی‌ها وجود دارد که با التهاب عضلات یا اطراف آنها مشخص می‌شوند. برخی از این اختلالات شمال پلی‌میوزیت، درماتومیوزیت، سارکوئیدوز، لوپوس، و ارتریت روماتوئید می‌شود.
• میوپاتی سمی. این بیماری زمانی بروز می‌کند که یک ماده سمی، دارو یا ماده مخدر ساختار یا عملکرد عضله را دچار اختلال می‌کند.
• میوپاتی غده درون‌ریز. این زمانی بروز می‌کند که یک اختلال در هورمون‌ها باعث اختلال در عملکرد عضله می‌شود. شایع‌ترین علل در این مورد مشکلات غدد تیروئید یا ادرنال است.
• میوپاتی عفونی. این ممکن است زمانی بروز کند که وجود یک عفونت از عملکرد کامل عضلات پیشگیری می‌کند.
• میوپاتی ثانویه به عدم تعادل الکترولیتی. مشکلات الکترولیت مثل مقادیر بیش از حد بالا یا پایین پتاسیم می‌تواند باعث اختلال عملکرد عضلات شود.

در صورت امکان ابتلاء به میوپاتی یا احتمال بروز آن چه باید کرد؟
در کل انتظار می‌رود که میوپاتی مادرزادی در گذر زمان تشدید شده یا حالت پایدار پیدا کند و به طور معمول امیدی به بهبود آن وجود ندارد. میوپاتی‌های غیر مادرزادی مثل انواع عفونی، متابولیک، یا سمی، ممکن است در صورت بهبود علت بروز آنها به طور کامل تحت کنترل قرار گیرند.
رسیدن به درک مناسب از اختلال ویژه مبتلابه فرد برای حصول اطمینان از دستیابی به بهترین فرجام در مورد بیماری اهمیت دارد. اگر کسی مبتلاء به نوعی میوپاتی باشد که انتظار درمان آن نمی‌رود، چنین بیماری باید توجهی از نزدیک به مشکلاتی مثل آتروفی، زخم‌ فشاری (زخم بستر) داشته باشد و اطمینان ایجاد شود که برای ارائه بهترین عملکرد عضلانی از سطح بهینه‌ای از فیزیوتراپی برخوردار است.

درمان میوپاتی
درمان‌های مؤثری برای تجدید عضلات یا التیام آن برای علاج میوپاتی وجود ندارد. وقتی مشکلی قابل شناسایی مثل مشکلات غدد درونریز مطرح باشد، رفع علت می‎تواند به بهبود علایم میوپاتی کمک کرده یا دستکم به پیشگیری از تشدید بیماری کمک کند.
اغلب مواقع حمایت سیستم تنفسی جزء کلیدی در میوپاتی پیشرفته محسوب می‌شود، به شکلی که تنفس بیمار را بتوان در شرایط سالم حفظ کرد.

آیا میوپاتی در خانواده‌ها ادامه پیدا می‌کند؟
جواب مثبت بوده و برخی انواع میوپاتی واقعاً ارثی هستند. اگر کسی دچار میوپاتی وراثتی باشد، در نتیجه این شانس وجود خواهد داشت که برخی از خواهران یا برادران، فرزندان، نوه‌ها و عموزادگان یا دیگر خویشاوندان نیز در معرض ابتلاء به این بیماری قرار داشته باشند. این موضوع مهم است که اعضاء خانواده این موضوع را بدانند، زیرا تشخیص زودهنگام بیماری به درمان زودهنگام و مراقبت حمایتی کمک می‌کند.
برخی از میوپاتی‌ها که به شکل خاص مادرزادی یا ارثی تلقی نمی‎شوند نیز کماکان ممکن است گرایشی به بروز در نسل‌های مختلف خانواده‌ها نشان دهند، بنابراین در صورتی که حتی میوپاتی مبتلابه کسی از نوع وراثتی نباشد کماکان اعضاء خانواده چنین بیماری در معرض ریسک بالاتری برای ابتلاء به میوپاتی قرار خواهند داشت./
میوپاتی اختلال چندان شایعی نیست. بیماری عضلات یقیناً می‌تواند کیفیت زندگی بیمار را مختل کند. به هر جهت، بسیاری از اشخاصی که با تشخیص ابتلاء به میوپاتی مواجه می‌شوند قادرند تا از زندگی سازنده‌ای شامل حفظ رضایت شغلی و لذت بردن از شادی تشکیل خانواده و زندگی اجتماعی برخوردار باشند./


• دکتر هایدی مواود
• ترجمه هستی فراست‌فر


Source:
Very Well Health
Myopathy Causes, Symptoms, and Treatment
By Heidi Moawad, MD
Medically reviewed by a board-certified physician
Updated May 06, 2019

مطالب پیشنهادی ما برای مطالعه

آنالیز مو برای تأیید تشخیص سندرم کوشینگ

دانشمندان ممکن است روشی غیر تهاجمی برای تشخیص سندرم کوشینگ / Cushing's syndrome کشف کرده باشند. محققان انستیتوهای ملی بهداشت گزارش داده‌اند که از طریق آنالیز مو می‌توانند "هورمون استرس" یعنی کورتیزول

اختلال علائم اعصاب کارکردی

اختلال علایم اعصاب کارکردی (FND) که "اختلال تبدیل" نیز نامیده می‎شود، وضعیتی است که در آن فرد استرس روان‌شناختی را به شکل مشکل فیزیکی تجربه می‎کند. بر مبنای اعلام "سازمان ملی اختلالات نادر"، تخمین زده