دسته بندی ها
Search - Contacts
مقالات و اخبار
Search - News Feeds
واژه نامه
تگ ها

فهرست صفحات

داشتن یک بچه مبتلاء به سندرم ترنر باعث افزایش احتمال ابتلاء بچه بعدی به این اختلال نمی‎شود. سندرم ترنر فقط جنس مؤنث را مبتلا می‎کند

مقالات ژنتیک
تغییر اندازه و نوع قلم متن

• کریستین نوردکویست
• مرور از: دانشکده پزشکی دانشگاه ایلی‎نویز – شیکاگو
• ترجمه هستی فراست‎فر

سندرم ترنر یک اختلال کروموزومی است که صرفاً دختران را مبتلا می‎کند. سندرم ترنر شامل فقدان بخشی از یا کل یک کروموزوم جنسی ثانویه در برخی از سلول‎ها یا تمامی آنها است. دختران مبتلاء به این سندرم اغلب دارای قد کوتاهی بوده و ممکن است دچار برخی مشکلات عاطفی و یادگیری باشند اما به طور معمول ضریب هوشی آنان نرمال است.
سندرم ترنر همچنین به نام‎های سندرم 45، X، سندرم الریخ - ترنر یا دیس‌ژنسیس گونادال شناخته می‎شود.

[مطالب این مقاله:]
• سندرم ترنر چیست؟
• علایم
• علل و ریسک فاکتورها
• تشخیص
• درمان
• عوارض

سندرم ترنر چیست؟
مردم غیر مبتلا به سندرم ترنر 46 کروموزوم دارند که از این تعداد دو مورد از آنها کروموزوم‎های جنسی هستند. دختران دو کروموزوم X دارند.
به هر حال، افراد دچار سندرم ترنر بخشی از کروموزوم جنسی ثانوی را ندارند. در برخی مواقع کل کروموزوم مزبور وجود ندارد.
در حدود 1 دختر از هر 2500 دختر با این اختلال به دنیا می‎آیند، اما سندرم ترنر احتمالاً مبتلابه تعداد بیشتری از بارداری‎ها است که به فرجام نمی‎رسند. در سطح ایالات متحد آمریکا در حدود 70.000 زن دچار سندرم ترنر هستند.
طول عمر در مبتلایان به این سندرم اندکی کمتر از آن چیزی است که در مورد اغلب مردم انتظار می‎رود.
کروموزم‎ها رشته‎هایی از دیوکسی‎ریبونوکلئیک اسید (DNA) هستند که در تمامی سلول‎های بدن انسان وجود دارند. کروموز‌م‌ها حامل دستورالعمل‎هایی هستند که مشخصات فیزیکی و رفتاری انسان را شکل می‎دهند.

انواع سندرم ترنر
دو نوع سندرم ترنر وجود دارد:
• در سندرم ترنر کلاسیک، یک کروموزوم X به طور کامل وجود ندارد. این نوع مبتلابه حدود نیمی از تمامی مردم مبتلا به سندرم ترنر است.
• سندرم ترنر موزائیکی یا موزائیکیسم ترنر نوع دیگری از این سندرم است که در آن ناهنجاری‎ها فقط در کروموزوم‎های X برخی سلول‏های بدن رخ می‎دهد.

علایم سندرم ترنر
نشانه‎ها و علایم سندرم ترنر به شکل قابل ملاحظه‎ای در بیماران متفاوت است. این نشانه‎ها و علایم ممکن است حتی پیش از تولد خود را نشان دهند.
نشانه‎ها و علایم پیش از تولد شامل لیمفدیما است. لیمفدیما زمانی بروز می‎کند که مایعات به طور کامل در اطراف دستگاه‎های بدن جنین منتقل نمی‎شود و مایع اضافی به بافت‎های اطراف نشت کرده سبب ایجاد ورم می‎شود.
نوزادان مبتلاء به سندرم ترنر ممکن است با ورم دست و پا مواجه باشند. جنین ممکن است دچار موارد زیر شود:
• ضخیم بودن بافت گردن
• هیگرومای سیستیک یا ورم گردن
• وزن کمتر از میزان نرمال
در زمان تولد یا در طول دوره نوزادی مبتلایان به سندرم ترنر ممکن است:
• دارای قفسه سینه پهن با نوک پستان عریض باشند
• با کوبیتوس ولگاس مواجه باشند، که در آن دست‌ها به سمت بیرون آرنج چرخش می‎کنند
• دچار فروافتادگی پلک چشم باشند
• ناخن انگشتان آنها به سمت بالا چرخش می‎کند
• یک کفه باریک و بلند در سقف دهان بیماران وجود داشته باشد
• در قسمت پشت سر یک خط موی باریک دیده شود
• گوش‎ها کوچک باشند
• فک پایینی کوچک بوده و به سمت عقب متمایل باشد
• دست‎ها کوتاه باشند
• رشد فرد کمتر بوده و دارای تأخیر باشد
• وزن و قد زمان تولد کمتر از میزان نرمال باشد
• فرد با تورم دست و پا مواجه باشد
• گردن عریض بوده با چین‎های اضافی همراه باشد
در برخی موارد این امکان وجود دارد که سندرم ترنر تا مراحل بعدی زندگی خود را نشان ندهد.
نشانه‎ها و علایم تأخیری در این مورد عبارتند از:
• رشد نامنظم. بزنگاه‎های رشد ممکن است در موعدهای مورد انتظار خود را نشان ندهند. در طول سه سال نخست زندگی، بچه ممکن است دارای وزن نرمال باشد، اما در سن سه سالگی، میانگین رشد ممکن است کمتر از حد میانگین باشد و در سن 5 سالگی کوتاهی قد بچه ملموس خواهد بود.
• کوتاهی قد. زن بزرگسال مبتلا به سندرم ترنر ممکن است قدی در حدود 20 سانتی‎متر کوتاه‎تر از میزان مورد انتظار برای زنی بزرگسال به عنوان عضو خانوادۀ خود داشته باشد مگر اینکه این درمان شود.
اغلب دختران مبتلاء به سندرم ترنر دارای هوش نرمال و مهارت‎های کلامی و خواندن نرمال هستند اما برخی از مبتلایان به این بیماری ممکن است دچار مشکلاتی در ریاضیات، درک تجسمی، مهارت‎های حافظه و حرکت مناسب انگشتان دست باشند.
مشکلات اجتماعی شامل دشواری در تفسیر واکنش‎ها یا عواطف دیگر مردم است.
به شکل نرمال در طول دوران بلوغ، تخمدان‎های زنان تولید هورمون‎‏های جنسی، استروژن و پروژسترون را آغاز می‎کنند. اغلب دختران دچار سندرم ترنر فاقد تولید این هورمون‎ها هستند.
این وضعیت منجر می‎شود به:
• عدم آغاز پریودهای عادت ماهانه
• رشد ضعیف پستان‎ها
• احتمال بروز نابارورری
اگرچه زن دچار سندرم ترنر دارای تخمدان‏‎های فعال نیست و نابارور است، واژن، رحم یا زهدان وی اغلب نرمال هستند و بیشتر زنان دچار سندرم ترنر می‎توانند زندگی جنسی نرمالی داشته باشند.
در حدود 20 درصد زنان دچار سندرم ترنر در طول دوران بلوغ عادت ماهانه دارند اما باردار شدن بدون استفاده از درمان باروری برای زنان مبتلاء به سندرم ترنر مورد نادری است.
دیگر نشانه‎ها و علایم عبارتند از:
• چشم‌هایی که به سمت پایین خم شده‎اند
• نرمه‎های گوش برجسته
• ناهنجاری‎های دهان که می‎توانند سبب ایجاد مشکلات دندان شوند
• باریک شدن آئورت که ممکن است باعث مرمر یا سر و صدای قلب شود
هیپوتیروئیدیسم یا کم‎کاری غده تیروئید که آن را می‎توان با مصرف قرص تیروکسین درمان کرد
• هیپرتانسیون یا بالا بودن فشار خون
استئوپوروزیس یا پوکی و شکنندگی استخوان که علت آن ناکافی بودن استروژن است
• اتیت میانی، عفونت گوش میانی یا موم گوش در میان دختران مبتلاء به سندرم ترنر شایع است
• ناشنوایی در بزرگسالی ممکن است به علت ابتلاء به اتیت میانی در طول دوران کودکی باشد
دیابت در زنان مسن‎تر و دارای اضافه وزن مبتلاء به سندرم ترنر بیشتر از زنان دارای وزن و سن مشابه است
• امکان بروز کپک یا قارچ به صورت گسترده روی پوست مطرح است
• ناخن‎های کوچک قاشقی شکل
• انگشت چهارم دست یا پا ممکن است کوتاه‎تر از حد نرمال باشد

علل و ریسک فاکتورها
اغلب مردم با دو کروموزوم جنسی به دنیا می‎آیند. جنس مذکر کروموزوم X را از مادر و کروموزوم Y را از پدر به ارث می‎برد. جنس مؤنث یک کروموموزوم X را از هر یک از والدین به ارث می‎برد.
وقتی زنی دچار سندرم ترنر باشد یک کپی کروموزوم X ممکن است وجود نداشته یا به شکل قابل ملاحظه‎ای دستخوش تغییر شده باشد.
شماری از دگرگونی‎های ژنتیکی در سندرم ترنر محتمل هستند.
مونوزومی. در مونوزومی یک کروموزوم X به طور کامل وجود ندارد. کارشناسان بر این باورند که این اختلال ممکن است ناشی از خطایی در اسپرم پدر یا تخمک مادر باشد. تمامی سلول‎های بدن نوزاد دختر در مونوزومی فاقد کروموزوم X هستند.
سندرم ترنر موزائیکی. در طول مراحل اولیه رشد جنین، ممکن است خطایی در تقسیم سلولی رخ دهد که نتیجۀ این خطا در برخی سلول‎ها پدید آمدن دو کپی از کروموزوم X است، در حالی که دیگران فقط یکی از این کپی‎ها را دارند. گاهی از اوقات این احتمال وجود دارد که برخی سلول‎ها هر دو کپی کروموزوم X را داشته باشند، و دیگران فقط دارای یک کپی دگرگون شده از آن باشند.
ماده کروموزومی Y. شمار اندکی از مردم مبتلاء به سندرم ترنر دارای برخی سلول‎های حامل فقط یک کپی کروموزوم X هستند، و دیگران فقط یک کپی کروموزوم X و مقداری ماده کروموزوم Y هستند. این بیماران به عنوان جنس مؤنث رشد می‎کنند اما در ریسک بالاتری برای ابتلاء به نوعی سرطان به نام گونادوبلاستوما قرار دارند.
فقدان کروموزوم X یا ناهنجاری آن به شکل خود به خودی در زمان لقاح و بارور شدن تخمک بروز می‎کند. کروموزوم X غایب یا دگرگون شده باعث بروز خطایی در رشد جنین و توسعۀ پس از تولد فرد می‎شود.
داشتن یک بچه مبتلاء به سندرم ترنر باعث افزایش احتمال ابتلاء بچه بعدی به این اختلال نمی‎شود. سندرم ترنر فقط جنس مؤنث را مبتلا می‎کند.

ریسک فاکتورها
اعتقاد بر آن است که خطر ابتلاء به سندرم ترنر فارغ از نژاد و محدودۀ جغرافیایی برای تمامی زنان یکسان است. این اختلال به شکل تصادفی بروز می‎کند، به سن والدین ارتباطی ندارد، و به نظر نمی‎رسد که هیچ عامل زیست محیطی یا مادۀ سمی در ایجاد آن دخالت داشته باشند.

تشخیص سندرم ترنر
تست اولتراسوند (سونوگرافی) در طول بارداری می‎تواند نشانه‎های سندرم ترنر را آشکار کند. آمنیوتیک یا نمونه‎گیری پرزهای جفتی (CVS) تست‎های دوره بارداری هستند که می‎توانند ناهنجاری‎های کروموزومی را نشان دهند.
در زمان تولد وجود مشکلات قلب یا کلیه، یا ورم دست و پا می‎تواند نشان دهندۀ سندرم ترنر باشد.
اگر نوزاد دارای گردن عریض یا چین‎دار، قفسه سینه عریض، و نوک پستان دور از هم باشد یا اگر در هنگام رشد دختران آنها دچار کوتاهی قد و عدم توسعه تخمدان باشد، آنگاه احتمال ابتلاء به سندرم ترنر مطرح خواهد بود.
گاهی از اوقات تشخیص در این مورد صورت نمی‎گیرد تا بعدتر و برای مثال در صورت عدم ایجاد بلوغ به آن پی برده می‎شود.
یک تست خون کاریوتایپ می‎تواند وجود کروموزوم‎های اضافی یا فقدان آنها، بازآرایی کروموزومی یا شکستگی‎های کروموزومی را کشف کند.
این کار را می‎توان با گرفتن نمونه از مایع آمنیوتیک در زمانی که بچه هنوز دوران جنینی را پشت سر می‎گذارد، انجام داد و نیز انجام آن با گرفتن نمونه خون پس از تولد ممکن است. اگر یک کروموزوم X به طور کامل وجود نداشته یا کامل نباشد آنگاه تشخیص ابتلاء به سندرم ترنر قطعی خواهد بود.

درمان سندرم ترنر
سندرم ترنر اختلالی ژنتیکی و فاقد علاج است اما درمان‎هایی برای کمک به رفع مشکلات مربوط به کوتاهی قد، رشد جنسی، و مشکلات یادگیری در این مورد وجود دارند.
مراقب پیشگیرانه زودهنگام برای کاهش ریسک عوارض اهمیت دارد. فشار خون و غده تیروئید نیاز به پایش مکرر دارند و درمان‌های ضروری باید بلافاصله در اختیار فرد قرار گیرند.
درمان عفونت گوش داخلی توسط متخصص گوش، حلق و بینی می‎تواند خطر بروز مشکلات شنوایی را در ادامۀ زندگی فرد مبتلاء به سندرم ترنر به حداقل برساند.
هورمون درمانی شامل تحویل استروژن، پروژسترون و هورمون‎های رشد است. یک متخصص غدد داخلی یا اندوکرینولوژیست کودکان می‎تواند این مهم را انجام دهد.
درمان هورمون رشد باید در صورتی که دختر فاقد رشد نرمال است برای پیشگیری از کوتاهی قد و مشکلات اجتماعی همراه آن در دوران بعدی زندگی انجام شود. تزریق روزانه هورمون رشد می‏تواند حدود 10 سانتی‎متر به قد نهایی فرد اضافه کند. بهترین سن آغاز تزریق هورمون رشد هنوز مورد تأیید قرار نگرفته است اما درمان به طور معمول در سن 9 سالگی آغاز می‎شود.
درمان جایگزینی استروژن و پروژسترون رشد جنسی را امکان‎پذیر کرده و خطر پوکی استخوان را کاهش می‎دهد. تست‎های خون می‏توانند نشان دهند که بیمار به صورت طبیعی چه مقدار هورمون تولید می‎کند.
درمان جایگزینی استروژن در زمان آغاز بلوغ، حدود 14 سالگی، شروع، و در ابتدا دوز کمی از آن به بیمار داده می‎شود و در ادامه این دوز به تدریج افزایش می‎یابد. درمان پروژسترون که بعدتر انجام می‎شود می‏تواند محرک عادت ماهانه باشد. درمان هورمون جنسی برای مابقی عمر زن دچار سندرم ترنر انجام می‎شود. این درمان می‎تواند در اشکال مختلف تحویل قرص خوراکی، تزریق یا انواع پچ انجام گیرد. در حدود 90 درصد دختران مبتلاء به سندرم ترنر برای تحریک بلوغ و تقویت رشد نیاز به درمان هورمونی دارند.
باروری در محیط آزمایشگاهی در مورد آن دسته از زنان مبتلاء به سندرم ترنر که مایل به باردار شدن هستند ضروری است. هر مورد بارداری در مورد مبتلایان به اختلال مزبور باید از نزدیک پایش شود زیرا فشار بسیاری بر قلب و عروق خونی مطرح است.
مشاوره و درمان زیر نظر روان‎شناس می‎تواند به بیماران دچار مشکلات روان‎شناختی کمک کند.
آموزش کمکی و تقویت آموزشی می‏تواند به آن گروه از بیماران که دچار مشکلاتی با اعداد و ارقام، درک فضایی، مهارت‎های حافظه و حرکات مناسب انگشت هستند، کمک نمایند.

عوارض سندرم ترنر
سندرم ترنر با شماری از عوارض همراه است:

مشکلات قلب و عروق
برخی دختران مبتلاء به سندرم ترنر با آسیب‎های قلبی یا ناهنجاری‎های خفیف قلبی به دنیا می‎آیند. این وضعیت می‎تواند ریسک بروز عوارض را در ادامۀ زندگی برای آنان افزایش دهد.
وجود آسیب‎هایی در آئورت خطر قطع آئورتیک یا پارگی در لایۀ داخلی آئورت را افزایش می‎دهد.
وجود هر گونه آسیبی در دریچۀ میان آئورت و قلب خطر استنوزیس دریچۀ آئورت یا باریک شدن دریچۀ مزبور را بالا می‎برد. این اختلال مبتلابه 5 تا 10 درصد زنان دچار سندرم ترنر است.
ابتلاء به هیپرتانسیون در شرایط ابتلاء به سندرم ترنر محتمل‎تر است.

سایر مشکلات
دیگر عوارض محتمل شامل موارد زیر است:
دیابت. این بیماری در مورد زنان مبتلا به سندرم ترنر دارای سن بالا و اضافه وزن در مقایسه با زنان فاقد ابتلاء به سندرم ترنر با همان وزن و سن بیشتر محتمل است.
مشکلات شنوایی. کاهش تدریجی عملکرد عصب و عفونت گوش داخلی می‎تواند سبب از دست رفتن قدرت شنوایی گردد.
مشکلات کلیوی. در حدود 40 درصد بیماران مبتلاء به سندرم ترنر دچار برخی انواع سوء ساختار کلیوی هستند که این موضوع خطر هیپرتانسیون و عفونت‎های دستگاه ادراری را در آنان افزایش می‎دهد.
هیپوتیروئیدیسم. کم‎کاری غده تیروئید مبتلابۀ 10 درصد بیماران دچار سندرم ترنر است.
از دست دادن دندان. این اختلال می‎تواند به علت رشد ضعیف یا ناهنجار دندان‎ها بروز نماید. شکل دهان و کام شانس درهم و برهم شدن چیدمان دندان‎ها و تنظیم ضعیف فواصل میان آنها را افزایش می‎دهد.
بینایی. استرابیسموس (لوچی) و نزدیک‎بینی یا هیپورپیان در دختران مبتلاء به سندرم ترنر شیوع بیشتری دارد.
استخوان‎ها. خطر پوکی استخوان و کیفوز در مبتلایان به سندرم ترنر بیشتر است. اسکولیوز در میان حدود 10 درصد مردم دچار سندرم ترنر به چشم می‎خورد.
بارداری. زنان دچار سندرم ترنر به شکل قابل ملاحظه‎ای در ریسک بالاتری برای ابتلاء به عوارض در طول بارداری شامل دیابت بارداری، فشار خون بالا و قطع آئورتیک قرار دارند.
روان‌شناختی. سندرم ترنر ریسک ابتلاء به مشکلات مرتبط به عزت نفس، اضطراب، افسردگی، اختلال بیش‌فعالی کمبود توجه (ADHD) و مشکلات مربوط به فعل و انفعال اجتماعی را افزایش می‎دهد.
مداخله پزشکی زودهنگام شانس رفع این مشکلات را پیش از بروز آنها افزایش می‎دهد./

Source:
What's to know about Turner syndrome?
Last updated Thu 18 January 2018
By Christian Nordqvist
Reviewed by University of Illinois-Chicago, School of Medicine

مطالب پیشنهادی ما برای مطالعه

هشت علت شایع درد سینه در زنان

سلامت مادران: نگرانی بزرگ نابرابری در کیفیت مراقبت و دسترسی به خدمات

نظرات (0)

تاکنون هیچ نظری درباره این مطلب ارائه نشده است.

نظر خود را اضافه کنید.

نظر شما پس از بازبینی منتشر می شود.
پیوست ها (0 / 3)
Share Your Location
عبارت تصویر زیر را بازنویسی کنید.