دسته بندی ها
Search - Contacts
مقالات و اخبار
Search - News Feeds
واژه نامه
تگ ها

فهرست صفحات

برای مادران دارای سن بالای 40 سال در حدود 12 مورد از هر 1000 مورد بارداری به تولد فرزند مبتلا به سندرم داون منجر می‎شود

مقالات ژنتیک
تغییر اندازه و نوع قلم متن

• پیتر کراستا
• زیر نظر: دانشکده پزشکی دانشگاه ایلی‎نویز - شیکاگو
• ترجمه محمدقاسم رافعی

سندرم داون یک اختلال کروموزمی است که بر اثر بروز خطا در تقسیم سلولی که باعث ایجاد یک کروموزوم 21 اضافی می‎شود، ایجاد می‎گردد.
این وضعیت به بروز اختلالاتی هم در توانایی شناختی و هم رشد جسمانی منجر می‌گردد که طیفی از عدم توانایی رشدی خفیف تا متوسط را شامل می‎شود.
از طریق کاربرد برخی روش‎های غربالگری و تست‌ها، سندرم داون را می‎توان هم پیش از تولد بچه و هم پس از تولد وی تشخیص داد.
اگرچه احتمال داشتن بچۀ مبتلا به سندرم داون توسط عوامل متعددی تعیین می‎شود، تحقیقات پزشکی نشان داده‎اند که در این مورد ریسک بالایی مرتبط با بالا بودن سن مادر باردار وجود دارد (سن مادر بیشتر از 35 سال).
گفته می‌شود که کمتر از 1 مورد از هر 1000 مورد بارداری در سنین زیر 30 سال به تولد فرزند مبتلا به سندرم داون ختم می‎‌گردد.
برای مادران دارای سن بالای 40 سال در حدود 12 مورد از هر 1000 مورد بارداری به تولد فرزند مبتلا به سندرم داون منجر می‎شود.
اما از آنجا که معمولاً زنان در سنین پایین‎تر بیشتر صاحب فرزند می‎شوند، در حدود 75 تا 80 درصد فرزندان مبتلا به سندرم داون متعلق به زنان جوان‎تر است.
مطالب این مقاله:
• علل سندرم داون
• تشخیص

سندرم داون، تریزومی 21، تریزومی 14، رتینوپاتی دیابتی، بیماری قلبی عروقی، اختلال شناختی، تأخیر رشد، اختلال رشد، نقایص مادرزادی، تست نوکال ترانس‌لوسنسی، آمنیوسنتز، نمونه‌گیری از بند ناف

علل سندرم داون
سندرم داون بر اثر وجود یک کپی اضافی از مادۀ ژنتیکی روی تمام یا قسمتی از کروموزوم 21 ایجاد می‌شود.
هر سلول در بدن حاوی ژن‎هایی است که در کروموزم‌های هستۀ سلول به صورت گروه درمی‎آیند. به طور معمول در هر سلول 46 کروموزوم وجود دارد، که 23 مورد آن از مادر و 23 مورد آن از پدر به ارث می‎رسد.
وقتی برخی از سلول‎های فرد یا بخشی از آن سلول‌ها دارای یک کپی اضافی کروموزوم 21 باشند، نتیجۀ این خطا سندرم داون خواهد بود.
شایع‎ترین شکل سندرم داون به نام تریزومی 21 شناخته می‎شود، اختلالی که در آن افراد مبتلا در هر سلول به جای 46 کروموزوم دارای 47 کروموزوم هستند.
تریزومی 21 بر اثر خطایی در تقسیم سلولی به نام غیرمنفصل ایجاد می‎شود، که در آن یک سلول اسپرم یا تخمک با یک کپی اضافی کروموزوم 21 پیش از لقاح یا در طول آن به جا می‎ماند. این واریانت برای 95 درصد موارد سندرم داون لحاظ می‌شود.
پنج درصد موارد باقی مانده در سندرم داون به علت اختلالاتی به نام موزائیکیسم و جابجایی ایجاد می‎شود. سندرم داون موزائیکی وقتی بروز می‎کند که برخی سلول‎های بدن نرمال هستند در حالی که بقیۀ آنها دچار تریزومی 21 شده‌اند.
جابجایی رابرتسونی وقتی بروز می‎کند که بخشی از کروموزوم 21 در طول تقسیم سلولی می‌شکند و به کروموزم دیگری متصل می‎شود (معمولاً کروموزوم 14). حضور این بخش اضافی کروموزوم 21 سبب بروز برخی مشخصات سندرم داون می‎شود.
اگرچه فرد دچار جابجایی ممکن است از نظر جسمانی نرمال به نظر برسد وی (مؤنث یا مذکر) در ریسک بالاتری برای ایجاد بچه‌ای با یک کروموزوم 21 اضافی خواهد بود.
افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً نمایۀ رشد شناختی نشانگر ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط دارند. به هر جهت دامنۀ رشد شناختی در کودکان دچار سندرم داون بسیار متغیر است.
کودکان دچار سندرم داون اغلب دچار تأخیر در یادگیری حرف زدن هستند و برای بیان شفاهی نیاز به گفتاردرمانی دارند. کودکان مبتلا به سندرم داون به طور معمول در رسیدن به نقاط عطف یا بزنگاه‎های دوران رشد خود با تأخیر مواجه می‎شوند. میانگین سنی نشستن در این کودکان 11 ماهگی، خزیدن، 17 ماهگی، و راه رفتن 26 ماهگی است.
اگرچه بسیاری از مبتلایان به سندرم داون دچار تأخیر در رشد هستند، مردم مبتلا به این بیماری وارد مدرسه می‌شوند و عموماً به افرادی فعال و کاری در جامعه تبدیل می‎گردند.
افراد دچار سندرم داون ممکن است مبتلا به ناهنجاری‎هایی باشند که به سلامت عمومی فرد لطمه می‎زنند و ممکن است هر یک از دستگا‌ه‎ها یا عملکردهای بدنی را تحت تأثیر منفی قرار دهند. مبتلایان به سندرم داون در ریسک بالاتری برای ابتلاء به نقایص قلبی، تنفسی و مشکلات شنوایی، بیماری آلزایمر، لوسمی دوران کودکی، صرع، و اختلالات تیروئیدی قرار دارند.
به هر جهت ریسک ابتلا به سفت شدن یا تصلب شریان‎ها، رتینوپاتی دیابتی و انواع غالب سرطان در مبتلایان به سندرم داون کمتر است.

سندرم داون، تریزومی 21، تریزومی 14، رتینوپاتی دیابتی، بیماری قلبی عروقی، اختلال شناختی، تأخیر رشد، اختلال رشد، نقایص مادرزادی، تست نوکال ترانس‌لوسنسی، آمنیوسنتز، نمونه‌گیری از بند ناف

تشخیص سندرم داون
خانواده‎های در معرض خطر داشتن بچۀ مبتلا به سندرم داون اغلب تحت تست‎های غربالگری و تشخیصی مربوط به این سندرم قرار می‎گیرند.
همچنین برای زنان در سنین بیش از 30 یا 35 سال انجام غربالگری ژنتیکی به دلیل افزایش ریسک داشتن بچۀ مبتلا به سندرم داون در این گروه‌های سنی، رویکردی استاندارد محسوب می‎شود.
تست‎های غربالگری برای تخمین میزان ریسکی که جنین برای ابتلا به سندرم داون با آن مواجه است انجام می‎شود، و تست‎های تشخیصی به طور قطعی تعیین می‌کنند که جنین مبتلا به سندرم داون است یا خیر. تست‎های غربالگری راهی مقرون به صرفه و غیر تهاجمی برای تعیین این موضوع هستند که آیا نیازی به انجام تست‌های تشخیصی وجود دارد یا خیر.
به‌هر جهت، خلاف تست‎های تشخیصی، تست‌های غربالگری نمی‎توانند به طور قطعی به این پرسش پاسخ دهند که بچه مبتلا به سندرم داون خواهد بود یا خیر. تست‎های تشخیصی که در کشف سندرم داون و دیگر اختلالات بسیار دقیق‎تر هستند، به طور معمول با نمونه‌گیری از درون رحم انجام می‎شوند و بنابراین حامل خطر از دست دادن بارداری (سقط)، جراحت جنین یا مشکلات مربوط به وضع حمل هستند.

در همین زمینه بیشتر بخوانیم:

سندرم ترنر، اختلال ژنتیکی خاص زنان

سندرم داون، تریزومی 21، تریزومی 14، رتینوپاتی دیابتی، بیماری قلبی عروقی، اختلال شناختی، تأخیر رشد، اختلال رشد، نقایص مادرزادی، تست نوکال ترانس‌لوسنسی، آمنیوسنتز، نمونه‌گیری از بند ناف

تست‌های غربالگری شامل موارد زیرند:
• تست نوکال ترانس‎لوسنسی (هفته 11 تا 14بارداری) - یک تست اولتراسوند است که فضای شفاف چین‎خوردگی پشت گردن جنین در حال رشد را اندازه‌گیری می‌کند.
• تست سه‌گانه یا چهار گانه (تست‎های تریپل مارکر و کواد مارکر) (هفته 15 تا 18 بارداری) - برای اندازه‎گیری کمیت‎های مختلف مواد موجود در خون مادر به کار می‎روند.
• تست یکپارچه - تست‌های غربالگری سه ماهۀ اول بارداری (همراه نوکال ترانس‌لوسنسی یا بدون آن) و غربالگری کوادراپل مربوط به سه ماهۀ دوم بارداری را ترکیب می‎کند.
DNA بدون سلول - یک تست DNA است که DNA جنین را که در خون مادر یافت می‎شود تجزیه و تحلیل می‎کند
• اولتراسوند ژنتیکی (در هفته 18 تا هفته 20 بارداری) - ترکیبی از اولتراسوند دقیق با نتایج تست‎های خون است.
تست‎های تشخیصی عبارتند از:
• نمونه‎گیری از پرزهای جفتی (هفته 8 تا 12 بارداری) - آنالیز یک نمونۀ کوچک جفت است که با استفاده از فرو بردن یک سرنگ به درون گردن رحم یا شکم به دست می‎آید
• آمنیوسنتز (هفته 15 تا هفته 20 بارداری) - آنالیز مقدار کمی از مایع آمنیوتیک است که با استفاده از فرو بردن نوک سرنگ به درون شکم به دست می‎آید
• نمونه‌گیری خون پوست بند ناف (پس از هفته 20 بارداری) - آنالیز نمونۀ کوچکی از خون طناب جفتی است که با استفاده از فرو بردن سوزن به داخل شکم به دست می‎آید.
سندرم داون همچنین پس از تولد نوزاد از طریق بررسی مشخصات فیزیکی بچه و نیز تست‌های خون و بافت قابل تشخیص است./

Source:
Down Syndrome: Facts, Symptoms, and Characteristics
Last updated Mon 4 July 2016
By Peter Crosta M.A.
Reviewed by University of Illinois-Chicago, School of Medicine

مطالب پیشنهادی ما برای مطالعه

کدئین برای کودکان بسیار خطرناک است

آکادمی کودکان آمریکا اصرار دارد که والدین و مراقبان بهداشتی، دادن کُدئین به کودکان را متوقف کنند، و به آموزش‌های بیشتر در مورد ریسک‌ها و محدودیت‌های استفاده از کدیین در بیماران زیر 18 سال فراخوان می‌د

یک بار بیهوشی به بهرة هوشی کودکان خردسال آسیب نمی زند

یک مطالعة طولی همگروهی که در JAMA منتشر شده است عنوان می‎کند، یک بار قرار گرفتن در معرض مواد بیهوشی استنشاقی در کودکان دارای سن کمتر از 36 ماه با توسعة اختلالات عصبی و رفتار نابهنجار در دوران کودکی مر