plg_search_sppagebuilder
دسته بندی ها
Search - Contacts
مقالات و اخبار
Search - News Feeds
واژه نامه
تگ ها

فهرست صفحات

Image

سندرم کلاینفلتر - علایم، تشخیص و مدیریت

اسپرم، نطفه، باروری، تستوسترون، جایگزینی تستوسترون، تشخیص ژنتیک

اگرچه سندرم کلاینفلتر یک اختلال ژنتیکی است، داشتن یک کروموزوم X اضافی یک واقعۀ ژنتیکی اتفاقی است و به طور مستقیم ناشی از وراثت نیست

مقالات ژنتیک
تغییر اندازه و نوع قلم متن

• کِنا اینگلسون، دکتر کارن ریچاردسون گیل
• ترجمه هامیک رادیان


سندرم کلاینفلتر* یک بیماری ژنتیکی است که به رشد بیضه‌ها و در نتیجه به تولید تستوسترون آسیب می‌زند. این سندرم همچنین تحت عنوان سندرم XXY شناخته می‌شود و گاهی از اوقات آن را تریزومی XXY می‌نامند.
شایع‌ترین علامت سندرم کلاینفلتر در دوران بزرگسالی مردان، ناباروری است. این سندرم همچنین با بروز مشکلاتی در پردازش کلامی و ناتوانی‌های یادگیری مرتبط است.


مطالب این مقاله:
• علل سندرم کلاینفلتر
• علایم سندرم کلاینفلتر
• تشخیص سندرم کلاینفلتر
• درمان سندرم کلاینفلتر
• دورنما


علل سندرم کلاینفلتر
به طور معمول زنان دو کروموزوم X دارند، و مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند.
سندرم کلاینفلتر وقتی بروز می‌کند که فرزند پسر با دستکم یک کروموزوم X اضافی به دنیا بیاید. این عدم توازن بر اثر بروز خطایی در طول رشد تخمک یا اسپرم رخ می‌دهد و در نتیجه فرزند پسر به دنیا آمده در تمامی سلول‌های بدن خود دارای یک کروموزوم X اضافی خواهد بود. سندرم کلاینفلتر سندرم XXY نیز نامیده می‌شود.
اگرچه سندرم کلاینفلتر یک اختلال ژنتیکی است، داشتن یک کروموزوم X اضافی یک واقعۀ ژنتیکی اتفاقی است و به طور مستقیم ناشی از وراثت نیست. سندرم مزبور در میان 1 در 500 تا 1000 نوزاد پسر دیده می‌شود.
دانش کنونی در مورد سندرم کلاینفلتر از بررسی افراد نیازمند درمان می‌آید، و آنها معمولاً دچار شدیدترین علایم این سندرم هستند. به هر جهت، نسبتاً گروه کوچکی از مردان دچار این سندرم هستند، که این یکی از دلایل بروز گهگاهی خطا در تشخیص بیماری مزبور است.

علایم سندرم کلاینفلتر
کوچکی بیضه‌ها نشانۀ اصلی سندرم کلاینفلتر است و در تمامی موارد بروز این سندرم دیده می‌شود. علایم این سندرم همزمان بروز نمی‌کنند بلکه بروز آنها در طول دوران عمر فرد دچار سندرم کلاینفلتر رخ می‌دهد. به نظر می‌رسد که علایم به مرور زمان شدیدتر می‌شوند.
پسربچه‌های دچار سندرم کلاینفلتر گرایشی به ساکت، حساس و کمرو بودن نشان می‌دهند. وقتی این بچه‌ها بزرگ‌تر می‌شوند، این احتمال هست که قدی بلندتر از دیگر پسربچه‌ها داشته باشند و میزان چربی شکمی آنها نسبت به همسن و سال‌های آنها بیشتر باشد.
افراد دچار سندرم کلاینفلتر ممکن است در آموزش سخن گفتن، خواندن، و نوشتن کندتر از دیگران باشند، و نیز ممکن است در پردازش آنچه از دیگران می‌شنوند دچار مشکل گردند.
همچنین مردان دچار سندرم کلاینفلتر دچار موارد زیر هستند:
• پایین بودن سطح تستوسترون
• کمبود نیروی جنسی
• ناباروری
• رشد پستان (ژینکوماستی)
• کاهش تودۀ عضلانی
• بزرگی لگن
• کاهش موی بدن

عوارض سندرم کلاینفلتر
اگرچه ناباروری شایع‌ترین نتیجۀ سندرم کلاینفلتر است، مردان دچار این سندرم ممکن است در ریسک بالاتری برای ابتلاء به عوارض زیر قرار داشته باشند:
• بیماری قلبی
دیابت
استئوپوروز
• اختلالات خودایمنی (شامل بیماری لوپوس)
سرطان (شامل سرطان پستان)
• بیماری ریوی
واریس وریدها
• پوسیدگی دندان
اضطراب و افسردگی

تشخیص سندرم کلاینفلتر
تنها تست ژنتیک قادر به تشخیص قاطعانۀ سندرم کلاینفلتر است. این تست کاریوتایپ نامیده می‌شود. یک نمونۀ پوست یا خون برای بررسی وجود یا عدم وجود کروموزوم X اضافی به آزمایشگاه ژنتیک ارسال می‌شود.
مشکلات یادگیری شاید اولین علامت وجود سندرم کلاینفلتر در پسران باشد. در مردان بزرگسال، ناباروری اغلب اوقات اولین نشانۀ وجود سندرم مزبور است.
وقتی بلوغ شکل گرفته باشد، معاینۀ بالینی قفسۀ سینه و بیضه‌ها می‌تواند علایم جسمانی سندرم کلاینفلتر مثل کوچک بودن بیضه و بزرگ شدن پستان را نشان دهد.
تحقیق بیشتر می‌تواند شامل شمارش اسپرم برای بررسی کاهش باروری و تست هورمونی برای کاهش تستوسترون باشد.
سندرم کلاینفلتر به شدت کمتر از میزان واقع تشخیص داده می‌شود زیرا دکترها برخی علایم آن را که شبیه به علایم موجود در اختلالات دیگر است، نادیده می‌گیرند.
فقط 10 درصد موارد سندرم کلاینفلتر در دوران کودکی تشخیص داده می‌شود، و گمان برای این است که فقط 25 درصد تمامی مبتلایان به این سندرم در مجموع تحت تشخیص قرار می‌گیرند. به طور متوسط مردان دچار سندرم کلاینفلتر تا نیمه‌های سال‌های سی زندگی تشخیص داده نمی‌شوند.

درمان سندرم کلاینفلتر
ناهنجاری‌های کروموزومی ناشی از سندرم کلاینفلتر قابل تصحیح نیستند، و درمانی برای آنها وجود ندارد. به هر جهت، درمان می‌تواند در زمینۀ کاهش علایم مؤثر باشد.
اگرچه تشخیص زودهنگام می‌تواند به مدیریت برخی از جنبه‌های مزمن سندرم کلاینفلتر کمک کند، هیچ زمانی برای آغاز درمان این سندرم دیر نخواهد بود. درمان می‌تواند برای همۀ سنین فوایدی در بر داشته باشد و شامل موارد زیر است:

درمان جایگزینی تسوسترون
درمان معمولاً به شکل تزریق، قرص‌های خوراکی، ژل یا پچ است. درمان جایگزینی تستوسترون قدرت، رشد موی بدن، میزان انرژی و تمرکز را در فرد مبتلا به سندرم کلاینفلتر بهبود می‌بخشد.
آغاز زودهنگام درمان، معمولاً در زمان آغاز بلوغ، می‌تواند از عوارض درازمدت کاهش تولید تستوسترون پیشگیری کند.
درمان با تستوسترون باعث بهبود اندازۀ بیضه یا باروری فرد نمی‌شود.

درمان باروری
بین 95 تا 99 درصد مردان دچار سندرم کلاینفلتر نابارور هستند زیرا قادر به تولید میزان کافی اسپرم برای بارور کردن تخمک نیستند. به هر جهت، بیش از 50 درصد مردان دچار این سندرم دارای اسپرم هستند.
برای مردان دارای حداقل تولید اسپرم، انجام یک تزریق اسپرم داخل سیتوپلاسم (ICSI) می@تواند مؤثر باشد. در طول درمان مزبور، اسپرم از بیضه‌ها برداشته و به طور مستقیم داخل تخمک تزریق می‌شود.
اگر به قدر کافی زود تشخیص داده شود، نطفه یا بافت بیضه را می‌توان پیش از آغاز صدمات بیضه، احتمالاً در دوران بلوغ، حفظ کرد. این روش، انجماد اسپرم نام دارد و در آن از دمای بسیار پایین برای نگهداری طولانی مدت سلول‌ها و بافت‌های زنده برای کاربرد بعدی استفاده می‌شود.

جراحی کاهش اندازۀ پستان
هیچ درمان دارویی تأیید شده‌ای برای رشد بیش از حد بافت پستان در مردان وجود ندارد. برداشتن بافت پستان توسط جراح پلاستیک مؤثر است اما همانند هر عمل جراحی دیگری با ریسک‌هایی همراه است.
نتیجۀ جراحی کاهش پستان ایجاد سینه‌ای است که به طور معمول عضلانی‌تر به نظر می‌رسد. این عمل باعث کاهش شانس ابتلا به سرطان پستان می‌شود و می‌تواند به کاهش استرس اجتماعی ناشی از داشتن پستان بزرگ در مردان کمک کند.

مشاورۀ روان‌شناسی
مقابله با علایم سندرم کلاینفلتر می‌تواند برای مردان خصوصاً در دوران بلوغ و اوایل بزرگسالی، یأس‌آور و چالش‌برانگیز باشد.
مدارا با ناباروری نیز می‌تواند دشوار باشد، و مشاوره با روان‌‌شناس می‌تواند به پردازش احساس و کاهش مشکلات احساسی مرتبط به سندرم کلاینفلتر کمک کند.

حمایت درمانی
حمایت درست در زمان درست می‌تواند به پیشگیری از مشکلات مرتبط به زبان، تحصیل و فعل و انفعال اجتماعی کمک کند. حمایت‌های درمانی اضافی شامل موارد زیر است:
• گفتار درمانی و درمان مشکلات جسمانی
• ارزیابی و حمایت آموزشی
• کاردرمانی
• رفتاردرمانی

دورنما
اغلب افراد دچار سندرم کلاینفلتر زندگی متعارف و باروری را تجربه می‌کنند. علایم ممکن است به قدری خفیف باشند که بتوان آنها را نادیده گرفت.
در مواردی که علایم آشکار و برخی اوقات پریشانی‌آور هستند، درمان درست در زمان درست می‌تواند راه درازی را در مسیر کاهش یا حتی پیشگیری از اثرات سندرم کلاینفلتر به پیش رود.
کار بیشتر برای افزایش دامنۀ تشخیص و ایجاد شواهد بهتر برای زمان‌بندی و تسهیلات لازم برای انجام درمان با تستوسترون باید انجام شود.
درمان سندرم کلاینفلتر با استفاده از تخصص‌های مختلف عرصۀ بهداشت و درمان تبعات بهتری خواهد داشت. به شکل ایده‌آل این درمان شامل استفاده از متخصصان بیماری‌های کودکان، گفتاردرمانگرها، پزشکان عمومی، روان‌شناسان، متخصصان ناباروری، ارولوژیست‌ها و متخصصان غدد درون‌ریز است.
محققان مرکز پزشکی دانشگاه کلمبیا در نیویورک در حال حاضر مشغول توسعه دادن یک ابزار جدید ارزیابی برای کمک به دکترها در مشخص کردن مشخصات فیزیکی سندرم کلاینفلتر و آغاز زودهنگام درمان آن هستند.


*این کلمه در اکثریت قریب به اتفاق متون فارسی به صورت کلاین فلتر و در بهترین حالت به شکل کلاین‌فلتر ضبط شده است، حال آن Klinefelter یک کلمه است و بهتر آن است که در فارسی به صورت سرهم نوشته شود.


Source:
Medical News Today
Klinefelter syndrome: Symptoms, diagnosis, and management
Written by Kanna Ingleson
Reviewed by Karen Richardson Gill, MD, FAAP

Last reviewed: Sun 2 July 2017

مطالب پیشنهادی ما برای مطالعه

آسپیرین شانس باروری را در زنان دچار التهاب افزایش ‎می‌دهد

ژنتیک چگونه بر انتخاب‌ باروری ما اثر می‌گذارد

نظرات (0)

تاکنون هیچ نظری درباره این مطلب ارائه نشده است.

نظر خود را اضافه کنید.

نظر شما پس از بازبینی منتشر می‌شود.
پیوست ها (0 / 3)
Share Your Location
عبارت تصویر زیر را بازنویسی کنید.

 

آگهی‌ها

مینی هایفو

مینی هایفو

دستگاه جوان‌سازی و لیفتینگ پوست کلاژن پوست و الیاف انعطاف‌پذیر عمقی و افزایش رطوبت پوست باعث از بین رفتن چین و چروک و خطوط پوست می‌شود.
خرید بی‌واسطه از وارد کننده
سرنگ انسولین BD

سرنگ انسولین BD

تزریق ساده‌تر و بدون درد انسولین در بیماران مبتلاء به دیابت
خرید بی‌واسطه از وارد کننده
میکرونیدلینگ برقی (دکتر پن)

میکرونیدلینگ برقی (دکتر پن)

از بین بردنده شیارهای ریز، جای زخم، جوش و بهبود وضعیت کلی پوست
خرید بی‌واسطه از وارد کننده
محلول ضدعفونی

محلول ضدعفونی

برای ضدعفونی کردن دستگاه‌ها و وسایل پزشكی مانند دستگاه‌های اندوسكُپی، برونكوسكُپی و لوازم جراحی و پانسمان و همچنین اتاق‌های عمل و زایمان، بخش‌های مختلف سوانح سوختگی، و تزریقات، بخش‌های مراقبت ویژه و همچنین کف راهروها و سطوح فیزیكی بیمارستان‌ها، ضد عفونی دست و...
خرید بی‌واسطه از وارد کننده

آگهی‌ها

مینی هایفو

مینی هایفو

دستگاه جوان‌سازی و لیفتینگ پوست کلاژن پوست و الیاف انعطاف‌پذیر عمقی و افزایش رطوبت پوست باعث از بین رفتن چین و چروک و خطوط پوست می‌شود.
خرید بی‌واسطه از وارد کننده
سرنگ انسولین BD

سرنگ انسولین BD

تزریق ساده‌تر و بدون درد انسولین در بیماران مبتلاء به دیابت
خرید بی‌واسطه از وارد کننده
میکرونیدلینگ برقی (دکتر پن)

میکرونیدلینگ برقی (دکتر پن)

از بین بردنده شیارهای ریز، جای زخم، جوش و بهبود وضعیت کلی پوست
خرید بی‌واسطه از وارد کننده
محلول ضدعفونی

محلول ضدعفونی

برای ضدعفونی کردن دستگاه‌ها و وسایل پزشكی مانند دستگاه‌های اندوسكُپی، برونكوسكُپی و لوازم جراحی و پانسمان و همچنین اتاق‌های عمل و زایمان، بخش‌های مختلف سوانح سوختگی، و تزریقات، بخش‌های مراقبت ویژه و همچنین کف راهروها و سطوح فیزیكی بیمارستان‌ها، ضد عفونی دست و...
خرید بی‌واسطه از وارد کننده