دسته بندی ها
Search - Contacts
مقالات و اخبار
Search - News Feeds
واژه نامه
تگ ها

فهرست صفحات

اغلب مواقع فنیل‌کتونوری از طریق هم پدر و هم مادر حامل اختلال و بی‌خبر از آن به بچه منتقل می‌شود

فنیل‌کتونوریا (فنیل‌کتونوری) که PKU نیز نامیده می‌شود، یک اختلال ارثی نادر است که باعث می‌گردد تا اسید آمینه موسوم به فنیل‌آلامین در بدن انباشته شود. فنیل‌کتونوری بر اثر وجود نقص در ژنی که به ترشح آنزیم مورد نیاز برای تجزیه فنیل‌آلامین کمک می‌کند ایجاد می‌شود. بدون وجود آنزیم ضروری برای پردازش فنیل‌آلامین انباشت خطرناک آن می‌تواند بر اثر خوردن غذاهای دارای مقادیر زیاد پروتئین یا شیرین کننده‎هایی مثل اسپارتیم (آسپارتام) توسط فرد دچار فنیل‌کتونوری ایجاد گردد. این وضعیت در نهایت می‌تواند به مشکلات جدی برای سلامت بینجامد.

از آنجا که آلبینیسم یک بیماری ژنتیکی است، هیچ علاجی ندارد.

آلبینیسم [آلبینیزم یا بیماری زالی] به طیفی از اختلالات اشاره دارد که نتیجه کاهش یا فقدان رنگدانه ملانین هستند. این اختلالات از نظر شدت متفاوتند و اغلب سبب سفید شدن پوست، روشن شدن رنگ مو، و مشکلات بینایی می‌شوند. این اختلال ممکن است مبتلابه هر کسی شود اما شیوع آن در نواحی مختلف متفاوت است. در جنوب صحرای آفریقا از هر 5.000 تا 15.000 نفر یک نفر به آلبینیسم مبتلاء است. در میان برخی گروه‌ها نرخ ابتلاء به آلبینیسم به میزان 1 نفر به ازاء هر 1.000 تا 5.000 نفر است. در اروپا و ایالات متحد آمریکا این میزان نزدیک به ا نفر در هر 17.000 تا 20.000 نفر است. آلبینیسم زن و مرد را به یکسان مبتلاء می‌کند و تمامی گروه‌های قومی و نژادی در برابر آن به شکل مساوی آسیب‌پذیر هستند.

سندرم اهلرز-دانلوس گروهی از اختلالات ژنتیکی است که به بافت‌های همبند آسیب می‌زند

سندرم اهلرز-دانلوس گروهی از اختلالات ژنتیکی است که به بافت‌های همبند بدن شامل بافت‌های مفاصل، پوست و رگ‌های خونی آسیب می‌زنند. چند نوع مختلف سندرم اهلرز-دانلوس وجود دارد. در مجموع، این اختلالات مبتلابه یک نفر از هر 5000 نفر در سطح جهان است. به هر حال برخی اشکال این سندرم بسیار نادر است و تنها چند نفر در سطح دنیا به آنها مبتلاء هستند. دورنما برای بیماران مبتلاء به سندرم اهلرز-دانلوس متفاوت بوده به نوع اختلال مزبور و شدت علایم بستگی دارد. گذشته از نوع عروقی، اغلب انواع سندرم اهلرز-دانلوس به ندرت باعث کاهش طول عمر می‌شوند. مردم دچار نوع عروقی اختلال مزبور در ریسک بالاتری برای پارگی عروق یا ارگان مواجهند اما برخورداری از پرهیزهای لازم و درمان درست می‌تواند کمک کننده باشد.

چند نوع میوپاتی ارثی بوده و مابقی آنها وراثتی نیستند

میوپاتی به بیماری عضلات اشاره دارد. وقتی کسی دچار بیماری عضله باشد عضلات کمتر از میزان لازم کارآیی خواهند داشت. این اختلال ممکن است بر اثر عدم ایجاد عضله به میزان کافی، آسیب‌دیدگی، یا بر اثر فقدان اجزاء لازم بروز کند. عضلات به طور معمول بر مبنای انقباض کار می‌کنند که به معنی کوتاه‌تر شدن است. یک عضله نرمال ترکیبی از انواع پروتئین و دیگر اجزاء ساختاری است که برای انقباض عضله به طریقی هماهنگ عمل می‌کنند. اگر هر یک از اجزاء مورد اشاره آسیب ببیند آنگاه امکان بروز میوپاتی وجود دارد.

نشانه‌ها و علایم سندرم مارفان حتی در میان اعضاء یک خانواده واحد بسیار متفاوتند

سندرم مارفان یک اختلال ارثی است که به بافت‌های همبند آسیب می‎زند. بیشترین اثرات ناشی از سندرم مارفان متوجه قلب، چشم، رگ‌های خونی و ساختار اسکلتی است. مردم مبتلاء به سندرم مارفان به طور معمول بلند قد و لاغر بوده و دست‌ها و پاها و انگشتان دست و پای آنان حالت نامتناسبی دارد. صدمات ناشی از سندرم مارفان ممکن است خفیف یا شدید باشد. اگر آئورت آسیب ببیند اختلال مورد بحث می‌تواند کشنده ظاهر گردد. درمان به طور معمول شامل مصرف دارو برای پایین نگه داشتن فشار خون در راستای کاهش فشار بر آئورت صورت می‌گیرد. پایش منظم برای بررسی میزان پیشرفت صدمات حیاتی است.

هیچ راه شناخته شده‌ای برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد

مناقشه‌ای در این مورد وجود داشته است که آیا هیستیوسیتوز سلول لانگرهانس و بیماری اردهایم-چستر اختلالات التهابی، بیماری خودایمنی یا اختلالات شبه سرطان هستند. اخیراً با استفاده از دانش ژنومیک دانشمندان پی برده‌اند که این اشکال هیستیوسیتوز تغییرات ژنی (جهش) در سلول‌های سفید خون اولیه را نشان می‌دهند. این وضعیت به رفتار غیر نرمال در سلول‌ها منجر می‌شود. سلول‌های غیر نرمال مزبور در مرحله بعد در قسمت‌های دیگر بدن شامل استخوان‌ها، پوست، ریه‌ها و دیگر بخش‌ها افزایش می‌یابند. هیستیوسیتوز سلول لانگرهانس یک اختلال نادر است که مبتلابه مردم در هر سنی می‌شود. 

اغلب مردم دچار سندرم ژیلبرت فاقد هر گونه علامتند. در حدود 30 درصد از مبتلایان به صورت تصادفی در کوران تست‎های روتین متوجه ابتلاء خود به این سندرم می‎شوند

سندرم ژیلبرت یک اختلال ژنتیکی ارثی است که در آن فرد مبتلاء، به علت عدم پردازش کامل بیلی‌‏روبین، مقدار اندک بیشتری از آن را در خون خود دارد. این وضعیت می‎تواند به اندکی زرد رنگ شدن یا یرقان پوست و چشم‎ها منجر شود.سندرم ژیلبرت در عین حال به نام اختلال عملکرد کبدی مشروط و یرقان غیر همولیتیک خانوادگی شناخته می‎شود. سندرم ژیلبرت بی‎ضرر است و مبتلایان به آن نیاز به درمان ندارند. گمان می‎رود که در سطح ایالات متحد آمریکا بین 3 تا 7 درصد مردم دچار سندرم ژیلبرت باشند، اما اکثر مبتلایان در مورد ابتلاء خود به این سندرم اطلاع ندارند.

مقالات دیگر...

 

X

کپی رایت

هرگونه کپی مطالب سایت به هر شکل پیگرد قانونی دارد.