دسته بندی ها
Search - Contacts
مقالات و اخبار
Search - News Feeds
واژه نامه
تگ ها

فهرست صفحات

بسیاری از مردم دچار کوتولگی می‎گویند که مشکل‌ترین بخش وضعیت آنان داغی است که به عنوان کوتوله بر پیشانی آنها خورده است

کوتولگی (دوآرفیسم) وقتی بروز می‎کند که فرد به شکلی نامعمول کوتاه قد باشد. دوآرفیسم به خودی خود بیماری نیست، و در نتیجه هیچ تعریف پزشکی منفردی ندارد. سازمان‎ها و نهادهای مختلف کوتولگی را بر مبنای معیارهای مختلفی تعریف می‎کنند. گروه حامی، مردم کوچولوی آمریکا؛ کوتولگی را به عنوان وضعیتی تعریف می‎کند که در آن قد فرد در بزرگسالی کمتر از 147 سانتی‎متر است. از نظر پزشکی فردی دچار کوتولگی محسوب می‎شود که دچار وضعیتی باشد که باعث می‎شود رشد قدی لازم را نداشته باشد. اما درون جامعه فرد صرفاً بر مبنای قد و قامت کوتاهش کوتوله محسوب می‎شود. 

برای مادران دارای سن بالای 40 سال در حدود 12 مورد از هر 1000 مورد بارداری به تولد فرزند مبتلا به سندرم داون منجر می‎شود

سندرم داون یک اختلال کروموزمی است که بر اثر بروز خطا در تقسیم سلولی که باعث ایجاد یک کروموزوم 21 اضافی می‎شود، ایجاد می‎گردد. این وضعیت به بروز اختلالاتی هم در توانایی شناختی و هم رشد جسمانی منجر می‎گردد که طیفی از عدم توانایی رشدی خفیف تا متوسط را شامل می‎شود. از طریق کاربرد برخی روش‎های غربالگری و تست‌ها، سندرم داون را می‎توان هم پیش از تولد بچه و هم پس از تولد وی تشخیص داد. اگرچه احتمال داشتن بچۀ مبتلا به سندرم داون توسط عوامل متعددی تعیین می‎شود، تحقیقات پزشکی نشان داده‎اند که در این مورد ریسک بالایی مرتبط با بالا بودن سن مادر باردار وجود دارد (سن مادر بیشتر از 35 سال).

اگرچه سندرم کلاینفلتر یک اختلال ژنتیکی است، داشتن یک کروموزوم X اضافی یک واقعۀ ژنتیکی اتفاقی است و به طور مستقیم ناشی از وراثت نیست. سندرم مزبور در میان 1 در 500 تا 1000 نوزاد پسر دیده می‎شود

سندرم کلاینفلتر یک بیماری ژنتیکی است که به رشد بیضه‎ها و در نتیجه به تولید تستوسترون آسیب می‎زند. این سندرم همچنین تحت عنوان سندرم XXY شناخته می‌شود و گاهی از اوقات آن را تریزومی XXY می‎نامند. شایع‎ترین علامت سندرم کلاینفلتر در دوران بزرگسالی مردان، ناباروری است. این سندرم همچنین با بروز مشکلاتی در پردازش کلامی و ناتوانی‎های یادگیری مرتبط است.

با کاهش هزینۀ تعیین توالی و ظهور شرکت‌های ارائة خدمات تعیین توالی، این احتمال وجود دارد که توالی کل ژنوم افراد در نهایت تبدیل به یک ابزار رایج در حرفۀ پزشکی شود. ما این 3 بررسی مطالعاتی را برای کمک به پزشکان غیر متخصص در ژنتیک ارائه داده‌ایم تا برای پیشرفت‌های عمده‌ای که به احتمال زیاد در سال‌های آینده در زمینۀ پزشکی شخصی، که به سرعت در حال پیشرفت است، آماده باشند. مقالۀ نخست که اکنون پیش روی شماست بر مفاهیم اساسی ژنتیک مولکولی متمرکز شده است.

عوامل بسیاری در پوسیدگی دندان نقش دارند که باکتری‌های درون دهان، مراقبت‌های معمول دندان، تغذیه، ساختار دندان، فلوراید، جریان بزاق و در نهایت مهم‌ترین عامل یعنی ژنتیک را شامل می‌شود.

عوامل شناخته شدۀ بسیاری در پوسیدگی دندان نقش دارند که باکتری‌های درون دهان، مراقبت‌های معمول دندان، تغذیه، ساختار دندان، فلوراید، جریان بزاق و در نهایت مهم‌ترین عامل یعنی ژنتیک را شامل می‌شود. بسیاری از مطالعات گذشته به ویژه به تأثیر ژنتیک بر ترجیح در مزه و عادات غذایی تمرکز کرده‌اند. به عنوان مثال ژن‌های چشایی و ارتباط آنها با پوسیدگی دندان. پژوهش‌های انجام شده توسط دانشمندان نشان دهندۀ این است که جهش در ژن چشایی نه تنها می‌تواند ترجیح افراد برای مواد غذایی خاص را تحت تأثیر قرار ‌دهد، بلکه خطر ابتلا به پوسیدگی دندان را نیز افزایش می‌دهد.