دسته بندی ها
Search - Contacts
مقالات و اخبار
Search - News Feeds
واژه نامه
تگ ها

فهرست صفحات

داشتن یک بچه مبتلاء به سندرم ترنر باعث افزایش احتمال ابتلاء بچه بعدی به این اختلال نمی‎شود. سندرم ترنر فقط جنس مؤنث را مبتلا می‎کند

سندرم ترنر یک اختلال کروموزومی است که صرفاً دختران را مبتلا می‎کند. سندرم ترنر شامل فقدان بخشی از یا کل یک کروموزوم جنسی ثانویه در برخی از سلول‎ها یا تمامی آنها است. دختران مبتلاء به این سندرم اغلب دارای قد کوتاهی بوده و ممکن است دچار برخی مشکلات عاطفی و یادگیری باشند اما به طور معمول ضریب هوشی آنان نرمال است.  نشانه‎ها و علایم سندرم ترنر به شکل قابل ملاحظه‎ای در بیماران متفاوت است. این نشانه‎ها و علایم ممکن است حتی پیش از تولد خود را نشان دهند. نشانه‎ها و علایم پیش از تولد شامل لیمفدیما است. لیمفدیما زمانی بروز می‎کند که مایعات به طور کامل در اطراف دستگاه‎های بدن جنین منتقل نمی‎شود و مایع اضافی به بافت‎های اطراف نشت کرده سبب ایجاد ورم می‎شود.

60 سال پیش بسیاری از کودکان دچار فیبروز کیستیک پیش از رسیدن به سن مدرسه جان خود را از دست می‎دادند. به هر حال، پیشرفت‌های درمانی اکنون به این معنی است که مردم دچار فیبروز کیستیک می‎توانند تا سال‎های 30 و 40 و حتی بیشتر به زندگی ادامه دهند

فیبروز کیستیک نوعی بیماری ارثی است که به ریه‎ها و سیستم گوارش آسیب می‎زند. در این بیماری بدن مخاط غلیظ و چسبناکی تولید می‌کند که می‎تواند ریه‎ها را مسدود کرده و در لوزالمعده انسداد ایجاد کند. فیبروز کیستیک می‎تواند کشنده باشد و مردم دچار این بیماری در مقایسه با طول عمر معمول زندگی کوتاه‎تری دارند. 60 سال پیش بسیاری از کودکان دچار فیبروز کیستیک پیش از رسیدن به سن مدرسه جان خود را از دست می‎دادند. به هر حال، پیشرفت‌های درمانی اکنون به این معنی است که مردم دچار فیبروز کیستیک می‎توانند تا سال‎های 30 و 40 و حتی بیشتر به زندگی ادامه دهند. در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای فیبروز کیستیک وجود ندارد. 

بسیاری از مردم دچار کوتولگی می‎گویند که مشکل‌ترین بخش وضعیت آنان داغی است که به عنوان کوتوله بر پیشانی آنها خورده است

کوتولگی (دوآرفیسم) وقتی بروز می‎کند که فرد به شکلی نامعمول کوتاه قد باشد. دوآرفیسم به خودی خود بیماری نیست، و در نتیجه هیچ تعریف پزشکی منفردی ندارد. سازمان‎ها و نهادهای مختلف کوتولگی را بر مبنای معیارهای مختلفی تعریف می‎کنند. گروه حامی، مردم کوچولوی آمریکا؛ کوتولگی را به عنوان وضعیتی تعریف می‎کند که در آن قد فرد در بزرگسالی کمتر از 147 سانتی‎متر است. از نظر پزشکی فردی دچار کوتولگی محسوب می‎شود که دچار وضعیتی باشد که باعث می‎شود رشد قدی لازم را نداشته باشد. اما درون جامعه فرد صرفاً بر مبنای قد و قامت کوتاهش کوتوله محسوب می‎شود. 

عوامل بسیاری در پوسیدگی دندان نقش دارند که باکتری‌های درون دهان، مراقبت‌های معمول دندان، تغذیه، ساختار دندان، فلوراید، جریان بزاق و در نهایت مهم‌ترین عامل یعنی ژنتیک را شامل می‌شود.

عوامل شناخته شدۀ بسیاری در پوسیدگی دندان نقش دارند که باکتری‌های درون دهان، مراقبت‌های معمول دندان، تغذیه، ساختار دندان، فلوراید، جریان بزاق و در نهایت مهم‌ترین عامل یعنی ژنتیک را شامل می‌شود. بسیاری از مطالعات گذشته به ویژه به تأثیر ژنتیک بر ترجیح در مزه و عادات غذایی تمرکز کرده‌اند. به عنوان مثال ژن‌های چشایی و ارتباط آنها با پوسیدگی دندان. پژوهش‌های انجام شده توسط دانشمندان نشان دهندۀ این است که جهش در ژن چشایی نه تنها می‌تواند ترجیح افراد برای مواد غذایی خاص را تحت تأثیر قرار ‌دهد، بلکه خطر ابتلا به پوسیدگی دندان را نیز افزایش می‌دهد.

مثبت بودن نتیجۀ تست به معنی ابتلاء فرد به بیماری نیست. بسیاری از اختلالات برای توسعه در عمل نیاز به ترکیبی از عوامل ژنتیکی و عوامل مرتبط به سبک زندگی دارند

تست ژنتیک می‎تواند تشیخص بیش از 2000 اختلال ژنتیکی و وراثتی را تقویت و حمایت کند. برخی تست‎های ژنتیک برای استفاده در محیط خانه در دسترسند. برای استفاده از کیت تست ژنتیک خانگی تولید شده برای استفاده مستقیم توسط مصرف کننده (DTC) نیازی به تجویز و توصیه پزشک نیست. فرد به شخصه نمونۀ بافت را به آزمایشگاه ارسال کرده و نتایج را از طریق تلفن یا ایمیل دریافت می‎کند. تست ژنتیکی می‌‏تواند نشان دهد که احتمال توسعۀ یک اختلال مشخص در فرد یا انتقال یک اختلال مشخص به فرزندان وی به چه میزان است. تا همین اواخر کیت‎ها عمدتاً برای مشخص کردن اصلیت پدر بچه یا شناسایی نیاکان ژنتیکی فرد به کار می‎رفتند. در سال 2015 یک کیت برای آزمایش اختلالی پزشکی به نام سندرم بلوم از سوی FDA تأیید شد. در سال 2017 تست دیگری برای بررسی اختلالات بیشتری مورد تأیید قرار گرفت.

برای مادران دارای سن بالای 40 سال در حدود 12 مورد از هر 1000 مورد بارداری به تولد فرزند مبتلا به سندرم داون منجر می‎شود

سندرم داون یک اختلال کروموزمی است که بر اثر بروز خطا در تقسیم سلولی که باعث ایجاد یک کروموزوم 21 اضافی می‎شود، ایجاد می‎گردد. این وضعیت به بروز اختلالاتی هم در توانایی شناختی و هم رشد جسمانی منجر می‎گردد که طیفی از عدم توانایی رشدی خفیف تا متوسط را شامل می‎شود. از طریق کاربرد برخی روش‎های غربالگری و تست‌ها، سندرم داون را می‎توان هم پیش از تولد بچه و هم پس از تولد وی تشخیص داد. اگرچه احتمال داشتن بچۀ مبتلا به سندرم داون توسط عوامل متعددی تعیین می‎شود، تحقیقات پزشکی نشان داده‎اند که در این مورد ریسک بالایی مرتبط با بالا بودن سن مادر باردار وجود دارد (سن مادر بیشتر از 35 سال).

اگرچه سندرم کلاینفلتر یک اختلال ژنتیکی است، داشتن یک کروموزوم X اضافی یک واقعۀ ژنتیکی اتفاقی است و به طور مستقیم ناشی از وراثت نیست. سندرم مزبور در میان 1 در 500 تا 1000 نوزاد پسر دیده می‎شود

سندرم کلاینفلتر یک بیماری ژنتیکی است که به رشد بیضه‎ها و در نتیجه به تولید تستوسترون آسیب می‎زند. این سندرم همچنین تحت عنوان سندرم XXY شناخته می‌شود و گاهی از اوقات آن را تریزومی XXY می‎نامند. شایع‎ترین علامت سندرم کلاینفلتر در دوران بزرگسالی مردان، ناباروری است. این سندرم همچنین با بروز مشکلاتی در پردازش کلامی و ناتوانی‎های یادگیری مرتبط است. سندرم کلاینفلتر وقتی بروز می‎کند که فرزند پسر با دستکم یک کروموزوم X اضافی به دنیا بیاید. این عدم توازن بر اثر بروز خطایی در طول رشد تخمک یا اسپرم رخ می‎دهد و در نتیجه فرزند پسر به دنیا آمده در تمامی سلول‎های بدن خود دارای یک کروموزوم X اضافی خواهد بود. سندرم کلاینفلتر سندرم XXY نیز نامیده می‌شود.

مقالات دیگر...