بیماری ارثی هالرفُردن - اشپاتز، و مشکلات حرکتی

• علایم سندرم هالرفُردن-اشپاتز کدامند؟
• علل سندرم هالرفردن - اشپاتز
• ریسک فاکتورهای سندرم هالرفردن-اشپاتز
• تشخیص سندرم هالرفردن-اشپاتز
• درمان سندرم هالرفردن-اشپاتز
• پیامدهای سندرم هالرفردن-اشپاتز
• دورنمای سندرم هالرفردن-اشپاتز
• پیشگیری از سندرم هالرفردن-اشپاتز

سندرم هالرفردن - اشپاتز (HSD) به نام‌های زیر نیز شناخته می‌شود:
• تباهی عصبی ناشی از انباشت آهن در مغز (NBIA)
• تباهی عصبی مرتبط به پانتوتنات کیناز (PKAN)
سندرم هالرفردن-اشپاتز یک اختلال نورولوژیک ارثی است. این بیماری باعث ایجاد مشکلات حرکتی می‌شود. سندرم هالرفردن-اشپاتز یک بیماری بسیار نادر اما جدی است که به مرور زمان وخیم‌تر می‌شود و می‌تواند کشنده باشد.

علایم سندرم هالرفردن-اشپاتز کدامند؟
سندرم هالرفردن-اشپاتز باعث ایجاد طیفی از علایم می‌شود که بر مبنای شدت بیماری و میزان پیشرفت آن متفاوتند.
انقباضات پیچشی عضله یک علامت شایع سندرم هالرفردن-اشپاتز است. این اختلالات ممکن است در صورت، تنه، و اندام‌ها بروز کنند. حرکات غیر ارادی و ناگهانی عضله علامت دیگر این بیماری هستند.
شخص مبتلاء همچنین ممکن است دچار انقباضات غیر ارادی عضله شود که باعث ایجاد حالت غیر نرمال یا کُندی حرکات برگشت کننده شود.
سندرم هالرفردن-اشپاتز در عین حال ممکن است باعث دشواری ایجاد هماهنگی در حرکات شود. این اختلال زیر عنوان اتاکسیا (اتاکسی) شناخته می‌شود. در نهایت این بیماری پس از گذشت 10 سال یا بیشتر از بروز علایم اولیه باعث ایجاد ناتوانی در راه رفتن می‌شود.
دیگر علایم سندرم هالرفردن-اشپاتز شامل موارد زیر است:
• سفت و سخت شدن عضلات
• حرکات پیچیده
• رعشه
• تشنج
• گیجی
• سردرگمی
• حالت بُله
• زوال عقل
• ضعف
• درولینگ
• دشواری بلع یا دیسفاژی
علایم کمتر شایع شامل موارد زیر است:
• تغییرات بینایی
• ضعف کیفیت بیان کلمات
• حالت گریمی پیدا کردن صورت
• اسپاسم عضلانی دردناک

علل سندرم هالرفردن-اشپاتز
سندرم هالرفردن-اشپاتز نوعی بیماری ژنتیکی است. این بیماری عموماً بر اثر یک نقص ارثی در ژن پانتوتنات کیناز 2 (PANK2) ایجاد می‌شود.
پروتئین PANK2 شکل‌گیری کوآنزیم A را در بدن کنترل می‌کند. این مولکول به بدن در تبدیل چربی‌ها، برخی امینو اسیدها، و کربوهیدرات‌ها به انرژی کمک می‌کند.
در برخی موارد سندرم هالرفردن-اشپاتز نتیجه جهش‌های PANK2 نیست. بعضی ژن‌های دیگر در پیوند با سندرم هالرفردن-اشپاتز شناسایی شده‌اند اما آنها در مقایسه با جهش ژن PANK2 شیوع کمتری دارند.
در مورد PANK2، همچنین انباشت آهن در برخی قسمت‌های مغز مطرح است. این انباشت باعث علایم بیماری شده و به مرور زمان بدتر می‌شود.

ریسک فاکتورهای سندرم هالرفردن-اشپاتز
سندرم هالرفردن-اشپاتز یک بیماری ارثی است که در آن هم پدر و هم مادر ژن مسبب بیماری را دارند و آن را به فرزند خود منتقل می‌کنند. اگر فقط یکی از والدین دارای ژن مزبور باشد فرزند آنان فقط حامل خواهد بود که می‌تواند ژن را به فرزندان خود انتقال دهد اما خود دارای هیچ‌یک از علایم بیماری مزبور نخواهد بود.
سندرم هالرفردن-اشپاتز عموماً در دوران کودکی توسعه می‌یابد. سندرم هالرفردن-اشپاتز با آغاز تأخیری ممکن است تا زمان بزرگسالی بروز نکند.

تشخیص سندرم هالرفردن-اشپاتز
اگر در مورد کسی ظن ابتلاء به سندرم هالرفردن-اشپاتز وجود داشته باشد باید با پزشک مشورت کند. پزشک سؤال‌هایی در مورد شرح حال پزشکی شخصی و خانوادگی مطرح خواهد کرد. وی در عین حال انجام یک آزمون فیزیکی را در دستور کار قرار خواهد داد.
شخص ممکن است برای جستجو در موارد زیر نیاز به یک آزمون نورولوژیک داشته باشد:
• رعشه
• صُلب شدن عضله
• ضعف
• حرکت یا حالت غیر نرمال
پزشک ممکن است برای از تشخیص خارج کردن دیگر اختلالات نورولوژیک یا حرکتی از اسکن MRI استفاده کند.
غربالگری برای سندرم هالرفردن-اشپاتز معمول نیست، اما در صورت وجود علایم امکان انجام آن وجود دارد. اگر کسی داری ریسک خانوادگی ابتلاء به این بیماری باشد، می‌تواند در مورد فرزند خود با استفاده از آمنیوسنتز در دوره جنینی به تست ژنتیکی اقدام کند.

درمان سندرم هالرفردن-اشپاتز
در حال حاضر هیچ علاجی برای سندرم هالرفردن-اشپاتز وجود ندارد. در عوض پزشک نسبت به مداوای علایم اقدام خواهد کرد.
بسته به شخص مبتلاء نوع درمان متفاوت است. به هر حال، این درمان ممکن است شامل مداوا، دارو، یا هر دو باشد.

مداوا
فیزیوتراپی می‌تواند به پیشگیری و کاهش سفتی و سختی عضلات کمک کند. فیزیوتراپی همچنین به کاهش اسپاسم‌های عضلانی و دیگر مشکلات عضلانی کمک می‌کند.
کاردرمانی می‌تواند به شخص کمک کند تا مهارت‌هایی را برای زندگی روزمره توسعه دهد. این روش در عین حال می‌تواند به حفظ توانایی‌ها کنونی شخص کمک کند.
گفتاردرمانی می‌تواند به مدیریت دیسفاژی یا اختلال تکلم کمک کند.

دارو
پزشک ممکن است یک یا چند نوع دارو تجویز کند. برای مثال، امکان تجویز داروهای زیر وجود دارد:
• مت‌اسکوپولامین برای درولینگ
• بکلوفن برای دیستونیا (دیستونی)
• بنزتروپین، که یک داروی آنتی‌کولینرژیک است که برای درمان سفت و سخت شدن عضلات و رعشه به کار می‌رود
• ممانتین، ریواستیگمین، یا دونپزیل (اریسپت) برای درمان علایم دمانس (زوال عقل)
• بروموکریپتین، پرامیپکسول یا لوودوپا برای درمان دیستونی و علایم شبه پارکینسون

پیامدهای سندرم هالرفردن-اشپاتز
اگر بیمار قادر به حرکت نباشد، این وضعیت می‌تواند باعث ایجاد مشکلاتی برای سلامت شامل موارد زیر شود:
• گسیختگی پوست
• زخم بستر
• لخته شدن خون
• عفونت‌های سیستم تنفسی
برخی داروهای سندرم هالرفردن-اشپاتز نیز می‌توانند عوارض جانبی ایجاد کنند.

دورنمای سندرم هالرفردن-اشپاتز
در مقایسه با افراد دچار آغاز تأخیری، سندرم هالرفردن-اشپاتز به مرور زمان بدتر می‌شود. این بیماری گرایشی به پیشرفت سریع‌تر در کودکان دچار بیماری از خود نشان می‌دهد.
به هر حال پیشرفت‌های پزشکی باعث افزایش طول عمر بیماران مبتلاء به سندرم هالرفردن-اشپاتز شده است. افراد دچار آغاز تأخیری سندرم هالرفردن-اشپاتز ممکن است تا بزرگسالی زندگی خوبی را پشت سر بگذارند.

پیشگیری از سندرم هالرفردن-اشپاتز
هیچ راهی برای پیشگیری از سندرم هالرفردن-اشپاتز وجود ندارد. مشاوره ژنتیک برای خانواده‌های دارای تاریخچه ابتلاء به این بیماری توصیه می‌شود.
مردم اگر در صدد تشکیل خانواده هستند و خود یا شریک زندگی آنان دارای تاریخچه خانوادگی ابتلاء به سندرم هالرفردن-اشپاتز است، باید با پزشک خود برای ارجاع به یک مشاور ژنتیک مشورت کنند./

توضیح مهرین – اخبار سلامت: ژولیوس هالرفردن / Julius Hallervorden (21 اکتبر 1882 – 29 می 1965) یک پزشک و نورولوژیست آلمانی و یکی از اعضاء حزب نازی بود. وی به همراه هوگو اشپاتز / Hugo Spatz (2 سپتامبر 1888 – 27 ژانویه 1969) نورولوژیست آلمانی و یکی دیگر از اعضاء حزب نازی، سندرم هالرفردن-اشپاتز را کشف کرد. نام این بیماری در فارسی به صورت هالروردن - اسپاتز نیز ضبط شده است.

• دکتر هایدی مواود، تیم سردبیری هلف‌لاین
• ترجمۀ فرهنگ راد

Source:
Healthline
Hallervorden-Spatz Disease
Medically reviewed by Heidi Moawad, MD
On March 16, 2020
New —
Written by the Healthline Editorial Team