• کریستین نوردکویست، دکتر النا بیگرز
• ترجمۀ فرهنگ راد
دیستونیا (دیستونی) طیف یا مجموعهای از اختلالات حرکتی است که حرکات و انقباضات عضلانی غیر ارادی را شامل می‌شود. افراد مبتلا به دیستونیا ممکن است دچار پیچ و تاب خوردن بدن، رعشه و حالات نامعمول یا ناخوشایند شوند. برای برخی افراد ممکن است کل بدن درگیر شود اما برای بقیۀ بیماران، فقط برخی از بخش‌های بدن آسیب میبیند. گاهی از اوقات، علایم دیستونیا به انجام تکالیفی خاص مثل نوشتن، محدود می‌شود که به کرامپ نویسنده موسوم است.
مطالب این مقاله:
• دیستونیا چیست؟
• علایم
• انواع
• علل
• تشخیص
• دارو
• فیزیوتراپی
• جراحی
دیستونیا چیست؟
اگرچه دیستونیا یک اختلال نورولوژیک (مغز و اعصاب) است، کارشناسان بر این باورند که در دیستونیا تواناییهای شناختی (هوش)، حافظه، و مهارتهای ارتباطی بیمار آسیب نمیبینند.
دیستونیا گرایشی به پیشرونده بودن دارد اما در تمامی موارد رویکرد آن چنین نیست.
دیستونیا ممکن است ارثی باشد، و یک ژن که در مورد این اختلال نقش بازی می‌کند شناسایی شده است.
به هر جهت، دلایل دیگری نیز مطرح است، برای مثال، برخی از مردم بر اثر مصرف بعضی داروها دچار دیستونیا می‌شوند. برخی بیماری‌ها مثل بعضی انواع سرطان ریه نیز می‌توانند نشانهها و علایم دیستونیا را ایجاد کنند.
درمان ممکن است شامل مصرف دوپامین یا انواع داروهای آرام‌بخش باشد. گاهی از اوقات جراحی در این مورد کمک کننده است.
بر مبنای اعلام "انجمن جراحان مغز و اعصاب آمریکا"، دیستونیا مبتلابه 250.000 نفر از جمعیت این کشور است. آنها اعلام می‌کنند که دیستونیا سومین اختلال حرکتی شایع پس از ترمور ذاتی و بیماری پارکینسون است.
اگرچه اغلب موارد دیستونیا در افراد 40 تا 60 ساله بروز می‌کند، این اختلال می‌تواند مردم را در تمامی گروه‌های سنی مبتلا کند.
علایم دیستونیا
علایم دیستونیا متفاوت بوده و طیفی از خفیف تا شدید را شامل می‌شود و می‌تواند بخش‌های مختلف بدن را مبتلا کند. علایم اولیه عبارتند از:
• گرفتگی‌های پا
• "لنگ زدن" یا "کشیدن" پا
• چشمک زدن غیر قابل کنترل
• دشواری در حرف زدن
• بالا کشیدن غیر ارادی گردن
نشانهها و علایم بسته به نوع دیستونیا متفاوت است. در زیر مثال‌های شایع در این مورد آمده است:
دیستونیای گردنی
دیستونیای گردنی که به نام تارتیکولیس نیز شناخته می‌شود شایع‌ترین شکل این اختلال است. این اختلال فقط به یک قسمت از بدن آسیب می‌زند و به طور معمول در دوره‌های متأخر زندگی بروز می‌کند. عضلات گردن بیشترین آسیب را متحمل می‌شوند. علایم می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
• پیچ و تاب دادن سر و گردن
• به جلو کشیده شدن سر و گردن
• به عقب کشیده شدن سر و گردن
• به طرفین کشیدن سر و گردن
دیستونیای گردنی می‌تواند علایمی خفیف تا شدید را شامل شود. اگر اسپاسم‌ها و انقباضات عضله به قدر کافی مکرر و شدید باشند، بیمار ممکن است در عین حال دچار خشکی و درد شود.
بلفارواسپاسم
عضلات اطراف چشم آسیب میبینند. علایم می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
• نورهراسی (حساسیت به نور)
• تحریک‌پذیری در ناحیۀ چشم
• چشمک زدن بیش از حد که اغلب غیر قابل کنترل است
• بسته شدن چشم به شکل غیر قابل کنترل
مردم دچار علایم شدید ممکن است نتوانند تا چند دقیقه چشمهای خود را باز کنند.
اکثر مردم دچار بلفارواسپاسم متوجه می‌شوند که علایم در طول روز رو به تشدید می‌روند.
دیستونیای واکنشگرا به دوپا
دیستونیای واکنشگرا به دوپا در ابتدا به پاها آسیب می‌زند. آغاز آن به سنین 5 تا 30 سالگی برمیگردد. این نوع دیستونیا به داروی لوودوپا که یک داروی دوپامین است، خوب جواب می‌دهد.
شایع‌ترین علامت آن خشکی پا و راه رفتن غیر معمول است که در آن کف پا به سمت بالا کشیده می‌شود. در برخی موارد ممکن است پا به سمت بیرون قوزک بچرخد.
اسپاسم همیفاشیال
افراد مبتلا دچار اسپاسم‌هایی در عضلات یک طرف صورت می‌شوند. علایم ممکن است بیشتر نمایان باشند وقتی که فرد دچار استرس روانی شده یا از نظر جسمانی خسته باشد.
دیستونیای لارنژیال
عضلات حنجره دچار اسپاسم می‌شوند. مردم مبتلا به دیستونیای لارنژیال ممکن است در هنگام صحبت بسیار آرام و پچپچوار یا به حالت خفه حرف بزنند - بسته به اینکه عضلات به چه شکل (داخلی یا خارجی) دچار اسپاسم شده باشند.
دیستونیای اراماندیبولار
این شکل از دیستونیا به عضلات فک و دهان آسیب می‌زند. دهان ممکن است به سمت بیرون یا بالا کشیده شود.
برخی افراد فقط وقتی دچار علایم می‌شوند که عضلات دهان و فک خود را مورد استفاده قرار می‌دهند، در حالی که دیگران حتی در شرایط عدم کاربرد این عضلات دچار علایم می‌شوند. برخی بیماران ممکن است دچار دیسفاژی (مشکلات بلع) شوند.
کرامپ نویسنده
کرامپ نویسنده شامل کرامپ‌ها و حرکات غیر ارادی در بازو و مچ است. این یک نوع دیستونیای تکلیف خاص است زیرا به مردمی آسیب می‌زند که پیش از بروز علایم زمان درازی در کار نوشتن بودهاند.
دیگر دیستونیاهای تکلیف خاص عبارتند از:
• کرامپ نوازندگان
• کرامپ تایپیست‌ها
• کرامپ گلف‌بازها
دیستونیای منتشر (جنرالیزه)
دیستونیای جنرالیزه معمولاً به کودکان در آغاز بلوغ لطمه می‌زند. علایم معمولاً در یکی از اندام‌ها شروع می‌شود و در نهایت به دیگر اندام‌های بدن گسترش پیدا می‌کند.
علایم عبارتند از:
• کرامپ‌های عضلانی.
• حالت نامتعادل و غیر نرمال، به علت انقباضات و اسپاسمهای اندام‌ها و تاب‌گشت.
• یک اندام (یا پا) ممکن است به سمت داخل چرخش کند.
• بخش‌هایی از بدن ممکن است به شکل ناگهانی دچار تکانهای سریع شوند.
دیستونیای پاروکسیسمال
در این شکل نادر دیستونیا، اسپاسمهای عضلات و حرکات غیر نرمال بدن فقط در لحظات خاصی بروز می‌کنند.
حملۀ دیستونیای پاراکسیسمال ممکن است شبیه به تشنج صرع به نظر برسد. به هر جهت، افراد در این وضعیت برخلاف صرع حالت خودآگاهی خویش را از دست نمیدهند و از حوادث پیرامون خود باخبرند. حمله ممکن است فقط چند دقیقه ادامه داشته باشد، اما در برخی موارد ممکن است تا چندین ساعت ادامه پیدا کند. محرک‌های فهرست زیر ممکن است پیشدرآمد این حملات باشند:
• استرس روانی
• خستگی مزمن (مفرط)
• خوردن مشروبات الکلی
• مصرف قهوه
• حرکات ناگهانی بدن
انواع دیستونیا
دیستونیا را می‌توان بر مبنای اختلال زیربنایی باعث ایجاد آن طبقه‌بندی کرد:
دیستونیای اولیه - به اختلال دیگری مرتبط نیست. هیچ دلیلی برای آن شناخته نمیشود.
دیستونیای ثانویه - ریشۀ ژنتیکی، تغییرات نورولوژیکی دارد یا اینکه بر اثر یک حادثه پدید میآید.
دیستونیا همچنین بر مبنای محل بروز علایم در بدن تعریف می‌شود:
• دیستونیای فوکال - که در آن فقط یک بخش از بدن آسیب میبیند.
• دیستونیای سیگمنتال - به دو ناحیۀ متصل یا نواحی متصل بیشتری در بدن لطمه می‌زند.
• دیستونیای مالتیفوکال - که در آن دستکم دو ناحیۀ غیر متصل در بدن آسیب میبینند.
• دیستونیای جنرالیزه - هر دو پا و دیگر نواحی بدن دچار آسیب می‌شوند.
• همیدیستونیا - نیمی از کل بدن آسیب میبیند.
علل دیستونیا
علت دیستونیا بسته به آن است که از نوع اولیه باشد یا از نوع ثانویه.
علل دیستونیای اولیه
در مورد دیستونیای اولیه هیچ علت اصلی و زیربنایی شناخته نشده است. کارشناسان بر این باورند که این مشکل ممکن است به بخشی از مغز به نام گانگلیای پایه مرتبط باشد. این ناحیه در مغز مسؤول حرکات غیر ارادی است.
این امکان وجود دارد که کافی نبودن یا تولید انواع اشتباه انتقال دهنده‌های عصبی در گانگلیای پایه باعث ایجاد علایم دیستونیای اولیه شود. این نیز ممکن است که مقدار تولید آن کافی باشد اما از نوع درست برای ایجاد عملکرد کامل عضله نباشد. محققان معتقدند که در این دیستونیا نواحی دیگری از مغز دخالت دارند.
برخی انواع دیستونیا به وجود خطاهای ژنتیکی مرتبط شده‌اند.
علل دیستونیای ثانویه
این نوع دیستونیا بر اثر ترکیبی از اختلالات و بیماری‌های مخلتف ایجاد می‌شود، که مثال‌هایی در این مورد شامل موارد زیر است:
• تومورهای مغزی
• مسمومیت با منوکسید کربن یا فلزات سنگین
• محرومیت از اکسیژن
• فلج مغزی - در برخی موارد دیستونیا، علامتی از فلج مغزی است.
• بیماری هانتینگتون
• مالتیپل اسکلروزیس (MS)
• برخی عفونتها مثل آنسفالیت، سل، یا HIV
• استروک
• آسیب مغزی یا جراحت نخاعی
• بیماری ویلسون
بیماری پارکینسون نیز نوعی اختلال تباهی عصبی است که به همان نواحی آسیب دیده توسط دیستونیا در مغز یعنی گانگلیای پایه لطمه می‌زند. به همین دلیل امکان بروز هر دو بیماری در یک شخص واحد در پارهای از اوقات وجود دارد.
دیستونیای ناشی از مخدرها
برخی داروهای مخدر می‌توانند باعث دیستونیا شوند. موارد دیستونیای ناشی از داروی مخدر معمولاً پس از فقط یک بار تماس با داروی مخدر ایجاد می‌شود. در کل این مورد به آسانی قابل درمان است.
به هر جهت گاهی از اوقات امکان بروز دیستونیا پس از مصرف یک داروی مخدر در طول یک دورۀ زمانی وجود دارد، که این حالت به نام دیستونیای تأخیری شناخته می‌شود. دیستونیای تأخیری بیشترین شیوع را در داروهای مخدر موسوم به نورولپتیکها دارد، که برای درمان اختلالات روان‌پزشکی، گاستریک و اختلالات حرکتی استفاده می‌شود.
داروهای مخدری که می‌توانند سبب ایجاد دیستونیای ناشی از دارو شوند عبارتند از:
• استوفینازین (تیندال)
• لوکساپین (لوکسیتان، داکسولین)
• پیپراستازین (کوآید)
• تیوریدازین (ملاریل)
• تریفلوپرازین (استلازین)
• تریمپرازین (تماریل)
تشخیص دیستونیا
معاینۀ بصری نشانههای فیزیکی یک بخش اصلی تشخیص دیستونیا است.
به هر جهت، دکتر به انجام برخی تست‌ها و طرح برخی پرسشهای هدفمند نیاز دارد تا تعیین کند که دیستونیا از نوع اولیه است یا از نوع ثانویه.
در ابتدا پزشک از سابقۀ پزشکی و خانوادگی بیمار سؤال می‌کند.
تست‌ها و اقدامات پزشکی زیر می‌توانند به تعیین نوع دیستونیای مبتلابه فرد کمک کنند:
تستهای خون و ادرار - برای تعیین وجود یا عدم وجود هر نوع مواد سمی یا عفونی به کار می‌روند، و نیز برای بررسی عملکرد دستگاه‌های بدن (مثل کبد).
تست ژنتیک - برای بررسی خطای ژن‌ها (جهش ژنی و ژن غیر نرمال) و از تشخیص خارج کردن دیگر اختلالات مثل بیماری هانتینگتون انجام می‌شود.
اسکن MRI - برای آشکار کردن صدمه یا تومور مغزی به کار می‌رود.
لوودوپا - اگر علایم پس از مصرف لوودوپا به سرعت بهبود یابند، آنگاه به اغلب احتمال تشخیص پزشک دیستونیای اولیه خواهد بود.
دارودرمانی برای دیستونیا
داروهای زیر در درمان دیستونیا مورد استفاده قرار میگیرند:
لوودوپا
برای مردمی که به عنوان واکنشگر به دوپا تشخیص داده میشــوند داروی لوودوپا تجویز می‌شود. این دارو سطح دوپامین را که یک انتقال دهندۀ عصبی است، افزایش می‌دهد. مردمی که لوودوپا مصرف می‌کنند در ابتدا دچار تهوع می‌شوند، که پس از عادت کردن بدن به دارو معمولاً رفع می‌شود.
سم بوتولینیوم
این سم قدرتمند، که در هنگام تحویل در مقادیر بسیار کم ایمن محسوب می‌شود، اغلب اوقات در خط مقدم درمان انواع مختلف دیستونیا قرار دارد. این سم مانع انتقال دهنده‌های عصبی خاص از رسیدن به عضلات آسیب دیده شده و از اسپاسم‌ها پیشگیری می‌کند.
سم بوتولینیوم از طریق تزریق به فرد داده می‌شود. یک دوز آن معمولاً برای حدود سه ماه کارآیی دارد. ممکن است درد اولیهای (درد موقتی) در ناحیۀ تزریق سم ایجاد شود.
آنتیکولینرژیکها
این داروها رهش استیلکولین را بلوک می‌کنند، یک انتقال دهندۀ عصبی که علت بروز اسپاسم در برخی انواع دیستونیا شناخته می‌شود. آنتیکولینرژیکها ممکن است همیشه کارآیی نداشته باشند.
شل کننده‌های عضلانی
شل کننده‌های عضلانی در صورتی تجویز می‌شوند که دیگر انواع دارو کارآیی نداشته باشند. آنها باعث افزایش سطح GABA (گاما امینوبوتیریک اسید) می‌شوند، نوروترانسمیتر یا انتقال دهندۀ عصبی که باعث شل شدن عضلات می‌شود. مثال‌هایی در این مورد شامل دیازپام و کلونازپام است. این داروها را می‌توان هم به صورت خوراکی هم به شکل تزریقی تجویز کرد.
فیزیوتراپی برای دیستونیا
آنچه در زیر میآید فیزیوتراپی‌های رایج در درمان دیستونیا است.
ترفندهای حسی
برخی از اوقات لمس نواحی آسیب دیده یا نواحی مجاور آنها در بدن باعث تخفیف علایم می‌شود. افراد دچار دیستونیای گردنی ممکن است در صورت لمس پشت سر خود یا گونه‌های خویش تخفیف علایم یا رفع کامل آنها را تجربه کنند.
اسپلینتها و محافظ‌ها گاهی از اوقات به عنوان بخشی از درمان ترفند حسی مورد استفاده قرار میگیرند.
فیزیوتراپ نیز می‌تواند به بیماران در بهبود حالتشان (پوزیشن) کمک کند. حالت خوب به محافظت و قوی شدن عضلات و بافتها کمک می‌کند.
جراحی برای دیستونیا
اگر درمان‌های دیگر مؤثر نباشند دکتر ممکن است انجام جراحی را توصیه کند. اقدامات جراحی در مورد دیستونیا شامل موارد زیر است:
انهدام جانبی انتخابی
این جراحی گاهی از اوقات برای مردم دچار دیستونیای گردنی انجام می‌شود. جراح برای قطع پایانه‌های برخی عصبها که به عضلات آسیب دیده متصل هستند، یک شکاف جراحی در گردن ایجاد می‌کند. پس از انجام احتمال بروز مقداری کاهش حس در گردن وجود دارد.
تحریک عمقی مغز
سوراخ‌های ریزی در جمجمه ایجاد می‌شود. الکترودهای کوچکی از این سوراخ‌ها وارد سر و در گلوبوس فالیدوس، بخشی از گانگلیای پایه، جاگذاری می‌شود.
یک ژنراتور پالسی به الکترودها متصل است. این ژنراتور زیر پوست کار گذاشته می‌شود، و معمولاً این کار در ناحیۀ قفسۀ سینه یا شکم انجام میگیرد. ژنراتور پالسی پیامهایی را برای گلوبوس فالیدوس ارسال می‌کند، که به بلوک شدن پیام‌های ایجاد شده توسط گانگلیای پایه کمک می‌کنند.
اطلاعات چندانی در مورد فواید درازمدت یا اثرات جانبی تحریک عمقی مغز وجود ندارد زیرا این روش، تکنیک نسبتاً جدیدی محسوب می‌شود. بروز اثرات تحریک عمقی مغز نیازمند زمان است. برای بروز این اثرات گاهی اوقات به گذشت ماهها وقت نیاز است./
Source:
Dystonia: Symptoms, causes, and types
Last updated Fri 1 September 2017
By Christian Nordqvist
Reviewed by Alana Biggers, MD, MPH
مطالب پیشنهادی ما برای مطالعه
الکلیسم تحت تأثیر صدها ژن است
تحقیق تازه‌ای که در PLOS ژنتیک منتشر شده است پس از آشکار کردن صدها ژن که ممکن است اشتیاق به مصرف الکل را افزایش دهند، شواهدی دال بر تأثیر ژنتیک بر اعتیاد به الکل فراهم می‌آورد. اختلال مصرف الکل با داش
پیش‌بینی ریسک آلزایمر در 18 سالگی با محاسبات ژنتیک
محققان یک سیستم امتیازدهی ژنتیک را توسعه داده‌اند که می‌گویند می‌تواند ده‌ها سال پیش از بروز نشانگان آلزایمر بگوید کدام گروه از افراد بزرگسال در ریسک توسعة این بیماری قرار دارند.
