دیستونیا یا حرکات و انقباضات غیر ارادی عضلات - علایم، علل، و انواع

دیستونیا، دیستونی، کرامپ نویسنده، بیماری هانتینگتون، مالتیپل اسکلروزیس، حرکات غیر ارادی، انقباضات غیر ارادی، دیستونی فوکال، همی‎دیستونیا، دیستونیای اولیه، دیستونیای ثانویه، مغز واعصاب، بلفارواسپاسم، اسپایم همی‎فاسیال، دیستونیای اراماندیبولار، دیستونیای لارنژیال

اگرچه دیستونیا یک اختلال نورولوژیک است، کارشناسان بر این باورند که در دیستونیا توانایی‎های شناختی، حافظه، و مهارت‎های ارتباطی بیمار آسیب نمی‎بینند.

مقالات مغز و اعصاب

تغییر اندازه و نوع قلم متن

پیش فرض
پیش فرض
تغییر اندازه صفحه

• کریستین نوردکویست، دکتر النا بیگرز
• ترجمۀ فرهنگ راد

دیستونیا (دیستونی) طیف یا مجموعه‎ای از اختلالات حرکتی است که حرکات و انقباضات عضلانی غیر ارادی را شامل می‎شود. افراد مبتلا به دیستونیا ممکن است دچار پیچ و تاب خوردن بدن، رعشه و حالات نامعمول یا ناخوشایند شوند. برای برخی افراد ممکن است کل بدن درگیر شود اما برای بقیۀ بیماران، فقط برخی از بخش‌های بدن آسیب می‎بیند. گاهی از اوقات، علایم دیستونیا به انجام تکالیفی خاص مثل نوشتن، محدود می‎شود که به کرامپ نویسنده موسوم است.
مطالب این مقاله:
• دیستونیا چیست؟
• علایم
• انواع
• علل
• تشخیص
• دارو
• فیزیوتراپی
• جراحی

دیستونیا چیست؟
اگرچه دیستونیا یک اختلال نورولوژیک (مغز و اعصاب) است، کارشناسان بر این باورند که در دیستونیا توانایی‎های شناختی (هوش)، حافظه، و مهارت‎های ارتباطی بیمار آسیب نمی‎بینند.
دیستونیا گرایشی به پیشرونده بودن دارد اما در تمامی موارد رویکرد آن چنین نیست.
دیستونیا ممکن است ارثی باشد، و یک ژن که در مورد این اختلال نقش بازی می‎کند شناسایی شده است.
به هر جهت، دلایل دیگری نیز مطرح است، برای مثال، برخی از مردم بر اثر مصرف بعضی داروها دچار دیستونیا می‎شوند. برخی بیماری‌ها مثل بعضی انواع سرطان ریه نیز می‎توانند نشانه‎ها و علایم دیستونیا را ایجاد کنند.
درمان ممکن است شامل مصرف دوپامین یا انواع داروهای آرام‌بخش باشد. گاهی از اوقات جراحی در این مورد کمک کننده است.
بر مبنای اعلام "انجمن جراحان مغز و اعصاب آمریکا"، دیستونیا مبتلابه 250.000 نفر از جمعیت این کشور است. آنها اعلام می‎کنند که دیستونیا سومین اختلال حرکتی شایع پس از ترمور ذاتی و بیماری پارکینسون است.
اگرچه اغلب موارد دیستونیا در افراد 40 تا 60 ساله بروز می‎کند، این اختلال می‎تواند مردم را در تمامی گروه‌های سنی مبتلا کند.

علایم دیستونیا
علایم دیستونیا متفاوت بوده و طیفی از خفیف تا شدید را شامل می‎شود و می‎تواند بخش‌های مختلف بدن را مبتلا کند. علایم اولیه عبارتند از:
• گرفتگی‌های پا
• "لنگ زدن" یا "کشیدن" پا
• چشمک زدن غیر قابل کنترل
• دشواری در حرف زدن
• بالا کشیدن غیر ارادی گردن
نشانه‎ها و علایم بسته به نوع دیستونیا متفاوت است. در زیر مثال‌های شایع در این مورد آمده است:

دیستونیای گردنی
دیستونیای گردنی که به نام تارتیکولیس نیز شناخته می‎شود شایع‎ترین شکل این اختلال است. این اختلال فقط به یک قسمت از بدن آسیب می‎زند و به طور معمول در دوره‌های متأخر زندگی بروز می‎کند. عضلات گردن بیشترین آسیب را متحمل می‌شوند. علایم می‎تواند شامل موارد زیر باشد:
• پیچ و تاب دادن سر و گردن
• به جلو کشیده شدن سر و گردن
• به عقب کشیده شدن سر و گردن
• به طرفین کشیدن سر و گردن
دیستونیای گردنی می‎تواند علایمی خفیف تا شدید را شامل شود. اگر اسپاسم‌ها و انقباضات عضله به قدر کافی مکرر و شدید باشند، بیمار ممکن است در عین حال دچار خشکی و درد شود.

بلفارواسپاسم
عضلات اطراف چشم آسیب می‎بینند. علایم می‎تواند شامل موارد زیر باشد:
• نورهراسی (حساسیت به نور)
• تحریک‌پذیری در ناحیۀ چشم
• چشمک زدن بیش از حد که اغلب غیر قابل کنترل است
• بسته شدن چشم به شکل غیر قابل کنترل
مردم دچار علایم شدید ممکن است نتوانند تا چند دقیقه چشم‎های خود را باز کنند.
اکثر مردم دچار بلفارواسپاسم متوجه می‎شوند که علایم در طول روز رو به تشدید می‎روند.

دیستونیای واکنشگرا به دوپا
دیستونیای واکنشگرا به دوپا در ابتدا به پاها آسیب می‎زند. آغاز آن به سنین 5 تا 30 سالگی برمی‎گردد. این نوع دیستونیا به داروی لوودوپا که یک داروی دوپامین است، خوب جواب می‎دهد.
شایع‎ترین علامت آن خشکی پا و راه رفتن غیر معمول است که در آن کف پا به سمت بالا کشیده می‎شود. در برخی موارد ممکن است پا به سمت بیرون قوزک بچرخد.

اسپاسم همی‎فاشیال
افراد مبتلا دچار اسپاسم‌هایی در عضلات یک طرف صورت می‌شوند. علایم ممکن است بیشتر نمایان باشند وقتی که فرد دچار استرس روانی شده یا از نظر جسمانی خسته باشد.

دیستونیای لارنژیال
عضلات حنجره دچار اسپاسم می‎شوند. مردم مبتلا به دیستونیای لارنژیال ممکن است در هنگام صحبت بسیار آرام و پچ‌پچ‎وار یا به حالت خفه حرف بزنند - بسته به اینکه عضلات به چه شکل (داخلی یا خارجی) دچار اسپاسم شده باشند.

دیستونیای اراماندیبولار
این شکل از دیستونیا به عضلات فک و دهان آسیب می‎زند. دهان ممکن است به سمت بیرون یا بالا کشیده شود.
برخی افراد فقط وقتی دچار علایم می‎شوند که عضلات دهان و فک خود را مورد استفاده قرار می‎دهند، در حالی که دیگران حتی در شرایط عدم کاربرد این عضلات دچار علایم می‎شوند. برخی بیماران ممکن است دچار دیسفاژی (مشکلات بلع) شوند.

کرامپ نویسنده
کرامپ نویسنده شامل کرامپ‌ها و حرکات غیر ارادی در بازو و مچ است. این یک نوع دیستونیای تکلیف خاص است زیرا به مردمی آسیب می‎زند که پیش از بروز علایم زمان درازی در کار نوشتن بوده‎اند.
دیگر دیستونیاهای تکلیف خاص عبارتند از:
• کرامپ نوازندگان
• کرامپ تایپیست‌ها
• کرامپ گلف‌بازها

دیستونیای منتشر (جنرالیزه)
دیستونیای جنرالیزه معمولاً به کودکان در آغاز بلوغ لطمه می‎زند. علایم معمولاً در یکی از اندام‌ها شروع می‎شود و در نهایت به دیگر اندام‌های بدن گسترش پیدا می‎کند.
علایم عبارتند از:
• کرامپ‌های عضلانی.
• حالت نامتعادل و غیر نرمال، به علت انقباضات و اسپاسم‎های اندام‎ها و تاب‌گشت.
• یک اندام (یا پا) ممکن است به سمت داخل چرخش کند.
• بخش‌هایی از بدن ممکن است به شکل ناگهانی دچار تکان‎های سریع شوند.

دیستونیای پاروکسیسمال
در این شکل نادر دیستونیا، اسپاسم‎های عضلات و حرکات غیر نرمال بدن فقط در لحظات خاصی بروز می‎کنند.
حملۀ دیستونیای پاراکسیسمال ممکن است شبیه به تشنج صرع به نظر برسد. به هر جهت، افراد در این وضعیت برخلاف صرع حالت خودآگاهی خویش را از دست نمی‎دهند و از حوادث پیرامون خود باخبرند. حمله ممکن است فقط چند دقیقه ادامه داشته باشد، اما در برخی موارد ممکن است تا چندین ساعت ادامه پیدا کند. محرک‌های فهرست زیر ممکن است پیش‎درآمد این حملات باشند:
• استرس روانی
• خستگی مزمن (مفرط)
• خوردن مشروبات الکلی
• مصرف قهوه
• حرکات ناگهانی بدن

انواع دیستونیا
دیستونیا را می‎توان بر مبنای اختلال زیربنایی باعث ایجاد آن طبقه‌بندی کرد:
دیستونیای اولیه - به اختلال دیگری مرتبط نیست. هیچ دلیلی برای آن شناخته نمی‎شود.
دیستونیای ثانویه - ریشۀ ژنتیکی، تغییرات نورولوژیکی دارد یا اینکه بر اثر یک حادثه پدید می‎آید.
دیستونیا همچنین بر مبنای محل بروز علایم در بدن تعریف می‎شود:
• دیستونیای فوکال - که در آن فقط یک بخش از بدن آسیب می‎بیند.
• دیستونیای سیگمنتال - به دو ناحیۀ متصل یا نواحی متصل بیشتری در بدن لطمه می‎زند.
• دیستونیای مالتی‎فوکال - که در آن دستکم دو ناحیۀ غیر متصل در بدن آسیب می‎بینند.
• دیستونیای جنرالیزه - هر دو پا و دیگر نواحی بدن دچار آسیب می‎شوند.
• همی‎دیستونیا - نیمی از کل بدن آسیب می‎بیند.

علل دیستونیا
علت دیستونیا بسته به آن است که از نوع اولیه باشد یا از نوع ثانویه.

علل دیستونیای اولیه
در مورد دیستونیای اولیه هیچ علت اصلی و زیربنایی شناخته نشده است. کارشناسان بر این باورند که این مشکل ممکن است به بخشی از مغز به نام گانگلیای پایه مرتبط باشد. این ناحیه در مغز مسؤول حرکات غیر ارادی است.
این امکان وجود دارد که کافی نبودن یا تولید انواع اشتباه انتقال دهنده‌های عصبی در گانگلیای پایه باعث ایجاد علایم دیستونیای اولیه شود. این نیز ممکن است که مقدار تولید آن کافی باشد اما از نوع درست برای ایجاد عملکرد کامل عضله نباشد. محققان معتقدند که در این دیستونیا نواحی دیگری از مغز دخالت دارند.
برخی انواع دیستونیا به وجود خطاهای ژنتیکی مرتبط شده‎اند.

علل دیستونیای ثانویه
این نوع دیستونیا بر اثر ترکیبی از اختلالات و بیماری‎های مخلتف ایجاد می‌شود، که مثال‌هایی در این مورد شامل موارد زیر است:
• تومورهای مغزی
• مسمومیت با منوکسید کربن یا فلزات سنگین
• محرومیت از اکسیژن
• فلج مغزی - در برخی موارد دیستونیا، علامتی از فلج مغزی است.
• بیماری هانتینگتون
• مالتیپل اسکلروزیس (MS)
• برخی عفونت‎ها مثل آنسفالیت، سل، یا HIV
• استروک
• آسیب مغزی یا جراحت نخاعی
• بیماری ویلسون
بیماری پارکینسون نیز نوعی اختلال تباهی عصبی است که به همان نواحی آسیب دیده توسط دیستونیا در مغز یعنی گانگلیای پایه لطمه می‎زند. به همین دلیل امکان بروز هر دو بیماری در یک شخص واحد در پاره‎ای از اوقات وجود دارد.

دیستونیای ناشی از مخدرها
برخی داروهای مخدر می‎توانند باعث دیستونیا شوند. موارد دیستونیای ناشی از داروی مخدر معمولاً پس از فقط یک بار تماس با داروی مخدر ایجاد می‎شود. در کل این مورد به آسانی قابل درمان است.
به هر جهت گاهی از اوقات امکان بروز دیستونیا پس از مصرف یک داروی مخدر در طول یک دورۀ زمانی وجود دارد، که این حالت به نام دیستونیای تأخیری شناخته می‎شود. دیستونیای تأخیری بیشترین شیوع را در داروهای مخدر موسوم به نورولپتیک‎ها دارد، که برای درمان اختلالات روان‌پزشکی، گاستریک و اختلالات حرکتی استفاده می‎شود.
داروهای مخدری که می‎توانند سبب ایجاد دیستونیای ناشی از دارو شوند عبارتند از:
• استوفینازین (تیندال)
• لوکساپین (لوکسیتان، داکسولین)
• پیپراستازین (کوآید)
• تیوریدازین (ملاریل)
• تریفلوپرازین (استلازین)
• تریمپرازین (تماریل)

تشخیص دیستونیا
معاینۀ بصری نشانه‎های فیزیکی یک بخش اصلی تشخیص دیستونیا است.
به هر جهت، دکتر به انجام برخی تست‌ها و طرح برخی پرسش‎های هدفمند نیاز دارد تا تعیین کند که دیستونیا از نوع اولیه است یا از نوع ثانویه.
در ابتدا پزشک از سابقۀ پزشکی و خانوادگی بیمار سؤال می‎کند.
تست‎ها و اقدامات پزشکی زیر می‏توانند به تعیین نوع دیستونیای مبتلابه فرد کمک کنند:
تست‎های خون و ادرار - برای تعیین وجود یا عدم وجود هر نوع مواد سمی یا عفونی به کار می‎روند، و نیز برای بررسی عملکرد دستگاه‎های بدن (مثل کبد).
تست ژنتیک - برای بررسی خطای ژن‎ها (جهش ژنی و ژن غیر نرمال) و از تشخیص خارج کردن دیگر اختلالات مثل بیماری هانتینگتون انجام می‎شود.
اسکن MRI - برای آشکار کردن صدمه یا تومور مغزی به کار می‎رود.
لوودوپا - اگر علایم پس از مصرف لوودوپا به سرعت بهبود یابند، آنگاه به اغلب احتمال تشخیص پزشک دیستونیای اولیه خواهد بود.

دارودرمانی برای دیستونیا
داروهای زیر در درمان دیستونیا مورد استفاده قرار می‎گیرند:

لوودوپا
برای مردمی که به عنوان واکنشگر به دوپا تشخیص داده می‎شــوند داروی لوودوپا تجویز می‎شود. این دارو سطح دوپامین را که یک انتقال دهندۀ عصبی است، افزایش می‎دهد. مردمی که لوودوپا مصرف می‎کنند در ابتدا دچار تهوع می‎شوند، که پس از عادت کردن بدن به دارو معمولاً رفع می‎شود.

سم بوتولینیوم
این سم قدرتمند، که در هنگام تحویل در مقادیر بسیار کم ایمن محسوب می‎شود، اغلب اوقات در خط مقدم درمان انواع مختلف دیستونیا قرار دارد. این سم مانع انتقال دهنده‌های عصبی خاص از رسیدن به عضلات آسیب دیده شده و از اسپاسم‌ها پیشگیری می‌کند.
سم بوتولینیوم از طریق تزریق به فرد داده می‎شود. یک دوز آن معمولاً برای حدود سه ماه کارآیی دارد. ممکن است درد اولیه‎ای (درد موقتی) در ناحیۀ تزریق سم ایجاد شود.

آنتی‎کولینرژیک‎ها
این داروها رهش استیل‎کولین را بلوک می‎کنند، یک انتقال دهندۀ عصبی که علت بروز اسپاسم در برخی انواع دیستونیا شناخته می‌شود. آنتی‎کولینرژیک‎ها ممکن است همیشه کارآیی نداشته باشند.

شل کننده‌های عضلانی
شل کننده‌های عضلانی در صورتی تجویز می‎شوند که دیگر انواع دارو کارآیی نداشته باشند. آنها باعث افزایش سطح GABA (گاما امینوبوتیریک اسید) می‎شوند، نوروترانسمیتر یا انتقال دهندۀ عصبی که باعث شل شدن عضلات می‎شود. مثال‌هایی در این مورد شامل دیازپام و کلونازپام است. این داروها را می‌توان هم به صورت خوراکی هم به شکل تزریقی تجویز کرد.

فیزیوتراپی برای دیستونیا
آنچه در زیر می‎آید فیزیوتراپی‌های رایج در درمان دیستونیا است.

ترفندهای حسی
برخی از اوقات لمس نواحی آسیب دیده یا نواحی مجاور آنها در بدن باعث تخفیف علایم می‎شود. افراد دچار دیستونیای گردنی ممکن است در صورت لمس پشت سر خود یا گونه‌های خویش تخفیف علایم یا رفع کامل آنها را تجربه کنند.
اسپلینت‎ها و محافظ‌ها گاهی از اوقات به عنوان بخشی از درمان ترفند حسی مورد استفاده قرار می‎گیرند.
فیزیوتراپ نیز می‎تواند به بیماران در بهبود حالتشان (پوزیشن) کمک کند. حالت خوب به محافظت و قوی شدن عضلات و بافت‎ها کمک می‌کند.

جراحی برای دیستونیا
اگر درمان‎های دیگر مؤثر نباشند دکتر ممکن است انجام جراحی را توصیه کند. اقدامات جراحی در مورد دیستونیا شامل موارد زیر است:

انهدام جانبی انتخابی
این جراحی گاهی از اوقات برای مردم دچار دیستونیای گردنی انجام می‎شود. جراح برای قطع پایانه‌های برخی عصب‎ها که به عضلات آسیب دیده متصل هستند، یک شکاف جراحی در گردن ایجاد می‎کند. پس از انجام احتمال بروز مقداری کاهش حس در گردن وجود دارد.

تحریک عمقی مغز
سوراخ‌های ریزی در جمجمه ایجاد می‌شود. الکترودهای کوچکی از این سوراخ‌ها وارد سر و در گلوبوس فالیدوس، بخشی از گانگلیای پایه، جاگذاری می‎شود.
یک ژنراتور پالسی به الکترودها متصل است. این ژنراتور زیر پوست کار گذاشته می‎شود، و معمولاً این کار در ناحیۀ قفسۀ سینه یا شکم انجام می‎گیرد. ژنراتور پالسی پیام‎هایی را برای گلوبوس فالیدوس ارسال می‌کند، که به بلوک شدن پیام‌های ایجاد شده توسط گانگلیای پایه کمک می‎کنند.
اطلاعات چندانی در مورد فواید درازمدت یا اثرات جانبی تحریک عمقی مغز وجود ندارد زیرا این روش، تکنیک نسبتاً جدیدی محسوب می‎شود. بروز اثرات تحریک عمقی مغز نیازمند زمان است. برای بروز این اثرات گاهی اوقات به گذشت ماه‎ها وقت نیاز است./

Source:
Dystonia: Symptoms, causes, and types
Last updated Fri 1 September 2017
By Christian Nordqvist
Reviewed by Alana Biggers, MD, MPH

ژنتیک

مطالب پیشنهادی ما برای مطالعه

الکلیسم تحت تأثیر صدها ژن است

تحقیق تازه‌ای که در PLOS ژنتیک منتشر شده است پس از آشکار کردن صدها ژن که ممکن است اشتیاق به مصرف الکل را افزایش دهند، شواهدی دال بر تأثیر ژنتیک بر اعتیاد به الکل فراهم می‌آورد. اختلال مصرف الکل با داش

پیش‌بینی ریسک آلزایمر در 18 سالگی با محاسبات ژنتیک

محققان یک سیستم امتیازدهی ژنتیک را توسعه داده‌اند که می‌گویند می‌تواند ده‌ها سال پیش از بروز نشانگان آلزایمر بگوید کدام گروه از افراد بزرگسال در ریسک توسعة این بیماری قرار دارند.