امیلوئیدوسیس (امیلوئیدوز) یا انباشت غیر نرمال پروتئین در بافت‌های بدن

• دکتر نیها پتهک
• ترجمۀ فرهنگ راد

 امیلوئیدوسیس [امیلوئیدوز] هنگامی بروز می‎کند که یک پروتئین غیر نرمال به نام املوئید در بافت‎ها و دستگاه‎های بدن انباشته می‌شود. وقتی چنین اتفاقی رخ دهد، این وضعیت بر شکل و چگونگی عملکرد دستگاه‎ها و بافت‎های بدن تأثیر می‎گذارد. امیلوئیدوز یک مشکل جدی برای سلامت محسوب می‎شود و می‎تواند به نارسایی ارگان تهدید کنندۀ زندگی منجر گردد.

[مطالب این مقاله:]
• علل و انواع امیلوئیدوسیس (امیلوئیدوز)
• ریسک فاکتورهای امیلوئیدوز
• علایم امیلوئیدوز
• امیلوئیدوز کاردیاک (قلبی)
• امیلوئیدوز رنال (کلیوی)
• امیلوئیدوز دستگاه گوارش
• نوروپاتی املوئید
• تشخیص امیلوئیدوز
• درمان امیلوئیدوز
• آنچه انتظار می‎رود

علل و انواع امیلوئیدوز
پروتئین‎های متعددی می‎توانند به ایجاد توده املوئید منجر شوند، اما فقط تعداد اندکی از آنها با مشکلات جدی برای سلامت مرتبط شده‌اند. نوع پروتئین و محل تجمع آن نوع امیلوئیدوز مبتلابه بیمار را مشخص می‎کند. تجمع امیلوئیدوز ممکن است در سراسر بدن به وقوع بپیوندد یا فقط در یک ناحیه اتفاق بیفتد.
انواع مختلف امیلوئیدوز شامل موارد زیر است:
امیلوئیدوز AL (امیلوئیدوز ایمونوگلوبولین زنجیره سبک). این نوع امیلوئیدوز شایع‎ترین نوع آن است و به طور معمول امیلوئیدوز اولیه نامیده می‎شود. AL مخفف "زنجیره‎های سبک املوئید" است که نوعی پروتئین مسبب ایجاد این اختلال محسوب می‌شود. اختلال مزبور علت شناخته شده‌ای ندارد اما هنگامی رخ می‎دهد که مغز استخوان فرد آنتی‎بادی‎های غیر نرمالی تولید می‎کند که درهم شکسته یا خرد نمی‎شوند. این اختلال با نوعی سرطان خون به نام مالتیپل میلوما مرتبط شده است. اختلال مورد بحث می‎تواند به قلب، کلیه‏‌ها، کبد، روده‏‌ها، و عصب‌ها آسیب برساند.
امیلوئیدوز AA. این اختلال که در گذشته زیر عنوان امیلوئیدوز ثانویه شناخته می‎شد، نتیجۀ یک بیماری عفونی یا التهابی مزمن دیگر مثل ارتریت روماتوئید، بیماری کرون، یا کولیت اولسراتیو است. امیلوئیدوز AA اغلب به کلیه‎ها آسیب می‎زند اما در عین حال می‎تواند باعث ایجاد دگرگونی در دستگاه گوارش، کبد، و قلب شود. AA به این معنی است که پروتئین املوئید نوع A مسبب اختلال مورد بحث است.
امیلوئیدوز مرتبط به دیالیز (DRA). این نوع امیلوئیدوز بیشتر در افراد مسن و مردمی رخ می‎دهد که بیش از 5 سال سابقه انجام دیالیز دارند. امیلوئیدوز مزبور بر اثر تجمع میکروگلوبولین بتا - 2 ایجاد می‎شود که در خون تجمع می‎کند. توده‎های پروتئین ممکن است در بافت‎های مختلفی تجمع یابند اما بیشترین شیوع آنها در استخوان‎ها، مفاصل و تاندون‎ها مشاهده می‎شود.
امیلوئیدوز خانوادگی یا وراثتی (AF). این نـوع نادری از امیلوئیدوز است که در نسل‎های مختلف یک خانواده ادامه پیدا می‎کند. AF اغلب به کبد، عصب‎ها، قلب، و کلیه‎ها آسیب می‎زند. بسیاری نقایص ژنتیکی با افزایش شانس ابتلاء به بیماری املوئید مرتبط شده‎اند. یک پروتئین غیر نرمال مثل ترانستریتین (TTR) می‎تواند علت بروز آن باشد.
امیلوئیدوز سیستمیک مرتبط به سن. این نوع امیلوئیدوز بر اثر تجمع TTR نرمال در قلب و دیگر بافت‎ها ایجاد می‎شود. نوع مزبور اغلب در افراد مسن رخ می‎دهد.
امیلوئیدوز دستگاه‎ خاص. این نوع امیلوئیدوز باعث ایجاد تجمع پروتئین امیلوئیدوز در ارگان‎های خاصی شامل پوست (امیلوئیدوز زیر جلدی) می‎شود. اگرچه تجمع برخی انواع املوئید با بیماری آلزایمر مرتبط شده است، مغز به ندرت تحت تأثیر امیلوئیدوزی قرار می‎گیرد که برای سراسر بدن روی می‎دهد.

ریسک فاکتورهای امیلوئیدوز
میزان بروز امیلوئیدوز در مردان اغلب بیش از زنان است. خطر ابتلاء به امیلوئیدوز با بالا رفتن سن افزایش پیدا می‎کند. امیلوئیدوز مبتلابه 15 درصد از بیماران مبتلاء به نوع خاصی از سرطان به نام مالتیپل میلوما است.
امیلوئیدوز در عین حال ممکن است مبتلابه مردمی شود که در مرحله پایانی بیماری کلیوی قرار دارند و برای مدتی طولانی تحت دیالیز قرار داشته‎اند (امیلوئیدوز مرتبط به دیالیز که در بالا بدان اشاره شد).

علایم امیلوئیدوز
علایم امیلوئیدوز اغلب نامحسوس است. این علایم در عین حال به میزان زیادی وابسته به قسمتی در بدن هستند که امیلوئیدوز در آن ایجاد شده است. به خاطر سپردن این موضوع مهم است که علایم برشمرده در زیر می‎توانند بر اثر اختلالات مختلفی بروز کنند. تشخیص ابتلاء فرد به امیلوئیدوز چیزی است که فقط در حیطه تخصص پزشک است.
علایم کلی امیلوئیدوز می‎تواند موارد زیر را شامل شود:
• تغییرات رنگ پوست
• خستگی مفرط مزمن
• احساس سیری یا پربودگی
• درد مفصل
• کاهش تعداد سلول‎های قرمز خون (آنمی)
• تنگی نفس
• ورم زبان
• مور مور و بی‎حسی دست و پا
• ضعف مشت یا بسته شدن دست
• ضعف شدید
• کاهش وزن ناگهانی

امیلوئیدوز کاردیاک (قلبی)
تجمع املوئید در قلب می‎تواند باعث خشک شدن دیواره قلب شود. این تجمع در عین حال می‏تواند عضله قلب را تضعیف کند و بر ریتم الکتریکی قلب تأثیر منفی بگذارد. اختلال مزبور قادر است تا باعث شود که خون کمتری در قلب جریان یابد. در نهایت، قلب دیگر به پمپاژ خون به شکل کامل نخواهد بود. اگر امیلوئیدوز مبتلابه قلب شود فرد ممکن است با موارد زیر مواجه گردد:
• تنگی نفس حتی در هنگام انجام فعالیت‎های سبک
• بی‎نظم شدن ضربان قلب
• نشانه‎های نارسایی قلبی شامل ورم پا و قوزک پا، ضعف، خستگی مفرط، و تهوع که در کنار علایم دیگر بروز می‎کنند

امیلوئیدوز رنال (کلیوی)
کلیه‎ها مواد زائد و سمی را در خون فیلتر می‎کنند. توده‎های املوئید در صورت ایجاد شدن در کلیه‎ها انجام وظایف مزبور را با دشواری مواجه می‎کنند. وقتی کلیه‎ها قادر به انجام عملکرد درست نباشند، آب و مواد سمی در بدن جمع می‎شود. اگر امیلوئیدوز مبتلابه کلیه‎ها شود، بیمار با موارد زیر مواجه خواهد شد:
• نشانه‎های نارسایی کلیه شامل ورم پاها و قوزم پاها و پف کردن اطراف چشم‎ها
• وجود مقادیر زیاد پروتئین در ادرار

امیلوئیدوز دستگاه گوارش
تجمع املوئید در دستگاه گوارش می‎تواند باعث کاهش میزان حرکت در سراسر روده‎ها ‎شود. این وضعیت گوارش را دچار اختلال می‎کند. اگر امیلوئیدوز مبتلابه دستگاه گوارش شود، فرد ممکن است موارد زیر را تجربه کند:
• کاهش اشتها
• اسهال
• تهوع
• درد معده
• کاهش وزن
اگر کبد آسیب ببیند، این اختلال می‎تواند به بزرگ شدن کبد (هپاتومگالی) و تجمع مایع در بدن منجر گردد.

نوروپاتی املوئید
تجمع املوئید می‎تواند به عصب‎های خارج محدودۀ مغز و طناب نخاعی موسوم به اعصاب محیطی آسیب برساند. اعصاب محیطی اطلاعات ارسال شده از مغز و طناب نخاعی و مابقی قسمت‎های بدن را منتقل می‎کنند. برای مثال، این شبکه عصبی این امکان را برای مغز ایجاد می‎کند که درد ناشی از سوختگی انگشت دست یا پیچ خوردگی انگشت پا را درک کند. اگر امیلوئیدوز دچار عصب‎ها شود، فرد با موارد زیر مواجه خواهد شد:
• مشکلات حفظ تعادل
• مشکلات مربوط به کنترل مثانه و روده
• مشکلات تعریق
• مور مور و ضعف
• سبکی سر در هنگام ایستادن به علت مشکل ناشی از عدم توانایی بدن در کنترل فشار خون

تشخیص امیلوئیدوز
معاینه بالینی کامل و شرح حال دقیق پزشکی برای کمک به تشخیص امیلوئیدوز توسط پزشک نقش حیاتی دارند.
تست‎های خون و ادرار می‎توانند پروتئین‎های غیر نرمال را مشخص کنند. بسته به علایم ایجاد شده، دکتر در عین حال ممکن است تیروئید و کبد را بررسی کند.
پزشک برای تأیید تشخیص امیلوئیدوز و آگاهی از نوع خاص پروتئین مسبب آن بیوپسی انجام می‎دهد. نمونه بافت برای بیوپسی ممکن است از چربی شکم گرفته شود، یا گاهی از اوقات این نمونه از دهان، راست روده یا دیگر دستگاه‎های بدن گرفته می‎شود. گرفتن بیوپسی از قسمت آسیب دیده توسط تجمع املوئید در تمامی موارد ضروری نیست. 
در عین حال اگر دکتر ظن به آن داشته باشد که فرد دچار امیلوئیدوز وراثتی است یک تست ژنتیکی برای بیمار انجام خواهد شد. درمان امیلوئیدوز وراثتی با درمان دیگر انواع امیلوئیدوز متفاوت است.
وقتی تشخیص انجام شد پزشک ممکن است قلب را با استفاده از اکوکاردیوگرام بررسی کند یا همین بررسی را با استفاده از تست‌های تصویربرداری برای کبد و طحال انجام دهد.

درمان امیلوئیدوز
امیلوئیدوز هیچ علاجی ندارد. پزشک درمان‎هایی را برای کُند کردن توسعه پروتئین املوئید و مدیریت علایم بیماری تجویز می‎کند. اگر امیلوئیدوز مرتبط به اختلال دیگری باشد، آنگاه درمان شامل هدف گرفتن اختلال زیربنایی خواهد بود.
درمان ویژۀ بیماری به نوع امیلوئیدوز مبتلابه فرد و تعداد دستگاه‎های مبتلاء شده بستگی دارد.
• شیمی درمانی با دوز بالا همراه پیوند سلول‎های بنیادی می‎تواند به دفع مواد منجر به ایجاد املوئید در مردم دچار امیلوئیدوز AL اولیه که بیش از دو دستگاه اصلی بدن آنان درگیر بیماری نبوده باشد مفید واقع شود. داروهای شیمی درمانی به تنهایی برای درمان دیگر بیماران مبتلاء به امیلوئیدوز AL اولیه به کار می‎رود.
• امیلوئیدوز (AA) ثانویه با کنترل اختلال زیربنایی توسط داروهای ضد التهابی قدرتمندی موسوم به استروئیدها درمان می‎شود.
• پیوند کبد در صورتی که امیلوئیدوز وراثتی در میان باشد ممکن است به توقف بیماری منجر شود.
• پزشک در عین حال ممکن است پیوند قلب یا کلیه را توصیه کند.
دیگر درمان‎ها برای کمک به رفع علایم عبارتند از:
• داروهای دیورتیک برای خارج کردن آب اضافی بدن
• غلیظ کننده‎ها برای افزوده شدن به مایعات برای پیشگیری از خفگی در صورت ابتلاء فرد به ورم زبان
• جوراب‎های واریس یا فشرده‌ساز برای کاهش ورم پاها
• ایجاد تغییراتی در رژیم غذایی به ویژه اگر بیمار دچار امیلوئیدوز دستگاه گوارش باشد

آنچه انتظار می‎رود
امیلوئیدوز می‎تواند کشنده باشد به ویژه اگر دچار قلب یا کلیه‎ها شود. تشخیص و درمان زودهنگام مهمند و می‎توانند به افزایش طول عمر بیمار کمک کنند.
محققان پژوهش در مورد چرایی بیمار شدن برخی از مردم بر اثر املوئید و چگونگی توقف شکل‎گیری توده املوئید را ادامه می‎دهند. مطالعه در مورد درمان‎های جدید در مورد این بیماری ادامه دارد. /

Source:
Amyloidosis
WebMD Medical Reference
Reviewed by Neha Pathak, MD
on April 10, 2018