• دکتر نیها پتهک
• ترجمۀ فرهنگ راد
امیلوئیدوسیس [امیلوئیدوز] هنگامی بروز میکند که یک پروتئین غیر نرمال به نام املوئید در بافتها و دستگاههای بدن انباشته می‌شود. وقتی چنین اتفاقی رخ دهد، این وضعیت بر شکل و چگونگی عملکرد دستگاهها و بافت‌های بدن تأثیر می‌گذارد. امیلوئیدوز یک مشکل جدی برای سلامت محسوب می‌شود و می‌تواند به نارسایی ارگان تهدید کنندۀ زندگی منجر گردد.
[مطالب این مقاله:]
• علل و انواع امیلوئیدوسیس (امیلوئیدوز)
• ریسک فاکتورهای امیلوئیدوز
• علایم امیلوئیدوز
• امیلوئیدوز کاردیاک (قلبی)
• امیلوئیدوز رنال (کلیوی)
• امیلوئیدوز دستگاه گوارش
• نوروپاتی املوئید
• تشخیص امیلوئیدوز
• درمان امیلوئیدوز
• آنچه انتظار میرود
علل و انواع امیلوئیدوز
پروتئینهای متعددی میتوانند به ایجاد توده املوئید منجر شوند، اما فقط تعداد اندکی از آنها با مشکلات جدی برای سلامت مرتبط شده‌اند. نوع پروتئین و محل تجمع آن نوع امیلوئیدوز مبتلابه بیمار را مشخص میکند. تجمع امیلوئیدوز ممکن است در سراسر بدن به وقوع بپیوندد یا فقط در یک ناحیه اتفاق بیفتد.
انواع مختلف امیلوئیدوز شامل موارد زیر است:
امیلوئیدوز AL (امیلوئیدوز ایمونوگلوبولین زنجیره سبک). این نوع امیلوئیدوز شایعترین نوع آن است و به طور معمول امیلوئیدوز اولیه نامیده می‌شود. AL مخفف "زنجیرههای سبک املوئید" است که نوعی پروتئین مسبب ایجاد این اختلال محسوب می‌شود. اختلال مزبور علت شناخته شده‌ای ندارد اما هنگامی رخ میدهد که مغز استخوان فرد آنتیبادیهای غیر نرمالی تولید میکند که درهم شکسته یا خرد نمیشوند. این اختلال با نوعی سرطان خون به نام مالتیپل میلوما مرتبط شده است. اختلال مورد بحث می‌تواند به قلب، کلیهها، کبد، رودهها، و عصب‌ها آسیب برساند.
امیلوئیدوز AA. این اختلال که در گذشته زیر عنوان امیلوئیدوز ثانویه شناخته میشد، نتیجۀ یک بیماری عفونی یا التهابی مزمن دیگر مثل ارتریت روماتوئید، بیماری کرون، یا کولیت اولسراتیو است. امیلوئیدوز AA اغلب به کلیهها آسیب میزند اما در عین حال می‌تواند باعث ایجاد دگرگونی در دستگاه گوارش، کبد، و قلب شود. AA به این معنی است که پروتئین املوئید نوع A مسبب اختلال مورد بحث است.
امیلوئیدوز مرتبط به دیالیز (DRA). این نوع امیلوئیدوز بیشتر در افراد مسن و مردمی رخ میدهد که بیش از 5 سال سابقه انجام دیالیز دارند. امیلوئیدوز مزبور بر اثر تجمع میکروگلوبولین بتا - 2 ایجاد می‌شود که در خون تجمع میکند. تودههای پروتئین ممکن است در بافت‌های مختلفی تجمع یابند اما بیشترین شیوع آنها در استخوانها، مفاصل و تاندونها مشاهده می‌شود.
امیلوئیدوز خانوادگی یا وراثتی (AF). این نـوع نادری از امیلوئیدوز است که در نسلهای مختلف یک خانواده ادامه پیدا میکند. AF اغلب به کبد، عصب‌ها، قلب، و کلیهها آسیب میزند. بسیاری نقایص ژنتیکی با افزایش شانس ابتلاء به بیماری املوئید مرتبط شده‌اند. یک پروتئین غیر نرمال مثل ترانستریتین (TTR) می‌تواند علت بروز آن باشد.
امیلوئیدوز سیستمیک مرتبط به سن. این نوع امیلوئیدوز بر اثر تجمع TTR نرمال در قلب و دیگر بافتها ایجاد می‌شود. نوع مزبور اغلب در افراد مسن رخ میدهد.
امیلوئیدوز دستگاه خاص. این نوع امیلوئیدوز باعث ایجاد تجمع پروتئین امیلوئیدوز در ارگانهای خاصی شامل پوست (امیلوئیدوز زیر جلدی) می‌شود. اگرچه تجمع برخی انواع املوئید با بیماری آلزایمر مرتبط شده است، مغز به ندرت تحت تأثیر امیلوئیدوزی قرار میگیرد که برای سراسر بدن روی میدهد.
ریسک فاکتورهای امیلوئیدوز
میزان بروز امیلوئیدوز در مردان اغلب بیش از زنان است. خطر ابتلاء به امیلوئیدوز با بالا رفتن سن افزایش پیدا میکند. امیلوئیدوز مبتلابه 15 درصد از بیماران مبتلاء به نوع خاصی از سرطان به نام مالتیپل میلوما است.
امیلوئیدوز در عین حال ممکن است مبتلابه مردمی شود که در مرحله پایانی بیماری کلیوی قرار دارند و برای مدتی طولانی تحت دیالیز قرار داشتهاند (امیلوئیدوز مرتبط به دیالیز که در بالا بدان اشاره شد).
علایم امیلوئیدوز
علایم امیلوئیدوز اغلب نامحسوس است. این علایم در عین حال به میزان زیادی وابسته به قسمتی در بدن هستند که امیلوئیدوز در آن ایجاد شده است. به خاطر سپردن این موضوع مهم است که علایم برشمرده در زیر میتوانند بر اثر اختلالات مختلفی بروز کنند. تشخیص ابتلاء فرد به امیلوئیدوز چیزی است که فقط در حیطه تخصص پزشک است.
علایم کلی امیلوئیدوز می‌تواند موارد زیر را شامل شود:
• تغییرات رنگ پوست
• خستگی مفرط مزمن
• احساس سیری یا پربودگی
• درد مفصل
• کاهش تعداد سلولهای قرمز خون (آنمی)
• تنگی نفس
• ورم زبان
• مور مور و بیحسی دست و پا
• ضعف مشت یا بسته شدن دست
• ضعف شدید
• کاهش وزن ناگهانی
امیلوئیدوز کاردیاک (قلبی)
تجمع املوئید در قلب می‌تواند باعث خشک شدن دیواره قلب شود. این تجمع در عین حال می‌تواند عضله قلب را تضعیف کند و بر ریتم الکتریکی قلب تأثیر منفی بگذارد. اختلال مزبور قادر است تا باعث شود که خون کمتری در قلب جریان یابد. در نهایت، قلب دیگر به پمپاژ خون به شکل کامل نخواهد بود. اگر امیلوئیدوز مبتلابه قلب شود فرد ممکن است با موارد زیر مواجه گردد:
• تنگی نفس حتی در هنگام انجام فعالیتهای سبک
• بینظم شدن ضربان قلب
• نشانههای نارسایی قلبی شامل ورم پا و قوزک پا، ضعف، خستگی مفرط، و تهوع که در کنار علایم دیگر بروز میکنند
امیلوئیدوز رنال (کلیوی)
کلیهها مواد زائد و سمی را در خون فیلتر میکنند. تودههای املوئید در صورت ایجاد شدن در کلیهها انجام وظایف مزبور را با دشواری مواجه میکنند. وقتی کلیهها قادر به انجام عملکرد درست نباشند، آب و مواد سمی در بدن جمع می‌شود. اگر امیلوئیدوز مبتلابه کلیهها شود، بیمار با موارد زیر مواجه خواهد شد:
• نشانههای نارسایی کلیه شامل ورم پاها و قوزم پاها و پف کردن اطراف چشمها
• وجود مقادیر زیاد پروتئین در ادرار
امیلوئیدوز دستگاه گوارش
تجمع املوئید در دستگاه گوارش می‌تواند باعث کاهش میزان حرکت در سراسر رودهها شود. این وضعیت گوارش را دچار اختلال میکند. اگر امیلوئیدوز مبتلابه دستگاه گوارش شود، فرد ممکن است موارد زیر را تجربه کند:
• کاهش اشتها
• اسهال
• تهوع
• درد معده
• کاهش وزن
اگر کبد آسیب ببیند، این اختلال می‌تواند به بزرگ شدن کبد (هپاتومگالی) و تجمع مایع در بدن منجر گردد.
نوروپاتی املوئید
تجمع املوئید می‌تواند به عصبهای خارج محدودۀ مغز و طناب نخاعی موسوم به اعصاب محیطی آسیب برساند. اعصاب محیطی اطلاعات ارسال شده از مغز و طناب نخاعی و مابقی قسمت‌های بدن را منتقل میکنند. برای مثال، این شبکه عصبی این امکان را برای مغز ایجاد میکند که درد ناشی از سوختگی انگشت دست یا پیچ خوردگی انگشت پا را درک کند. اگر امیلوئیدوز دچار عصب‌ها شود، فرد با موارد زیر مواجه خواهد شد:
• مشکلات حفظ تعادل
• مشکلات مربوط به کنترل مثانه و روده
• مشکلات تعریق
• مور مور و ضعف
• سبکی سر در هنگام ایستادن به علت مشکل ناشی از عدم توانایی بدن در کنترل فشار خون
تشخیص امیلوئیدوز
معاینه بالینی کامل و شرح حال دقیق پزشکی برای کمک به تشخیص امیلوئیدوز توسط پزشک نقش حیاتی دارند.
تست‌های خون و ادرار میتوانند پروتئینهای غیر نرمال را مشخص کنند. بسته به علایم ایجاد شده، دکتر در عین حال ممکن است تیروئید و کبد را بررسی کند.
پزشک برای تأیید تشخیص امیلوئیدوز و آگاهی از نوع خاص پروتئین مسبب آن بیوپسی انجام میدهد. نمونه بافت برای بیوپسی ممکن است از چربی شکم گرفته شود، یا گاهی از اوقات این نمونه از دهان، راست روده یا دیگر دستگاههای بدن گرفته می‌شود. گرفتن بیوپسی از قسمت آسیب دیده توسط تجمع املوئید در تمامی موارد ضروری نیست.
در عین حال اگر دکتر ظن به آن داشته باشد که فرد دچار امیلوئیدوز وراثتی است یک تست ژنتیکی برای بیمار انجام خواهد شد. درمان امیلوئیدوز وراثتی با درمان دیگر انواع امیلوئیدوز متفاوت است.
وقتی تشخیص انجام شد پزشک ممکن است قلب را با استفاده از اکوکاردیوگرام بررسی کند یا همین بررسی را با استفاده از تست‌های تصویربرداری برای کبد و طحال انجام دهد.
درمان امیلوئیدوز
امیلوئیدوز هیچ علاجی ندارد. پزشک درمانهایی را برای کُند کردن توسعه پروتئین املوئید و مدیریت علایم بیماری تجویز میکند. اگر امیلوئیدوز مرتبط به اختلال دیگری باشد، آنگاه درمان شامل هدف گرفتن اختلال زیربنایی خواهد بود.
درمان ویژۀ بیماری به نوع امیلوئیدوز مبتلابه فرد و تعداد دستگاههای مبتلاء شده بستگی دارد.
• شیمی درمانی با دوز بالا همراه پیوند سلولهای بنیادی می‌تواند به دفع مواد منجر به ایجاد املوئید در مردم دچار امیلوئیدوز AL اولیه که بیش از دو دستگاه اصلی بدن آنان درگیر بیماری نبوده باشد مفید واقع شود. داروهای شیمی درمانی به تنهایی برای درمان دیگر بیماران مبتلاء به امیلوئیدوز AL اولیه به کار میرود.
• امیلوئیدوز (AA) ثانویه با کنترل اختلال زیربنایی توسط داروهای ضد التهابی قدرتمندی موسوم به استروئیدها درمان می‌شود.
• پیوند کبد در صورتی که امیلوئیدوز وراثتی در میان باشد ممکن است به توقف بیماری منجر شود.
• پزشک در عین حال ممکن است پیوند قلب یا کلیه را توصیه کند.
دیگر درمانها برای کمک به رفع علایم عبارتند از:
• داروهای دیورتیک برای خارج کردن آب اضافی بدن
• غلیظ کنندهها برای افزوده شدن به مایعات برای پیشگیری از خفگی در صورت ابتلاء فرد به ورم زبان
• جورابهای واریس یا فشرده‌ساز برای کاهش ورم پاها
• ایجاد تغییراتی در رژیم غذایی به ویژه اگر بیمار دچار امیلوئیدوز دستگاه گوارش باشد
آنچه انتظار میرود
امیلوئیدوز می‌تواند کشنده باشد به ویژه اگر دچار قلب یا کلیهها شود. تشخیص و درمان زودهنگام مهمند و میتوانند به افزایش طول عمر بیمار کمک کنند.
محققان پژوهش در مورد چرایی بیمار شدن برخی از مردم بر اثر املوئید و چگونگی توقف شکلگیری توده املوئید را ادامه میدهند. مطالعه در مورد درمانهای جدید در مورد این بیماری ادامه دارد. /
Source:
Amyloidosis
WebMD Medical Reference
Reviewed by Neha Pathak, MD
on April 10, 2018
نظرات (0)