عجیب‌ترین بیماری‌های انسانی

• عجیب‌ترین بیماری‌های انسانی
• هانر وایتمن
• ترجمة نادر اکبری

باور شخص به اینکه مرده است، دست "بیگانة" غیر قابل کنترل: این وضعیت‌ها صحنه‌هایی از یک فیلم ترسناک نیستند. بنابراین ممکن است شگفت‌زده شوید اگر بدانید که اینها فقط دو مورد از هزارها بیماری واقعی و نادرند که می‌توانند تأثیری نابودکننده بر زندگی افراد داشته باشند.
بر مبنای داده‌های سازمان ژن‌های جهانی / Global Genes – یک سازمان پیشتاز در حمایت از بیماران مبتلاء به بیماری‌های نادر – در حدود 7000 نوع بیماری و اختلال نادر وجود دارد، و تعداد بیشتری هم هر روزه آشکار می‌شوند.
در ایالات متحد آمریکا بیماری یا اختلال نادر به موردی اطلاق می‌شود که در هر برهة زمانی کمتر از 200000 نفر به آن مبتلاء باشند، و بنا بر تخمین‌های موجود از هر 10 آمریکایی 1 نفر به چنین بیماری‌هایی مبتلا‌ء هستند.
شما ممکن است با برخی وضعیت‌ها مثل لوسمی مایلوئید حاد و سرطان مری که "نادر" تلقی می‌شوند آشنا باشید.
در هر حال اختلالات دیگری وجود دارند که چنان عجیب و غریبند که اگر شما فکر کنید آنها زاییدة خیال فیلمنامه‌نویسی غریب هستند، می‌توان شما را به خاطر چنین گمانی بخشید.
ما در اینجا به پنج مورد از غریب‌ترین وضعیت‌های پزشکی که شما احتمالاً در موردشان چیزی نشنیده‌اید نگاهی خواهیم انداخت.

سندرم آلیس در سرزمین عجایب
این بیماری - که پس از انتشار کتاب کلاسیک لوییس کارول / Lewis Caroll ، که در آن آلیس خود را در حال رشد کردن و کوچک شدن می‌یابد، سندرم آلیس در سرزمین عجایب (AIWS) نام‌گذاری شد - نوعی اختلال مغزی است که در آن درک و دریافت فرد از مفهوم اندازه دچار اختلال می‌شود.
در این بیماری که به نام سندرم تاد / Todd's syndrome یا توهم لیلیپوتی هم شناخته می‌شود، افراد ممکن است نوعی دگرگونی در تصویر جسمانی یا محیط اطراف خود را تجربه کنند، که بر مبنای آن آنها ابعاد بخش‌های مختلف بدن یا اشیاء بیرونی را بسیار بزرگ‌تر یا کوچک‌تر از آنچه در عالم واقع هستند، می‌بینند.
چنین خطاهای دریافتی اغلب در هنگام شب بروز می‌کند؛ در سال 2014 گزارشی که در نشریة پدیاتریک نوروسائنس / Pediatric Neuroscience منتشر شد موردی از یک کودک 6 ساله را گزارش می‌دهد که – پس از حدود 15 تا 20 دقیقه حضور در تاریکی – اشیاء را در حال دور شدن تصویر می‌کرد که باعث می‌شد کوچک‌تر به نظر برسند.
در حالی که دلایل دقیق بروز سندرم آلیس در سرزمین عجایب مشخص نیست، اپیلپسی، تومورهای مغزی، مصرف داروهای روان‌گردان، و ویروس اپشتین – بار با توسعة این وضعیت مرتبط دانسته شده‌اند.
این اختلال بیشتر از همه در میان کودکان شایع است، که اغلب بعد از رسیدن آنها به سنین نوجوانی ناپدید می‌شود. به هر حال، اختلال مزبور می‌تواند در دوران بزرگسالی هم ادامه یابد.
در سال 2013، دیلی میل / The Daily Mail موردی از یک زن 24 سالة بریتانیایی مبتلاء به سندرم آلیس در سرزمین عجایب را گزارش داد. ابیگیل ماس / Abigail Moss از سن 5 سالگی دچار حملات «آلیس در سرزمین عجایب» شده بود، و آنها تقریباً در تمامی دوران بعدی کودکی او هر روزه بروز می‌کردند. اگرچه از تعداد حملات در دوران بزرگسالی وی کاسته شد، آنها هنوز چند باری در طول سال عود می‌کردند.
ابیگیل آنچه را که در هنگام حملات احساس می‌کند توصیف می‌کند:
"حمله کم‌کم وجود تو را در بر می‌گیرد. احساس می‌کنی اتاق دارد رویت فرود می‌آید و اینکه بدن تو دارد بزرگ‌تر می‌شود. این احساس وجود دارد که دست و پایت دارد درازتر می‌شود. چیزها انگار دور می‌شوند یا کوچک‌تر از آنچه هستند به نظر می‌رسند. همه چیز مبالغه‌آمیز احساس می‌شود و حرکت‌ها سریع‌تر و ناگهانی به نظر می‌رسند. این دقیقاً شبیه چیزی است که آلیس در کتاب احساس می‌کند – مسیری که در آن همه چیز بزرگ یا کوچک به نظر می‌رسد و به نحو غریبی خارج از قاعده."

آلرژی آب / Water allergy
با لحاظ کردن این واقعیت که حدود 60 درصد بدن انسان از آب ساخته شده است، ممکن است موضوع آلرژی کسی به چیزهای مرطوب شگفت‌انگیز به نظر برسد. این وضعیت به نام آکواژنیک اورتیکاریا / aquagenic urticaria شناخته می‌شود.
افراد دچار این اختلال پس از تماس پوست بدنشان با آب به سرعت دچار کهیر‌های خارش‌دار می‌شود، مشخصاً در ناحیة گردن، بازوها و بالاتنه.
این بدین معنی است که افراد دچار این بیماری قادر به حضور در بسیاری از فعالیت‌های معمول روزانه مثل دوش گرفتن یا حمام کردن، شنا یا قدم زدن زیر باران نیستند. حتی گریه کردن در برخی از افراد مبتلاء به این عارضه می‌تواند منجر به کهیر زدن شود و در موارد نادر، نوشیدن آب می‌تواند محرک واکنش آلرژیک گردد.
تعداد افراد مبتلاء به آلرژی آب مشخص نیست، با وجود این مطالعات عنوان می‌کنند که این عارضه در زنان بیش از مردان شایع است، و آغاز آن به طور معمول مربوط به دوران بلوغ یا بلافاصله بعد از آن است.
علل بنیانی آلرژی آب روشن نیست، اما نظریه‌هایی در این مورد وجود دارد. برخی محققان بر این باورند که این وضعیت نتیجة وجود موادی است که در آب حل شده‌اند، که وارد پوست می‌شوند و یک پاسخ ایمنی را فعال می‌کنند.
نظریة دیگر این است که ماده‌ای بر پوست یا درون آن با آب دچار فعل و انفعال می‌شود که نتیجة آن ایجاد یک ترکیب شیمیایی است که سبب کهیر می‌گردد.
از آنجا که آلرژی آب بسیار نادر است، مطالعات اندکی برای معین کردن درمان‌های مؤثر برای این عارضه انجام شده است. محرک ایجاد کهیر در آلرژی مرتبط به آب مادة شیمیایی هیستامین نیست، بنابراین آنتی‌هیستامین‌های رایج – مانند بنادریل- به طور معمول در این مورد تأثیری ندارند.

سندرم جنازة روان
این سندرم شبیه چیزی در مایة سحرگاه مردگان / Dawn of the Dead است و – با این انتظار که می‌خواهد گوشت آدمی را بخورد – چندان فاصله ندارد.
اختلال مزبور که به نام سندرم کوتار / Cotard's syndrome یا توهم کوتار / Cotard's delusion نیز شناخته می‌شود – این نام‌گذاری بعد از آن صورت گرفت که نورولوژیست فرانسوی، دکتر ژول کوتار / Jules Cotard برای نخستین بار در سال 1882 اختلال مزبور را توصیف کرد – یک اختلال ذهنی است که در آن فرد باور دارد که دارد بخش‌های مختلف بدنش را را از دست می‌دهد، یا اینکه روح خود را گم کرده و مرده است.
افراد دچار این اختلال ممکن است از خوردن و نوشیدن خودداری کنند، با این باور که از آنجا که وجود ندارند نیازی نیز به این چیزها ندارند، و فعالیت‌های روزمرة آنها اغلب شامل بازدید از گورستان‌ با هدف نزدیک‌تر بودن به مرگ است. آنها همچنین ممکن است بهداشت شخصی و سلامت جسمانی خود را نادیده بگیرند.
در حالی که این یکی از وضعیت‌های بسیار نادر است که دلایل آن روشن نیست، سندرم جنازة روان در تعدادی از گزارش‌های موردی توصیف شده است، که اغلب همراه با دیگر بیماری‌های روانی نظیر شیزوفرنی و اختلال خُلق بروز می‌کند.
یکی از این موارد – منتشر شده در نشریة روان‌پزشکی در سال 2008 – شامل حال زنی 53 ساله اهل فیلیپین است. این زن نزد خانواده‌اش از بوی گوشت در حال پوسیدن شکایت داشت و تقاضا کرد تا برای حضور در کنار دیگر مردگان به مرده‌خانه برده شود، که این منجر به پذیرش او در یک بیمارستان روان‌پزشکی شد.
شاید یکی از جالب‌ترین موارد سندرم جنازة روان مربوط به مردی است که فقط به نام گراهام شناخته می‌شود. پس از اقدام به خودکشی با گرفتن یک وسیلة الکتریکی در داخل حمامش، او به این باور رسید که مغزش مرده است.
گراهام در سال 2013 به نیو سائینتیست / New Scientist گفت: "من فقط احساس کردم که مغزم دیگر وجود ندارد. من مدام به دکترها می‌گفتم که قرص‌ها هیچ فایده‌ای به حال من ندارند چون من دیگر مغزی ندارم. من آن را زیر دوش سرخ کردم."
گراهام موضوع مطالعه‌ای شد که در سال 2013 در نشریة کورتکس / Cortex به چاپ رسید که در آن محققان بریتانیایی و بلژیکی مغز او را اسکن کردند.
آنها از دیدن اینکه مغز گراهام حتی در حالت بیداری صاحبش در وضعیتی همانند فردی در وضعیت نباتی است حیرت‌زده شدند.
نویسندة همکار مطالعه استیون لوریز / Steven Laureys از دانشگاه لیژ بلژیک گفت: "من پانزده سال مشغول تجزیه و تحلیل اسکن‌های مختلف بوده‌ام و هرگز کسی را که نتیجة اسکن مغزش آنقدر غیر عادی بوده باشد ندیده‌ام که هنوز روی پاهایش ایستاده، و با مردم دیگر در حال بده و بستان باشد. عملکرد مغز گراهام شبیه به مغز کسانی است که در حالت بیهوشی یا خواب بسر می‌برند. بر مبنای دانسته‌های من دیدن چنین الگویی در کسی که بیدار است، تجربه‌ای بی‌همتاست."
به کمک روان‌درمانی و دارو، وضعیت گراهام بهبود یافته است، اما تاکنون هنوز درمانی برای چنین بیماری آزارنده‌ای وجود ندارد.

سندرم مرد (انسان) سنگی
شما احتمالاً با مخلوق اساطیری مدوزا / Medusa آشنایی دارید – هیولای کریهی که می‌تواند مخلوقات زنده را به یک اشاره به سنگ‌واره تبدیل کند.
به هرحال در دنیای واقعی، وضعیتی هست که به همان اندازه مرگ‌آور است: سندرم مرد سنگی
سندرم مرد سنگی – که همچنین به نام فیبرودیسپلازی استخوانی پیشرونده (FOP) شناخته می‌شود – اختلالی ژنتیکی است که در آن عضلات و بافت‌های همبند – مانند لیگامنت‌ها و تاندون‌ها – در پاسخ به آسیب چیزی شبیه به استخوان تولید می‌کنند، که به تدریج یک ساختار اسکلتی ثانوی پدید می‌آورد و سبب بی‌حرکتی بیمار می‌شود.
پنجه‌های بزرگ دفرمه شده اغلب اولین علامت سندرم مرد سنگی است، که با سفتی مفاصل، مشکلات حرکتی و دشواری‌های تنفسی دنبال می‌شود.
با تخمین 1 مبتلاء در هر 2000000 نفر در سطح جهان، سندرم مرد سنگی ناشی از جهشی در ژن ACVR1 است – ژنی که رشد و تکثیر سلولی را در عضلات و بافت‌های همبند کنترل می‌کند.
اغلب موارد این اختلال ناشی از جهش در ژن‌های پیرامونی است، اگرچه می‌دانیم که چنین جهش‌هایی از یکی از والدین مبتلا به ارث می‌رسد.
سندرم مرد سنگی وضعیتی ویرانگر و ناتوانی‌آور است. کمترین جراحتی محرک رشد استخوان به جای عضلة آسیب دیده می‌شود، و هیچ درمان یا حتی مداوای مؤثری برای این سندرم وجود ندارد. انجام جراحی برای برداشتن استخوان‌های اضافی فقط مشوق رشد استخوان بیشتر می‌شود.
در سال 2015 مردی 23 ساله به نام وایتنی ولدن / Whitney Weldon از نیوجرزی – یکی از 285 نفری که تخمین زده می‌شود در ایالات متحد آمریکا دچار سندرم مرد سنگی هستند – در مورد زندگی در چنین وضعیتی با دیلی میل / The Daily Mail صحبت کرد.
وجود این مشکل در وایتنی در 9 سالگی تشخیص داده شد، پس از آنکه یک جراحت گردن در او منجر به تورم در ناحیة پشت وی گشت. در 19 سالگی، استخوان در ناحیة باسن او شروع به رشد کرد که منجر به نیاز او به ویلچر شد.
در حالی که وضعیت او رو به وخامت دارد، وایتنی در یک آزمون بالینی در کوشش برای یافتن داروهایی برای متوقف کردن تشکیل استخوان‌های تازه در سندرم مرد سنگی شرکت دارد، که به او کمک می‌کند روحیة مثبت خود را حفظ کند.
وایتنی به دیلی میل گفت: "من به این موضوع فکر نمی‌کنم که یک روز ممکن است تبدیل به مجسمه بشوم. اما می‌دانم که پیشرفت‌های پزشکی یک شبه اتفاق نمی‌افتند. من فقط مثبت باقی می‌مانم و زندگی‌ام را زندگی می‌کنم."

سندرم دست بیگانه / Alien Hand Syndroe
یک دست خارج از کنترل ممکن است آدم را به فکر "چیز" خانوادة آدامز / The Addams Family بیندازد، اما این نام‌گذاری متعلق به وضعیت بسیار نادری است گه سندرم دست بیگانه (AHS) نامیده می‌شود.
سندرم دست بیگانه با فعالیت غیر ارادی و در عین حال عمدی یک دست مشخص می‌شود. برای مثال، فرد دچار این اختلال ممکن است در همان حال که یکی از دست‌هایش مشغول باز کردن تکمه‌های پیراهن اوست، دست دیگرش بدون درک حرکت دست اول مشغول بستن همان تکمه‌ها باشد.
گاهی از اوقات فرد دچار سندرم دست بیگانه ممکن است حرکات غیر ارادی را در یکی از پاهایش تجربه کند که این وضعیت به نام پدیدة پای بیگانه مصطلح شده است.
در موارد شدید بیماری، "دست بیگانه" ممکن است تهاجمی ظاهر شود. گزارشی در این مورد وجود دارد که افراد دچار این اختلال در آن واحد به خود مشت و سیلی می‌زده‌اند، در حالی که برخی از بیماران گزارش داده‌اند که دست خارج از کنترل آنها در صدد خفه کردن صاحبش بوده است.
یکی از موارد اخیر در در مقاله‌ای که در سال 1998 در نشریه نورولوژی، جراحی اعصاب و روان‌پزشکی / Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry منتشر شد، گزارش شده است. یک زن 81 ساله گزارش کرده بود که از دست چپ خودش می‌ترسد، چرا که این دست مکرراً صاحب خود را زده و سعی داشته تا خفه‌اش کند.
اسکن مغزی بیماران دچار اختلال دست بیگانه نشان داده است که وضعیت مزبور ناشی از وجود زخمی در برخی نواحی مغز است که در فرآیند محرک و برنامه‌ریزی و تقویت حسی دخالت دارند.
این جراحات ممکن است پس از سکتة مغزی و بر اثر بیماری‌های تباه کنندة عصبی نظیر بیماری آلزایمر – تومورهای مغزی و تشنج به وجود بیایند. همچنین گزارش شده است که برخی از جراحی‌های مغز محرک این اختلال هستند.
در حال حاضر درمان‌های تأیید شده‌ای برای اختلال دست بیگانه وجود ندارد. برخی مداخلات رفتاری وجود دارد که می‌توانند به بیماران در کنترل مجدد بر حرکات دستشان کمک کنند، که البته هیچ‌یک از آنها به طور 100 درصد مؤثر نیست.
از آنجا که این بیماری‌های عجیب و غریب وضعیت‌های پزشکی نادری هستند، شاید شگفت‌آور نباشد که تحقیقات انگشت‌شماری در مورد علل دقیق این بیماری‌ها و چگونگی مداوای‌ آنها وجود دارد.
اما خبر خوبی برای مبتلایان به این بیماری‌های نادر هست؛ سازمان‌های بهداشتی – شامل بنیاد هر زندگی برای بیماری‌های نادر، سازمان غذا و داروی ایالات متحد آمریکا (FDA) و انستیتوهای ملی سلامت (NIH) – در حال همکاری برای تحقیقات پیشرفته در مورد بیماری‌های نادر هستند.
اگر چنین کاری ادامه یابد، ممکن است امیدی برای میلیون‌ها نفر انسان در سراسر کره زمین که با چنین بیماری‌های نادری مواجهند وجود داشته باشد./