یازده بیماری نادر پوستی

در این مقاله:
1. سندرم بلاؤ
2. اکتینیک پروریگو
3. سندرم لایه‌ برداشتن پوست
4. ارگیریا
5. اریتروپوئتیک پروتوپورفیریا
6. لاملار ایکتیوزیس
7. هرلکوئین ایکتیوزیس
8. سندرم استیونس-جانسون و نکروز اپیدرمال سمی
9. اپیدرمولیزیس بولوسا
10. کرومهیدروزیس
11. نکروبیوزیس لیپوئیدیکا
چه زمانی به دکتر مراجعه کنیم
خلاصه

پوست بزرگ‌ترین ارگان بدن انسان است. شماری از اختلالات وجود دارند که می‌توانند پوست را درگیر کنند. برخی از آنها شایع و مابقی نادرند.
برای نمونه، بسیاری از مردم ممکن است دچار اگزما یا کهیر شوند. در هر حال برخی از بیماری‌های پوست تعداد کمی از مردم را درگیر می‌کنند. بسیاری از این بیماری‌ها اختلالات وراثتی هستند.

1. سندرم بلاؤ
این اختلال پوستی نادر معمولاً به کودکان زیر چهار سال لطمه می‌زند. سندرم بلاو یک اختلال ژنتیکی نادر است که علایمی مشابه سارکوئیدوز دارد. علایم این سندرم عبارتند از:
• درد مفصل و ورم مفصل
• سرخ شدن پوست
• بروز لکه‌های تیره رنگ جورواجور روی پوست
• التهاب و آزردگی چشم
سندرم بلاو / Blau syndrome هیچ علاجی ندارد اما درمان و مدیریت علایم آن امکان‌پذیر است. برای مثال، کورتیکوستروئیدها (کورتیکواستروئیدها) می‌توانند در مورد التهاب کمک کننده باشند.

2. اکتینیک پروریگو
اکتینیک پروریگو / Actinic prurigo یک اختلال پوستی است که باعث خارش شدید در پاسخ به قرار گرفتن در معرض نور آفتاب می‌شود. علایم عبارتند از:
• راش خارش‌دار
• پاپول‌های کوچک سرخ‌رنگ، پلاک‌ها یا نودول‌های پوستی
• ترشح و پولک مانند شدن پوست در برخی موارد
پوستی که مکرراً در معرض نور آفتاب قرار گیرد دچار شدیدترین راش خواهد شد.
اکتینیک پروریگو اغلب روی صورت، لب، گردن، قفسه سینه، دست‌ها و بازوها بروز می‌کند. این بیماری در عین حال می‌تواند آزردگی چشم ایجاد کند. اکتینیک پروریگو همچنین قادر است به آن نواحی از بدن که به صورت مستقیم در معرض نور آفتاب قرار ندارند آسیب برساند.
اکتینیک پروریگو هیچ علاجی ندارد. در هر حال مبتلایان می‌توانند علایم این بیماری را با محدود کردن تماس با نور آفتاب و محافظت از پوست خود در فضای باز در روزهای آفتابی مدیریت کنند.
در طول دوره عود بیماری شخص باید:
• از کورتیکواستروئیدهای موضعی استفاده کند
• کرم‌های ضد خارش به کار ببرد
• برای کمک به مقابله با التهاب از داروهای ضد مالاریا استفاده نماید

3. سندرم لایه‌ برداشتن پوست
سندرم لایه برداشتن پوست / Peeling skin syndrome
یک اختلال ژنتیک نادر پوست است که در آن ریزش پوست به صورت پرشتاب اتفاق می‌افتد. این اختلال ممکن است در زمان تولد وجود داشته یا در اوایل کودکی ایجاد شود.
عواملی مثل گرما و اصطکاک ممکن است باعث بدتر شدن لایه برداشتن پوست شوند، که این وضعیت ممکن است صرفاً در قسمت دست و پا بروز کند یا کل بدن را درگیر سازد. علایم محتمل در سندرم لایه برداشتن پوست عبارتند از:
• ریزش یا لایه‌ لایه شدن پوست که معمولاً بدون درد است
• تاول زدن
• خارش
• سرخ شدن پوست
درمان سندرم لایه برداشتن پوست شامل مرطوب کردن پوست به شکل مناسب است. هیچ راهی برای متوقف کردن ریزش پوست وجود ندارد.

4. ارگیریا
افراد مبتلاء به ارگیریا / Argyria بر اثر انباشت املاح نقره در بدن دچار تغییرات رنگ پوست می‌شوند. پوست بدن ظاهری آبی متمایل به خاکستری پیدا می‌کند.
ارگیریا زمانی ایجاد می‌شود که شخص به شکل خوددرمانی اقدام به مصرف مکمل‌ها یا مواد حاوی نقره می‌کند. این بیماری همچنین ممکن است بر اثر تماس شغلی با نقره، مثل موارد مربوط به ساخت آلیاژ فلز، ایجاد گردد. نشانه‌های ارگیریا شامل موارد زیر است:
• تون پوستی آبی-خاکستری، که بیشترین شیوع آن مربوط به نقاطی از پوست است که بیشترین تماس را با فلز داشته‌اند
• ناخن‌های دچار بیش‌رنگدانه
• تغییر رنگ سفیدی چشم به ته‌رنگ آبی-خاکستری
ارگیریا یک بیماری دایمی است. به هر حال مروری بر متون علمی مربوط به سال 2020 می‌گوید که درمان با لیزر باعث کاهش رنگدانه مورد اشاره در افراد دچار ارگیریا می‌شود.

5. اریتروپوئتیک پروتوپورفیریا
اریتروپوئیتیک پروتوپورفیریا / Erythropoietic protoporphyria یک اختلال متابولیک است. این بیماری بر اثر یک کمبود ارثی آنزیم موسوم به فروکیلاتاز ایجاد می‌شود.
افراد دچار اریتروپوئیتیک پروتوپورفیریا دارای پوست حساس به نور هستند - پوستی که به تابش نور آفتاب حساس است. برخی علایم این بیماری پوستی عبارتند از:
• درد پوست در زمان قرار گرفتن در معرض آفتاب
• سرخی و ورم پوست در صورت مجاورت طولانی مدت با آفتاب
تاول و پوسته دادن نیز ممکن است بروز کنند، اما این علایم کمتر عمومیت دارند. به مرور زمان، این بیماری می‌تواند به بروز جای زخم و زبر شدن پوست منجر گردد.
اریتروپوئیتیک پروتوپورفیریا هیچ علاجی ندارد. مبتلایان باید برای پیشگیری از واکنش دردناک قرار گرفتن در معرض آفتاب را محدود کنند.

6. لاملار ایکتیوزیس
نوزادان به دنیا آمده با این بیماری ژنتیکی دارای یک لایه پوستی موم مانند هستند که در طول چند هفته ریزش می‌کند. وقتی لایه مزبور ریزش می‌کند پوست زیر آن به صورت قرمز رنگ و پوسته داده ظاهر می‌شود. دیگر علایم این بیماری عبارتند از:
• لب‌ها و پلک چشم چرخش کرده به سمت بیرون
• ریزش مو
• فقدان ابرو
• ناهنجاری‌های ناخن
• مشکلات تنفسی
• خشکی پوست
• زبر شدن پوست کف دست و پا
لاملار ایکتیوزیس / Lamellar ichthyosis هیچ علاجی ندارد. درمان شامل مدیریت کردن علایم است، که ممکن است از بیماری به بیمار دیگر متفاوت باشد. استفاده از مرطوب کننده و رطوبت می‌تواند به سیراب نگه داشتن پوست کمک کند.

7. هرلکوئین ایکتیوزیس
نوزادان متولد شده با این بیماری دارای کفه‌های زمخت و سفت هستند که پوست آنها را پوشانده است. هرلکوئین ایکتیوزیس / Harlequin ichthyosis
صرفاً مبتلابه 300.000 نوزاد است. علایم این بیماری عبارتند از:
• ناهنجاری‌های مادرزادی پوست
• لکه‌های بسیار زمخت صیقلی یا کفه روی پوست
• شقاق‌هایی که کفه‌های مزبور را از یکدیگر جدا می‌کنند
• پلک چشم چرخش کرده به سمت خارج
• ناهنجاری‌های بینی، گوش، و لب
• داشتن انگشت اضافی در دست یا پا
• مشکل در تنظیم دمای بدن
• دهیدراسیون
هیچ علاجی برای این بیماری نادر وجود ندارد. درمان شامل پیشگیری از عفونت و محافظت از پوست حساس است. پزشکان ممکن است برای پیشگیری و درمان عفونت در هفته‌های نخست پس از تولد نوزاد آنتی‌بیوتیک تجویز کنند.

8. سندرم استیونس-جانسون و نکروز اپیدرمال سمی
سندرم استیونس-جانسون و نکروز اپیدرمال سمی / SJS and TEN یک اختلال نادر است که معمولاً پس از مصرف برخی داروها بروز می‌کند. هر کسی ممکن است دچار این بیماری شود اما در افراد دچار ویروس HIV بیشتر عمومیت دارد.
داروهای دارای بیشترین ارتباط با بیماری مزبور عبارتند از:
• داروهای ضد تشنج
• الوپورینول
• بتا-لکتام‌ها
• نویراپین
• داروهای غیر استروئیدی ضد التهابی
• استامینوفن
• سولفانامیدها
دانشمندان دلیل این واکنش پوستی به داروها را به شکل کامل نمی‌دانند. برخی نشانه‌های بیماری مزبور عبارتند از:
• تب
• گلودرد
• دشواری بلع
• سرفه و آبریزش بینی
• سرخی چشم و آزردگی آن
• درد و رنجوری
• راش دردناک که ممکن است به صور زیر ظاهر شود:
-لکه‌های تخت قرمز یا بنفش
-تاول
-هدف‌مانند
-سرخ شدگی منتشر
• اولسر دهان
• لب‌های شرحه شرحه قرمز رنگ
• اسهال
خط مقدم درمان شامل توقف مصرف دارویی است که ممکن است علت واکنش مورد بحث باشد.
افرادی که ظن ابتلاء به این بیماری در مورد آنان مطرح است باید به شکل اورژانسی تحت درمان قرار گیرند.

9. اپیدرمولیزیس بولوسا
اپیدرمولیزیس بولوسا / Epidermolysis bullosa به گروهی از اختلالات پوستی وراثتی اشاره دارد که باعث ایجاد تاول و ضایعات پوست و غشاهای مخاطی می‌شوند.
تاول معمولاً در نقاطی بروز می‌کند که دچار سایش یا اصطکاک هستند. این تاول همچنین در پاسخ به انواع خفیف تروما ظاهر می‌شود.
بیماری مورد بحث هیچ علاجی ندارد، اما مبتلایان می‌توانند با اجتناب از شکل‌گیری تاول از پوست خود محافظت کنند.

10. کرومهیدروزیس
افراد دچار کرومهیدروزیس [کرومهیدروز] / Chromhidrosis عرق رنگی تولید می‌کنند. این بیماری عموماً در دوره بلوغ بروز می‌کند. علایم عبارتند از:
• عرق رنگی که ممکن است سیاه، سبز، قهوه‌ای، زرد، یا آبی رنگ باشد
• حس گرمی پوست درست پس از ایجاد عرق رنگی
• حس خار خار شدن پوست
این بیماری نادر اما خوش‌خیم است. پزشکان می‌توانند آن را با کرم کپسیسین موضعی یا تزریق بوتاکس درمان کنند.

11. نکروبیوزیس لیپوئیدیکا
نکروبیوزیس لیپوئیدیکا / Necrobiosis lipoidica یک راش است که به ناحیه ساق پا لطمه می‌زند و در زنان بیشتر شایع است. این بیماری معمولاً افراد دچار دیابت را درگیر می‌کند اما امکان مبتلاء شدن دیگران نیز وجود دارد. راش مزبور ممکن است:
• محدود به ناحیه ساق پا باشد
• دردناک یا حساس باشد
• از نظر شکل بیضوی، گرد، یا بی‌نظم باشد
راش مزبور اغلب دارای مرکزی با عروق خونی بارز است. این وضعیت ممکن است با ترومای خفیف شتاب گیرد. زخم‌های ایجاد شده ممکن است به عفونت منجر گردند.
برخی گزینه‌های درمانی شامل استروئیدهای موضعی، تزریق استروئید، یا نیاسینامید است. گاهی از اوقات به هیچ درمانی نیاز نیست.

چه هنگامی به دکتر مراجعه کنیم
برخی از اختلالات مزبور ارثی هستند، که بدان معنی است که شخص در زمان تولد به آنها مبتلاء بوده یا در اوایل خردسالی دچار آنها می‌شود.
هر کسی که دچار یک راش آزار دهنده یا دیگر ناخوشی‌ها باشد باید با متخصص پوست مشورت کند. در مورد اکثریت راش‌ها جایی برای نگرانی نیست.
"انجمن آکادمی آمریکایی درماتولوژی" توصیه می‌کند که در صورت ابتلاء به راش با مشخصات زیر شخص به پزشک مراجعه کند:
• راش مبتلابه کل بدن است
• در کنار راش دچار تب است
• راش به شکل ناگهانی بروز کرده و گسترش یابد
• تاول بر روی زخم باز ایجاد شده باشد
• راش دردناک باشد
• عفونت وجود داشته باشد

خلاصه
اکثریت اختلالات پوستی نادر دارای یک پیوند ژنتیکی هستند و مردم به طریقی آنها را به ارث می‌برند. به هر حال این احتمال هست که شخص گاه در دوره‌های بعدی زندگی دچار این بیماری‌ها شود.
افراد دچار نگرانی در مورد سلامت پوست خود باید با درماتولوژیست مشورت کنند. اگر کسی دچار مشکلی آزار دهنده روی پوست خود باشد موضوع ارزش مراجعه به پزشک را دارد./

یازده بیماری نادر پوستی
دکتر سارا پرکینز، استیف کویلیو
ترجمۀ فرهنگ راد

Source:
Medical News Today
11 rare skin diseases
Medically reviewed by Sara Perkins, MD —
Written by Steph Coelho
On December 22, 2020