• تیم نیومن
• زیر نظر دانشکدۀ پزشکی دانشگاه ایلینویز – شیکاگو
• ترجمۀ فرهنگ راد
دیستروفی عضلانی اصطلاحی برای گروهی از اختلالات است که با کاهش پیشروندۀ تودۀ عضلانی و از دست دادن توان عضلات مشخص میشود.
شایعترین شکل دیستروفی عضلانی موسوم به دیستروفی عضلانی دوشن، به طور معمول مبتلابه پسران جوان میشود اما دیگر اشکال این بیماری میتواند در دوران بزرگسالی ایجاد گردد.
در حال حاضر هیچ علاجی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد، اما برخی درمانهای پزشکی و فیزیکی میتوانند علایم بیماری را بهبود ببخشند و پیشرفت آن را کُند کنند.
مطالب این مقاله:
• دیستروفی عضلانی چیست؟
• علایم
• علل
• تشخیص
• درمان
• تحقیقات جاری
دیستروفی عضلانی چیست؟
دیستروفی عضلانی بیماری اتلاف عضله است که اشکال اصلی آن سالانه مبتلابه حدود 1 نفر از هر 1000 نفر جمعیت مذکر میشود.
این بیماری به علت جهشهای ژنتیکی ایجاد میشود که در تولید پروتئینهای عضلانی ضروری برای ایجاد و حفظ عضلات سالم اختلال ایجاد میکنند.
بیماری مزبور ژنتیکی است، و در نهایت، وجود تاریخچۀ دیستروفی عضلانی در خانواده شانس هر عضو از اعضاء خانواده را برای ابتلاء به این بیماری افزایش میدهد.
دیستروفی عضلانی اشکال مختلفی دارد که شامل موارد زیر است:
• دیستروفی عضلانی دوشن - شایعترین شکل این بیماری است. علایم بیماری به طور معمول قبل از سه سالگی کودک بروز میکند. این بچهها معمولاً تا 12 سالگی ویلچرنشین میشوند و بر اثر نارسایی تنفسی در اوایل یا میانههای دهۀ بیست زندگی میمیرند.
• دیستروفی عضلانی بِکِر - علایمی مشابه دیستروفی عضلانی دوشن دارد اما آغاز آن دیرتر و پیشرفت آن کندتر است. بیمار معمولاً در میانۀ سالهای چهل زندگی میمیرد.
• میوتونیک (بیماری استاینرت) - شکل میوتونیک بیماری شایعترین شکل بروز آن در دوران بزرگسالی است. این بیماری با عدم توانایی بیمار در شل کردن عضلات پس از انقباض آنها مشخص میشود. عضلات صورت و گردن اغلب اوقات پیش از مابقی عضلات آسیب میبینند. علایم بیماری در عین حال شامل آب مروارید، بیخوابی و آریتمی است.
• دیستروفی عضلانی مادرزادی - این نوع از بیماری میتواند در زمان تولد یا پیش از دو سالگی کودک خود را نشان دهد. شکل مادرزادی دیستروفی عضلانی هم دختران و هم پسران را مبتلا میکند. برخی اشکال آن به کندی پیشرفت میکنند اما اشکال دیگر بیماری میتوانند به سرعت پیشرفت کرده و اختلالات قابل توجهی ایجاد نمایند.
• فاسیوکاپولوهومرال (FSHD) - در هر سنی امکان بروز دارد اما به شکل شایع در سالیان نوجوانی فرد آغاز میشود. ضعف عضلانی اغلب در صورت و شانهها شروع میگردد. افراد دچار FSHD ممکن است با چشمهای نیمباز به خواب بروند و برای بستن کامل پلک چشم دچار مشکل باشند. وقتی فرد مبتلا به FSHD بازویش را بلند میکند، شانهاش تیغه پیدا کرده شبیه بال به نظر میرسد.
• کمربند اندامی - این نوع بیماری در سالیان کودکی آغاز میشود و نخست به شانه و عضلات باسن آسیب میزند. افراد دچار دیستروفی عضلانی کمربند اندامی ممکن است در بلند کردن قسمت جلو پا دچار مشکل باشند که این موضوع راه رفتن را برای آنها به یک مشکل شایع تبدیل میکند.
• دیستروفی عضلانی اکولوفارنژیال - آغاز آن در سالهای 40 تا 70 زندگی است. آسیب بیماری در ابتدا متوجه پلک چشم، گلو و صورت است که با آسیب دیدن شانه و لگن دنبال میشود.
علایم دیستروفی عضلانی
در زیر علایم دیستروفی عضلانی دوشن، شایعترین شکل این بیماری فهرست شده است. علایم دیستروفی عضلانی بکِر مشابه موارد ذکر شده است اما گرایشی به بروز در میانۀ سالهای بیست زندگی یا دیرتر در آنها دیده میشود و پیشرفت علایم کندتر است.
علایم اولیه
• راه رفتن کج و معوج (شبیه راه رفتن اردک)
• درد و خشکی در عضلات
• مشکل داشتن در دویدن و پریدن
• راه رفتن روی پنجۀ پا
• دشواری در نشستن و برخاستن
• ناتواناییهای یادگیری مثل توسعۀ توانایی صحبت کردن دیرتر از زمان معمول
• افتادن یا سقوط مکرر
علایم بعدی
• ناتوانی در راه رفتن
• کوتاهی عضلات و تاندونها، که به محدودیت حرکتی بیشتر منجر میشود
• مشکلات تنفسی ممکن است به قدری شدید شوند که تنفس کمکی مورد نیاز باشد
• انحنای ستون فقرات ممکن است به دلیل عدم توانایی آن برای حمایت از ساختار خود بروز کند
• ممکن است عضلات قلب دچار ضعف شوند که این وضعیت به مشکلات قلبی خواهد انجامید
• دشواری بلع - این میتواند سبب آسپیراسیون تنفسی شود و در برخی مواقع غذای بیمار باید با لوله داده شود.
علل دیستروفی عضلانی
دیستروفی عضلانی به علت جهشهایی در کروموزوم X ایجاد میشود. هر ورسیون از دیستروفی عضلانی به علت چیدمان متفاوتی از جهشها ایجاد میگردد، اما تمامی این جهشها مانع از تشکیل دیستروفین توسط بدن میشوند. دیستروفین یک پروتئین حیاتی برای ایجاد و ترمیم عضلات محسوب میشود.
دیستروفی عضلانی به علت جهشهای خاصی در ژنی که پروتئین دیستروفین سیتواسکلتال را کدگذاری میکنند رخ میدهد. دیستروفین فقط 0.002 درصد کل پروتئینهای عضلات کشیده را تشکیل میدهد اما در عین حال برای عملکرد کلی عضلات یک مولکول حیاتی محسوب میشود.
دیستروفین بخشی از گروه بسیار پیچیده از پروتئینها است که برای عضله امکان عملکرد صحیح را ایجاد میکنند. این پروتئین لنگری برای اجزاء سلولهای عضلانی در اتصال به یکدیگر است و همگی آنها را به سارکولما متصل میکند - که غشاء خارجی محسوب میشود.
اگر دیستروفین وجود نداشته یا دفرمه شده باشد، فرآیند مزبور درست کار نخواهد کرد، و اختلالات در غشاء بیرونی بروز خواهد کرد. این روند باعث تضعیف عضلات شده و نیز میتواند به شکل فعال باعث صدمه دیدن خود سلولهای عضلانی شود.
در دیستروفی عضلانی دوشن، دیستروفین تقریباً به طور کامل وجود ندارد. هر قدر مقدار تولید دیستروفین کمتر باشد علایم و علتشناسی بیماری بدتر خواهد بود. در دیستروفی عضلانی بکر، در مقدار یا اندازۀ پروتئین دیستروفین کاهش دیده میشود.
کُدگذاری ژن برای دیستروفین طولانیترین ژن شناخته شده در انسان است. بیش از 1000 جهش در این ژن در دیستروفی عضلانی دوشن و بکر شناسایی شدهاند.
در همین زمینه مطالعه لینک زیر توصیه میشود:
علل، علایم و درمان میوپاتی
تشخیص دیستروفی عضلانی
طیفی از تکنیکها برای تشخیص قطعی دیستروفی عضلانی مورد استفاده قرار میگیرد:
• عیار (تست) آنزیم - عضلات آسیب دیده کراتین کیناز تولید میکنند. افزایش سطح کراتین کیناز در غیاب دیگر انواع آسیب عضله میتواند نشان دهندۀ دیستروفی عضلانی باشد.
• تست ژنتیک - از آنجا که جهشهای ژنتیکی عامل بروز دیستروفی عضلانی شناخته میشوند، برای بررسی تغییرات میتوان از تستهای ژنتیکی استفاده کرد.
• پایش قلب - الکتروکاردیوگرافی و اکوکاردیوگرامها میتوانند تغییرات عضلانی در قلب را کشف کنند. این مورد به ویژه برای تشخیص دیستروفی عضلانی میوتونیک مفید است.
• پایش ریه - بررسی عملکرد ریه میتواند شواهد بیشتری در مورد بیماری ارائه دهد.
• الکترومیوگرافی - برای اندازهگیری فعالیت الکتریکی عضله سوزنی در آن فرو میکنند. نتایج میتواند نشانههای بیماری عضله را نشان دهد.
• بیوپسی - برداشتن بخش کوچکی از عضله و بررسی آن زیر میکروسکپ میتواند نشانههای حاکی از دیستروفی عضلانی را نشان دهد.
درمان دیستروفی عضلانی
در حال حاضر دیستروفی عضلانی غیر قابل علاج است. داروها و درمانهای گوناگون به کند شدن روند بیماری کمک میکنند و میتوانند توان حرکتی بیمار را در حد امکان حفظ کنند.
داروها
دو گروه دارویی دارای بیشترین رواج برای دیستروفی عضلانی عبارتند از:
• کورتیکوستروئیدها - اگرچه این نوع دارو میتواند قدرت عضلانی را افزایش داده و سرعت پیشرفت بیماری را کم کند، استفادۀ درازمدت از آن باعث تضعیف استخوان و افزایش وزن میشود
• داروهای قلب - اگر دیستروفی عضلانی بر قلب تأثیر منفی گذاشته باشد، بتا بلوکرها و مهار کنندههای آنزیمهای تبدیل انژیوتنسین (ACE) ممکن است مفید باشند.
درمان فیزیکی
• ورزشهای عمومی - طیــفی از ورزشهای حرکتی و کششی میتوانند به مقابله با حرکت درونی ناگزیر اندامها مثل کوتاه شدن عضلات و تاندونها کمک کنند. اندامها در این بیماری گرایشی به تثبیت شدن در وضعیت نشان میدهند، و این نوع فعالیتها میتوانند به حرکت اندامها برای مدت طولانیتر کمک کنند. تمرینات اروبیک کمفشار مثل پیادهروی و شنا نیز میتوانند به کند کردن روند پیشرفت بیماری کمک کنند.
• کمک تنفسی - از آنجا که در دیستروفی عضلانی عضلات مورد استفاده در تنفس ضعیفتر میشوند، امکان دارد که برای تحویل اکسیژن در طول شب به استفاده از تهویۀ کمکی نیاز باشد. در شدیدترین موارد بیماری، بیمار ممکن است برای تنفس نیاز به دستگاه تهویه داشته باشد.
• کمکهای حرکتی – عصا، ویلچر، و واکر.
• پشتبندها - اینها عضلات و تاندونها را در حالت کشیده نگه میدارند و باعث کند شدن روند کوتاه شدن آنها میشوند. در عین حال آنها حمایتی برای کاربر در موقع حرکت کردن محسوب میشوند.
تحقیقات جاری در مورد دیستروفی عضلانی
دانش قابل توجهی در مورد ساز و کارهای دیستروفی عضلانی هم در زمینۀ ژنتیک و هم عضلانی، وجود دارد، و با وجود اینکه معالجۀ قطعی این بیماری ممکن است در آیندۀ دور ممکن باشد، تحقیقاتی در دست انجام است که ممکن است زمان دستیابی به هدف را نزدیکتر کنند.
درمان جایگزینی ژن
از آنجا که ژن خاص درگیر در دیستروفی عضلانی یافته شده است، جایگزینی ژنی که بتواند پروتئین از دست رفتۀ دیستروفین را ایجاد کند یک ملاحظۀ معقول محسوب میشود.
مشکلات پیچیدهای در مسیر این رویکرد وجود دارد که پس زدن پروتئین تازه توسط سیستم ایمنی و سایز بزرگ ژن دیستروفین مورد نیاز برای جایگزینی از جملۀ آنها است. در عین حال هدف گرفتن مستقیم بُردارهای ویروسی به سمت عضلۀ اسکلتی مشکلاتی در بر دارد.
رویکرد دیگر در این مورد تولید اتروفین را هدف میگیرد. اتروفین پروتئینی شبیه به دیستروفین است که توسط دیستروفی عضلانی آسیب نمیبیند. اگر بتوان تولید پروتئین ارتوفین را در سطح بالایی تنظیم کرد شاید روند پیشرفت بیماری متوقف یا کند شود.
ایجاد دگرگونی در تولید پروتئین
اگر ژن دیستروفین با ماشین سنتز پروتئین خوانده شود و به جهش برسد، توقف کرده و پروتئین را کامل نمیکند. داروهایی در دست آزمایش هستند که سبب میشوند تا این وسیلۀ پروتئینساز از محتوی جهش یافته گذر کند و با وجود این دیستروفین را ایجاد نماید.
داروهای ایجاد تأخیر در اتلاف عضله
گذشته از هدف گرفتن ژنهای پشت دیستروفی عضلانی برخی محققان در تلاشند تا روند ناگزیر اتلاف عضلات را در این بیماری کُند کنند.
عضلات در شرایط استاندارد میتوانند خود را ترمیم کنند. تحقیق در مورد کنترل یا افزایش این ترمیمها میتواند برای برخی از مردم دچار دیستروفی عضلانی فوایدی به دنبال داشته باشد.
تحقیقات سلولهای بنیادی
محققان در جستجوی یافتن راهی برای تزریق سلولهای بنیادی عضله هستند که قابلیت تولید پروتئین دیستروفین غایب در بیماران دچار دیستروفی عضلانی عضلانی را داشته باشد.
پروژههای کنونی در جستجوی مفیدترین نوع سلولها برای استفاده و راههایی برای تحویل آنها به عضلۀ اسکلتی هستند.
پیوند میوبلاست
در طول مراحل اولیۀ دیستروفی عضلانی، میوبــلاستها (که بهنام سلولهای اقماری نیز شناخته میشوند) فیبرهای عضلانی اشتباهی را ترمیم و جایگزین میکنند. وقتی میوبلاستها خسته میشوند، عضلات بهکندی به بافتهای متصل چرخش میکنند.
برخی مطالعات تلاش کردهاند تا سلولهای میوبلاست اصلاح شده را برای غلبه بر خستگی طبیعی میوبلاستها به داخل عضله تزریق کنند.
Source:
Muscular Dystrophy: Causes, Symptoms, and Treatments
Last updated Mon 2 January 2017
By Tim Newman
Reviewed by University of Illinois-Chicago, School of Medicine
مطالب پیشنهادی ما برای مطالعه

کدئین برای کودکان بسیار خطرناک است

یک بار بیهوشی به بهرة هوشی کودکان خردسال آسیب نمی زند

کرم بیحسی مؤثرترین کاهش دهندة درد برای واکسیناسیون اطفال است

مصرف آنتیبیوتیک در اوایل کودکی ریسک آلرژی غذایی را در کودکان بالا میبرد

تأثیر رژیم غذایی مادر در دوران بارداری بر بیماریهای ارثی فرزند

فشار خون بالا در کودکان و نوجوانان باعث تضعیف مهارتهای شناختی میشود

آیا مصرف استامینوفن در دوران حاملگی با مشکلات رفتاری فرزندان مرتبط است؟

چهارده اختلال ژنتیکی جدید در کودکان کشف شد

انواع، علایم و درمان میلیا

عدم تحقق پتانسیل وجودی کودکان بر اثر فقر زیاد و کمبود رشد

آنتیاکسیدان شیر مادر از بیماری کبدی در فرزند پیشگیری می کند

داروی جدید پیشرفت بیماری "تباهی عصبی" را متوقف میکند

کودکان دارای مخمر روده در معرض خطر آسم قرار دارند

اُمگا – 3 از آسم دوران کودکی پیشگیری میکند

استرس دوران بارداری باعث مشکلات مادامالعمر برای فرزند میشود

داروهای مخدر نسخهای مسؤول افزایش مسمومیت در کودکان است

توضیح علت خیزش چاقی در نوجوانی با کاهش مصرف کالری در دوران بلوغ!

جنگ بر سر شکر: کودکان باید روزانه کمتر از 6 قاشق چایخوری شکر بخورند

چرا چشمهای من زردند؟ بررسی علل زردی چشم در کودکان و بزرگسالان

نقشهبرداری مغز نوزادان نارس ناتوانی دوران کودکی را پیشبینی میکند

شیر مادر علایم آسم را در کودکان در معرض خطر کاهش میدهد

بازماندگان سرطان دورة کودکی، فقر تغذیه و خطر بیماریهای مزمن

هشدار FDA در مورد کاربرد داروهای بیهوشی عمومی و آرامبخش در کودکان

تبلیغ مواد غذایی،ذائقة کودکان را تغییر میدهد

دیر خوابیدن کودکان پیشدبستانی ریسک چاقی را افزایش میدهد

والدین "سخت گیر" برای آموزش کودکان بیشتر مُضرند تا مفید

شیوع سندرم خستگی مزمن در کودکان بیش از برآوردهای پیشین است

اسکن مغزی و امکان کشف افسردگی در کودکان در معرض خطر

فقر دوران کودکی به تغییرات مغزی منجر به افسردگی مرتبط است

موزیک ویدیوهای یوتیوب منبع تبلیغ الکل و تنباکو در نوجوانان

خطر چاقی بچههای فقیر را بیشتر تهدید میکند

نوزادان نارس بیشتر در معرض ابتلاء به اتیسم قرار دارند

طب سوزنی برای درد مزمن در کودکان ایمن و مؤثر است

آیا افسردگی در اوایل کودکی رشد مغز را دگرگون میکند؟

پوست بچههای سالم را از روغن آفتابگردان و زیتون دور نگه دارید

سیگاری بودن مادر باردار به سلامت کودک در ادامة زندگی آسیب میرساند

سندرم تخمدان پلیکیستیک مادر خطر اُتیسم در فرزند را افزایش میدهد

مواد غذایی آلوده سالانه 125000 کودک را میکشد

آیا بچه من پسوریازیس دارد؟ علایم و درمان

لباس ابریشم برای بچههای دچار اگزما هیچ فایدهای ندارد

مثانه بیشفعال در کودکان - علل، علایم، و درمان

میکرب روده کودکان را در برابر عفونت روده محافظت میکند

غذاهای بدون گلوتن سالم نیستند

یک تخم مرغ در روز کوتاهی قد در کودکان را کاهش میدهد

اختلالات تیک: علل، انواع، و تشخیص

فعالیت جسمانی نوجوانان در حد افراد 60 ساله است!

ارتباط پرهاکلامپسی با DNA نوزادان

مصرف جنینی استامینوفن به مردانگی آسیب میزند

درماتومیوزیت: علایم، علل، و درمان

فقر دوران کودکی بر سلامت قلب در دوره بزرگسالی صدمه میزند

مصرف حشیش در نوجوانان با افزایش خطر جنون مرتبط است

داروی بیهوشی عمومی رشد مغز را در کودکان مختل میکند

مصرف قند مادران باردار با آسم آلرژیک فرزند مرتبط است

هرپانژینا - علایم، علل، و درمان

کاپوت ساکسیدنوم و سفالوهماتوم نوزادان - علایم، علل، و دورنما

کمبود خواب خطر دیابت نوع 2 را در کودکان افزایش میدهد

اختلال دوقطبی در کودکان – ریسک فاکتورها و علایم

چگونه والدین بر جهشهای ژنتیکی جدید در کودکان تأثیر میگذارند؟

بچههای در معرض خطر اختلالات روانی به شکل متفاوتی میخندند

سیگار کشیدن مادر باردار به فلج مغزی فرزند منجر میشود

چاقی کودکان از دهه 70 تاکنون ده برابر شده است

چگونه سزارین به چاقی فرزند منجر میشود

گیر کردن زبان یا انکیلوگلوسیا - آنچه به دانستنش نیاز است

اختلال بیشفعالی کمبود تمرکز در کودکان و بزرگسالان - علل و تشخیص

امبلیوپی یا تنبلی چشم (چشم تنبل) - علامتها، علتها، درمانها

کلوئید یا رشد بیش از حد بافت همبند در محل زخم - چطور از دستش خلاص شویم؟

دیسلکسی یا ناتوانی در خواندن بر اثر نقص پردازش نمادهای گرافیکی در مغز – علایم، درمانها، و تشخیص

سندرم داون - واقعیات، علایم، و تشخیص

سیتومگالوویروس - انواع، علل، علایم، و تشخیص

بیماری پنوموکوکال، علت شماره 1 مرگ قابل پیشگیری در کودکان زیر 5 سال

فلج مغزی یا سربرال پالزی در کودکان و بزرگسالان - علایم، علل، و درمان

ریفلاکس اسید در نوزادان و کودکان خردسال - علل، علایم، و درمان

اریتروبلاستوزیس فتالیس یا کمخونی همولیتیک - علل، علایم، و درمان

اختلال سلوک یا اختلال مدارا در کودکان و نوجوانان - آنچه دانستنش نیاز است

متهموگلوبینمیا یا کمبود شدید اکسیژن در سلولهای بدن

بیماری دست، پا، و دهان در کودکان و بزرگسالان

خناق یا التهاب نای و حنجره - چیست، و چگونه درمان میشود؟

شب ادراری در کودکان یا بیاختیاری ادراری شبانه در کودکان

بلوغ در پسران و دختران - آنچه دانستنش نیاز است

عفونت گوش در کودکان - علایم، علل، درمان، و ملاحظات

بیماریهای عفونی شایع در کودکان - علایم، تصاویر، پرهیزها

درد در نوزادان و کودکان نوپا - بچه من کجایش درد میکند؟

اختلال نعوظ در نوجوانان - علل، تشخیص، و درمان

هیپوسپادیاس یا قرار گرفتن دهانه آلت تناسلی مردانه در زیر آلت به جای سر آن

ولولوس یا پیچخوردگی غیر نرمال روده بزرگ یا روده کوچک در کودکان و بزرگسالان

همانژیوم خارجی - آنچه دانستنش نیاز است

اختلال نافرمانی ستیزهجویانه - علایم، علل، تشخیص، و درمان

بیماری قلبی مادرزادی یا بیماری مادرزادی قلب - انواع، علایم، علل، و درمان

آنچه والدین در مورد یبوست در کودکان باید بدانند

علایم و علل آسم در کودکان

تشخیص و درمان آسم در کودکان

چرا گرسنگی شدید باعث باد کردن معده میشود؟

انسداد یا گرفتگی مجرای اشکی در نوزادان - علل، درمان، و مداوای خانگی

آیا روغنهای ضروری برای نوزادان ایمن است؟

شپش سر - علایم، علل، تشخیص، و درمان

آیا آبریزش بینی بچهها در زمان دندان درآوردن نرمال است؟

نشانههای ضربه مغزی در کودکان

افسردگی در نوجوان یا افسردگی نوجوانی – علایم، علل، تشخیص، و درمان

علایم، علل، تشخیص، و درمان عفونت نوروویروس

علل و درمان یرقان نوزادان یا زردی در نوزاد
نظرات (2)