زیست مارکرهای اختلال شناختی بیماری پارکینسون کشف شد

زیست مارکر، بیماری پارکینسون، ژنتیک، بتا - املوئید، آلزایمر

• آنا ساندویو
• ترجمه محمدقاسم رافعی

بیماری پارکینسون فقط در سطح ایالات متحد آمریکا در حدود نیم میلیون نفر را رنج می‌دهد. تحقیق جدید چند زیست‌مارکر را شناسایی کرده است که می‎توانند اختلالات شناختی متعارف این بیماری تباهی عصبی را پیش‌بینی کنند.
بر مبنای اعلام CDC، بیماری پارکینسون پس از آلزایمر شایع‎ترین بیماری تباهی عصبی است. در ایالات متحد آمریکا در حدود 50000 نفر هر ساله با تشخیص این بیماری مواجه می‌شوند. به علاوه تخمین زده می‎شود که حدود 500.000 نفر در این کشور با این بیماری به زندگی ادامه می‎دهند.
در حالی که فعلاً هیچ معالجه‌ای برای پارکینسون وجود ندارد، درمان‌هایی برای کاهش سرعت پیشرفت بیماری در دسترس است. در هر حال معمولاً پارکینسون زمانی تشخیص داده می‎شود که علایم بیماری بروز کرده‎اند و تشخیص در هنگامی صورت می‎گیرد که سلول‎های عصبی دیگر از دست رفته‎اند. این موضوع باعث کاهش تأثیر درمان‎هایی می‎شود که هدف آنها به تأخیر انداختن پیشرفت بیماری است.
همچنان که NIH توضیح می‎دهد، داشتن "شاخص‌های قابل سنجش" - یا زیست‌مارکرهای - بیماری می‎توند قابلیت درمان‎های بالقوه برای پارکینسون را بهبود ببخشد، و متخصصان بالینی را به تشخیص زودهنگام بیماری قادر سازد، یعنی پیش از آنکه صدمات برگشت ناپذیر در بیمار ایجاد شده باشد. تشخیص زودهنگام بیماری همچنین به تسهیل آزمون‎های بالینی منجر می‎شود و به محققان امکان آزمایش درمان‎های جدید را می‎دهد.
یک مطالعۀ جدید – منتشر شده در نشریۀ One PLOS – از شناسایی زیست‌مارکرهایی خبر می‎دهد که اختلالات شناختی مرتبط به پارکینسون را پیش‌بینی می‎کنند. تحقیق جدید - به رهبری دکتر دانیل واینتروب / Daniel Weintraub، از دانشگاه پنسیلوانیا - عنوان می‎کند که زیست مارکرهای شناسایی شده می‎توانند پیش‌بینی کنند که در میان افراد دارای تشخیص بیماری پاریکنسون چه کسانی در طول سه سال نخست پس از تشخیص دچار نزول شناختی خواهند شد.

اتروفی مغز، کمبود دوپامین، و پیش‌بینی ژن‎های نزول شناختی
محققان 433 بیمار از 33 مرکز بین‎المللی را که به تازگی با تشخیص ابتلاء به پارکینسون مواجه شده بودند، برای بررسی اختلالات حرکتی مورد تحقیق قرار دادند. بیماران در زمان آغاز مطالعه در سال 2010 هیچ‎گونه نشانۀ اختلال شناختی نداشتند.
بیماران به مدت سه سال از نظر بالینی پیگیری شدند. با هدف دستیابی به برخی زیست مارکرهای دارای قدرت پیش‎بینی بالقوه، محققان یک‎سری از آزمایش‎ها را انجام دادند.
آنها 11 پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی (SNPs یا تنوعات ژنتیکی) را که پیشتر با شناخت در بیماری پارکینسون مرتبط شده بودند مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند. آنها همچنین مایع مغزی نخاعی را برای بررسی بتا – املوئید، چین‎ها و سطوح آلفا سینوسلین آنالیز کردند. در نهایت، محققان طیفی از اسکن‎های مغزی شامل MRI و CT اسکن را انجام دادند.
دکتر واینتروب و همکارانش به بررسی انتقال دهنده‎های دوپامین پرداختند. آنها پروتئین‎هایی هستند که دینامیک انتقال دهندۀ عصبی دوپامین را در مغز کنترل می‎کنند و سطح غیر نرمال آنها پیشتر با بیماری پارکینسون مرتبط دانسته شده است. محققان همچنین حجم و تراکم مغز را بررسی کردند.
در کل در طول سراسر مطالعه 15 تا 18 درصد بیماران دچار اختلالات شناختی شدند.
زیست مارکرهایی که به عنوان پیش بینی کنندۀ نزول شناختی تعیین شدند عبارت بودند از: بروز کمبود دوپامین، کاهش "انتشار یابنده" در حجم مغز در محدوده‎های فرونتال، تمپورال، پاریتال، و لوب‎های اسیپیتال، سطوح پاتولوژیک پلاک‎های بتا - املوئید - درست شبیه به همان مواردی که در بیماری آلزایمر مشاهده می‎شود - و برخی متغیرهای ژنتیکی.
مطالعه به وجود SNPs در ژن‎های COMT و BDNF که پیشتر نشان داده شده است که باعث تقویت نزول شناختی می‎شوند، پی برد.
محقق رهبر مطالعه یافته‎های کلیدی تحقیق را مرور می‎کند:
"اختلال شناختی بار دیگر به میزان 50 تا 200 درصد در چندین سال اول بیماری، بسته به تعریف مورد استفاده، افزایش پیدا می‎کند، و به طور مستقل توسط تغییرات زیست مارکرهای مرتبط با نیگرواسترادیول یا کمبود دوپامینرژیک کورتیزول، اتروفی فراگیر مرتبط به امکان تأثیر گسترش بیماری تباهی عصبی، پاتولوژی پلاک املوئید بیماری همراه آلزایمر، و ترکیبی از عوامل ژنتیکی افزایش پیدا می‎کند."
برخی از محدودیت‎های تحقیق شامل نمونه‎های آن هستند که عمدتاً سفیدپوست و دارای تحصیلات عالی بودند. بنابراین یافته‎های مطالعه قابل تعمیم به دیگر گروه‎های قومی اجتماعی نیست. در هر حال، باید نتایج مطالعه توسط تحقیقات پیگیرانه تأیید شود، و محققان آزمون‎های بالینی برای درمان‎هایی که می‎توانند از نزول شناختی مرتبط به بیماری پارکینسون پیشگیری کنند طراحی خواهند کرد.