دسته بندی ها
Search - Contacts
مقالات و اخبار
Search - News Feeds
واژه نامه
تگ ها

فهرست صفحات

افزایش تعداد جهش‎های ژنی خوشه‎ای یا جهش‌هایی که در "نقاط مهم" ژنوم جایگیر می‎شوند بیشتر تحت تأثیر سن مادر قرار دارد

اخبار ژنتیک
تغییر اندازه و نوع قلم متن

• ماریا کوهوت
• ترجمه نادر اکبری

یک مطالعۀ جدید به تحقیق در این مورد پرداخته است که چگونه مادران و پدران سبب جهش‌های ژنتیکی جدید در فرزندان می‎شوند، و چگونه برخی از این جهش‌ها می‎توانند به پیامدهای منفی منجر شوند.
مشخصاتی که ما از والدین خود به ارث می‎بریم - که با ویژگی‎های بسیار پایه‎ای مثل رنگ چشم یا بافت مو آغاز می‎شود - فقط شکل دهندۀ هویت ظاهری ما نیست بلکه وضعیت سلامت، هم در اوایل زندگی و هم در دوران بعدی آن، را شکل می‎بخشد.
با توجه به این موارد مطالعۀ ژنتیک برای فهم کیستی و چگونگی و همچنین اینکه چگونه بدن ما در گذر زمان تکامل می‎یابد، و ما چگونه به عوامل خارجی و داخلی پاسخ می‏‌دهیم نقشی مرکزی یافته است.
برای مثال، مطالعات اخیر اهمیت عوامل ژنتیکی را برای اختلالاتی مثل بیماری آلزایمر، سرطان مغز، و دیابت آشکار کرده‎اند.
با توجه به اهمیت فهم نقش عوامل ژنتیکی برای نمایۀ سلامت ما، دانشمندان به طور مدام در تلاش هستند تا رازهای ژنوم انسان را رمزگشایی کنند.
یک تحقیق جدید که توسط محققان رمزگشایی ژنتیکی / deCODE genetics در ریکیاویک پایتخت ایسلند انجام شد، نشان داده است که سن والدین در هنگام تشکیل نطفه بر جهش‌های دی نوو (DNMs) در فرزندان تأثیر می‎گذارد. این جهش‌ها تغییراتی ژنتیکی هستند که در فرزندان دیده می‎شوند اما در والدین آنها وجود ندارند.
نویسندۀ ارشد مطالعه دکتر کاری استفانسون / Kári Stefánsson، مدیر اجرایی "رمزگشایی ژنتیکی" به اخبار پزشکی امروز گفت که این تحقیق برای فهم چگونگی و چرایی بیماری‎هایی که در دوران کودکی بروز می‎کنند بسیار اهمیت دارد.
او گفت: "اکنون مشخص شده است که DNMs مسؤول درصد بالایی از بیماری‎های نادر دوران کودکی است. بنابراین از نقطه نظر بالینی بسیار اهمیت دارد که طریق ایجاد DNMs را بفهمیم، این را درک کنیم که آنها از سوی مادر به ارث می‎رسند یا از طرف پدر، و وضعیت آنها وقتی از سوی یکی از والدین می‎آیند و نه از سوی دیگری، چگونه است."
یافته‎های محققان در نشریۀ نیچر / Nature منتشر شده و به صورت آنلاین در دسترس است.

DNMs بیشتر از پدران مسن ناشی می‎شوند
دکتر استفانسون و همکارانش داده‎های ژنوم 14.688 نفر را در کل جمعیت ایسلند تجزیه و تحلیل کردند. از این نقطه به بعد آنها بر 1548 نفر اعضاء خانواده‎های سه نفره متمرکز شدند. آنها همچنین ریشۀ DNMs را در سه نسل 225 مورد از نمونه‎ها مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند.
محققان به ترسیم نقشۀ فعل و انفعالات میان جنس والدین و سن و نوع جهش ژنتیکی بروز یافته در کودکان و همچنین محل این جهش‎ها در ژنوم دقیق شدند.
با دنبال کردن آنالیز محققان آنها پی بردند که شمار DNMs ناشی از مادران تا 0.37 درصد به ازاء هر سال سن افزایش می‎یابد. در مورد DNMs تحت تأثیر پدران، این رقم به 1.51 در هر سال افزایش می‎یابد، که این موضوع تأثیر پدر را در این زمینه حدود 4 بار افزایش می‎دهد.
دکتر استفانسون توضیح می‎دهد، "در این مقاله ما در مورد تفاوت میان DNMs ناشی از مادر و DNMs متأثر از پدر تمرکز بسیاری کرده‎ایم و نشان داده‎ایم که در نوع جهشی که ممکن است شما از مادر یا پدر دچار آن شوید تفاوت وجود دارد."
او اضافه کرد: "مجموع تعداد جهش‌های ژنوم که از ناحیۀ پدر می‎آید چهار بار بزرگ‎تر از جهش‎هایی است که از مادر می‎آید."
محققان می‎نویسند، به هر جهت DNMs ناشی از مادر از نظر تعداد در 10 درصد ژنوم معادل DNMs برآمده از پدر است. همچنین اغلب DNMS در این نواحی ژنوم جهش‌های ترانسورسیون C به C هستند که به شکاف رشته‎ها منجر می‎شوند.
این می‎تواند به طریقی که ژن کارمی‎کند آسیب بزند یا باعث شود که اصلاً کار نکند، و چنین جهش‌هایی برخی از اوقات می‎توانند به ایجاد ریسک توسعۀ برخی از بیماری‎ها منجر گردند.

نرخ بالاتر جهش در نقاط مهم ژنوم
همزمان تیم تحقیق ثبت کرد که افزایش تعداد جهش‎های ژنی خوشه‎ای یا جهش‌هایی که در "نقاط مهم" ژنوم جایگیر می‎شوند بیشتر تحت تأثیر سن مادر قرار دارد.
در ضمن محققان پی بردند که "طول عمر" خوشه‌های DNM مشتق از مادر طولانی‎تر از طول عمر خوشه‎های DNM نشأت گرفته از پدر است و DNMs مادری در کل زمان دچار تغییرات زیادی می‎شود.
از دکتر استفانسون سؤال شد، "ده درصد ژنوم مستعد شکاف دو رشته‎ای است، بنابراین 10 درصد ژنوم چگالی بالایی برای جهش‌های C به G نشأت گرفته از مادر دارد، اما این چه معنایی دارد که در این ناحیه شما به طور اساسی نرخ جهشی دارید که دو برابر نرخ جهش در نقاط دیگر ژنوم است؟"
وی توضیح داد که، "این بدان معنی است که هر جا این صفت در ما وجود داشته باشد در این ده درصد ژنوم باید سریع‎تر از دیگر صفت‎ها درگیر گردد، زیرا شما با گوناگونی بیشتری برای انتخاب مواجه هستید."
وی گفت که در آینده با لحاظ کردن پیامدهای بالینی یافته‌های حال حاضر، مفید خواهد بود که بفهمیم آیا وقتی بچه‎ای در برابر یک DNMs آسیب‌پذیر است این امکان وجود دارد که این آسیب‌پذیری در برادر یا خواهر بعدی وی بروز کند.
دکتر کاری استفانسون می‎گوید:
"بخش بعدی کار ما دارد به جواب می‎رسد ... جواب این سؤال که تقریباً توسط همۀ پدر و مادرها مطرح می‎شود وقتی که به آنها گفته می‎شود که وضعیت بچۀ آنها ناشی از جهش‌های دی نوو است. سؤال این است که چقدر احتمال دارد این جهش خود را در بچۀ بعدی نشان دهد؟"

Source:
How do parents influence new genetic mutations in children?
By Maria Cohut
Published: Thu 21 September 2017

مطالب پیشنهادی ما برای مطالعه

کدئین برای کودکان بسیار خطرناک است

آکادمی کودکان آمریکا اصرار دارد که والدین و مراقبان بهداشتی، دادن کُدئین به کودکان را متوقف کنند، و به آموزش‌های بیشتر در مورد ریسک‌ها و محدودیت‌های استفاده از کدیین در بیماران زیر 18 سال فراخوان می‌د

یک بار بیهوشی به بهرة هوشی کودکان خردسال آسیب نمی زند

یک مطالعة طولی همگروهی که در JAMA منتشر شده است عنوان می‎کند، یک بار قرار گرفتن در معرض مواد بیهوشی استنشاقی در کودکان دارای سن کمتر از 36 ماه با توسعة اختلالات عصبی و رفتار نابهنجار در دوران کودکی مر