دسته بندی ها
Search - Contacts
مقالات و اخبار
Search - News Feeds
واژه نامه
تگ ها

فهرست صفحات

اخبار ژنتیک
تغییر اندازه و نوع قلم متن

• هانر وایتمن
• ترجمه هامیک رادیان

برای اولین بار در جهان دانشمندان اصلاح ژن را به شکل موفقیت‎آمیز برای ترمیم یک جهش منجر به بیماری در جنین انسان اصلاح کردند، که نشانگر تحقق گامی بزرگ در پیشگیری از بیماری‎های وراثتی است.
در مطالعۀ جدیدی که اخیراً در نشریۀ نیچر منتشر شده است، یک تیم بین‎المللی از پژوهشگران آشکار می‎کنند که چگونه ژن CRISPR-Cas9 را در اصلاح تخمک‌های به تازگی باور شده برای ترمیم ژن MYBPC3 که مسبب کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (HCM) محسوب می‎شود مورد استفاده قرار داده‎اند.
HCM نوعی بیماری است که با سخت شدن عضلات قلب مشخص می‎شود. بر مبنای اعلام AHA، تخمین زده می‎شود که در حدود نیم میلیون نفر در ایالات متحد آمریکا دچار بیماری HCM هستند، و این بیماری یک علت رایج در مرگ بر اثر حوادث قلبی به ویژه در ورزشکاران جوان محسوب می‎شود.
جهش وراثتی ژن MYBPC3 برای 30 درصد موارد HCM خانوادگی لحاظ می‎شود. افراد دارای یک نسخه از این جهش ژنی دارای 50 درصد شانس برای انتقال آن به فرزندان خود هستند.
در سالیان اخیر، دانشمندان به بررسی اصلاح ژن به عنوان راهی برای از بین بردن جهش‎های مسبب بیماری پرداخته‌‏اند. یک روش اصلاح ژن که حرکتی نمایان در CRISPR-Cas9 ایجاد کرد، روشی است که توالی‌های DNA را برای تأثیر بر عملکرد ژن اضافه کرده، برمی‎دارد یا آنها را اصلاح می‎کند.
اگرچه بهره‎گیری از CRISPR-Cas9 در مدل‎های حیوانی با موفقیت‎هایی همراه بوده است، در مورد استفاده از آن در انسان برخی نگرانی‎های اخلاقی وجود دارد. به طور مشخص منتقدان هشدار داده‎اند که این روش ممکن است برای مقاصد غیر درمانی مثل ایجاد "کودکان طراحی شده" مورد استفاده قرار گیرد.
به علاوه این نگرانی وجود دارد که استفاده از CRISPR-Cas9 برای ترمیم یک جهش مسبب بیماری در جنین انسان، ممکن است به بروز جهش‎های مضر و ناخواستۀ دیگر منجر شود.
به هر جهت، دانشمندانی از چین، کره جنوبی و آمریکا به نخستین افرادی مبدل شدند که توانستند با موفقیت جهش ژن MYBPC3 در جنین انسان را با استفاده از CRISPR-Cas9 با موفقیت و بدون عواقب ناخواسته ترمیم کنند.

جهش‎ها در 73 درصد جنین‎ها ترمیم شد
با استفاده از باروری در محیط آزمایشگاهی، محققان اسپرم گرفته شده از مردان دارای جهش ژن MYBPC3 را به تخمک‎های گرفته شده از زنان سالم تزریق کردند.
خلاف مطالعات پیشین، محققان CRISPR-Cas9 را در همان زمانی که اسپرم را تزریق می‎کردند به تخمک‎های سالم تحویل دادند. بر مبنای نظر تیم تحقیق، این فرآیند به کاهش "موزاییکیسم" کمک می‏کند، که در کوران آن برخی از سلول‎های جهش یافته در جنین ترمیم می‎شوند و برخی از آنها نمی‎شوند.
محققان پی بردند که تکنیک CRISPR-Cas9 در مورد 100 درصد جنین‎ها DNA را در وضعیت درست اصلاح می‎کند، و جهش‌های ژن MYBPC3 در 42 مورد از 58 مورد جنین مورد آزمایش به طور کامل ترمیم شدند، که این نشانگر موفقیتی به میزان 72.4 درصد است.
نویسندۀ اول مطالعه جیون وو / Jun Wu، از انستیتو مطالعات بیولوژیک سالک در لا یولا می‎گوید: "فناوری ما جهش ژن مسبب بیماری را از طریق استفاده از مزایای پاسخ منحصر به فرد ترمیم DNA برای جنین‎های تازه شکل گرفته ترمیم می‏کند."
به ویژه، محققان پی بردند که تکنیک اصلاح ژن از DNA تخمک‎های سالم به عنوان "قالب" استفاده می‎کند، که این به شناسایی محل جهش‌های DNA در اسپرمی که نیاز به ترمیم دارد کمک می‎نماید.
در مرحلۀ بعد تیم تحقیق از توالی کامل ژنوم در جنین اصلاح شده برای تعیین اینکه CRISPR-Cas9 هیچ تغییر ناخواسته‎ای را به ژنوم القاء کرده است یا خیر، استفاده کردند.
در اساس این تحقیق نخستین شواهد را در این مورد به دست می‎دهد که می‎توان از CRISPR-Cas9 برای ترمیم جهش‎های ژن MYBPC3 و پیشگیری از توسعۀ HCM خانوادگی استفاده کرد.
نویسندۀ ارشد مطالعه دکتر سوخارات میتالیپوف / Shoukhrat Mitalipov، از دانشگاه بهداشت و علوم ارگون در پورتلند (OHSU) می‎گوید: "هر نسل بعدی این ترمیم را انجام خواهد داد زیرا ما واریانت ژن مسبب بیماری را از دودمان خانواده برداشته‎ایم. با استفاده از این تکنیک، این امکان به وجود می‎آید که بار این بیماری ارثی از دوش خانواده و در نهایت جامعۀ بشری برداشته شود."

نگرانی‎های اخلاقی به قوت خود باقی است
به هر جهت این تحقیق حادثه‌ساز فقط امیدی برای معالجۀ HCM به دست نمی‎دهد. محققان معتقدند که این روش نمایندۀ پیشرفتی بزرگ در کاربرد اصلاح ژن در مورد طیف گسترده‏ای از بیماری‎های وراثتی است.
دکتر دانیل دورسا / Daniel Dorsa معاون ارشد رییس تحقیقات OHSU می‎گوید:
"این تحقیق به شکل قابل ملاحظه‎ای فهم علمی را در مورد اقداماتی که برای اطمینان از امنیت و قابلیت تصحیح ژن ضروری هستند، افزایش می‎دهد."
وو و همکارانش هشدار می‎دهند که پیش از انجام آزمون‎های بالینی تحقیقات بیشتری مورد نیاز است، و بسیاری از نگرانی‎های اخلاقی به قوت خود باقی است.
نویسندۀ همکار مطالعه خوان کارلوس آیزپیسوا بلمونت / Juan Carlos Izpisua Belmonte از انستیتو مطالعات بیولوژیک سالک می‎گوید: "اصلاح ژن هنوز در مراحل کودکی خود قرار دارد بنابراین اگرچه این کوشش مقدماتی ایمن و مؤثر نشان داده، این امری حیاتی است که ما کار را با نهایت پرهیز دنبال کنیم، و بیشترین توجه را به ملاحظات اخلاقی داشته باشیم."
دورسا اضافه می‎کند:
"ملاحظات اخلاقی برای انتقال این فناوری به عرصۀ آزمون‎های بالینی پیچیده و سزاوار اشتیاق قابل ملاحظۀ عمومی است تا ما بتوانیم به این سؤال گسترده‎تر جواب بدهیم که دگرگون کردن ژن‌ها برای نسل‎های آینده از دیدگاه علایق انسانی امر مطلوبی است یا خیر."

Source:
Breakthrough: Gene editing repairs mutation in human embryos
By Honor Whiteman
Published: Thu 3 Aug 2017

مطالب پیشنهادی ما برای مطالعه

آمفتامین قلب را سریع‌تر پیر می‌کند

سوءمصرف آمفتامین در سطح جهان در حال افزایش است. در حالی که عوارض جانبی شایع این داروی مخدر شامل افزایش ضربان قلب، سردرد، درد معده و تغییرات خُلقی است، دانش اندکی در مورد اثرات آن بر قلب وجود دارد. اکن

استرس چگونه بر میزان کلسترول تأثیر می‌گذارد؟‎

تأثیر استرس بر میزان کلسترول روشن نیست. یکی از مشکلات مرتبط به این مورد این است که استرس واژه‎ای مبهم و اندازه‎گیری آن دشوار است. در هر حال مطالعات بسیاری در مورد اثرات استرس بر سلامت کلی قلب صورت گرف