ژنتیک

افزایش تعداد جهش‎های ژنی خوشه‎ای یا جهش‌هایی که در "نقاط مهم" ژنوم جایگیر می‎شوند بیشتر تحت تأثیر سن مادر قرار دارد

یک مطالعۀ جدید به تحقیق در این مورد پرداخته است که چگونه مادران و پدران سبب جهش‌های ژنتیکی جدید در فرزندان می‎شوند، و چگونه برخی از این جهش‌ها می‎توانند به پیامدهای منفی منجر شوند. مشخصاتی که ما از والدین خود به ارث می‎بریم - که با ویژگی‎های بسیار پایه‎ای مثل رنگ چشم یا بافت مو آغاز می‎شود - فقط شکل دهندۀ هویت ظاهری ما نیست بلکه وضعیت سلامت، هم در اوایل زندگی و هم در دوران بعدی آن، را شکل می‎بخشد. با توجه به این موارد مطالعۀ ژنتیک برای فهم کیستی و چگونگی و همچنین اینکه چگونه بدن ما در گذر زمان تکامل می‎یابد، و ما چگونه به عوامل خارجی و داخلی پاسخ می‏‌دهیم نقشی مرکزی یافته است. 

دانشمندان آزمایش پیوند درمانی پوست را برای کمک به مدیریت سطح گلوکز و وزن بدن در موارد دیابت و چاقی آغاز کرده‎اند. این نوع درمان اخیراً روی انواع موش‌های وحشی تست شد که نتایج نویدبخشی به دنبال داشته است. یک تحقیق جدید، انجام شده توسط دانشمندان دانشگاه شیکاگو در ایلی‎نویز پیوند درمانی پوست مهندسی ژنتیکی شده را با هدف مدیریت دیابت و چاقی مدیریت کرد.

محققان بیان می‌دارند که متیلاسیون ممکن است یک هدف درمانی بالقوه برای عوارضی نظیر بیماری پارکینسون باشد که حافظه را مختل می‌کند. «ما به چنین امکاناتی نظر داریم نه فقط به منظور رسیدن به فهم بهتر از اینکه حافظه چگونه کار می‌کند. ما همچنین در جستجوی هدف‌های بالقوه برای داروهایی هستیم که ممکن است نزول حافظه را خنثی کنند. در نهایت تحقیق ما در مورد درمان‌هایی برای آلزایمر و دیگر بیماری‌های مشابه در مغز است.»

برای اولین بار در جهان دانشمندان اصلاح ژن را به شکل موفقیت‎آمیز برای ترمیم یک جهش منجر به بیماری در جنین انسان اصلاح کردند، که نشانگر تحقق گامی بزرگ در پیشگیری از بیماری‎های وراثتی است. در سالیان اخیر، دانشمندان به بررسی اصلاح ژن به عنوان راهی برای از بین بردن جهش‎های مسبب بیماری پرداخته‌‏اند. یک روش اصلاح ژن که حرکتی نمایان در CRISPR-Cas9 ایجاد کرد، روشی است که توالی‌های DNA را برای تأثیر بر عملکرد ژن اضافه کرده، برمی‎دارد یا آنها را اصلاح می‎کند. 

صرع ده‎ها میلیون نفر را در سراسر جهان رنج می‎دهد، اما علل حملات صرع تا حدودی زیادی ناشناخته باقی مانده‎اند. تحقیق جدید ممکن است میکروژنی را یافته باشد که توضیح می‎دهد چرا در برخی از مغزها تشنج‌های صرع رخ می‎دهد و در دیگر مغزها خیر.

مطالعة جدیدی که در «اقدامات آکادمی ملی علوم» منتشر شده است می‌گوید ریتم شبانه‌روزی فعالیت ژن با گذر سالیان عمر تغییر می‌یابد، و یک ساعت زیستی جدید فقط در مغز افراد مسن تیک‌تاک می‌کند. یک ریتم شبانه‌روزی 24 ساعته بیشتر فرآیندهای مغز و بدن مانند چرخة خواب و بیداری، سوخت و ساز، هوشیاری و شناخت را کنترل می‌کند. این نمونه‌های فعالیت روزانه توسط برخی ژن‌ها تنظیم می‌‌گردند که در اغلب سلول‌ها یافت می‌شوند اما به ندرت در مغز انسان مورد مطالعه قرار گرفته‌اند.