دسته بندی ها
Search - Contacts
مقالات و اخبار
Search - News Feeds
واژه نامه
تگ ها

فهرست صفحات

اخبار عمومی
تغییر اندازه و نوع قلم متن


• آنا ساندویو
• ترجمة هامیک رادیان

شکاف لب و شکاف کام آسیب‌های رایجی هستند که سالانه هزاران کودک را مبتلاء می‌کنند. تحقیق جدید از مکانیسم ژنتیکی پشت این آسیب‌ها پرده برمی‌دارد.
بر مبنای گزارش مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌ها (CDC)، سالانه در حدود 2650 بچة مبتلاء به شکاف لب و 4440 بچه دچار شکاف کام در آمریکا متولد می‌شوند.
شکاف لب و کام (CLP) وقتی بروز می‌کند که بافت‌های تشکیل دهندة لب و سقف دهان در طول بارداری به طور کامل به یکدیگر متصل نمی‌شوند.
بسیاری از کودکان دچار این عوارض دارای مشکلات تکلم و دشواری در غذا خوردن می‌شوند. گاهی اوقات شکاف لب و کام می‌تواند با اختلالات بینایی یا حتی صدمات قلبی همراه باشد.
اگرچه مشکلات صورتی دهانی در هنگام تولد موارد شایعی محسوب می‌شوند، دلیل آنها تا حدود زیادی ناروشن باقی مانده است. تغییرات ژنتیکی بر اثر رژیم غذایی یا دارویی مادر گمان می‌رود که در این مورد نقش دارند، اما مکانیسم ژنتیکی دقیق موضوع به طور کامل فهم نشده است.
یک تیم بین‌المللی محققان از بریتانیا، کانادا، عربستان سعودی و ایالات متحد آمریکا بر آن شدند تا در مورد جهش‌های ژنتیکی منجر به شکاف لب و کام و صدمات قلبی همراه آنها تحقیق کنند.
نتایج تحقیق این تیم در نشریة PLOS ژنتیک منتشر شده است.

در جستجوی جهش ژنتیکی منجر به شکاف لب و کام
تیم تحقیق به رهبری مارتینا موگنتالر / Martina Muggenthaler از دانشگاه اکستر در بریتانیا افرادی در خانواده‌های آمیش (بومیان ساکن آمریکای شمالی) و شمال عربستان سعودی را که دچار شکاف لب و کام بودند بررسی کرد.
آنها 5 کودک 4 تا 16 سالة آمیشی را که دچار شکاف لب و کام سندرمی بودند و نیز دو کودک 7 و 12 سالة عرب‌تبار با همین عارضه را شناسایی کردند.
با استفادة از نقشة ژنتیکی، محققان به جستجوی ناحیة کروموزومی مسبب این بیماری پرداختند. آنها مطالعه‌ای بر روی پُلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی گستردة ژنوم (SNP) انجام دادند. SNPs شایع‌ترین شکل تنوع DNA در افراد هستند که اغلب نقش مارکرهای بیولوژیک را در کمک به دانشمندان برای تعیین ژن‌های بیمار بر عهده دارند.
در مرحلة بعد، موگنتالر و تیمش یک تجزیه و تحلیل کامل اگزوم هر فرد دچار شکاف لب و کام را با هدف شناسایی جهش ژنتیکی مسبب بیماری انجام دادند.
پس از تنظیم مطالعه برای عواملی نظیر کیفیت تماس SNP و تواتر جمعیتی، تیم تحقیق به فقط یک واریانت پاتوژنیک در ژن HYAL2 رسید.

جهش در ژن HYAL2 مسؤول ایجاد CLP است
ژن HYAL2 هیالورونیداز 2، یک آنزیم مسؤول تباهی هیالورونان (که به نام هیالورونیک اسید نیز شناخته می‌شود) را کُدگذاری می‌کند.
هیالورونان یک پولیمر کربوهیدرات است که معمولاً در بافت‌های متصل و کام سخت پیدا می‌شود.
محققان آرایة آنزیمی را شکل دادند که نشان می‌د‌اد جهش مزبور میزان پروتئین HYAL2 را کاهش می‌دهد. این روند به نوبة خود متابولیسم هیالورانیک اسید را مهار می‌کند.
با توجه به اینکه هیالورونان در بافت‌های متصل بسیاری از قسمت‌های بدن شامل قلب وجود دارد، محققان به این فرضیه رسیدند که جهش ژن HYAL2 می‌تواند سبب شکاف لب و کام در آسیب قلبی در موش‌ها باشد.
بنابراین آنها آزمایش‌های بیشتری – شامل مطالعات هیستولوژیک – روی موش‌های فاقد پروتئین HYAL2 انجام دادند. این مطالعات عدم توسعه در استخوان‌ها و همچنین عدم توفیق امتزاج در بافت کام را نشان داد.
بررسی بیشتر به یافتن کُر تریاتریاتوم سینیستر منجر شد – یک آسیب قلبی رایج که با شکاف لب و کام همراه است و در آن قلب دهلیز شریانی سومی را در 50 درصد موش‌های فاقد HYAL2 توسعه می‌دهد.
تحقیق موگنتالر و تیمش اهمیت هیالورونان را در توسعة کام و قلب نشان می‌دهد.
پروفسور اندرو کرازبی / Andrew Crosby از دانشگاه اکستر و نویسندة همکار مطالعه می‌گوید: "یافته‌های مطالعه مهم است زیرا یک علت مولکولی جدید را برای شکاف صورتی دهانی برجسته می‌کند که احتمالاً مرتبط به دیگر جنبه‌های ژنتیکی هنوز ناروشن و مسبب اختلال مورد بحث است."
دکتر اِما بیپل / Emma Baple دیگر نویسندة همکار مطالعه از دانشگاه اکستر می‌گوید: "این مطالعه همچنین برای نخستین بار دلیلی مولکولی برای آسیب کُر تریاتریاتروم سینیستر در قلب عرضه می‌کند."/

مطالب پیشنهادی ما برای مطالعه

الکلیسم تحت تأثیر صدها ژن است

تحقیق تازه‌ای که در PLOS ژنتیک منتشر شده است پس از آشکار کردن صدها ژن که ممکن است اشتیاق به مصرف الکل را افزایش دهند، شواهدی دال بر تأثیر ژنتیک بر اعتیاد به الکل فراهم می‌آورد. اختلال مصرف الکل با داش

پیش‌بینی ریسک آلزایمر در 18 سالگی با محاسبات ژنتیک

محققان یک سیستم امتیازدهی ژنتیک را توسعه داده‌اند که می‌گویند می‌تواند ده‌ها سال پیش از بروز نشانگان آلزایمر بگوید کدام گروه از افراد بزرگسال در ریسک توسعة این بیماری قرار دارند.