دسته بندی ها
Search - Contacts
مقالات و اخبار
Search - News Feeds
واژه نامه
تگ ها

فهرست صفحات

اخبار داروسازی / زیست‌فناوری
تغییر اندازه و نوع قلم متن

• آنا ساندویو
• ترجمة نادر اکبری

آتروفی عضلانی نخاعی نوع 1 نوعی بیماری ارثی است که سبب تضعیف شدید عضلات در نوزادان و کودکان می‌شود. تا به امروز، هیچ‌گونه درمان شناخته شده یا تعدیل کننده برای این بیماری وجود ندارد. در هر حال آزمون‌های بالینی داروی جدیدی به نام نوزینرسن / nusinersen به شکل قابل ملاحظه‌ای در مورد این بیماری نویدبخش می‌نماید. 

آتروفی عضلانی نخاعی نوع 1 (SMA-1) – که به نام بیماری وردینگ – هوفمان / Werdnig-Hoffmann نیز شناخته می‌شود فقط در آمریکا سالانه 250 نوزاد را مبتلاء می‌کند.
این بیماری هنگامی بروز می‌کند که نوزاد یک ژن جهش یافته به نام SMN1 را از سوی هم پدر و هم مادر به ارث می‌برد. در هر 40 نفر یک نفر حامل جهش ژن مسؤول SMN1 است.
SMN1 عمومی‌ترین علت ژنتیکی مرگ در میان نوزادان است و میزان پیش‌آگهی برای مبتلایان بسیار ضعیف است.
این بیماری اغلب کودکان را در طول دو سال اول پس از تشخیص می‌کشد، و تا به امروز متخصصان بیماری‌های کودکان فقط می‌توانستند توصیه کنند که والدین تا حد امکان فرزندان بیمار خود را راحت بگذارند چون سلامت آنها به ناچار رو به وخامت خواهد رفت.
یک داروی جدید – که اخیراً برای صدور تأییدیه از سوی FDA در دست بررسی قرار دارد پتانسیل تغییر این وضعیت را دارد.

چگونه SMA1 به نوزادان آسیب می‌زند
در افراد سالم، ژن SMN1 به صورت نرمال پروتئینی به نام عصب موتور بقاء (SMN) را کدگذاری می‌کند.
این پروتئین عصب‌هایی را که پیام‌ها را از طناب نخاعی به عضلات می‌رسانند محافظت می‌کند. بدون وجود این پروتئین، عصب‌ها دچار تباهی می‌شوند، که این سبب آتروفی عضلانی عصبی برگشت‌ناپذیر می‌شود.
حمل ژن اشتباهی همچنین دارای یک پشتوانه یا یک کپی نرمال ژن SMN1 است. این می‌تواند حاملان ژن را قادر کند بدون هرگونه علایمی زندگی خود را تا انتها ادامه دهند.
در هر حال نوزادان دچار SMA1 نه یک کپی خطا از ژن بلکه دو نسخة خطای آن را به ارث می‌برند که منجر به آتروفی عضلانی می‌شود.
در نهایت این بیماری قدرت بلع غذا یا حتی نفس کشیدن را از بیماران سلب می‌کند.
بر مبنای نظر محققان، یک بخش کدگذاری ژنتیکی وجود دارد که ژن SMN1 را قادر به تولید پروتئین موتور بقاء عصبی می‌کند.
داروی جدید – نوزینرسن – می‌تواند خود را به توالی RNA اشتباهی متصل کند و ژن را به طریقی "بازسازی" کند که قادر به تولید عملکرد پروتئین SMN باشد.

چگونه داروی جدید می‌تواند سرنوشت کودک مبتلاء به SMA-1 را تغییر دهد
داروی جدید هم‌اکنون برای تأیید در FDA مورد بررسی قرار دارد، و نتایج مرحلة دوم آزمون بالینی آن اخیراً در لنست / The Lancet منتشر شده است.
آزمون‌های مربوط به دارو توسط متخصص نورولوژی کودکان، ریچارد فینکل / Richard Finkel از بیمارستان کودکان نموروس در اُرلاندو رهبری شده و دپارتمان بیماری‌های کودکان مرکز پزشکی دانشگاه استنفورد حمایت آن را بر عهده داشته است.

بر مبنای نتایج فاز دوم مطالعه، نوزینرسن ایمن است و به خوبی تحمل می‌شود.
آزمون اول دارو شامل 20 کودک بود. اگره در ابتدا این مرحله صرفاً یک آزمون ایمن تلقی می‌شد، محققان گزاش دادند که دارو باعث بهبود عملکرد موتور در بیماران می‌شود، و آنها را قادر به انجام فعالیت‌های برجستة حرکتی می‌کند و عملکرد عصب‌ها را که در حالت نرمال تحت حملة بیماری قرار می‌گیرند بهبود می‌بخشد.
FDA یک فرآیند پیچیدة بررسی در مورد هر داروی تازه‌ای که پیشنهاد می‌شود، دارد. در کل، مرور بر روی دارو در FDA 12 مرحله دارد که 4 مورد از آنها مراحل آزمون بالینی هستند، اما این داروی جدید به سرعت در حال پشت سر گذاشتن فرآیند تأیید است.
نوزینرسن در فاز سوم مطالعه مورد ارزیابی گسترده قرار گرفت. در هر حال، آزمون مزبور در ماه آگوست متوقف شد، زیرا کودکان دریافت کنندة دارو در مقایسه با گروه کنترل از عهدة انجام حرکات شاخصی برآمدند.
اکنون آزمون فاز 3 مطالعه موسوم به مطالعة بدون برچسب در جریان است، که بدین معنی است که تمامی نمونه‌ها می‌توانند نوزینرسن را آگاهانه مورد استفاده قرار دهند و دارونمایی در کار نخواهد بود.
پیش‌بینی می‌شود که دارو در طول 2 ماه آینده توسط FDA مورد تأیید قرار گیرد و داروی مزبور هم‌اکنون به عنوان بخشی از یک برنامة دسترسی گسترده در برخی بیمارستان‌های آمریکا شامل بیمارستان کودکان لوسیل پاکارد در دسترس است.

نوزینرسن چیست؟
نوزینرسن یک الیگونوکلئوتید آنتی‌سنس است.
الیگونوکلئوتیدهای آنتی‌سنس‌ تک‌رشته‌های صنعتی اسیدهای نوکلئیک هستند که به بخش‌های خاصی از RNA می‌چسبند و می‌توانند باعث تغییر یا مهار ژن‌های مورد هدف باشند.
در حال حاضر چندین آزمون با هدف درمان، پیشگیری یا توقف اختلالات تباهی عصبی با الیگونوکلئوتید آنتی‌سنس در جریان است که نویدبخش نشان داده‌اند.
دکتر جان دی / John Day متخصص نورولوژی کودکان در استنفورد توضیح می‌دهد که استفاده از نوزینرسن نه فقط مسایل را به صورت ریشه‌ای در کودکان مبتلاء به SMA تغییر می‌دهد، بلکه نسل مقدم داروهایی با مکانیسم‌ مشابه برای درمان بیماری‌های ژنتیک است. برای مثال آتروفی عضلانی، بیماری هانتینگتون و اسکلروزیس آمیوتروفیک جانبی (ALS) همگی می‌توانند از چنین ساختاری استفاده کنند. 

مطالب پیشنهادی ما برای مطالعه

کدئین برای کودکان بسیار خطرناک است

آکادمی کودکان آمریکا اصرار دارد که والدین و مراقبان بهداشتی، دادن کُدئین به کودکان را متوقف کنند، و به آموزش‌های بیشتر در مورد ریسک‌ها و محدودیت‌های استفاده از کدیین در بیماران زیر 18 سال فراخوان می‌د

یک بار بیهوشی به بهرة هوشی کودکان خردسال آسیب نمی زند

یک مطالعة طولی همگروهی که در JAMA منتشر شده است عنوان می‎کند، یک بار قرار گرفتن در معرض مواد بیهوشی استنشاقی در کودکان دارای سن کمتر از 36 ماه با توسعة اختلالات عصبی و رفتار نابهنجار در دوران کودکی مر