دسته بندی ها
Search - Contacts
مقالات و اخبار
Search - News Feeds
واژه نامه
تگ ها

فهرست صفحات

اخبار اتیسم
تغییر اندازه و نوع قلم متن

ترجمه هامیک رادیان

تحقیق منتشر شده در "گزارش‌های علمی" این هفته وجود ارتباطی قوی میان یک ژن خاص، اُتیسم و سندرم حذف 22q11.2 را نشان می‌دهد. یافته‌ها دری جدید را به روی خیابان تحقیق باز می‌کند.
بر مبنای داده‌های مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌ها (CDC)، تخمین زده می‌شود که یک نفر از هر 68 کودک در ایالات متحد آمریکا مبتلا به اختلالات طیف اتیسم باشد. اتیسم که با کنش‌های تکراری در کنار مشکلات ارتباطی و فعل و انفعالات اجتماعی خصلت‌نمایی می‌شود، یک اختلال اسرارآمیز باقی مانده است.
علل و مکانیسم تأثیر اتیسم بر مغز هنوز بسیار پنهان است؛ به تبع، آنها موضوع تحقیقات بسیاری هستند.
وقتی برای اولین بار در دهة 1940 اتیسم به صورت رسمی تشریح شد، بسیار گمان می‌رفت که ناشی از محیط پیرامونی دوران اولیة زندگی کودک باشد. در هر حال، مطالعات دوتایی ثابت کرد که اختلالات طیف اتیسم برخی جنبه‌های وراثتی نشان می‌دهد که این دریافت جرقه‌ای برای جستجو در اجزاء ژنتیک آن شد.
جنبه‌های ژنتیک درگیر در اتیسم هنوز به طور کامل شناخته شده نیست، اما از آنجا که علم می‌داند که دستکم برخی درگیری‌ها در این مورد وجود دارد، و با توجه به پیچیدگی طیف اختلال اتیسم، سرنخ‌های ژنتیک موضوع ارزش پیگیری دارد. در سال‌های اخیر، تعدادی ژن به صورت بالقوه در ایجاد اختلال اتیسم دخیل شناخته شده‌اند.
تحقیق انجام شده از سوی دکتر "هاکون هاکونارسون" و تیم وی در "مرکز ژنومیک کاربردی، بیمارستان کودکان فیلادلفیا"، در مورد مارکرهای مولکولی بالقوه و نقش آنها در دیگر بیماری‌ها تحقیق می‌کند.

اُتیسم در دیگر سندرم‌ها
یک جنبة برجستة اتیسم حضور آن در تعدادی از بیماری‌های ژنتیک متفاوت است. برای مثال، طیف اختلال اتیسم اغلب با سندرم حذف 22q11.2 (که به نام سندرم دی‌جورج نیز شناخته می‌شود)، سندرم X شکننده و تیوبروس اسکلروزیس همراهی می‌گردد.
 با وجودی که منشأ اختلال طیف اتیسم معمولاً ناروشن است، مکانیسم‌های بیماری‌هایی که شامل نشانه‌های اتیستیک هستند – نظیر سندرم ایکس شکننده و تیوبروس اسکلروزیس – تا حدودی بهتر فهم شده‌اند.
مطالعات دریافته‌اند که پیام‌های نوعی از گیرندة گلوتامات (mGluR5) به نظر می‌رسد که در این گروه بیماری‌های ژنتیک به شکل مهمی درگیر باشد. برای مثال سد کردن mGluR5 در مدل‌های موشی سندرم ایکس شکننده نشان داده شده است که نشانگان اختلال طیف اتیسم را معکوس می‌کند.
ژن کدکنندة mGluR5 به نام RANBP1 شناخته می‌شود و در تعدادی از اختلالات عصبی، مهم تلقی می‌گردد.
تلاش اخیر دکتر هاکونارسون به ویژه بر عملکرد mGluR5 در مورد بیماران اتیستیک معطوف شده است در مقایسه با آنهایی که دچار سندرم حذف 22q11.2  هستند.

سندرم حذف 22q11.2
با وجود اینکه سندرم حذف 22q11.2 در یک نفر از هر 2000000 نفر بروز می‌کند، اغلب توسط متخصصان پزشکی کشف نشده باقی می‌ماند.
اختلال مزبور برخی نواحی را در کروموزوم 22 درگیر می‌کند. این جهش‌ها سبب مشکلات پرشمار شامل اختلالات روده، مشکلات قلبی، تغییرات سیستم ایمنی، نقص چهره و کام و ناتوانی‌های فراگیری می‌شود. نکتة مهم در پیوند با این مطالعه این است که اختلالات طیف اتیسم نیز در برخی بیماران سندرم حذف 22q11.2  حضور دارد.
تیم تحقیق DNA 539 کودک دچار اتیسم را با 77 نفر که از سندرم حذف 22q11.2  رنج می‌بردند مقایسه کرد (25 نفر از آنها نشانگان طیف اختلال اتیسم را بروز می‌دادند).
کار پیشین دکتر هاکونارسون نشان داد که ژن‌های RANBP1 به احتمال زیاد در بیماران دچار اتیسم دگرگون می‌شود. در دور اخیر مطالعه، هاکونارسون می‌خواست روشن کند که آیا افراد دچار سندرم حذف 22q11.2  که در عین حال دارای نشانگان اتیسم بودند، تغییرات مشابهی را در ژن‌های mGluR خود نشان می‌دادند
دکتر هاکونارسون آخرین نتایج را توضیح می‌دهد: "بر اساس این مطالعه ما پیشنهاد می‌کنیم که ژن RANBP1 یک فاکتور ژنتیک مهم هم در طیف اختلال اتیسم و هم در سندرم حذف 22q.11.2 محسوب می‌شود. از این گذشته وقتی شبکة mGluR در چند نقطه مختل می‌شود، افراد را برای ابتلا یه یک بیماری وخیم‌تر مستعد می‌سازد."
بنابراین نه فقط جهش‌های RANBP1 بر نشانگان اختلال طیف اتیسم پیشدستی دارد، جهش‌های بیشتری که روی داده‌اند، نشانگان بیشتری را اعلام می‌کنند.
نوع تحقیق ژنتیک ما را به فهم و در نهایت درمان این اختلالات چند وجهی و اسرارآمیز نزدیک‌تر می‌کند. تنها از طریق کاوش عمیق است که سرنخ‌‌ها خود را آشکار می‌کنند.
تیم تحقیق باور دارد که مطالعة آنها ممکن است محرک بیشتری به مطالعات مرتبط به شماری از بیماری‌ها ایجاد کند.
"ژنی که ما مورد بررسی قرار داده‌ایم ممکن است به عنوان یک فاکتور مهم عمل کند، نه فقط در اشکال اتیسم بلکه در مورد دیگر مشکلات عصبی روانی."

مطالب پیشنهادی ما برای مطالعه

الکلیسم تحت تأثیر صدها ژن است

تحقیق تازه‌ای که در PLOS ژنتیک منتشر شده است پس از آشکار کردن صدها ژن که ممکن است اشتیاق به مصرف الکل را افزایش دهند، شواهدی دال بر تأثیر ژنتیک بر اعتیاد به الکل فراهم می‌آورد. اختلال مصرف الکل با داش

پیش‌بینی ریسک آلزایمر در 18 سالگی با محاسبات ژنتیک

محققان یک سیستم امتیازدهی ژنتیک را توسعه داده‌اند که می‌گویند می‌تواند ده‌ها سال پیش از بروز نشانگان آلزایمر بگوید کدام گروه از افراد بزرگسال در ریسک توسعة این بیماری قرار دارند.