دسته بندی ها
Search - Contacts
مقالات و اخبار
Search - News Feeds
واژه نامه
تگ ها

فهرست صفحات

اگرچه هر نوع سرطان نادر ممکن است مبتلابه تعداد کمی از افراد باشد، در کل 22 تا 25 درصد مجموع تومورهای مبتلابه بزرگسالان از نوع تومورهای نادر محسوب می‎شود

اخبار نوآوری پزشکی
تغییر اندازه و نوع قلم متن

• دکتر ییلا هیووینگ - مارتین، دکتر جاسمین کالیر
• ترجمه هامیک رادیان

آینده‎ای را تصور کنید که در آن به جای استفاده از علایم برای شناسایی بیماری، ژن‎ها، متابولیسم و میکروبیوم رودۀ شما راه مدیریت شخصی سلامت شما را مشخص می‎کنند. این، چشم‎انداز پزشکی دقیق است.
پزشکی سنتی یا مرسوم از علایم برای شناسایی بیماری‎ها استفاده می‎کند، و داروها برای درمان این علایم مورد استفاده قرار می‎گیرند. اما پزشکی دقیق بر آن است تا این مفهوم را تغییر دهد.
با شناسایی عواملی که فرد را از استعداد پیشینی یا آمادگی برای ابتلا به نوع مشخصی از بیماری برخوردار می‎کنند و مکانیسم‎های مولکولی مسبب این اختلال، راهکارهای درمان و پیشگیری می‎تواند برای هر فرد خاص به صورت شخصی شده تعریف و اجرا شود.
اما ما چگونه از پزشکی مرسوم به پزشکی دقیق می‎رسیم؟ پیشرفت‎های انجام شده در ژنتیک و تکنیک‎های آنالیز مولکولی یک عامل تعیین کننده بوده‎اند، زیرا بیماران را در روند مدیریت سلامت شخص خویش درگیر کرده‎اند.
به هر حال، آیا پزشکی دقیق به سمت انقلابی در چگونگی درمان تمامی اختلالات پزشکی پیش می‎رود یا امتیاز خاصی برای خواص خواهد بود؟

پزشکی دقیق را خلاقیت ایجاد می‎کند
بر مبنای نظر انستیتوهای ملی بهداشت (NIH)، "پزشکی دقیق یک رویکرد انقلابی برای پیشگیری و درمان بیماری است که تفاوت‎های افراد در سبک زندگی، محیط زیست، و بیولوژی را در مد نظر قرار می‎دهد."
آغاز شده توسط پرزیدنت باراک اوباما در سال 2015، ابتکار پزشکی دقیق "پیشتاز مدل تازه‎ای از پژوهش‌های بیمارمحور است که شتاب یافتن کشفیات زیست پزشکی را نوید می‎دهد و ابزارها، دانش و درمان‎های تازه‎ای در اختیار متخصصان بالینی قرار می‎دهد تا از میان گزینه‎ها بهترین آنها را برای درمان بیمار انتخاب کنند."
موفقیت‎های شایان توجه در بیولوژِی مولکولی کلید سربلند کردن پزشکی دقیق بوده است.
نسل بعدی توالی‎سنجی DNA اکنون به شکل روتین برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی که باعث بروز انواع سرطان می‎شوند به کار می‎رود، و زیست نشانگرهایی که خطر بروز بیماری یا میزان پاسخگویی بیمار به درمانی مشخص را پیش‎بینی می‎کنند به شکل روزافزون در پزشکی دقیق به واقعیت تبدیل می‎شود.
به‌نظر می‎رسد سرطان عرصه‎ای است که در آن پزشکی دقیق پیشرفت قابل ملاحظه‎ای خواهد داشت. درمان‎های جدید مسیرهای سلولی خاصی را هدف قرار می‎دهند که توسط سرطان به استثمار کشیده شده است و این چشم‎انداز را دنبال می‎کنند که عمر تومور را کوتاه کنند.
این رویکرد هم‎اکنون در آزمون‎های بالینی برای درمان بیماران دچار ملانوم که دارای جهش در ژن BRAF هستند، مورد استفاده قرار گرفته است.

پزشکی دقیق در سرطان
مطالعه‎ای توسط دکتر شومئی کاتو / Shumei Kato - استادیار بالینی مرکز درمان شخصی شدۀ سرطان و بخش هماتولوژی و انکولوژی دانشگاه کالیفرنیا، مرکز سرطان سان دیه‎گو موریس - این رویکرد را در مورد 40 بیمار دچار تومورهای نادر مورد استفاده قرار داد.
دکتر کاتو در مقالۀ خود توضیح می‎دهد، تومورهای نادر به عنوان تومورهایی طبقه‎بندی می‎شوند که تعداد آنها سالانه کمتر از 15 مورد در هر 100.000 بیمار است. اگرچه هر نوع سرطان نادر ممکن است مبتلابه تعداد کمی از افراد باشد، در کل 22 تا 25 درصد مجموع تومورهای مبتلابه بزرگسالان از نوع تومورهای نادر محسوب می‎شود.
نویسندۀ ارشد مطالعه دکتر رازله کورزوک / Razelle Kurzrock - استاد پزشکی - و دکتر کاتو برای اخبار پزشکی امروز توضیح دادند که "بیماران دچار تومورهای نادر اغلب دسترسی مناسب به داروهای مورد تأیید یا آزمون‎های بالینی ندارند. به هر حال، در راستای پیشرفت تکنولوژیک، اکنون انجام آنالیزهای ژنومیک […] و همچنین آنالیز پروتئین در میان بیماران دچار تومورهای نادر میسر است."
با استفاده از این رویکرد تیم تحقیق به جای طبقه‎بندی بالینی به شناسایی جهش‎های ژنتیکی پایۀ هر تومور پرداخت. به این طریق پژوهشگران توانستند 37 بیمار از 40 نمونۀ مطالعه را به درمانی هدایت کنند که برای یک سرطان متفاوت طراحی شده بود یا در محلۀ آزمون بالینی قرار داشت.
از این گروه 21 بیمار به درمان مناسب رسیدند و بیش از نیمی از آنان به بهبود کامل یا نسبی دست پیدا کردند یا سرطان در آنان دستکم به مدت 6 ماه بدون تغییر باقی ماند.
خانم دکتر کورزروک تأکید دارد:
"این موضوع به ویژه مهم بود که این رویکرد را در مورد تومورهای نادر رسمیت ببخشیم زیرا اغلب اوقات برای بیماران دچار این تومورها درمان‎های سنتی بسیار اندکی در دسترس است. بنابراین ما در حال برطرف کردن نیاز تحقق نیافته‎ای برای درمان‏های جدید جهت این بیماران از طریق در اختیار قرار دادن تخصص داخلی خود در ژنومیک، ایمنی درمانی و پزشکی شخصی شده هستیم."

راه در پیش رو
پروفسور زی’ئف رونائی / Ze'ev Ronai - مشاور علمی ارشد انستیتو تحقیقات پزشکی سنفورد - بورنهام در لا یولا - در مقاله‎ای که در شمارۀ اکتبر 2017 "روندهای پزشکی مولکولی" منتشر شد به تفسیر پیشرفت‎های پزشکی دقیق در عرصۀ سرطان پرداخته است.
وی توضیح می‎دهد، "اگرچه در حال حاضر فقط بخش کوچکی از بیماران سرطان از درمان‎های هدفمند سود می‎برند، تلاش زیادی برای توسعۀ دامنۀ تومورشناسی دقیق به طیف گسترده‌تری از بیماران در دست انجام است."
با وجود این به زعم پروفسور رونائی پرداختن به جهش‌های ژنومیک به تنهایی کافی نخواهد بود اگر ما بخواهیم پتانسیل کامل پزشکی دقیق را واکاوی کنیم.
وی می‎گوید، "اگرچه نمایۀ ژنومیک اطلاعات ارزشمندی در مورد جهش ژنتیکی فراهم می‎کند […]، برخی محدویت‌های ارثی در کاربرد رویکردی که به سادگی وجود یا عدم وجود اتفاقات ناشی از ژنتیک را برای ایجاد تصمیم‌گیری درمانی آزمایش می‎کند، وجود دارد."
برخی سرطان‎ها در این دسته‎بندی جای نمی‎گیرند، و در برخی موارد تومورها به دلایل دیگری ایجاد می‎شوند.
دکتر رونائی می‎گوید:
"درمان انکولوژی دقیق آینده نیازمند چشم‏انداز گسترده‎تر تغییرات ژنتیک و اپی‎ژنتیک درگیر در تومور است. رویکردهایی که شامل محیط زیست کوچک تومور باشد، که تغییرات متابولیک و همچنین ایمنولوژیک را در کنار تأثیر ایجاد شده توسط میکروبیوم شامل می‌شود."
پروفسور رونائی جمع‎بندی می‎کند که ترکیبی از این آنالیزها با پسوند "اُمیک" کلید رفع مشکل به نظر می‎رسد. این احساسات توسط پروفسور مایکل پی. اسنایدر / Michael P. Snyder، مدیر مرکز ژنومیک و پزشکی شخصی شده در دانشگاه استنفورد، کالیفرنیا بازتاب پیدا می‌کند.

ترکیب "رویکردها" در پزشکی دقیق
نمایۀ چندرویکردی آنالیز نقشۀ ژنتیکی فرد (ژنوم) در ترکیب با عوامل دیگر مثل بیان ژن (رونویسی ژن، ترانسیپتوم)، پروتئین‎ها (پروتکوم)، متابولیسم (متابولوم)، و میکروفلور روده (میکروبیوم)، است.
اگر بخواهیم که عوامل متعدد مؤثر بر سلامت و بیماری را درک کنیم، پزشکی دقیق باید به ماوراء آنالیز ژنومیک برسد.
پروفسور اسنایدر می‌گوید، "با اندازه‎گیری عوامل ورای ژنوم و شامل محیط به مرور زمان ما به تصویر مشروحی از وضعیت سلامت فرد و تغییراتی که در طول انتقال به بیماری در وی ایجاد می‎شود، دست پیدا می‎کنیم."
در جریان ارائۀ مطلب در گردهم‎آیی سالانۀ "انجمن ژنتیک انسانی آمریکا" در اکتبر 2017 که در اُرلاندو برگزار شد، پروفسور اسنایدر این نکته را برجسته ساخت که وی چگونه از این رویکرد چندمحوری برای مطالعۀ اثرات راهکارهای مداخلۀ زودرس برای پیشگیری از دیابت استفاده کرده است.
برای مطالعۀ خود تیم تحقیق 95 نفر دچار پیش‎دیابت و فاقد آن را در طول دوره‎ای 4 ساله پیگیری کرد که در طول آن داده‎های چندمحوری جمع‌آوری شد. بر مبنای اعلام پروفسور اسنایدر نتایج نشان داد که "این تصویر واقعاً از فردی به فرد دیگر متفاوت است. ما هر یک نمایۀ مولکولی خاص خود را داریم."
به هر جهت در میان گروه پیش‎دیابتی تصویر روشنی در بین افراد حساس نسبت به انسولین و افراد مقاوم نسبت به آن ظاهر شد.
پروفسور اسنایدر به اخبار پزشکی امروز گفت، "ما پی بردیم که تودۀ مقاوم به انسولین در پاسخ آنها به افزایش وزن و دیگر انحرافات مرتبط به افراد حساس به انسولین تعدیل می‎شود. حتی در زمان آغاز مطالعه نمایۀ میکربی و مولکولی نمونه‎ها متفاوت بود."
پروفسور مایکل پی. اسنایدر می‎گوید:
"من می‏‌خواهم پزشکی را تغییر دهم. روشی که ما اکنون سلامت را مدیریت می‎کنیم بیزانسی است - به طور معمول بر اساس درمان بیماران در هنگام بیماری آنهاست. با گردآوری مجموعه‎ای از اطلاعات در سطح شخصی در مورد وضعیت سلامت فرد، ما می‎توانیم راه سالم نگه داشتن فرد و پیشگیری از ابتلاء وی به بیماری را شناسایی کنیم."

آیندۀ پزشکی
بنابراین آیا پروفسور اسنایدر پزشکی دقیق را در حال ورود به جریان اصلی پزشکی در آیندۀ نزدیک می‎بیند؟ وی گفت، "قطعاً. در حال حاضر ما چیزهای زیادی را آن هم به صورت نامکرر اندازه‌گیری می‎کنیم."
وی اضافه می‎کند، "اما در آینده، ما اندازه‎گیری‎های متعددی انجام خواهیم داد، صدها اندازه‎گیری و اگر نه هزارها، وقتی که فردی را نمونه قرار می‎دهیم. بسیاری از اندازه‎گیری‎‏ها با استفاده از دستگاه‎‏های پوششی ادامه‏‎دار خواهند بود."
دکتر کورزروک و کاتو موافقند. آنها گفتند، "ما قویاً باور داریم که رویکرد پزشکی دقیق در آینده نزدیک به صورت روتین انجام خواهد شد."
بسیاری کسان در جامعۀ پزشکی و جوامع علمی این رویکرد را به روشنی به چشم تغییر دهندۀ بازی نگاه می‎کنند. اما تغییر همیشه به سادگی به دست نمی‎آید و موانعی بر سر راه هست که نیاز به غلبه دارند.
برای خانم دکتر کورزروک و کاتو مانع در "بغرنج بودن بیولوژی مولکولی و کمبود پزشکان خبره در این عرصه نهفته است."
آنها توضیح می‎دهند، "ما به تومورهای متاستاز دهنده به چشم "برف‎ریزه‎های بدخیم" نگاه می‎کنیم که بازتاب دهندۀ این موضوع هستند که تومورهای هر بیماری هم منحصر به فرد و هم پیچیده است. این بدان معنی است که رویکرد بیماری‎محور سنتی زیر بهینه است. درمان باید شخصی شده شود."
از نگاه دکتر اسنایدر مشکلات در پیش رو مسألۀ پول و تلقی از سلامت است.
وی می‎گوید، "بزرگ‎ترین مانع این است که ‘کی خرجش را می‎دهد؟’ سیستم ما در حال حاضر حساسیتی نسبت به سالم نگه داشتن مردم ندارد بلکه ترجیح می‎دهد وقتی که بیمار شدند آنها را درمان کند."
پیشرفت‎های پزشکی دقیق ارتباط نزدیکی با فناوری‎های تازه دارند، و آنها آشکارا راهی را که ما سرطان را تشخیص داده و درمان می‌کنیم تغییر می‎دهند، و همچنین چشم‎انداز ما را به پیشگیری به عنوان روشی برای درمان اختلالات درازمدت مثل دیابت عوض می‎کنند.
اینکه پزشکی دقیق در تمامی عرصه‎های مراقبت پزشکی تسری پیدا خواهد کرد و بیماران از تمام گام‎های زندگی بهره‎مند خواهند شد، چیزی است که باید صبر کرد و دید.

Source:
Precision medicine: From 'one-size-fits-all' to personalized healthcare
By Yella Hewings-Martin PhD
Fact checked by Jasmin Collier
Published Wed 25 October 2017

مطالب پیشنهادی ما برای مطالعه

الکلیسم تحت تأثیر صدها ژن است

تحقیق تازه‌ای که در PLOS ژنتیک منتشر شده است پس از آشکار کردن صدها ژن که ممکن است اشتیاق به مصرف الکل را افزایش دهند، شواهدی دال بر تأثیر ژنتیک بر اعتیاد به الکل فراهم می‌آورد. اختلال مصرف الکل با داش

پیش‌بینی ریسک آلزایمر در 18 سالگی با محاسبات ژنتیک

محققان یک سیستم امتیازدهی ژنتیک را توسعه داده‌اند که می‌گویند می‌تواند ده‌ها سال پیش از بروز نشانگان آلزایمر بگوید کدام گروه از افراد بزرگسال در ریسک توسعة این بیماری قرار دارند.